Leki na padaczkę – co musisz wiedzieć?Leki na padaczkę

Jak działają leki na padaczkę? Jakie leki na padaczkę są dostępne? Kiedy lekarz podejmuje decyzję o wdrożeniu leczenia epilepsji lekami? Jakie mogą być skutki uboczne leków na padaczkę? 💊 Co z lekami na padaczkę u dzieci?

⚡ Szacuje się, że padaczka dotyczy około 1% populacji [1]. To bardzo dużo! Leki na padaczkę zawsze dobierane są indywidualnie. Poznanie przyczyny epilepsji może pomóc w doborze odpowiednich leków na epilepsję, szczególnie jeżeli jest to przyczyna genetyczna. A tak może być nawet w 60% przypadków padaczki.

💊 Leki na padaczkę nie są w stanie wyleczyć przyczyny choroby. Mogą jednak bardzo skutecznie zminimalizować, a nawet całkowicie wyciszyć utrudniające funkcjonowanie napady drgawek. Jest to szczególnie ważne w sytuacji gdy padaczka dotyczy dziecka. Kolejne napady mogą bowiem pogarszać stan układu nerwowego małego pacjenta, a w konsekwencji zaburzyć jego rozwój intelektualny i fizyczny.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Darmowa konsultacja ze specjalistą
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzibą: ul. Bocheńskiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Pokaż całość >>

Przekazane nam dane będą wykorzystane w celu:
1) umówienia wizyty w placówce testDNA Laboratorium lub u któregoś z partnerów współpracujących (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporządzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) – w dalszej części RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji tożsamości osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednakże może stanowić warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizację usługi. Dane te mogą zostać przekazane podmiotom współpracującym w celu realizacji zleconej nam usługi. Szczegółowe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Jak działają leki na padaczkę?Leki na padaczkę

Padaczka to choroba neurologiczna mózgu. Oznacza ona, że neurony nie działają tak jak u zdrowego człowieka. Mimo, że ich budowa najczęściej jest prawidłowa, ich przewodzenie impulsów elektrycznych jest zaburzone. W różnych częściach mózgu mogą pojawić się wyładowania, co prowadzi do wystąpienia ataku epilepsji.

Leki na padaczkę poprawiają przewodzenie impulsów elektrycznych w mózgu na dwa sposoby. Pierwszym z nich jest wpływ na równowagę błony komórkowej neuronów lub równowagę pomiędzy neuroprzekaźnikami. Drugim jest tłumienie aktywności neuronów w mózgu.

Leki na padaczkę – kiedy lekarz decyduje o ich wdrożeniu?

Wdrożenie leków przeciwpadaczkowych powinno być poprzedzone badaniami na padaczkę postawieniem pewnej diagnozy. Dlaczego? Ponieważ nie zawsze drgawki u dziecka czy dorosłego muszą oznaczać padaczkę. W wielu przypadkach są one chwilowe, spowodowane czynnikiem środowiskowym (gorączką, stresem) i nie powtarzają się nigdy w przyszłości. W takiej sytuacji wdrożenie leków na epilepsję nie jest wskazane. Postawienie diagnozy padaczki powinno być połączone z postawieniem diagnozy jej przyczyny. Od przyczyny padaczki może zależeć skuteczność leczenia poszczególnymi farmaceutykami, a także decyzja czy w ogóle leki na padaczkę powinny być wdrożone. Z poznaniem przyczyny zaburzenia wiąże się też ocena bezpieczeństwa poszczególnych leków na padaczkę i ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.

W konkretnych zespołach padaczkowych (np. zespole Dravet, zespole Doose, stwardnieniu guzowatym) wskazane są konkretne leki, których skuteczność jest najwyższa możliwa w danym przypadku. Dodatkowo część leków może być całkowicie wykluczona ze względu na niebezpieczeństwo zwiększenia ataków po ich zażyciu.

Jakie jeszcze skutki uboczne leków na padaczkę są możliwe?

