Leczenie padaczki – jakie są możliwości?
Padaczka – jak leczyć? Od czego zależy dobór leków na padaczkę? ⚡ Padaczka jest zaliczana do chorób częstych, ponieważ choruje na nią nawet 1% populacji [1]. Sposób leczenia padaczki to zawsze kwestia indywidualna. Dlaczego? Ponieważ u każdego pacjenta może istnieć inny rodzaj i przyczyna napadów padaczkowych. Leczenie padaczki jest również uzależnione od ogólnego stanu zdrowia pacjenta i tego czy występują u niego dodatkowe objawy.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Leczenie padaczki – jak lekarz dobiera leki przeciwpadaczkowe?
👉 Leczenie padaczki opiera się przede wszystkim na podawaniu leków, których zadaniem jest zminimalizowanie ilości napadów epilepsji. Jest to bardzo ważne szczególnie u dzieci, u których wyładowania w mózgu mogą prowadzić nie tylko do niebezpiecznych drgawek, czy 'zawieszeń’ z utratą świadomości, ale również wpłynąć na zahamowanie rozwoju intelektualnego dziecka.
Wprowadzenie odpowiedniego leczenia padaczki wymaga dwóch kroków. Pierwsza rzecz to sama diagnozy padaczki. Nie każdy atak drgawek musi koniecznie oznaczać, że pacjent cierpi na padaczkę. U dzieci np. często zdarzają się np. drgawki gorączkowe wywołane wysoką temperaturą ciała. Dlaczego należy mieć pewność czy mały pacjent faktycznie cierpi na padaczkę? Ponieważ w takim przypadku wprowadzenie leczenia farmakologicznego jest praktycznie zawsze konieczne [4].
Jeżeli lekarz ma pewność, że drgawki oznaczają padaczkę, określa się rodzaj napadów, częstość z jaką występują, wiek w którym się rozpoczęły. W tym celu wykonuje się m.in. badanie EEG lub badania obrazowe. Bardzo ważny jest też wywiad – czyli zebranie informacji o tym jak wyglądają ataki padaczki z punktu widzenia rodziców czy innych bliskich pacjenta. Czasami prowadzi się również wideo monitoring napadów.
Co może być przyczyną padaczki?
’Mechaniczne’ uszkodzenie mózgu i układu nerwowego, np.: powikłania okołoporodowe, powypadkowe czy nowotwory mózgu, które przez ucisk zaburzają jego prawidłową pracę.
Uszkodzenia mózgu w wywołane powikłaniem infekcji wirusowej lub bakteryjnej – np. po zapaleniu opon mózgowych.
Zaburzenia genetyczne – spowodowane chorobą wrodzoną, czyli uszkodzeniem genu, z którym dziecko przychodzi na świat. Szacuje się, że w ok. 40-60% przypadkach epilepsja może mieć podłoże genetyczne. W diagnostyce padaczki zawsze należy mieć pewność czy nie jest spowodowana zaburzeniem w DNA pacjenta.
Dlaczego określenie przyczyny padaczki jest tak ważne? Jeżeli dziecko cierpi na tzw. padaczkę genetyczną (spowodowaną mutacja w genach), należy wykonać badania, które pomogą określić rodzaj mutacji, powodujące napady. W przypadku niektórych genetycznych zespołów padaczkowych, leczenie padaczki wymaga bardzo uważnego doboru leków (tak jest np. w zespole Dravet) lub wprowadzenia indywidualnej diety eliminacyjnej,czy sumplementacji.
Epilepsja – leczenie farmakologiczne
👉 Leczenie padaczki ma za zadanie przede wszystkim ograniczyć napady drgawek, które są dla pacjenta niebezpieczne. Leki na padaczkę dają taką możliwość – ograniczają lub całkowicie zatrzymują napady padaczkowe.
Na rynku dostępnych jest około 30 leków na padaczkę, 3 generacji. Najnowocześniejsze są leki trzeciej generacji: igabatryna, zonisamid, lamotrygina, felbamat, gabapentyna, topiramat, fosfenytoina, tiagabina, okskarbazepina i lewetiracetam, styrypentol, pregabalina, rufinamid, lakozamid, eslikarbazepina, retygabina, perampanel. [2]
👉 Epilepsja – leczenie farmakologiczne jest o tyle ułatwione, że istnieją specjalne schematy postępowania przygotowane dla lekarzy neurologów. W zależności od rodzaju napadów i ich przyczyny, stosuje się inne rodzaje leków jako substancje pierwszego wyboru. Czasami dopiero po jakimś czasie udaje się ustalić najlepszy zestaw leków i dawkowanie.
❗ Niestety w około 30% przypadków leczenie padaczki farmaceutykami nie przynosi rezultatów i stawiana jest diagnoza tzw. padaczki lekoopornej.
W szybszym doborze odpowiednich leków pomocna jest diagnostyka genetyczna. Wykonanie badań genetycznych na padaczkę pozwala się upewnić, czy chory nie cierpi w rzeczywistości np. na zespół Dravet. Schorzenie, które wymaga wykluczenia niektórych leków, ponieważ mogą być one niebezpieczne dla chorego.
Padaczka – jak leczyć napady w zespole Dravet?
