Padaczka u niemowlaka objawy

objawy padaczki u niemowlaka­čĹë Zwykle padaczka kojarzy nam si─Ö z drgawkami i utrat─ů przytomno┼Ťci (tzw. napad toniczno-kloniczny). Tymczasem w taki spos├│b padaczka manifestuje si─Ö najcz─Ö┼Ťciej u os├│b doros┼éych natomiast objawy padaczki u niemowlaka mog─ů by─ç zupe┼énie inne np. powtarzaj─ůce si─Ö dr┼╝enia r─ůczki czy nag┼ée szarpni─Öcia mi─Ö┼Ťniowe. Jakich jeszcze objaw├│w padaczki mo┼╝emy spodziewa─ç si─Ö u najm┼éodszych pacjent├│w?

Najwa┼╝niejsze informacje:

  1. Czym jest napad padaczki ?
  2. Objawy padaczki u noworodka i objawy padaczki u niemowlaka – jak wygl─ůdaj─ů?
  3. Jaka mo┼╝e by─ç przyczyna padaczki?
  4. Kiedy objawy padaczki u niemowlaka mog─ů by─ç skutkiem choroby metabolicznej?
  5. Genetyczna diagnostyka padaczki
  6. Pewno┼Ť─ç wyniku badania genetycznego
  7. Cz─Östo zadawane pytania

Czym jest napad padaczki i jaka jest jego przyczyna?

­čĹë Napad padaczki jest nag┼éym ale przej┼Ťciowym zaburzeniem czynno┼Ťci m├│zgu spowodowanym nadmiernym, gwa┼étownym wy┼éadowaniem elektrycznym w kom├│rkach nerwowych. Mo┼╝na to por├│wna─ç do tocz─ůcej si─Ö w g┼éowie pacjenta burzy. W tym czasie m├│zg nie odbiera ┼╝adnych bod┼║c├│w z zewn─ůtrz.

Objawy padaczki u noworodka i objawy padaczki u niemowlaka – jak wygl─ůdaj─ů?przyczyny padaczki u noworodka

­čĹë Objawy padaczki u noworodka mog─ů manifestowa─ç si─Ö w r├│┼╝ny spos├│b. ┼╣r├│d┼éa naukowe wymieniaj─ů ponad 100 r├│┼╝nych objaw├│w padaczki u dzieci. Mo┼╝e to by─ç np. chwilowe zamy┼Ťlenie. Dziecko mo┼╝e mie─ç napad zupe┼énie bez drgawek. Czasem s─ů to powtarzaj─ůce si─Ö dr┼╝enia r─ůczki. Innym przyk┼éadem objaw├│w padaczki u niemowlaka s─ů tak zwane „napady zgi─Öciowe”. W ich przebiegu dziecko nagle przyci─ůga g┼éow─Ö do klatki, a r─Öce rozchyla na boki. Mo┼╝e wyst─ůpi─ç w tym czasie nawet 20-30 nag┼éych szarpni─Ö─ç mi─Ö┼Ťniowych. Sytuacja mo┼╝e powtarza─ç si─Ö kilka razy w ci─ůgu dnia. Tego typu napady s─ů bardzo niebezpieczne poniewa┼╝ ┼║le wp┼éywaj─ů na rozw├│j poznawczy dziecka. Je┼Ťli si─Ö powtarzaj─ů mo┼╝e doj┼Ť─ç nawet do cofni─Öcia w rozwoju, co objawia si─Ö utrat─ů dotychczasowych umiej─Ötno┼Ťci takich jak chocia┼╝by gaworzeniem czy mowa.

­čĹë  Objawy padaczki u noworodka mog─ů przebiega─ç r├│wnie┼╝ z drgawkami poszczeg├│lnych cz─Ö┼Ťci cia┼éa  np. drganie palca. Jest to spowodowane tym, ┼╝e napady zwykle rozpoczynaj─ů si─Ö ogniskowo (w jednym miejscu w m├│zgu). Dopiero, kiedy bodziec rozprzestrzeni si─Ö po powierzchni m├│zgu mamy do czynienia z drgawkami ca┼éego cia┼éa z utrat─ů przytomno┼Ťci.