Leki na padaczkę – skutki uboczneLeki na padaczkę

W zależności od rodzaju wprowadzonej substancji leczniczej, u pacjenta mogą wystąpić różne skutki uboczne. Prowadzenie leczenia powinno obejmować ich obserwację i reakcję na nie – zamianę danego leku na padaczkę na inny, lub zmianę dawki. Wprowadzenie danego leku na padaczkę powinno być poprzedzone analizą – jak duża będzie poprawa stanu zdrowia pacjenta po wprowadzeniu leczenia i jak wysokie jest ryzyko pojawienia się skutków ubocznych. Do skutków ubocznych leków na epilepsję należą:

  • senność i zmęczenie
  • ataksja (brak koordynacji ruchowej)
  • zawroty głowy
  • oczopląs
  • odwodnienie
  • arytmia
  • leukopenia, anemia lub trombocytopenia
  • kwasice metaboliczne

Skutki uboczne leków na padaczkę mogą być też nietypowe, a ich mechanizm powstawania nowy dla lekarzy. Każdy rodzaj nieprawidłowego samopoczucia po wprowadzeniu leków na epilepsję należy zgłosić lekarzowi.

Jakie leki na padaczkę są dostępne?

Nowoczesne metody leczenia padaczki opierają się głównie na stosowaniu leków, które ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2]

Jakie leki na padaczkę

Istnieją przyjęte schematy postępowania i wdrażania poszczególnych grup leków, w zależności od rodzaju napadów i przyczyny choroby. Może się jednak zdarzyć tak, że lekarz neurolog nie od razu dobierze odpowiednie farmaceutyki i minie sporo czasu zanim zestaw leków i ich dawkowanie będzie optymalne dla danego pacjenta. Niestety w około 30% chorych, leczenie farmakologiczne nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.

W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim sprawdzenie, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet.

Leki na epilepsję – czego nie należy przyjmować przy zespole Dravet?

Leki na epilepsję

⚡ Zespół Dravet to jedna z możliwych genetycznych przyczyn padaczki. Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet pojawia się najczęściej pod wpływem gorączki lub szczepienia  w wieku niemowlęcym lub dziecięcym. Gen SCN1A odpowiada za 80% przypadków zachorowań na zespół Dravet. Nie jest to jednak jedyny gen,którego mutacje mogą spowodować wystąpienie objawów choroby. Wykonując diagnostykę zespołu Dravet zawsze należy sprawdzić wszystkie możliwe geny z nim powiązane.

Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny– rodzice nie chorują, ale dziecko może, ponieważ mutacje wywołujące objawy mogą powstać samoczynnie podczas życia płodowego.  Niestety zespół Dravet w znacznym stopniu wpływa na rozwój dziecka, zarówno fizyczny jak i intelektualny. U dzieci z zespołem Dravet mogą się pojawić na przykład objawy autyzmu. 

❗ Jakie leki na epilepsję w zespole Dravet mogą zwiększać częstotliwość napadów? Są to: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin. Po postawieniu diagnozy zespoły Dravet wymienione farmaceutyki nie są wskazane.

Padaczka – leki i ich działanie mogą być powiązane z …. genami!

Oprócz tego, że geny mogą być bezpośrednią przyczyną padaczki, niektóre z nich mogą również wpływać na… działanie leków na padaczkę! Jak to możliwe? Metabolizowanie substancji chemicznych może zależeć od budowy genów! Jest to cecha indywidualna każdego z nas. Każdy z nas może być szybkim lub wolnym metabolizerem danej substancji. Co oznacza słowo 'metabolizować’? To inaczej 'przetwarzać’ – takie przetwarzanie odbywa się najczęściej w wątrobie i ma na celu uzyskanie produktu czyli substancji, która będzie bezpośrednio wpływała na zahamowanie objawów u pacjenta. Niektórzy będą przetwarzali dane substancje szybciej, inni wolniej, co może mieć wpływ na dawkowanie leków. A powinno być ono takie, aby było bezpieczne i skutecznie. Można to sprawdzić, wykonując badanie genetyczne dziecka obejmujące panel farmakogenetyczny.

