Badania genetyczne niemowląt i noworodków – kompleksowa diagnostyka
Zyskaj przewagę nad chorobą dzięki najnowszej technologii – badania genetyczne niemowląt pozwalają wyprzedzić objawy wybranych chorób i zastosować leczenie, które da dziecku szansę zachować zdrowie.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Choroby wrodzone kojarzą się z nieprawidłowymi rysami twarzy, czy budową ciała oraz ciężką niepełnosprawnością. W większości przypadków ich objawy są jednak inne i mało specyficzne – mogą nimi być łagodne zaburzenia rozwoju intelektualnego, zaburzenia odporności, zmiany skórne, gastryczne i inne – dotyczące każdego układu w ciele.
Bardzo wiele dzieci obarczonych chorobą wrodzoną rodzi się pozornie zupełnie zdrowych, otrzymują przy porodzie 10 punktów w skali Apgar, a problemy przychodzą z wiekiem. Prawidłowe rozpoznanie choroby wrodzonej utrudnia fakt, że u każdego pacjenta objawy mogą się różnić natężeniem i rodzajem, mogą się też pojawiać w różnym momencie.
Nadzieją na wczesną diagnozę i zatrzymanie zawczasu choroby wrodzonej są nowoczesne badanie genetyczne noworodków. Co ważne – wiele ze znanych chorób wrodzonych współczesna medycyna jest już dziś w stanie skutecznie leczyć i tym samym dziecko może normalnie się rozwijać – pod warunkiem, że choroba zostanie szybko wykryta.
Badanie genetyczne noworodka warto więc wykonać jak najwcześniej – najlepiej zaraz po urodzeniu lub w pierwszym roku życia.
Noworodek badania genetyczne – zaplanuj zdrowie od pierwszych tygodni
Planowanie zdrowia dziecka polega na wprowadzeniu w życie działań profilaktycznych takich jak m.in badania przesiewowe noworodków. Dzięki takim badaniom rodzic nie musi biernie czekać na wystąpienie objawów choroby i wtedy szukać pomocy u specjalistów, ale może te objawy wyprzedzić i ich uniknąć.
Znamy ok. 7 000 chorób wrodzonych, w refundowanym badaniu przesiewowym noworodków sprawdzanych jest… 29 najczęstszych z nich. Badania refundowane nie są badaniami genetycznymi, w wielu przypadkach pierwsze wyniki mogą wyjść nie prawidłowe i wymagać powtórzenia. Sprawdzenie genów dziecka daje pewną wiedzę i możliwość szybkiego działania.
Wiele chorób wrodzonych – zwłaszcza chorób metabolicznych (a jest kilka tysięcy) – nie daje klinicznych objawów w pierwszych miesiącach czy latach życia dziecka. To znacznie utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy. Tymczasem dzieci chore wykryte w badaniach przesiewowych, które poddane zostaną leczeniu uzyskują prawidłowy rozwój psychiczny i fizyczny oraz/lub znaczną poprawę jakości życia. Dlatego też to bardzo ważne, aby wykonywać u dziecka badania przesiewowe jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.
Dziś wiele chorób wrodzonych w tym chorób metabolicznych wykrywanych jest dopiero w wieku dorosłym. Często ta późna diagnoza odbiera dziecku wiele lat życia w tym najlepsze lata dzieciństwa. Maluch z niewykrytą chorobą metaboliczną nie może rozwijać się tak jak jego rówieśnicy. Zwykle ma on wiele problemów zdrowotnych – fizycznych i psychicznych.
Skutki niewykrytej choroby wrodzonej mogą być bardzo poważne np. nagła śmierć łóżeczkowa, śpiączka, częste infekcje u dziecka np. zapalenie oskrzeli lub płuc, objawy ze spektrum autyzmu, padaczka czy niedorozwój umysłowy. Dlatego jeśli rodzic ma możliwość, warto wykonać szczegółowe badania genetyczne niemowlaka nawet jeśli podczas porodu zostało uznane za zdrowe i uzyskało najwyższą punktację Apgar.
Lepiej wiedzieć czy nie wiedzieć o chorobie wrodzonej u niemowlaka? Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra, genetyk:
Badania genetyczne noworodka – co dają jeżeli dziecko nie ma niepokojących objawów?
Pamiętaj! W przypadku chorób wrodzonych lepiej zapobiegać niż leczyć. Wczesna diagnoza choroby wrodzonej to nie wyrok. Leczenie chorób wrodzonych, w szczególności chorób metabolicznych, jest często proste – może to być na przykład wprowadzenie odpowiedniej diety czy suplementacji. Takie działania chronią dziecko przed poważnymi powikłaniami
Wykonując badanie genetyczne niemowlaka dowiesz się:
- czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do chorób metabolicznych i wymaga indywidualnej diety lub suplementacji,
- czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do obniżonej odporności i jak możesz pomóc ją odbudowywać,
- czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do padaczek i jak możesz je leczyć,
- czy Twoje dziecko ma dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju i jak możesz temu zapobiec,
- czy u Twojego dziecka występują bezwzględne przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami żywymi (np. MMR),
- czy Twoje dziecko może wymagać specjalnego przygotowania do szczepień,
- czy znieczulenie i narkoza są bezpieczne dla Twojego dziecka,
- jak uniknąć skutków niepożądanych leków.
PROFILAKTYCZNE badania genetyczne niemowlaka:
Badanie WES PROFILAKTYKA to bardzo zaawansowana analiza NGS, dzięki której można rozczytać budowę wszystkich genów pacjenta i wybrać spośród nich te zmiany, które mogą stanowić ryzyko choroby w przyszłości (nawet bardzo odległej – bo w dorosłym życiu). Dzięki temu można na bardzo wczesnym etapie życia wdrożyć działania profilaktyczne, które mają szansę zapobiec rozwojowi poważnych objawów.
Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza więc wszystkie geny dziecka pod kątem patogenicznych mutacji punktowych, mogących powodować tysiące poznanych chorób wrodzonych.
Wybrane choroby wrodzone możliwe do wykrycia w badaniu WES PROFILAKTYKA:
- Mukowiscydoza (częstość występowania 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca poważne zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego.
- Wrodzone wady metabolizmu – choroby metaboliczne (w tym np. fenyloketonuria, homocystynuria, kwasice (acydurie)) – grupa około tysiąca chorób, (częstość występowania >1/1000 urodzeń). Wykrycie choroby w wieku noworodkowym to niepowtarzalna szansa na uniknięcie poważnych uszkodzeń neurologicznych. Podstawą terapii jest stosownie indywidualnej diety lub suplementacji.
- Wrodzone niedobory odporności (częstość występowania 1:1200 urodzeń) . Wiele wrodzonych niedoborów odporności można leczyć pod warunkiem wczesnej diagnozy.
- Zespół Retta (częstość występowania ok. 1:10 000 urodzeń) – powoduje zaburzenia rozwoju i objawy autyzmu.
- Zespół Ehlersa-Danhlosa (częstość występowania ok. 1:2500 urodzeń) – choroba powodująca zaburzenia produkcji kolagenu, rozciągliwą skórę, hipermobilność stawów, zaburzenia kardiologiczne.
Badanie WES PROFILAKTYKA sprawdza najbardziej ryzykowne mutacje związane z chorobami wrodzonymi – określane jako patogeniczne wg bzy danych ClinVar.
Są to zarówno zmiany w DNA jądrowym jak i DNA mitochondrialnym (mtDNA – mogących powodować choroby mitochondrialne).
Badanie WES PROFILAKTYKA pokaże również, czy dziecko posiada polimorfizmy w genie MTHFR.
Każdy wynik jest objęty bezpłatną konsultacją z lekarzem genetykiem!
Badania genetyczne niemowlaka – kiedy dziecko ma niepokojące objawy
Kiedy badania genetyczne niemowląt i noworodków są szczególnie wskazane?
✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują niepokojące objawy mogące świadczyć o chorobie metabolicznej (śpiączka, drgawki, nagłe biegunki, zaburzenia napięcia mięśniowego)
✔ Jeżeli u Twojego dziecka występują cechy dysmorfii (nieprawidłowe, specyficzne rysy twarzy i nieprawidłowe proporcje ciała):
✔ Jeżeli u Twojego dziecka wystąpiły objawy padaczki i drgawki
✔ Jeżeli u Twojego dziecka i występuje ciężka infekcja, w tym zapalenie płuc
✔ Jeżeli otrzymaliście informację o konieczności wykonania badań przesiewowych noworodka powtórnych
✔ Jeżeli w rodzinie występuje choroba wrodzona
Najszerszym i rekomendowanym badaniem w takiej sytuacji jest test WES. Badanie sprawdzające wszystkie geny w poszukiwaniu przyczyny objawów i odpowiedzi na pytanie jak dalej leczyć dziecko.
Badanie WES daje możliwość zyskania wiedzy o zmianach w genach, które mogą stanowić przyczynę objawów u dziecka. Jest to najszerszy możliwy do wykonania test genetyczny. Jego wynik daje szansę na poznanie przyczyny problemów zdrowotnych i w wielu przypadkach – wprowadzenia leczenia.
⭐ Badanie WES może wskazać na przyczynę objawów o podłożu genetycznym:
✔ autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego,
✔padaczek i innych zaburzeń neurologicznych,
✔zaburzeń odporności i częstych infekcji,
✔problemów ortopedycznych (dysplazji, krzywic, wrodzonej łamliwości kości i innych),
✔cech dysmorfii,
✔dystrofii mięśniowych,
✔zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych,
✔chorób płuc o nieznanym podłożu,
✔ niespecyficznych objawów, których genezy do tej pory nie określono.
Badanie WES sprawdza m.in.:
- 600 wrodzonych chorób metabolicznych
- 300 pierwotnych niedoborów odporności
- zespoły odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju intelektualnego
- zespoły odpowiedzialne za objawy padaczki (np. zespół Dravet)
- choroby z grupy fakomatoz (w tym neurofibromatozę)
- genetyczne przyczyny cech dysmorfii
- mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach (zmiany CNV – zakres porównywalny do badania mikromacierzy)
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Noworodek badanie genetyczne – jak wykonać?
Próbką do badań genetycznych niemowlaka może być wymaz z policzka dziecka lub krew. Rodzaj próbki zależy od rodzaju badania.
WYMAZ Z POLICZKA można pobrać samodzielnie w zaciszu domowym – w tej sytuacji wysyłamy do Państwa specjalny zestaw pobraniowy. Pobranie wymazu jest proste i bezbolesne. Po pobraną próbkę wysyłamy do Państwa bezpłatnego kuriera.
🩸 PRÓBKA Z KRWI – pobierze ją doświadczona pielęgniarka neonatologiczna lub pediatryczna.
Pobranie może się odbyć w domu pacjenta lub w najbliższej placówce medycznej.
>> Dowiedz się więcej: jak wygląda pobranie próbki<<
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerChcesz porozmawiać o badaniach genetycznych niemowlaka?
Zadzwoń do naszych konsultantów medycznych:
Najczęściej zadawane pytania:
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Bezpłatne konsultacje
Myślisz o badaniu genetycznym dziecka, ale nie wiesz, które będzie dla niego odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.
Przeczytaj także:
Zadzwoń teraz