­čĹë   Najwa┼╝niejszym objawem padaczki u niemowlaka jest brak reakcji dziecka na bod┼║ce zewn─Ötrzne. Mo┼╝e si─Ö to objawia─ç tym, ┼╝e nie s┼éyszy ono jak rodzic je wo┼éa i nie mo┼╝na z nim nawi─ůza─ç ┼╝adnego kontaktu. Nie reaguje na ┼╝adne bod┼║ce p┼éyn─ůce z otoczenia. Dziecko po prostu jakby „zawiesza si─Ö”.

­čĹë Objawami padaczki u niemowlaka mog─ů by─ç te┼╝ du┼╝y niepok├│j, krzyk, nadmierna blado┼Ť─ç lub zaczerwienienie twarzy, ┼Ťlinotok, nadmierna potliwo┼Ť─ç oraz odruchy wymiotne.

Jaka mo┼╝e by─ç przyczyna padaczki?

Przyczyny padaczki u dzieci s─ů zr├│┼╝nicowane. Nale┼╝y podkre┼Ťli─ç, ┼╝e ryzyko wyst─ůpienia padaczki u dzieci w wieku do lat 5 jest statystycznie wi─Öksze ni┼╝ w populacji og├│lnej. Nag┼ée wy┼éadowania elektryczne w kom├│rkach nerwowych mog─ů pojawi─ç si─Ö np. na skutek uszkodzenia m├│zgu powsta┼éego jeszcze w ┼╝yciu p┼éodowych lub podczas porodu. Innym powodem padaczki jest niedotlenienie m├│zgu, do kt├│rego dosz┼éo podczas narodzin lub w czasie ci─ů┼╝y.

­čĹë Do niedotlenienia m├│zgu dziecka podczas ci─ů┼╝y mo┼╝e doj┼Ť─ç w├│wczas, gdy np. przysz┼éa mama mia┼éa du┼╝─ů niedokrwisto┼Ť─ç i niski poziom hemoglobiny we krwi. W takiej sytuacji brakuje no┼Ťnika przenosz─ůcego tlen do kom├│rek cia┼éa w tym te┼╝ do m├│zgu. Inne choroby wyst─Öpuj─ůce u ci─Ö┼╝arnej, kt├│re mog─ů prowadzi─ç do niedotlenienia m├│zgu dziecka to np. r├│┼╝yczka, wirus opryszczki albo cukrzyca.

objawy padaczki u niemowlakaDo┼Ť─ç cz─Öst─ů przyczyn─ů padaczki s─ů te┼╝ wrodzone choroby genetyczne. ÔŁŚ Szacuje si─Ö, ┼╝e nawet 60% przypadk├│w epilepsji jest spowodowana zmianami w genach. Co wa┼╝ne na pojawienie si─Ö wrodzonej choroby genetycznej u dziecka nie zawsze ma wp┼éyw fakt, czy takie choroby wyst─Öpowa┼éy wcze┼Ťniej w rodzinie. Cz─Östo bowiem pojawiaj─ů si─Ö one u dzieci, kt├│rych zar├│wno rodzice, jak i inni cz┼éonkowie rodziny s─ů ca┼ékowicie zdrowi.

Objawy padaczki u niemowlaka zawsze powinny sk┼éoni─ç rodzica do konsultacji ze specjalist─ů. Pomocne jest w├│wczas nagranie filmu obrazuj─ůcego potencjalny napad padaczkowy. To pomo┼╝e lekarzowi ustali─ç, czy faktycznie mamy do czynienia z epilepsj─ů.

Je┼Ťli specjalista nie ustali┼é do tej pory przyczyny padaczki warto si─Ögn─ů─ç po specjalistyczne badania genetyczne.

ÔŁŚ Tak jak ju┼╝ wy┼╝ej zosta┼éo powiedziane wrodzone choroby genetyczne mog─ů odpowiada─ç nawet za 1/4 przypadk├│w padaczki u dzieci. Co wa┼╝ne w przypadku wielu z nich dost─Öpne jest leczenie.

Bardzo istotne jest to, aby choroba wrodzona powoduj─ůca napady padaczkowe zosta┼éa jak najszybciej wykryta. W tym wypadku czas ma ogromne znaczenie. Im d┼éu┼╝ej przyczyna nie zostanie zdiagnozowana tym w organizmie dziecka dojdzie do wi─Ökszych uszkodze┼ä. Uszkodzenia te natomiast mog─ů by─ç ju┼╝ nieodwracalne.

