Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego: badanie WES i badanie WES PREMIUM

Autyzm to nie choroba sama w sobie, a 'zespół objawów’. Diagnoza autyzmu to tylko potwierdzenie, że dziecko cierpi na te zaburzenia – nie zawsze jest równoznaczna z poznaniem ich przyczyn. A te nie zawsze są łatwe do określenia. Szacuje się jednak, że u około 1/3 dzieci z objawami autyzmu mogą one być spowodowane zmianami w genach. 

Badanie genetyczne WES to najszersza diagnostyka w kierunku poznania genetycznych przyczyn autyzmu. Dzięki diagnostyce genetycznej dziecka autystycznego możesz zyskać:

👉 pewność na co tak naprawdę cierpi Twoje dziecko – nazwać chorobę 'po imieniu’

👉 wiedzę czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia

👉 wiedzę  czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia

👉 informację czy należy wprowadzić indywidualną dietę eliminacyjną lub suplementację, aby uratować dalszy rozwój a nawet życie dziecka (w przypadku autyzmu spowodowanego chorobą metaboliczną)

👉 szansa na przewidzenie w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka i jakiego wsparcia będzie potrzebowało w przyszłości

👉 informację czy zaburzenie, na które cierpi Twoje dziecko jest dziedziczne i czy może też dotyczyć rodzeństwa pacjenta

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Badania genetyczne dziecka autystycznego może wykryć m.in. takie genetyczne przyczyny autyzmu jak:

• około 600 dotychczas poznanych chorób metabolicznych mogących powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego,
• mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów (zmiany CNV) – zakres badania mikromacierzy
• zespół Retta,
• stwardnienie guzowate,
• zespół Sotosa,
• Zespół Cowdena,
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza,
• Neurofibromatoza,
• Zespół Jouberta,
• Zespół Timothy,
• Zespół DiGeorge`a,
• Zespół Williamsa i Beurena,
• Zespół Cri Du Chat,
• Zespół Charge,
• inne zmiany w setkach pojedynczych genów  jednoznacznie powiązanych z objawami ze spektrum autyzmu.

Najszersze badania genetyczne dziecka autystycznego:

⭐⭐⭐⭐⭐

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

📱 każdy wynik jest  konsultowany z lekarzem genetykiem 

⭐badanie WES raportuje tzw. zmiany 'VUS’  w genach – czyli zmiany bardzo rzadkie oraz zmiany 'de novo’ (nie podlegające dziedziczeniu)

⭐ za zgodą pacjenta w badaniu WES STANDARD mogą zostać zaraportowane zmiany w genach stanowiące ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami  

⏳ do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik o najnowsze doniesienia medyczne,

🏠 pobranie próbki w domu pacjenta – organizujemy pobranie przy pomocy pielęgniarki mobilnej, BEZPIECZNIE, BEZ WYCHODZENIA Z DOMU

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

Myślisz o wykonaniu pakietu badań genetycznych na AUTYZM?

Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:

Opóźnienia rozwoju intelektualnego mogą być następstwem choroby wrodzonej.

Tłumaczy dr n. med. Magdalena Anna Janeczko – specjalista pediatra i genetyk:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj także:

• Przyczyny autyzmu
• Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
• Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
• Badania genetyczne WES 
• Badanie FRAX
• Padaczka u dziecka 
• Choroby metaboliczne