👉Można dokupić taki panel do badania WES PREMIUM. Sprawdza on geny związane z działaniem ponad 550 leków, w tym leki wykorzystywane w leczeniu padaczki i chorób neurologicznych:

Karbamazepina Tegretol, Amizepin, Finlepsin, Neurotop Retard
Klobazam Frisium
Okskarbazepina Trileptal, Karbagen, Oxcarbazepin NeuroPharma, Karbagen, Oxepilax, Trileptal
Fenytoina Epanutin Parenteral, Phenytoinum WZF
Siponimod Mayzent
Tetrabenazyna Tetmodis

 

UWAGA❗ Leczenie przeciwpadaczkowe zawsze ustala lekarz prowadzący, Nigdy nie należy wprowadzać leczenia samodzielnie❗

Padaczka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Należy wykonać szerokie badania genetyczne dziecka. Najlepiej wybrać takie, które swoim zakresem obejmują wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.

Badanie genetyczne WES pozwala sprawdzić takie przyczyny padaczki jak:

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?porownanie badań wes

 

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie  – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.

 

Jakie leki na padaczkę

 

Wyniki naszych badań genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

570 070 762 [/su_button]

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

marihuna medyczna

Często zadawane pytania:

Jak można zamówić badanie genetyczne na padaczkę?

On-line, poprzez sklep: wybierz badanie 

W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.

Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę

Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.

  Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu

 Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl

 Pisemnie:   Facebook Messenger

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
Próbkę do badania (krew żylną lub suchą kroplę krwi) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!

Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania genetycznego na padaczkę?
Jeżeli pacjent jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.

Czy jeżeli wynik EEG/rezonansu/tomografu jest prawidłowy jest sens wykonywać badania genetyczne?
Zdecydowanie tak. W wielu przypadkach w przebiegu padaczki nie występują niepokojące zmiany w zapisie EEG lub w badaniach obrazowych. Może to oznaczać wykluczenie widocznych, mechanicznych uszkodzeń mózgu. Jest to tym bardziej wskazanie, aby wykonać diagnostykę genetyczną i sprawdzić przyczyny napadów, których nie widać w badaniach obrazowych.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne zazwyczaj sprawdza tylko część tych chorób.

Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.

Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych ani padaczki to jest sens wykonywać badania genetyczne dziecku?
Tak. Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawów choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Pacjent miał wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: wybrane geny Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka. Genów odpowiedzialnych za padaczki jest w naszym organizmie kilkaset.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc pacjentowi z padaczką?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi pacjent. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.

Jakie są próbki potrzebne do przeprowadzenia badania genetycznego na padaczkę?
Próbka do badania uzależniona jest od tego, na jakie badanie genetyczne na padaczkę zdecyduje się pacjent.

  1. WES COMPLEX – sucha kropla krwi
  2. WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
  3. WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
  4. BADANIE FRAX – krew żylna
  5. BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak należy przygotować pacjenta do pobrania suchej kropli krwi?
Do pobrania suchej kropli krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, dostaną Państwo wiadomość w której pokierowani zostaną Państwo w jaki sposób wybrać najdogodniejszy dla Państwa termin konsultacji z lekarzem genetykiem.

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Jest również możliwość aby skorzystać z odroczonej płatności aż o 56 dni.
Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni

Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni

Badanie WES STANDARD: 10 tygodni

Badanie FRAX: 4 tygodnie

Badanie mikromacierzy: 6 tygodni

Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie?
  1. Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
  2. W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
Czy próbka jest bezpieczna w transporcie?

SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik,  oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.

PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.

Ile kosztuje badanie genetyczne na padaczkę?
Cena badania genetycznego na padaczkę uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł

Przeczytaj także:

  1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Badanie FRAX
  6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
  7. Mukowiscydoza

Źródła:

[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

[3]  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf