Diagnostyka chorób metabolicznych
Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego jest tak istotna? Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób genetycznych, których przebieg może być bardzo podstępny. Mogą się rozwijać bezobjawowo przez pierwsze miesiące, a nawet lata życia. Mogą się też ujawnić dopiero pod wpływem konkretnych czynników jak nowe produkty w diecie, a nawet znieczulenie! Dziecko po porodzie może się wydawać całkowicie zdrowe. Niepokojące objawy mogą pojawić się w pierwszych godzinach po porodzie, ale również w każdym innym momencie i niestety często nie są poprawnie diagnozowane.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Diagnostyka chorób metabolicznych – dlaczego poprawna diagnoza jest tak ważna?
❗Rozróżniamy około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Brak pewnej diagnozy choroby metabolicznej, a co za tym idzie – brak odpowiedniego leczenia niosą za sobą ogromne ryzyko dla zdrowia, a nawet życia dziecka. Nieleczone choroby metaboliczne często prowadzą do uszkodzenia układu nerwowego i mogą skończyć się ciężką niepełnosprawnością intelektualną lub fizyczną dziecka.
👉 Wrodzone choroby metaboliczne mogą powodować objawy gastryczne, objawy ze spektrum autyzmu, padaczkę, a nawet śpiączkę. Natomiast prawidłowo poprowadzona diagnostyka chorób metabolicznych daje szansę na dokładne określenie na co tak naprawdę cierpi dziecko i co za tym idzie – wprowadzenie leczenia.
Jeżeli diagnostyka chorób metabolicznych jest rozpoczęta odpowiednio wcześnie, w wielu przypadkach oznacza normalny dalszy rozwój dziecka, a nawet uratowanie jego życia.
❗ Diagnostyka chorób metabolicznych powinna doprowadzić do jasnego określenia z jakim rodzajem choroby metabolicznej mamy do czynienia. Tylko na tej podstawie można wprowadzić indywidualne leczenie. Leczenie choroby metabolicznej opiera się na szczegółowo dobranej, restrykcyjnej diecie eliminacyjnej lub suplementacji. To jakie składniki powinny być wykluczone z diety oraz jaka suplementacja powinna być wdrożona, zależy od rodzaju choroby na jaką cierpi dziecko.
🍎 Przykładowo – fruktozemię leczy się poprzez wykluczenie fruktozy (rodzaju cukru) z diety – oznacza to wykluczenie owoców i niektórych warzyw.
👉 Inna choroba metaboliczna – fenyloketonuria wymaga na spożywania wyłącznie pokarmów nie zawierających fenyloalaniny.
🍗 Leczenie wielu chorób metabolicznych wymaga wykluczenia białka zwierzęcego z diety dziecka.
Istnieje grupa chorób wymagająca wprowadzenia wczesnej suplementacji (np. niedobór karnityny, czy biotynidazy), np. karnityną czy biotyną. Taka suplementacja wprowadzona odpowiednio wcześnie ratuje rozwój intelektualny i fizyczny dziecka❗
WAŻNE – dobór diety odbywa się pod opieką lekarza prowadzącego. Nigdy nie należy eksperymentować z wykluczaniem składników z diety dziecka 'na własną rękę’ (np. dieta dla dzieci z autyzmem ’3XBEZ’). Może się to skończyć poważnymi niedoborami.
Choroby metaboliczne – badania
👉 Choroby metaboliczne – badania, które są najczęściej wykonywane na NFZ to badania kierunkowe – z krwi i moczu (czasami z potu lub płynu rdzeniowego). Są to tzw. badania biochemiczne. Takie badania w diagnostyce metabolicznej sprawdzają poziom danej nagromadzonej niebezpiecznej substancji w organizmie dziecka. W zależności od podejrzenia danego rodzaju choroby metabolicznej, sprawdza się inne rodzaje substancji.
Dlatego są to badania 'kierunkowe’ (możliwe, że trzeba je będzie wykonywać kilkukrotnie – w kierunku różnych chorób). Za ich pomocą trudno wykluczyć wszystkie 600 chorób metabolicznych w krótkim czasie. Nie zawsze też badania biochemiczne są wymierne – poziom danej substancji w organizmie dziecka może się wahać pod wpływem różnych czynników środowiskowych (np. temperatury ciała), jest to więc badanie na 'tu i teraz’. Nie pokazuje przyczyny zaburzeń – a ta leży w genach.
❗WAŻNE – każde dziecko w Polsce jest objęte programem badań przesiewowych noworodków. Są to badania wykonywane w pierwszych dobach życia (pobranie krwi z piętki dziecka). Sprawdzają one przesiewowo czy dziecko cierpi na jedną z 29 badanych chorób. Trzeba pamiętać o tym, że prawidłowy wynik badań przesiewowych nie oznacza, że dziecko nigdy nie zachoruje na wrodzoną chorobę metaboliczną! Dlaczego?
