Badania genetyczne na autyzm – panel NGS AUTYZM PODSTAWOWY (analiza 224 genów)

❗Szacuje się, że około 30% przypadków objawów autyzmu może mieć podłoże genetyczne. Poznanie konkretnej przyczyny autyzmu u dziecka daje szansę na zyskanie wiedzy:

👉 na co tak naprawdę cierpi Twoje dziecko (konkretne zaburzenie genetyczne)

👉 czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia

👉 czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia

👉 czy należy wprowadzić indywidualną dietę eliminacyjną lub suplementację, aby uratować dalszy rozwój a nawet życie dziecka (w przypadku autyzmu spowodowanego chorobą metaboliczną)

👉  w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka i jakiego wsparcia będzie potrzebowało w przyszłości

👉 czy zaburzenie, na które cierpi Twoje dziecko jest dziedziczne i czy może też dotyczyć rodzeństwa pacjenta

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Badania genetyczne na autyzm – czym są panele NGS?

Panele NGS to badania genetyczne dzieci i dorosłych, które polegają na analizie sekwencji kodujących wybranych genów pacjenta. Oznacza to bardzo dokładną analizę każdego badanego genu – 'odczytanie’ jego budowy.

⭐Daje to możliwość zaraportowania wszystkich mutacji w danym genie, które mogą powodować niepokojące objawy u pacjenta (mutacje patogeniczne i prawdopodobnie patogeniczne). W dotychczasowych badaniach (np. techniką Sangera) sprawdzane były tylko pojedyncze, najczęstsze w naszej populacji mutacje w danym genie (np. 3 konkretne – celowane mutacje). Technologia NGS daje szansę na sprawdzenie wszystkich mutacji w badanym genie (w zależności od wielkości genu może być ich nawet kilka tysięcy!).

Panel podstawowy NGS w kierunku określenia przyczyn autyzmu obejmuje analizę 244 genów, które są najczęstszą przyczyną zaburzeń rozwoju intelektualnego i emocjonalnego. Zostały one dobrane na podstawie najnowszych doniesień naukowych. Dzięki wykonaniu panelu można wykluczyć m.in.poniższe zaburzenia genetyczne:

👉Fenyloketonuria
👉Homocystynuria
👉Zespół Retta
👉Stwardnienie guzowate
👉Zespół Sotosa
👉Zespół Cowdena
👉Zespół Smitha Lemliego i Opitza

• 224 wybrane geny, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę objawów ze spektrum autyzmu oraz zaburzeń intelektualnych.
• analiza NGS: wszystkie zmiany w badanych genach mogące powodować niepokojące objawy (nie tylko te najczęstsze)
• konsultacja wyniku badania z lekarzem pediatrą genetykiem
• czas oczekiwania na wynik: 12 tygodni
• próbka do badania: krew

💻 Zamów badanie on-line (zadzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki w Twoim domu 🏠):

Badania genetyczne na autyzm – czym  się różni panel NGS od badania całego eksomu (WES)?

👉 Oba badania genetyczne na autyzm są wykonywane z użyciem technologii NGS. Sprawdzane są więc wszystkie zmiany w analizowanych genach. Jednak różnica między panelem NGS, a badaniem WES jest ogromna. Dotyczy ona zakresu  – ilości analizowanych genów.

❗ Podczas gdy panel NGS analizuje konkretne wybrane geny (224 geny), badanie WES 'skanuje’ wszystkie znane sekwencje kodujące genów, a jest ich około 23 000! Sprawdza więc o wiele więcej możliwych genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci niż panel AUTYZM PODSTAWOWY.

W badaniu eksomu WES analiza jest zawsze indywidualna i dotyczy wszystkich genów (nie tylko wybranych), które mogą prowadzić do rozwoju objawów autyzmu u dziecka. Co więcej, sprawdza się również inne obszary genów – jeżeli dziecko ma inne niepokojące objawy (np. gastryczne, słabą odporność, padaczkę, itd.), ich genetyczne przyczyny również zostaną sprawdzone.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Warto więc przemyśleć szerszą diagnostykę dziecka i zastanowić się nad wykonanie najszerszego pakietu badań w kierunku autyzmu. Przeczytaj więcej:  PAKIET BADAŃ

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj także:

• Przyczyny autyzmu
• Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
• Badania genetyczne WES 
• Badanie FRAX
• Padaczka u dziecka 
• Choroby metaboliczne