Kiedy objawy padaczki u niemowlaka mog─ů by─ç skutkiem choroby metabolicznej?

­čŹÄ Choroby metaboliczne u dzieci to grupa chor├│b, w przypadku kt├│rych organizm nie potrafi prawid┼éowo przetwarza─ç po┼╝ywienia tak, aby czerpa─ç z niego korzy┼Ťci w postaci witamin i minera┼é├│w, a usuwa─ç zb─Ödne produkty przemiany materii. Na skutek tego dochodzi do gromadzenia w narz─ůdach takich jak m.in m├│zg, serce, nerki, w─ůtroba itp. zb─Ödnych produkt├│w przemiany materii.

Choroby metabolicznej bardzo cz─Östo nie wida─ç od razu po urodzeniu. Dopiero w momencie, kiedy do diety dziecka zostaje w┼é─ůczony pokarm, kt├│rego maluch nie potrafi prawid┼éowo przetworzy─ç pojawiaj─ů si─Ö objawy. Jednym z takich objaw├│w mog─ů by─ç m.in napady padaczki.

Wrodzone choroby metaboliczne s─ů nie tylko przyczyn─ů epilepsji ale tak┼╝e innych zaburze┼ä neurologicznych takich jak zaburzenia napi─Öcia mi─Ö┼Ťniowego (wzmo┼╝one lub os┼éabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.

Kiedy objawy padaczki u niemowlaka mog─ů by─ç spowodowane chorob─ů metaboliczn─ů?

  • je┼Ťli lekarz nie jest w stanie przyporz─ůdkowa─ç epilepsji do ┼╝adnego z klasycznych zespo┼é├│w: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
  • je┼Ťli napady epilepsji mioklonicznej post─Öpuj─ů
  • je┼Ťli wsp├│┼éistniej─ů i post─Öpuj─ů objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narz─ůd├│w
  • je┼Ťli w rodzinie wyst─Öpowa┼éy genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczna diagnostyka padaczki

Je┼Ťli chc─ů Pa┼ästwo sprawdzi─ç, czy napady padaczki u dziecka mog─ů by─ç spowodowane zmianami w genach, to dysponujemy ju┼╝ dzi┼Ť odpowiednimi testami, kt├│re mo┼╝na w ┼éatwy a nawet bezbolesny spos├│b wykona─ç, nawet bez wychodzenia z domu.

celowane badania

Zach─Öcamy do kontaktu telefonicznego z nami:

W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Pa┼ästwem szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny. Dzi─Öki temu b─Ödzie m├│g┼é dobra─ç badanie w┼éa┼Ťciwe dla Pa┼ästwa dziecka uwzgl─Ödniaj─ůc jego objawy, wykonane ju┼╝ wcze┼Ťniej badania itp.

objawy padaczki u noworodka

Ôťö Mo┼╝emy Pa┼ästwu zaproponowa─ç kompleksowy panel padaczkowy obejmuj─ůcy  sekwencjonowanie a┼╝ 132 gen├│w ┼Ťci┼Ťle zwi─ůzanych z epilepsj─ů. Dzi─Öki wykorzystaniu technologii NGS mo┼╝liwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych zmian wyst─Öpuj─ůcych w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to cz─Östo miejsce w standardowych badaniach. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostyk─Ö takich zespo┼é├│w padaczkowych jak Zesp├│┼é Dravet, dzieci─Öca padaczka napad├│w nie┼Ťwiadomo┼Ťci (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.

Ôťö Inn─ů mo┼╝liwo┼Ťci─ů, na kt├│r─ů decyduje si─Ö wielu rodzic├│w jest badanie genetyczne WES.objawy padaczki u noworodka

ÔşÉ Jest to obecnie najszersze i najdok┼éadniejsze badanie pozwalaj─ůce na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach, kt├│re mog─ů by─ç przyczyn─ů epilepsji ale te┼╝ innych objaw├│w wyst─Öpuj─ůcych u dziecka. Dodatkowo w tym badaniu istnieje mo┼╝liwo┼Ť─ç sprawdzenia, czy przyczyn─ů padaczki mo┼╝e by─ç jedna z 600 rodzaj├│w wrodzonych chor├│b metabolicznych.