- ❗ zakres badania jest bardzo ograniczony i sprawdza jedynie ok. 5% możliwych do zdiagnozowania chorób metabolicznych!
- ❗ są to badania biochemiczne (nie genetyczne!) oznaczające poziom danej substancji we krwi noworodka. Nie zawsze musi być on nieprawidłowy w momencie pobrania próbki do badania, co oznacza że część wyników może być fałszywie ujemnych
Diagnostyka chorób metabolicznych – pewne są badania genetyczne
👉 Wrodzone choroby metaboliczne są spowodowane konkretnymi mutacjami w genach. Obecnie nauka potrafi nie tylko je nazwać, ale też zidentyfikować u pojedynczego pacjenta. Sprawdzenie genów dziecka jest więc szybkim i pewnym sposobem w diagnostyce chorób metabolicznych. Co więcej – są już dostępne badania genetyczne dzieci, które z jednej próbki są w stanie zweryfikować ryzyko rozwoju wszystkich znanych 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych. Jak to możliwe? Dzięki technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, która jest niezwykle przydatna w diagnostyce metabolicznej.
Zastosowanie tej technologii pozwala na bardzo wydajne 'skanowanie’ genów pacjenta w poszukiwaniu nawet rzadkich mutacji prowadzących do rozwoju danej choroby.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
👉 Najszerszym badaniem wykorzystującym technologię NGS jest test WES.
Jest to najlepsze badanie w kierunku diagnozy genetycznej wrodzonej choroby metabolicznej. Badanie genetyczne WES w pierwszym etapie tworzy 'bibliotekę’ wszystkich genów dziecka. Oznacza to możliwość wykrycia wszystkich niepokojących mutacji – w tym wszystkich związanych z ryzykiem rozwoju chorób metabolicznych.
⭐ Jedno badanie WES jest w stanie więc zanalizować geny związane ze wszystkimi znanymi wrodzonymi wadami metabolizmu.
⭐ Co więcej – wykonanie takiego badania to bardzo szeroka wiedza o zdrowiu dziecka. Może się zdarzyć tak, że jego wynik wykluczy diagnozę choroby metabolicznej, ale wskaże na inną możliwą genetyczną przyczynę objawów dziecka.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Jak zamówić badanie WES?
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Diagnostyka chorób metabolicznych – jakie objawy wymagają diagnostyki metabolicznej?
⭐ Choroby metaboliczne u dziecka mogą nie dawać żadnych objawów, albo początkowo objawy są niespecyficzne i mogą być różne u każdego dziecka: napady drgawek i padaczka, zaburzenia napięcia mięśniowego, nadmierna senność i zmęczenie, zaburzenia rozwoju intelektualnego (w tym opóźnione uzyskiwanie kamieni milowych). Znacznie utrudnia to lekarzom poprawną i wczesną diagnozę choroby metabolicznej, ponieważ tego typu symptomy mogą być spowodowane wieloma czynnikami.
❗ Trzeba jednak pamiętać, że przeprowadzenie diagnostyki chorób metabolicznych na etapie pierwszych objawów – nawet w wieku noworodkowym i niemowlęcym to szansa jedna na całe życie na ich zatrzymanie.
Zobacz wywiad na temat wrodzonych chorób metabolicznych z dr n. med. Magdaleną Anną Janeczko – pediatrą i genetykiem:
Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Jeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania w kierunku diagnostyki metabolicznej u Twojego dziecka, skontaktuj się z nami.
Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny, odpowiemy na wszelkie pytania i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Choroby metaboliczne a bezpieczeństwo szczepień
Choroby metaboliczne u dzieci często ujawniają się pod wpływem jakiegoś czynnika, kiedy dochodzi do tzw. stanu dekompensacji metabolicznej. Takim czynnikiem może być konkretny produkt w diecie, infekcja, gorączka lub silny bodziec obciążający układ odpornościowy (np. przykład znieczulenie lub szczepienie). Wiedza o ryzyku zachorowania na chorobę metaboliczną jest szczególnie cenna przed wykonaniem szczepienia, ponieważ pozwala ona rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować malucha i zadbać o jego bezpieczeństwo. W ten sposób można uniknąć ciężkich objawów, które mogą być mylone z tzw. NOP-em (niepożądane odczyny poszczepienne) oraz, w razie potrzeby, zaplanować indywidualny kalendarz szczepień malucha.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj więcej: Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać?
Warto wiedzieć:
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Padaczka i drgawki u dzieci – możliwe przyczyny
- Zespół Dravet – jak wykryć i leczyć?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe dzieci – możesz je rozszerzyć!
- Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Kwalifikacja do szczepień
- Mukowiscydoza u dzieci
- Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Zadzwoń teraz