⚡ Zespół Dravet należy do encefalopatii (dysfunkcji mózgu) spowodowanych nieprawidłowościami w genach dziecka. Pierwsze napady mogą mieć miejsce już w okresie noworodkowym. Przed pierwszymi napadami dziecko rozwija się normalnie, niestety każdy kolejny napad zaburza jego prawidłowy rozwój prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej.
W 80% przypadków zespołu Dravet za chorobę odpowiada mutacja w genie SCN1A. W pozostałych 20% przypadków odnajduje się mutacje w kilku innych genach. Zespół Dravet najczęściej nie jest dziedziczny i odpowiadają za niego mutacje de novo.
❗ W leczeniu padaczki z zespołem Dravet należy unikać podawania leków przeciwdrgawkowych, ponieważ mogą nasilać drgawki i wywoływać tzw. 'stany padaczkowe’ (napady trwające nawet 30 minut). Dotyczy to leków takich jak: barbiturany, lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina, wigabatrin [3]
Padaczka – leczenie dietetyczne w przypadku wrodzonych chorób metabolicznych
Czym są wrodzone choroby metaboliczne? To grupa około 600 rodzajów chorób genetycznych, które z czasem mogą uszkadzać układ nerwowy- prowadzą do wystąpienia objawów padaczki. Co uszkadza układ nerwowy w chorobie metabolicznej? Odpowiedź jest zaskakująca – składniki pożywienia lub ich niedobory!
>> Przeczytaj więcej: Jak choroby metaboliczne uszkadzają układ nerwowy? <<
Szkodliwe jest przede wszystkim białko zwierzęce, ale taki składnikiem może być chociażby fruktoza zawarta owocach. W takiej sytuacji najważniejsze jest wykluczenie tych składników z diety.
W leczeniu padaczki u osoby z wrodzoną chorobą metaboliczną wymagana jest więc ścisła, indywidualna dieta. W zależności od rodzaju zaburzenia metabolicznego wyklucza się konkretne składniki z diety, albo wdraża się dodatkową suplementację (np. w niedoborze karnityny czy biotyny).
Czy dieta zahamuje ataki padaczki? Jest taka szansa – na pewno spowolni lub zatrzyma dalszy rozwój choroby metabolicznej. Czasami jednak konieczne jest również wdrożenie dodatkowego leczenia farmakologicznego.
❗ Dieta dziecka z chorobą metaboliczną musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza i dietetyka klinicznego.
❗ Niestety padaczka w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych może się rozwinąć zarówno w wieku noworodkowym, w wieku niemowlęcym jak i u pozornie zdrowego kilkuletniego dziecka.
👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona wcześnie, nawet w wieku niemowlęcym) to szansa na wprowadzenie leczenia padaczki opierającego się na indywidualnej, specjalistycznej diecie. Daje to nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby i jej objawów, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
Jak postawić diagnozę choroby metabolicznej? Najlepszym badaniem w tym kierunku jest test WES.
Padaczka – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?
Najszybszym i najbardziej kompleksowym rozwiązaniem jest wykonanie szerokiego badania genetycznego dziecka – testu WES. Obejmuje on swoim zakresem wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące padaczkę.
Badanie genetyczne WES jest najszerszym badaniem na padaczkę, pozwalającym sprawdzić m.in. takie genetyczne zespoły jak:
wrodzone choroby metaboliczne,
zespół Dravet (wszystkie geny, które mogą go powodować)
stwardnienie guzowate
mikrodelecje i mikroduplikacje w obrębie chromosomów
zespół Retta
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Myślisz o wykonaniu badań na padaczkę?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji:
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Epilepsja – leczenie farmakologiczne i jego skuteczność mogą być powiązane z …. genami!
Zrób badanie DNA i dopasuj formę leczenia – bezpieczną i skuteczną.
Leki dobierane są na podstawie danych wskazujących, że są one skuteczne dla większości przebadanej populacji [5]. Badania wskazują jednak, że to może być niebezpieczne – aż 2,2, miliona osób w USA trafia co roku do szpitala ze względu na niepożądane działania leków [6].
❗ W zależności od tego, co jest zapisane w genach dziecka, różne substancje i ich dawki mogą być dla malucha bezpieczne i efektywne. Dotyczy to także leków, które wykorzystuje się do terapii padaczki.
Dzięki nowoczesnej diagnostyce lekarze i rodzice mają jednak coraz większy wpływ na bezpieczeństwo i skuteczność leczenia najmłodszych pacjentów.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/choroby-neurologiczne/138834,padaczka-u-dziecka
[2] https://neurologia-praktyczna.pl/a3756/Aktualnosci-w-leczeniu-padaczki.html
[3] https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
[4] http://www.czytelniamedyczna.pl/2282,padaczka-i-jej-leczenie-u-dzieci.html
[5] M. Czernicka, W. Czernicki, Farmakogenomika – w drodze ku medycynie spersonalizowanej, „Laboratorium” 2011, 5-6.
[6] T. Bochenek, W. Lasoń, Medycyna zindywidualizowana i farmakogenomika w leczeniu schorzeń ośrodkowego układu nerwowego – przyszłość farmakoterapii czy kolejne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej?, „Zdrowie Publiczne i Zarządzanie” 2013, 11 (1).
Zadzwoń teraz