Badanie WES zamyka genetyczn─ů diagnostyk─Ö padaczki ÔÇô poniewa┼╝ sprawdza wszystkie znane geny cz┼éowieka (ok. 23 000).

  • zakres badania obejmuje analiz─Ö egzomu cz┼éowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje, kt├│re badane s─ů standardowo w osobnym te┼Ťcie ÔÇô tzw. kariotypu molekularnego – tylko z pr├│bki krwi),
  • pr├│bka do badania: wymaz z policzka lub krew (umawiamy Pa┼ästwa na pobranie pr├│bki do badania poprzez piel─Ögniark─Ö mobiln─ů, w domu pacjenta
  • czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
  • je┼╝eli pacjent wyra┼╝a zgod─Ö, mo┼╝e uzyska─ç informacj─Ö o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwi─ůzane z obecnymi objawami lub rodzinnym obci─ů┼╝eniem genetycznym,
  • do raz wykonanej analizy gen├│w mo┼╝na powr├│ci─ç przysz┼éo┼Ťci (bez konieczno┼Ťci ponownego pobrania pr├│bek). Dzi─Öki temu mo┼╝na sprawdzi─ç, czy stan wiedzy medycznej nie uleg┼é zmianie i czy nie stwierdzono nowych mutacji, kt├│re mog─ů by─ç przyczyn─ů niepokoj─ůcych objaw├│w.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny padaczek:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Pewno┼Ť─ç wyniku badania genetycznego ÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉÔşÉ

Wszystkie proponowane przez nas badania genetyczne wykonywane s─ů przez najlepszych specjalist├│w w renomowanych o┼Ťrodkach. Ich jako┼Ť─ç potwierdzaj─ů liczne certyfikaty. Dodatkowo ka┼╝dy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzi─Öki temu mamy pewno┼Ť─ç, ┼╝e zostanie on dobrze zrozumiany.

objawy padaczki u noworodka

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

badania genetyczne padaczkabadania genetyczne padaczka

jak wybra─ç badanie wes

Cz─Östo zadawane pytania:

­čĹë Jak mo┼╝na zam├│wi─ç badanie genetyczne?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi oddzwonimy do Pa┼ästwa w celu um├│wienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

 Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

Pisemnie:   Facebook Messenger

­čĆá Gdzie mo┼╝na wykona─ç badanie genetyczne?
Pr├│bk─Ö do badania (krew ┼╝yln─ů) mo┼╝e pobra─ç piel─Ögniarka mobilna w domu pacjenta.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čśĚ Ka┼╝da piel─Ögniarka mobilna jest przez nas wyposa┼╝ona w jednorazow─ů maseczk─Ö i r─Ökawiczki!­čśĚ 

Mo┼╝esz te┼╝ um├│wi─ç wizyt─Ö w plac├│wce medycznej.
Um├│w wizyt─Ö domow─ů lub wizyt─Ö w plac├│wce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dob─Ö

Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka – w takiej sytuacji zestaw jest wysy┼éany do Pa┼ästwa do domu.

Czy lekarz prowadz─ůcy b─Ödzie umia┼é zinterpretowa─ç wynik badania?
Je┼╝eli dziecko jest pod opiek─ů poradni genetycznej to specjalista genetyk b─Ödzie m├│g┼é zinterpretowa─ç wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada─ç takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b─Ödzie ju┼╝ dok┼éadnie wiedzie─ç jakie dzia┼éania wdro┼╝y─ç (np. specjalista neurolog). Dlatego ka┼╝dy wynik jest w pierwszej kolejno┼Ťci interpretowany telefonicznie przez specjalist─Ö genetyka pediatr─Ö.

­čô▓Taka konsultacja mo┼╝e zosta─ç przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz─ůcym (np. pediatr─ů, neurologiem).

