Leczenie padaczki u dzieci – co można zrobić?

Twoje dziecko ma padaczkę i drgawki wymagające terapii? A czy zdajesz sobie sprawę, że skuteczność i bezpieczeństwo leczenia padaczki u dzieci mogą być zależne od… genów? Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych [1].

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Leczenie padaczki u dzieci – co jest możliwe?

⚡ Padaczka jest zaliczana do chorób częstych, ponieważ dotyczy nawet 1% populacji [1]. Leczenie padaczki u dzieci zawsze ustalane jest indywidualnie. Dlaczego? Ponieważ rodzaj i przyczyna napadów u każdego dziecka może być inna, a w konsekwencji – inny rodzaj leczenia będzie bezpieczny i skuteczny.

Jakie mogą być przyczyny padaczki u dzieci?

’Mechaniczne’ – takie, które wynikają z bezpośredniego uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego: okołoporodowe, powypadkowe czy nowotwory mózgu, które przez ucisk zaburzającego jego prawidłową pracę.

  Wirusowe lub bakteryjne – padaczka może się ujawnić jako następstwo przebytej infekcji, np. zapalenia opon mózgowych.

  Genetyczne – spowodowane chorobą wrodzoną, czyli uszkodzeniem genu, z którym dziecko przychodzi na świat. Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.

Leczenie padaczki u dzieci opiera się przede wszystkim na wdrożeniu leków, które mają za zadanie zminimalizowanie napadów. U dzieci napady nie tylko nie pozwalają na normalne funkcjonowanie, ale mogą też znacznie wpłynąć na rozwój psychofizyczny, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej. W leczeniu padaczki u dzieci, odpowiedni dobór metody zatrzymywania napadów jest więc niezwykle istotny.

Leczenie padaczki u dzieci – najważniejsza jest diagnoza

Wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki u dziecka wymaga dwóch kwestii. Pierwszą jest postawienie diagnozy padaczki i rozróżnienie jej od innego rodzaju napadów, np. drgawek gorączkowych (co jest bardzo częste u dzieci). Dlaczego to takie ważne? Ponieważ w padaczce u dziecka wprowadzenie leczenia farmakologicznego padaczki jest praktycznie zawsze konieczne [4].

Po postawieniu diagnozy padaczki należy określić rodzaj napadów, ich częstotliwość, wiek w którym się rozpoczęły. W tym celu wykonuje się badanie EEG lub badania obrazowe.  Przeprowadza się z rodzicem wywiad medyczny, czasami rodzice prowadzą również wideo monitoring napadów. Następnie należy podjąć próbę określenia przyczyny padaczki. Jeżeli dziecko cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną nieprawidłowościami w materiale genetycznym), należy wykonać badania, które pomogą określić rodzaj zmian w genach, które mogą powodować napady. W przypadku niektórych zespołów padaczkowych o podłożu genetycznym, leczenie padaczki u dziecka wymaga bardzo uważnego doboru leków na padaczkę (np. w zespole Dravet). Niektóre genetyczne przyczyny padaczki, jak wrodzone choroby metaboliczne u dzieci wymagają wprowadzenia indywidualnej diety eliminacyjnej  lub sumplementacji. 

Leczenie padaczki u dzieci – farmaceutyki

Leczenie padaczki u dziecka ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które są dla pacjenta bardzo niebezpieczne. Leki na padaczkę u wielu małych pacjentów dają taką możliwość – ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe.

Obecnie do wyboru dostępnych jest około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2] 

Leczenie padaczki u dzieci farmaceutykami jest ułatwione, ponieważ istnieją specjalne schematy postępowania dla lekarzy neurologów. W zależności od rodzaju napadów i ich przyczyny, stosuje się inne rodzaje leków jako substancje pierwszego rzutu. Nie zawsze istnieje możliwość odpowiedniego doboru farmaceutyków od razu, czasami pacjent musi wypróbować kilka substancji leczniczych, w różnych konfiguracjach, zanim leczenie epilepsji przyniesie pożądany efekt.  

Niestety w około 30% przypadków leczenie padaczki u dzieci farmaceutykami nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.

W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim upewnienie się, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet. Schorzenie, które wymaga wykluczenia niektórych leków.

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Leczenie padaczki u dzieci – uwaga na zespół Dravet!

⚡ Zespół Dravet jest nazywany także ciężką miokloniczną padaczką niemowląt. Należy do encefalopatii (dysfunkcji mózgu) spowodowanych nieprawidłowościami w genach dziecka. Pierwsze napady mogą mieć miejsce już w okresie niemowlęcym. Przed pierwszymi napadami dziecko rozwija się normalnie, niestety każdy kolejny napad zaburza jego prawidłowy rozwój.

Drgawki mogą się ujawniać pod wpływem gorączki, mrugające światła, czy innych czynników zewnętrznych.

  W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo.

❗ W leczeniu padaczki u dziecka z zespołem Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki i wywoływać tzw. 'stany padaczkowe’ (napady trwające nawet 30 minut). Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]

Padaczka u dzieci – leczenie dietetyczne w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych

Padaczka genetyczna może wystąpić jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów chorób, wywołanych zmianami w genach dziecka. Wrodzone choroby metaboliczne w swoim przebiegu uszkadzają układ nerwowy i mogą prowadzić do napadów padaczkowych.  Dzieje się tak najczęściej na skutek nieprawidłowej diety.

>> Przeczytaj więcej: Jak choroby metaboliczne uszkadzają układ nerwowy? <<

Dziecku z chorobą metaboliczną szkodzą określone składniki z jego diety. Dotyczy to głównie białka zwierzęcego, ale może dotyczyć też fruktozy, fenyloalaniny i innych substancji. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.

Ataki padaczki w przypadku wrodzonej wady metabolizmy mogą się pojawiać na skutek niedoborów energetycznych (np. kreatyny, zaburzeń szlaku glukozy), zaburzeń neurotransmisji, czy spichrzanie się danych metabolitów. W leczeniu padaczki u dziecka z choroba metaboliczną kluczowa może być odpowiednia suplementacja i dostarczanie odpowiedniej ilości kalorii w określonych odstępach czasu (dziecko nie może być głodne). W niektórych przypadkach wprowadza się również tzw. dietę ketogenną.

❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.

❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.

Choroby metaboliczne mogą być bezpośrednią, pierwotną przyczyną rozwoju objawów epilepsji u dziecka❗

👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym) to szansa na wprowadzenie leczenia padaczki u dziecka opierającego się na indywidualnej, specjalistycznej diecie. Daje to nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby i jej objawów, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i rozwoju padaczki.

Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.

Padaczka u dziecka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka. Najlepiej wybrać taki test DNA, który swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.

Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:

wrodzone choroby metaboliczne,

zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)

stwardnienie guzowate

mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów

zespół Retta

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Leczenie padaczki u dzieci – raport wrażliwości na leki

Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.

Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport.  Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań genetycznych są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

Epilepsja u dzieci leczenie farmakologiczne i jego skuteczność mogą być powiązane z …. genami!

Oprócz tego, że geny mogą być bezpośrednią przyczyną padaczki, niektóre z nich mogą również wpływać na… działanie leków na padaczkę! Jak to możliwe? Przetwarzanie substancji chemicznych (w tym przypadku leków) w organizmie może zależeć od budowy genów!

Niektóre substancje lecznicze – w tym leki neurologiczne, np. kwas walproinowy i walproinian sodu (Convulex, Depakine, Dipromal, Valpro) – mogą być trochę inaczej przekształcane zależnie od organizmu dziecka. Z tego powodu działają wolniej bądź szybciej, a w niektórych sytuacjach powodują też skutki uboczne. Jako rodzic nie jesteś jednak bezradny – nowoczesne badania DNA pozwalają sprawdzić wrażliwość dziecka na wiele leków.

Leki obecnie dobierane są na podstawie danych wskazujących, że są one skuteczne dla większości przebadanej populacji [3]. Badania wskazują jednak na niebezpieczeństwo z tym związane – aż 2,2, miliona osób w USA trafia co roku do szpitala ze względu na niepożądane działania leków [4].

W zależności od tego, co jest zapisane w genach dziecka, różne substancje i ich dawki mogą być dla malucha bezpieczne i efektywne. Dotyczy to także leków, które wykorzystuje się do terapii padaczki.

Dr med. Marek Bodzioch (Zakład Neurogenetyki, Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum, Kraków) w artykule Podstawy farmakogenetyki w padaczce informuje:

„Coraz większe znaczenie przypisuje się również cechom wrodzonym, uwarunkowanym genetycznie, które mogą decydować na przykład o szybszym lub wolniejszym tempie przemian metabolicznych leku (wymagającym większego lub mniejszego dawkowania) lub skłonności do reakcji alergicznych. Zagadnienia indywidualnej odpowiedzi na leki w zależności od wrodzonych cech genetycznych pacjenta są przedmiotem zainteresowania farmakogenetyki. Dziedzina ta stanowi jedną z podstaw tzw. medycyny spersonalizowanej, której celem jest indywidualny dobór optymalnej dla danego chorego terapii z uwzględnieniem jego unikalnych predyspozycji genetycznych. Podstawą skutecznego leczenia przeciwpadaczkowego jest wybór leku, który jest odpowiedni dla danego typu padaczki lub zespołu padaczkowego. Neurolodzy opiekujący się chorymi na padaczkę doskonale jednak wiedzą, że efekty leczenia przeciwpadaczkowego są często bardzo różne i nieprzewidywalne nawet u pacjentów wykazujących ten sam zespół kliniczny. Problemy mogą dotyczyć nieskuteczności leku (a niekiedy wręcz paradoksalnego nasilenia napadów), trudności w podtrzymaniu stężenia terapeutycznego lub występowania nietolerowanych i czasem zagrażających życiu działań niepożądanych. Jednym ze sposobów optymalizacji leczenia przeciwpadaczkowego może być uwzględnienie indywidualnych czynników farmakogenetycznych [2].”

UWAGA❗ Leczenie przeciwpadaczkowe zawsze ustala lekarz prowadzący, Nigdy nie należy wprowadzać leczenia samodzielnie❗

Często zadawane pytania:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza

Źródła:

[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka

[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html

[3]  https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf