Leczenie epilepsji – co jest możliwe?
⚡ Epilepsja u dzieci to coraz częstszy problem, szacuje się że może dotknąć nawet 1% populacji [1]. Leczenie epilepsji zawsze ustalane jest indywidualnie. Nie ma jednej konkretnej przyczyny padaczki – u każdego pacjenta mogą za nią odpowiadać inne czynniki.
U jednej grupy pacjentów będą to okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, powypadkowe uszkodzenia mózgu, czy nowotwory mózgu zaburzającego jego prawidłową pracę. Epilepsja może się też ujawnić jako następstwo przebytej infekcji, np. zapalenia opon mózgowych.
❗ Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.
Leczenie epilepsji opiera się na działaniach, które mają za zadanie poprawę funkcjonowania pacjenta i zmniejszenie lub całkowite wyeliminowanie napadów. Częstotliwość pojawiania się napadów epilepsji może w negatywny sposób wpływać na całościowy rozwój dziecka. Odpowiednio dobrane leczenie epilepsji jest więc bardzo ważne i może zaważyć na całym życiu pacjenta.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Leczenie epilepsji – najpierw diagnoza
Wprowadzenie odpowiedniego leczenia epilepsji wymaga dwóch kwestii. Pierwszą jest postawienie diagnozy padaczki i rozróżnienie jej od napadów drgawkowych, np. gorączkowych (co jest bardzo częste u dzieci). Kolejną kwestią jest określenie rodzaju napadów, ich częstotliwość, wiek w którym się rozpoczęły. Obowiązkowo u pacjenta powinno być wykonane badanie EEG lub badania obrazowe. Po zebraniu takich informacji, lekarz neurolog może zacząć poszukiwania przyczyny padaczki. Jeżeli pacjent cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną nieprawidłowościami w materiale genetycznym), bardzo ważne jest dokładne określenie rodzaju zmian w genach, które ją powodują. W przypadku niektórych padaczek o podłożu genetycznym konieczne będzie bardzo ostrożne dobranie leczenia farmaceutycznego (np. w zespole Dravet) lub nawet wprowadzenie indywidualnej diety eliminacyjnej lub sumplementacji (jak we wrodzonych chorobach metabolicznych).
Leczenie epilepsji – farmaceutyki
Leczenie epilepsji ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które są dla pacjenta bardzo niebezpieczne. Leczenie epilepsji farmaceutykami u wielu pacjentów daje właśnie taką możliwość – ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe. Lekarze mają do dyspozycji około 30 leków, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji i należą do nich: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2]
Leczenie epilepsji farmaceutykami podlega określonym schematom postępowania – w zależności od rodzaju napadów. Nie zawsze istnieje możliwość odpowiedniego doboru farmaceutyków od razu, czasami pacjent musi wypróbować kilka substancji leczniczych, w różnych konfiguracjach, zanim leczenie epilepsji przyniesie pożądany efekt. Niestety w około 30% przypadków leczenie farmakologiczne epilepsji nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.
W szybkim doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę umożliwia przede wszystkim sprawdzenie, czy chory nie cierpi w rzeczywistości na zespół Dravet, które wymaga wdrożenia określonej grupy leków z wykluczeniem innych.
Leczenie epilepsji – uwaga na zespół Dravet
⚡ Pierwszy napad padaczkowy w zespole Dravet pojawia się najczęściej pod wpływem gorączki, szczepienia lub innego silnego czynnika. Wyniki badań obrazowych (rezonans, EEG) są zazwyczaj początkowo prawidłowe. W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo. Niestety, dziecko z zespołem Dravet najprawdopodobniej będzie cierpieć również na zaburzenia rozwoju intelektualnego, w tym objawy autyzmu.
❗ W leczeniu epilepsji w zespole Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki. Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]
Epilepsja leczenie neurochirurgiczne
Jedną z metod leczenia epilepsji jest leczenie neurochirurgiczne. Jest ono stosowane głównie w przypadku kiedy inne metody leczenia epilepsji nie przyniosły spodziewanych rezultatów. W leczeniu neurochirurgicznym możliwe jest np. wycięcie ognisk napadowych w mózgu. U niektórych pacjentów pomocna będzie neurostymulacja, w tym stymulację nerwu błędnego (Vagal Nerve Stymulator – VNS). Ta metoda leczenia epilepsji polega na wszczepieniu elektronicznego stymulatora, który wysyła cyklicznie impulsy elektryczne do mózgu. Prawidłowe wszczepienie i optymalne ustawienie generatora impulsów pomaga w zmniejszeniu ilości napadów epilepsji. Neurochirurgiczną metodą leczenia epilepsji jest również tzw. deep brain stimulation – DBS. Jest to bardzo zaawansowany stymulator wszczepiany pacjentowi, który stale monitoruje pracę mózgu i wysyła impulsy elektryczne tylko wtedy, kiedy jest ona zaburzona.
Niestety tak samo jak leczenie farmakologiczne tak i leczenie chirurgiczne epilepsji może przynieść skutki uboczne.
Dieta – leczenie epilepsji w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych
Padaczka genetyczna może wystąpić jako objaw wrodzonej choroby metabolicznej u dziecka. Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów zaburzeń genetycznych, w których przebiegu dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego. Dzieje się tak najczęściej na skutek nieprawidłowej diety. Nieprawidłowa dieta u dziecka z chorobą metaboliczną to taka, która zawiera składniki, które mu szkodzą, ponieważ jego metabolizm komórkowy nie jest w stanie ich przetworzyć (wytwarzają się toksyczne metabolity). Dotyczy to głównie białka zwierzęcego, ale może dotyczyć też fruktozy, fenyloalaniny i innych substancji. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.
Wrodzone choroby metaboliczne mogą również powodować ataki padaczki poprzez niedobory energetyczne (np. kreatyny, zaburzenia szlaku glukozy), zaburzenia neurotransmisji, czy spichrzanie się danych metabolitów. W leczeniu epilepsji spowodowanej niektórymi odmianami chorób metabolicznych najważniejsza jest odpowiednia suplementacja dziecka i dostarczanie odpowiedniej ilości kalorii w określonych odstępach czasu (dziecko nie może być głodne).
W niektórych przypadkach wprowadza się również tzw. dietę ketogenną. Dieta ketogenna to dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa (niskocukrowa). 90% zapotrzebowania na energię jest pokrywane przez tłuszcze.
❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.
❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.
Choroby metaboliczne mogą być bezpośrednią, pierwotną przyczyną rozwoju objawów epilepsji u dziecka❗
👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym) to szansa na wprowadzenie leczenia epilepsji opierającego się na indywidualnej, specjalistycznej diecie. Daje to nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby i jej objawów, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i rozwoju padaczki.
Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.
Epilepsja – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?
Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka. Najlepiej wybrać taki test DNA, który swoim zakresem obejmuje wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.
Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:
- wrodzone choroby metaboliczne,
- zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
- stwardnienie guzowate
- mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
- zespół Retta
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Leczenie epilepsji – raport wrażliwości na leki
Do badania WES PREMIUM można dokupić raport wrażliwości na leki. To dodatkowy bardzo obszerny zakres, który daje ogrom informacji, w szczególności w sytuacji kiedy leczenie dziecka nie daje rezultatów. Działanie niektórych leków (w tym części leków przeciwpadaczkowych) może być regulowane przez geny. Sprawdzenie układu genów może w niektórych przypadkach dać odpowiedź na pytanie jak należy zmienić dawkowanie, aby zmaksymalizować skuteczność terapii i zminimalizować ryzyko skutków ubocznych.
Jest to jednak tylko mała część leków, które obejmuje raport. Oprócz wyżej wymienionych leków neurologicznych, sprawdzane są również leki stosowane w psychiatrii, w znieczuleniu, leki przeciwbólowe (nawet Ibuprofen), stosowane w leczeniu chorób serca, probelmów z odporności i wiele wiele innych.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
[3] https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
Zadzwoń teraz