­čô▓ Wynik b─Ödzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatr─Ö, dzi─Öki czemu rodzice nie b─Öd─ů mieli w─ůtpliwo┼Ťci co do jego znaczenia. Zostan─ů tak┼╝e poinformowani jak powinno przebiega─ç dalsze post─Öpowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
ÔŁôCzy je┼╝eli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawid┼éowy jest sens wykonywa─ç badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie wyst─Öpuj─ů niepokoj─ůce zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Mo┼╝e to oznacza─ç wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodze┼ä m├│zgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykona─ç diagnostyk─Ö genetyczn─ů i sprawdzi─ç przyczyny napad├│w, kt├│rych nie wida─ç w badaniach obrazowych.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Jest oko┼éo 600 poznanych rodzaj├│w chor├│b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj─ů one nie geny (przyczyny tych zaburze┼ä), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy┼╝szony lub obni┼╝ony poziom mo┼╝e (ale nie musi) ┼Ťwiadczy─ç o chorobie metabolicznej.

ÔŁŚ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza┼éy wymierny wynik. Nale┼╝y r├│wnie┼╝ sprawdzi─ç ile chor├│b metabolicznych w taki spos├│b zosta┼éo wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor├│b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj─ůcym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze┼ä i pokazuje ich przyczyn─Ö – uszkodzony gen, z kt├│rym dziecko przysz┼éo na ┼Ťwiat.

­čĹë Moje dziecko mia┼éo wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
ÔŁŚ W takiej sytuacji nale┼╝y pozna─ç dok┼éadny zakres tych bada┼ä. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz─Ö┼Ťciej obejmuje on podstawowe badania jak badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma┼éo, aby wykluczy─ç genetyczne przyczyny zaburze┼ä dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku przyczyn padaczek jest badanie WES (ca┼éego egzomu) i to w┼éa┼Ťnie ono mo┼╝e by─ç w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj─ůcym.

­čĹęÔÇŹÔŁĄÔÇŹ­čĹĘ Czy je┼╝eli w rodzinie nie by┼éo chor├│b genetycznych to jest sens wykonywa─ç badania genetyczne dziecku?
ÔŁŚNie zawsze jest tak, ┼╝e rodzice, rodze┼ästwo czy dziadkowie osoby chorej musz─ů mie─ç objaw├│w choroby, aby stwierdzi─ç ┼╝e objawy dziecka maj─ů pod┼éo┼╝e genetyczne. W rodzinie mogli by─ç do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen├│w. Co wi─Öcej, cz─Ö┼Ť─ç mutacji odpowiadaj─ůcych za wyst─Öpowanie niepokoj─ůcych objaw├│w to tzw. mutacje 'de novo’, kt├│re nie s─ů dziedziczne.

Nie mo┼╝na wi─Öc wykluczy─ç genetycznego pod┼éo┼╝a objaw├│w tylko na podstawie faktu, ┼╝e do tej pory ta choroba nie objawia┼éa si─Ö w rodzinie. Nie wyklucza to te┼╝ ryzyka, ze wadliwe geny zostan─ů przekazane kolejnemu pokoleniu.

­čĺë Czy w przypadku wyboru pakietu bada┼ä (kilku bada┼ä) trzeba pobra─ç wi─Öcej pr├│bek?
Nie – jedna pr├│bka krwi wystarczy do wykonania kilku bada┼ä. Minimalizujemy wi─Öc ilo┼Ť─ç nak┼éu─ç dziecka.
­čĺë Co w sytuacji je┼╝eli pobrana pr├│bka nie b─Ödzie si─Ö nadawa─ç do analizy?
W rzadkich przypadkach mo┼╝e by─ç konieczne ponowne pobranie pr├│bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj─ůcej jako┼Ťci materia┼éu, zanieczyszczenia materia┼éu, problem├│w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op┼éat.

Dotyczy to zar├│wno pr├│bki krwi jak i wymazu z policzka.

­čĺëJak nale┼╝y przygotowa─ç dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt├│rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk┼éucia) mo┼╝e powsta─ç krwiak, bardzo rzadko mo┼╝e doj┼Ť─ç do uszkodzenia nerw├│w.

