Autyzm badania genetyczne – sprawdź przyczynę zaburzeń dziecka

👉 Autyzm to zespół objawów – nie zawsze udaje się poznać ich podłoże. Szacuje się jednak, że jedna trzecia dzieci z autyzmem może w rzeczywistości cierpieć na niezdiagnozowane zaburzenia genetyczne. Różnorodność objawów autystycznych sugeruje, że do powstania zaburzeń  przyczynia się wiele genów. Genetyczne podłoże autyzmu potwierdza również fakt, że zaburzenia współwystępują u około 60-90% bliźniąt jednojajowych i tylko 10% bliźniąt dwujajowych.[1]

❗ Podłoże genetyczne potwierdza się nawet u 25-30% dzieci z autyzmem ❗

---

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Chcesz porozmawiać o badaniach na autyzm? Skontaktuj się z nami:

Badania genetyczne na autyzm – u jakich dzieci się je wykonuje?

👉 Badania genetyczne autyzmu warto wykonać u każdego dziecka, u którego przyczyna zaburzeń nie jest znana. Dlaczego? Ponieważ postawienie prawidłowej diagnozy pozwala na:

• zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
• wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
• wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
• przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
• oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📣 „Po postawieniu rozpoznania klinicznego zastosowanie testów genetycznych w kierunku autyzmu może być pomocne w lepszym zrozumieniu unikalnej etiologii u szczególnego pacjenta. Postawienie „genetycznej” diagnozy może służyć kilku celom, takim jak: nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi tą samą chorobą poprzez grupy wsparcia, zmniejszenie poczucia winy, bardziej precyzyjne określenie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci, dostęp do specyficznych metod leczenia.” [1]

Badania genetyczne autyzmu – jakie choroby mogą sprawdzić?

🔔 U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów. 🔔

Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również:

• mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach (CNV)
• wrodzone choroby metaboliczne
• stwardnienie guzowate
• zespół Sotosa
• Zespół Cowdena
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza
• Neurofibromatoza typu1
• Zespół Jouberta
• Zespół Timothy
• Zespół DiGeorge`a
• Zespół Williamsa i Beurena
• Zespół Cri Du Chat
• Zespół Charge

Genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu, czy zespołu Aspergera jest kilka tysięcy.

Badania genetyczne autyzm – poznaj naszą ofertę

Jeśli chcą Państwo przeprowadzić u swojego dziecka badania genetyczne w celu określenia prawdopodobnej przyczyny zaburzeń zachęcamy do kontaktu z nami. Nasi konsultanci medyczni po przeprowadzeniu dokładnego wywiadu zdrowotnego będą mogli dobrać badanie, które najlepiej odpowiada potrzebom Państwa oraz dziecka.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

W ofercie mamy praktycznie wszystkie badania genetyczne, które można wykonać w kierunku objawów ze spektrum autyzmu:

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

• Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) - badanie metodą CGH do mikromacierzy
• Panel  NGS podstawowy "Genetyczne przyczyny autyzmu" - analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
• Badanie WES (badanie wszystkich eksonów w znanych genach (ok. 23 000), pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne)
• Badanie WES PREMIUM (badanie wszystkich eksonów i znanych intronów - najszersze badanie genetyczne do celów diagnostycznych na świecie)
• Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X - badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1)

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty.

Badania genetyczne dziecka autystycznego to szansa na wprowadzenie odpowiedniego leczenia!

Inną genetyczną przyczyną autyzmu mogą być również wrodzone choroby metaboliczne u dzieci. Wrodzona choroba metaboliczna to taka, w której dziecko nie przyswaja prawidłowo substancji z pożywienia. Przez to dochodzi do uszkodzeń układu nerwowego. Niestety większość tych chorób może rozwijać się podstępnie, nie dając objawów w pierwszych tygodniach, miesiącach, a nawet latach życia. Często pierwszymi objawami tych chorób są właśnie zaburzenia rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.

„Pojawienie się cech autystycznych u początkowo dobrze rozwijającego się niemowlęcia, bez jednoznacznych czynników prowokujących, powinno nasunąć każdorazowo podejrzenie i stać się wręcz wiodącym w ukierunkowaniu diagnostycznym na jeden z wrodzonych błędów metabolizmu."[3]

Choroby metaboliczne według danych literaturowych są przyczyną około 3-5% przypadków autyzmu u dzieci.[4] Czy jest więc w ogóle sens to badać skoro to tak mało? Można byłoby powiedzieć, że to tylko 3-5%. Jednak w przypadku tych kilku procent dzieci wykrycie choroby i wprowadzenie odpowiedniej diety i suplementacji może zahamować dalsze postępowanie objawów autystycznych a nawet niektóre z nich cofnąć (im szybciej nastąpi diagnoza, tym lepsze rokowania dla dziecka).

Jak więc Państwo widzą genetycznych przyczyn autyzmu jest naprawdę wiele. Dlatego najlepszym rozwiązaniem w tym wypadku są szerokie badania genetyczne takie jak np. test WES, które dają możliwość wykrycia prawie wszystkich wspomnianych wyżej chorób w trakcie jednego testu.

Opóźnienia rozwoju intelektualnego mogą być następstwem choroby wrodzonej.

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko - specjalista pediatra i genetyk:

Źródła:

[1] M.Z.Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj także:

• Przyczyny autyzmu
• Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
• Badania genetyczne WES 
• Badanie FRAX
• Padaczka u dziecka 
• Choroby metaboliczne