Leczenie autyzmu – dowiedz się czy możesz zatrzymać rozwój choroby!
Autyzm leczenie – jest uzależnione od przyczyny zaburzeń
Autyzm to objaw, a nie choroba sama w sobie, aby więc móc wprowadzić skuteczne leczenie autyzmu, trzeba poznać przyczynę leżącą u podstaw tych zaburzeń. Diagnoza autyzmu rozpoczyna się zwykle od skierowania dziecka na badania logopedyczne, neurologiczne i psychiatryczne. Badania neurologiczne mają wykluczyć uszkodzenia mózgu i układu nerwowego, spowodowane na przykład powikłaniami podczas porodu. Rzadko jednak wyniki tych badań wiążą się z jasną informacją dla rodzica – skąd takie objawy? Co je spowodowało? Jaka jest przyczyna autyzmu? Tym samym – nie do końca wiadomo jak leczyć autyzm i jakie są szanse na poprawę stanu zdrowia dziecka. Rodzice korzystają z terapii wspomagających rozwój, terapii psychologicznych, czy różnego rodzaju terapii eksperymentalnych. W przypadku niektórych przyczyn autyzmu można jednak wdrożyć jeszcze dodatkowe postępowanie.
Warto zatem poszukać dodatkowych badań, które mogą pomóc w poznaniu przyczyny, tak aby mieć możliwość leczenia bezpośrednio źródła problemu, a nie tylko jego objawów. Najnowsze rekomendacje wskazują na konieczność wykonania badań genetycznych, które sprawdzą czy przyczyna objawów autyzmu nie leży właśnie w genach.
U 1 na 10 dzieci z autyzmem przyczyna może leżeć w genach.[1]
Umów się na rozmowę ze specjalistą, który najlepiej doradzi w sprawie doboru odpowiednich badań i odpowie na wszystkie pytania:
Jak leczyć autyzm dziecięcy – najpierw pełna diagnostyka
Nieprawidłowości w genach mogą powodować bardzo różne uszkodzenia układu nerwowego. Nie są one widoczne 'gołym okiem’, nie wpływają one na wygląd dziecka, nie da się ich również stwierdzić w badaniach neurologicznych takich jak rezonans czy tomograf. Dlatego właśnie tak ważne jest sprawdzenie genów żeby wiedzieć jak leczyć autyzm.
Niestety rzadko zdarza się aby dziecko z podejrzeniem autyzmu trafiło do lekarza genetyka, którego zadaniem jest poszukanie choroby genetycznej mogącej odpowiadać za ten stan rzeczy. W trakcie wizyty lekarz dopytuje rodzica o pozornie mało istotne sprawy jak: problemy z zaparciami, jakość snu, tor oddychania czy tendencję do ulewania oraz przeprowadza badanie przedmiotowe. Na tej podstawie lekarz jest w stanie skierować małego pacjenta na dalszą diagnostykę genetyczną, która dopiero wtedy będzie podstawą do postawienia jednoznacznej diagnozy. Niestety ze względu na niewystarczające finansowanie diagnostyki genetycznej przez NFZ pogłębia się przepaść pomiędzy tym co polski genetyk znajduje w międzynarodowych rekomendacjach naukowych a lokalnymi możliwościami diagnostycznymi.[1]
„Dlaczego należy diagnozować pacjentów z ASD:
1. Możliwość opracowania terapii w przypadku dzieci manifestujących objawy, które można leczyć
2. Uzyskanie informacji na temat ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci danej pary oraz innych członków rodziny
3. Poznanie specyficznej etiologii zaburzenia, nawet w przypadku, gdy nie istnieje możliwość celowanego leczenia, pozwala na lepsze zrozumienie patofizjologii.” [4]
W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Jak leczyć autyzm? W przypadku chorób metabolicznych pomóc może dieta
Rodzice dzieci z objawami autyzmu często próbują wykluczyć na własną rękę z diety niektóre produkty (np. laktozę czy gluten). Podejmowanie takich działań na podstawie obserwacji, bez znajomości przyczyny problemu, może jednak nie przynieść oczekiwanych rezultatów, a nawet doprowadzić do tego, że objawy autyzmu będą jeszcze cięższe. Bardzo restrykcyjna zmiana diety jest wymagana wtedy kiedy u dziecka zostanie zdiagnozowana choroba metaboliczna. Jeśli choroba metaboliczna zostanie wykryta stosunkowo wcześniej wówczas można zdecydowanie poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze społecznej i psychologicznej.
Dzieci z chorobami metabolicznymi rodzą się pozornie całkowicie zdrowe. Dopiero z czasem zaczynają się pojawiać u nich różnego rodzaju objawy.
Zaburzenia psychiczne mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej [3]
Choroby metaboliczne polegają na tym, że chory ma nieprawidłowo funkcjonujące enzymy, przez co nie jest w stanie poprawnie rozkładać spożywanego pożywienia na czynniki pierwsze. A to skutkuje gromadzeniem się toksycznych substancji w organizmie, które uszkadzają m.in. mózg. Wachlarz możliwych objawów jest bardzo szeroki od zatrzymania rozwoju intelektualnego po niepełnosprawność ruchową.
3- 5% dzieci z autyzmem może mieć chorobę metaboliczną, ze względu na uszkodzenie układu nerwowego [2]
Może się wydawać, że to niewiele. Natomiast statystyki te nie są pełne – wiele dzieci z objawami autyzmu nie jest po prostu diagnozowanych w kierunku chorób metabolicznych. Natomiast dla każdego rodzica nawet taki odsetek daje szansę na dojście do przyczyny problemów dziecka i możliwość leczenia autyzmu.
Metody leczenia autyzmu w przypadku chorób metabolicznych
Leczenie autyzmu u dzieci z chorobą metaboliczną opiera się na wprowadzeniu odpowiedniej, bezpiecznej diety, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój. Nie chodzi tu o dietę bez glutenu i laktozy. Często trzeba wykluczyć z diety białka lub zastosować dodatkową suplementację. W niektórych przypadkach możliwe jest uzyskanie bardzo widocznej poprawy, a także zahamowanie rozwoju autyzmu. Warunkiem jest jednak pewna i poprawna diagnoza poparta badaniem genetycznym dziecka. Istotny jest również czas postawienia diagnozy. Dzieci, u których bardzo wcześniej wykryto choroby metaboliczne rozwijają się zwykle w całkowicie prawidłowy sposób, pod warunkiem, że leczenie zostało wprowadzone nim doszło do uszkodzenia mózgu. Trafna diagnoza jest również istotna z jeszcze jednego względu – brak diagnozy i odpowiedniej diety oznacza dalszy rozwój choroby, która może zacząć powodować również inne objawy (takie jak padaczki, drgawki, uszkodzenia wątroby). Nieleczone choroby metaboliczne prowadzą do głębokiej niepełnosprawności intelektualnej. Wdrożenie odpowiedniej diety ratuje więc życie i zdrowie dziecka.
Jak leczyć autyzm dietą w przypadku chorób metabolicznych:
1. Wprowadzenie suplementacji niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać).
Przykłady chorób metabolicznych, w których wystarczy suplementować daną substancję, aby uratować zdrowie dziecka:
2. Ograniczenie pewnych składników diety, które dla dziecka są toksyczne i uszkadzają jego układ nerwowy.
Przykłady chorób metabolicznych, których leczenie wymaga wprowadzenia odpowiedniej diety:
Warunkiem powodzenia leczenia autyzmu jest prawidłowa diagnoza i szybka reakcja. Mogą w tym pomóc specjalistyczne badania genetyczne.
Jakie badania genetyczne można wykonać u dziecka z autyzmem?
U około 10% dzieci z objawami autystycznymi stwierdza się jedną z chorób monogenowych czyli takich, w przypadku których nieprawidłowość dotyczy pojedynczych genów.
Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również:
- mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach
- stwardnienie guzowate
- zespół Sotosa
- Zespół Cowdena
- Zespół Smitha Lemliego i Opitza
- Neurofibromatoza typu1
- Zespół Jouberta
- Zespół Timothy
- Zespół DiGeorge`a
- Zespół Williamsa i Beurena
- Zespół Cri Du Chat
- Zespół Charge
W naszej ofercie mamy badania, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu.
-
- Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy
- Panel NGS podstawowy „Genetyczne przyczyny autyzmu” – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych
- Badanie FRAX (łamliwego chromosomu X – badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1)
-
Badanie WES
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Najczęściej zadawane pytania:
Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
- WES COMPLEX
- WES PREMIUM
- WES STANDARD
- BADANIE MIKROMACIERZY
- BADANIE FRAX
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna
BADANIE FRAX: krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Źródła:
[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum
autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017
[2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, 05.2017
[3] J.Sykut-Cegielska „Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu”
[4] M.Z.Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Zadzwoń teraz