Mo┼╝liwe, ┼╝e w trakcie pobrania krwi konieczne b─Ödzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt├│rych niemo┼╝liwe b─Ödzie pobranie krwi z ┼╝y┼éy od┼éokciowej, mo┼╝liwe jest wk┼éucie si─Ö w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz─Östa g┼é├│wka).  Mo┼╝e si─Ö r├│wnie┼╝ zdarzy─ç, ┼╝e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk┼éucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra┼ä krwi u dzieci i nie nale┼╝y si─Ö tym niepokoi─ç.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt├│ry ma do┼Ťwiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk├│w.  Osoba pobieraj─ůca krew zawsze stara si─Ö to zrobi─ç w spos├│b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma┼éego pacjenta.  Ilo┼Ť─ç krwi do badania nie jest du┼╝a, dlatego najcz─Ö┼Ťciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

­čĹë ­čśĚ Piel─Ögniarki, kt├│re wsp├│┼épracuj─ů z nami przestrzegaj─ů wszelkich zasad bezpiecze┼ästwa i higieny, a zestaw do pobrania pr├│bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! ­čśĚ OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

­čĹë Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu pr├│bki do badania, Pacjent otrzyma dost─Öp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe┼éni warto┼Ťciowy, poniewa┼╝ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
­čô▓ Kiedy odb─Ödzie si─Ö konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Pa┼ästwa w przeci─ůgu 2-3 dni roboczych, aby ustali─ç dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie s─ů odleg┼ée i zazwyczaj odbywa si─Ö ona w przeci─ůgu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, kt├│re wskazuj─ů na podejrzenie choroby wrodzonej s─ů konsultowane w pierwszej kolejno┼Ťci.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych bada┼ä s─ů omawiane (bezp┼éatnie) przez naszego specjalist─Ö – lekarza genetyka i pediatr─Ö. Dzi─Öki temu maj─ů Pa┼ästwo pewno┼Ť─ç, ┼╝e rezultat badania b─Ödzie dla Pa┼ästwa zrozumia┼éy. Dodatkowo lekarz mo┼╝e wyda─ç dalsze zalecenia dotycz─ůce diagnostyki czy post─Öpowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).


­čĺ▓ Czy jest mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej?
Tak – wystarczy si─Ö z nami skontaktowa─ç, a wyja┼Ťnimy jak uzyska─ç mo┼╝liwo┼Ť─ç p┼éatno┼Ťci ratalnej.
­čĽĺ Ile si─Ö czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale┼╝niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre┼Ťlony w Panelu Klienta.

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Ôťł Mieszkam za granic─ů, jak mog─Ö wykona─ç badanie?
  1. Badanie WES mo┼╝na wykona─ç z wymazu z policzka. Wystarczy, ┼╝e zam├│wi─ů Pa┼ästwo zestaw do pobrania pr├│bek do domu (przesy┼éamy zestawy r├│wnie┼╝ za granic─Ö bez dodatkowych op┼éat). Natomiast po pobraniu materia┼éu prosimy o jego odes┼éanie we w┼éasnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku bada┼ä wymagaj─ůcych pobrania krwi, nale┼╝y samodzielnie zorganizowa─ç takie pobranie w miejscu zamieszkania. Mo┼╝emy wys┼éa─ç zestaw do pobrania krwi oraz niezb─Ödn─ů dokumentacj─Ö na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych op┼éat. Krew powinna zosta─ç odes┼éana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpiecze┼ästwa pobranie powinno si─Ö odby─ç w poniedzia┼éek lub wtorek.
­čÜŚCzy pr├│bka jest bezpieczna w transporcie?

WYMAZ Z POLICZKA – tak, poniewa┼╝ wymaz z policzka jest bardzo dobrym no┼Ťnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podr├│┼╝y (transportem lotniczym) pr├│bka nie traci na jako┼Ťci. Je┼Ťli jednak podczas analiz okaza┼éoby si─Ö, ┼╝e materia┼é DNA nie jest wystarczaj─ůcy aby na jego podstawie wyda─ç wynik,  oferujemy Pa┼ästwu ponowne darmowe pobranie pr├│bki.
Takie sytuacje zdarzaj─ů si─Ö jednak niezwykle rzadko i s─ů raczej zwi─ůzane z nieprawid┼éowym pobraniem, ani┼╝eli uszkodzeniem pr├│bki podczas transportu.

PR├ôBKA KRWI – tak, je┼╝eli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeci─ůgu 72 godzin. Do momentu wysy┼éki pr├│bki powinna by─ç ona przechowywana w lod├│wce.

 

Przeczytaj tak┼╝e: