Częste przeziębienia u dziecka?

Częste przeziębienia i infekcje? To może być problem z odpornością!

👉 Bardzo częste przeziębienia u dziecka a także ich trudny przebieg, skłonność do infekcji układu oddechowego, układu trawiennego, a także alergii, występowanie chorób autoimmunologicznych i tak zwana „słaba odporność” mogą wskazywać na pierwotne niedobory odporności (PNO).

👍 Wykonując szczegółowe badanie genetyczne dziecka można to sprawdzić. Takie badania na odporność wskazują nie tylko czy dziecko ma pierwotny niedobór odporności, ale także na jaki jego rodzaj jest narażone. To pozwala na zaplanowanie możliwie najskuteczniejszego leczenia. Pacjent ze zdiagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności wie również, jakich czynników powinien unikać, aby nie narażać się na dodatkowe objawy groźne dla zdrowia, a nawet życia.

👉 Dzieci z PNO wymagają indywidualnego kalendarza szczepień! Przeczytaj więcej: Przeciwwskazania do szczepień

😷 Pacjenci z pierwotnymi niedoborami odporności są bardziej narażeni na ciężki przebieg choroby COVID-19!

Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:

Czym są wrodzone (pierwotne) niedobory odporności?

👉 Układ odpornościowy dziecka składa się z wielu komórek i białek. Każde z nich ma ściśle określone zadanie – rozpoznanie niebezpiecznego patogenu (przede wszystkim wirusa, bakterii) i szybka reakcja. Kiedy układ immunologiczny działa prawidłowo w większości przypadków sam potrafi zwalczyć wiele niebezpiecznych drobnoustrojów.

👉 Wrodzone niedobory odporności są  związane z defektami poszczególnych elementów układu odpornościowego. W przypadku niektórych chorób mamy np. obniżoną ilość przeciwciał lub nawet ich całkowity brak. Organizm dziecka nie może więc prawidłowo niszczyć wirusów i bakterii. Dziecko jest narażone na częste przeziębienia i infekcje.

❗  Lista genów odpowiedzialnych za PNO jest niezwykle długa. Obecnie znamy 300 pierwotnych niedoborów odporności, z czego około 170 spowodowanych jest chorobami na tle monogenowym czyli wywołanymi przez defekt pojedynczego genu [1]. W przypadku pozostałych do ich powstania przyczyniają  się kombinacje ❗.

Częste przeziębienia – to nie jedyne objawy PNO!

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko, specjalista pediatra genetyk:

Częste przeziębienia u dziecka – czy to wrodzony niedobór odporności?

📣 Wg obliczeń naukowców, nawet 80% przypadków zachorowań na pierwotne i niedobory odporności pozostaje niezdiagnozowanych.

🔔 Szacuje się, że na świecie żyje nawet 6 milionów ludzi z takimi zaburzeniami, które wymagają interwencji lekarskiej z czego tylko 60 000 ma postawioną prawidłowo diagnozę.[2] 🔔

🔔 Rodzaj objawów i czas ich wystąpienia różni się zarówno od rodzaju PNO jak i od indywidualnych cech pacjenta. U niektórych dzieci będą to bardzo częste przeziębienia, u innych ciężkie zapalenie płuc.

🔔 Leczenie pierwotnych niedoborów odporności polega na podawaniu dziecku brakujących elementów układu odpornościowego w formie kroplówki.

❗ Pierwotne niedobory odporności, takie które wymagają już innego podejścia terapeutycznego, występują z podobną częstotliwością co cukrzyca typu I czy białaczka.[3] Wcale więc nie należą do rzadkich jakby się mogło wydawać. Niestety wciąż jeszcze wiedza pediatrów na temat tego schorzenia jest na tyle mała, że wielu małych pacjentów jest latami bezskutecznie leczona z powodu nawracających infekcji❗

Warto też wiedzieć, że pierwotne niedobory odporności mogą współwystępować z alergią czy chorobą autoimmunologiczną. Zdarza się, że objawy PNO można przypisać tym schorzeniom.  Dlatego ich wykrywalność jest niska. Samo poprawne  zdiagnozowanie wrodzonych niedoborów odporności jest stosunkowo proste.  Obecnie dostępne są badania, które potrafią sprawdzić ich wszystkie odmiany – w jednej analizie.

Najbardziej szczegółowym badaniem w kierunku wrodzonych niedoborów odporności jest badanie WES.

W badaniu WES analizowane są wszystkie zmiany w genach uznane za patogenne lub prawdopodobnie patogenne. ⭐

💜 Ponieważ mamy aż 300 różnych typów pierwotnych niedoborów odporności, tylko tak szerokie i kompleksowe badanie może sprawdzić je wszystkie w jednej analizie.

💜 Badanie to pozwala przy okazji wykryć również zmiany w innych genach (niezwiązanych z częstymi przeziębieniami dziecka), które mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia pacjenta. Jeśli pacjent chciałby, aby zostały zaraportowane na wyniku, wystarczy zaznaczyć odpowiednią opcję na formularzu zlecenia badania.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

BEZPŁATNE KONSULTACJE

Jeśli Twoje dziecko cierpi na częste przeziębienia i rozważasz wykonanie badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności zapraszamy do bezpłatnych konsultacji telefonicznych:

Najczęściej zadawane pytania

Zobacz też:

💜Testy na odporność 

💜Badania na autyzm 

💜Autyzm badania metaboliczne

💜Dziecko ciągle choruje – co zrobić?

Źródła

[1]https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[2]https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
[3]https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci