Czy padaczkę można wyleczyć?
⚡ Epilepsja u dzieci to coraz częstszy problem, szacuje się że może dotknąć nawet 1% populacji [1]. Jak wyleczyć padaczkę? Leczenie epilepsji zawsze ustalane jest indywidualnie. Nie ma jednej konkretnej przyczyny padaczki – u każdego pacjenta mogą za nią odpowiadać inne czynniki, nie ma też jednej odpowiedzi na pytanie: 'czy padaczkę można wyleczyć?’.
Za pojawienie się ataków padaczki mogą odpowiadać czynniki mechaniczne, np. okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powypadkowe uszkodzenia mózgu, czy nowotwory mózgu zaburzającego jego prawidłową pracę. Epilepsja może się też ujawnić jako następstwo przebytej infekcji wirusowej lub bakteryjnej, np. zapalenia opon mózgowych.
❗ Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Jak wyleczyć padaczkę? Nowoczesne metody leczenia padaczki, zakładają działania których celem jest maksymalne ograniczenie napadów drgawek oraz poprawa jakości życia pacjenta. Zminimalizowanie ilości napadów to także w wielu przypadkach szansa na uniknięcie zaburzeń rozwoju intelektualnego, szczególnie jeżeli padaczka dotyka dziecka.
Czy można wyleczyć padaczkę? Odpowiedź często zależy od diagnozy
Aby dowiedzieć się jak wyleczyć padaczkę, najpierw trzeba mieć pewność z jakim rodzajem epilepsji mamy do czynienia. Lekarz powinien określić rodzaj napadów, ich częstotliwość, wiek w którym się rozpoczęły. U pacjenta powinno zostać również wykonane badanie EEG oraz badania obrazowe, a wyniki odpowiednio zinterpretowane. Kolejnym etapem jest określenie przyczyny napadów – czy są one mechaniczne, po infekcyjne, a może genetyczne?
Jeżeli okaże się, że pacjent cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną nieprawidłowościami w materiale genetycznym), bardzo ważne jest dokładne poznanie mutacji w genach, które je powodują. W przypadku niektórych padaczek o podłożu genetycznym konieczne będzie bardzo ostrożne dobranie leczenia farmaceutycznego (np. w zespole Dravet) lub nawet wprowadzenie indywidualnej diety eliminacyjnej lub sumplementacji (jak we wrodzonych chorobach metabolicznych).
Po określeniu tych kwestii można oszacować czy i jak można wyleczyć padaczkę u danego pacjenta.
Czy można wyleczyć padaczkę farmaceutykami?
Leczenie epilepsji przy użyciu leków ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które stanowią dla pacjenta niebezpieczeństwo. Leczenie epilepsji farmaceutykami u wielu pacjentów daje właśnie taką możliwość – ograniczają lub całkowicie eliminują napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji około 30 leków, 3 generacji.
Czy u każdego pacjenta można wyleczyć padaczkę stosując substancje lecznicze? Niestety nie – w około 30% przypadków leczenie farmakologiczne epilepsji nie wpływa na ilość występowania ataków. Może to wskazywać na fakt, że pacjent cierpi na tzw. padaczkę lekooporną.
W niektórych przypadkach wprowadzenie nieodpowiedniego leczenia farmakologicznego może wręcz zwiększyć częstotliwość i intensywność napadów drgawek. Tak się dzieje chociażby w przebiegu zespołu Dravet – zaburzenia genetycznego powodującego padaczkę u dzieci i niemowląt.
Jak wyleczyć padaczkę w przebiegu zespołu Dravet?
⚡ Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet pojawia się najczęściej w wieku niemowlęcym lub dziecięcym pod wpływem silnego czynnika (jak infekcja, gorączka czy szczepienie). W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo. Niestety, dziecko z zespołem Dravet najprawdopodobniej będzie cierpieć również na zaburzenia rozwoju intelektualnego, w tym objawy autyzmu.
❗ Czy padaczkę można wyleczyć jeżeli jest spowodowana zespołem Dravet? Istnieją leki, które u wielu pacjentów będą przynosiły poprawę stanu zdrowia. Bardzo ważne jest jednak unikanie podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać objawy padaczki! Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin. [3]
Czy można wyleczyć padaczkę chirurgicznie?
Leczenie chirurgiczne (a w zasadzie neurochirurgiczne) padaczki jest wdrażane u pacjentów, u których inne metody leczenia epilepsji nie przyniosły spodziewanych rezultatów. Oczywiście ogólny stan zdrowia pacjenta musi być również dobry i musi on się kwalifikować do zabiegu operacyjnego. Leczenie neurochirurgiczne padaczki najczęściej polega na:
- wycięciu ognisk napadowych w mózgu,
- neurostymulacji, w tym stymulacji nerwu błędnego (Vagal Nerve Stymulator – VNS) i deep brain stimulation (DBS). Obie metody polegają na wszczepieniu mechanicznych neurostymulatorów, które w dużym uproszczeniu regulują pracę mózgu.
Jak wyleczyć padaczkę w przebiegu chorób metabolicznych?
Epilepsja może wystąpić jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Wrodzone choroby metaboliczne (inaczej wrodzone wady metabolizmu, WWM) to grupa około 600 rodzajów chorób wrodzonych. Prowadzą one często do szkodzeń układu nerwowego, na skutek niepoprawnych przemian w komórkach pacjenta. Niestety – często czynnikiem wyzwalającym objawy choroby metabolicznej jest nieprawidłowa dieta, nieprawidłowa ilość spożywanych kalorii (np. stan głodu), czy brak odpowiedniej suplementacji.
Czy można wyleczyć padaczkę dietą jeżeli jest ona spowodowana chorobą metaboliczną? Nie zawsze, ale wprowadzenie indywidualnej, restrykcyjnej diety w wielu przypadkach znacząco wpływa na stan zdrowia pacjenta. Wszystko też zależy od tego kiedy zostanie postawiona diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej.
Im wcześniej zostanie wykryta choroba metaboliczna (przed wystąpieniem objawów lub na etapie pierwszych objawów), tym większe szanse na zatrzymanie objawów choroby oraz jej dalszego rozwoju.
❗ Nieleczone choroby metaboliczne mogą doprowadzić do trwałego uszkodzenia układu nerwowego, opóźnienia rozwoju, śpiączki, a nawet przedwczesnej śmierci dziecka.
❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.
❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.
Choroby metaboliczne mogą być bezpośrednią, pierwotną przyczyną rozwoju objawów epilepsji u dziecka❗
Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.
Epilepsja – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?
Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka. Najlepiej wybrać taki test DNA, który swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.
Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:
- wrodzone choroby metaboliczne,
- zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
- stwardnienie guzowate
- mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
- zespół Retta
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
WES COMPLEX – 5297zł
WES PREMIUM – 6297zł
WES STANDARD – 5997zł
BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł
BADANIE FRAX – 347zł
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
[3] https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Zadzwoń teraz