Nowoczesne metody leczenia autyzmuNowoczesne metody leczenia autyzmu

Leczenie autyzmu, przez wielu okre艣lane jest po prostu terapi膮. Zawsze dobierane jest indywidualnie. Nie ma dw贸ch dzieci autystycznych z identycznymi objawami. Nie ma te偶 jednej konkretnej przyczyny zaburze艅 ze spektrum autyzmu. Mo偶e za nie odpowiada膰 wiele czynnik贸w, np. uszkodzenia oko艂oporodowe,  infekcje matki przebyte podczas ci膮偶y, uszkodzenia uk艂adu nerwowego i m贸zgu w rezultacie przebytych infekcji wirusowych u dziecka.

W ok. 30% przypadkach przyczyna autyzmu u dzieci jest zwi膮zana z uszkodzeniami jego gen贸w (prowadz膮cych np. do wrodzonych wad metabolizmu i innych zespo艂贸w genetycznych jak zesp贸艂 Retta, zesp贸艂 艂amliwego chromosomu X). W diagnostyce autyzmu zawsze nale偶y mie膰 pewno艣膰 czy dziecko w rzeczywisto艣ci nie choruje na chorob臋 genetyczn膮.

Ryzyko rozwoju objaw贸w ze spektrum autyzmu pot臋guj膮 r贸wnie偶 czynniki 艣rodowiskowe jak spo偶ywanie przetworzonej 偶ywno艣ci, zanieczyszczenie powietrza i inne.

Nowoczesne metody leczenia autyzmu opieraj膮 si臋 na ca艂ym spektrum dzia艂a艅, kt贸re maj膮 za zadanie popraw臋 funkcjonowania dziecka i przygotowanie go do jak najwi臋kszej samodzielno艣ci w przysz艂o艣ci.


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w kwestii bada艅 na autyzm:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Nowoczesne metody leczenia autyzmu – mo偶liwe terapieNowoczesne metody leczenia autyzmu

Obecnie istnieje wiele nurt贸w terapeutycznych skierowanych do dzieci autystycznych. Ich dob贸r opiera si臋 o analiz臋 objaw贸w dziecka. Niekt贸re terapie sprawdz膮 si臋 u konkretnego dziecka lepiej, drugie gorzej. Cz臋sto wyb贸r najlepszej metody jest bardzo indywidualny i dochodzi do niego metod膮 pr贸b i b艂臋d贸w.

Jakie nowoczesne metody leczenia autyzmu s膮 dost臋pne?

馃憠 Terapia behawioralna – polega na nagradzaniu zachowa艅 po偶膮danych i wyciszaniu zachowa艅 niepo偶膮danych poprzez brak nagrody.

馃憠 Terapia rozwojowa – nauka umiej臋tno艣ci spo艂ecznych poprzez kontakty i interakcje z lud藕mi.

馃憠 Terapia logopedyczna – pomaga w rozwoju mowy i umiej臋tno艣ci komunikacyjnych.

馃憠  Terapia pedagogiczna – wspiera ca艂o艣ciowy rozw贸j umys艂owy, emocjonalny i psychiczny.

Metody terapeutyczne [2]:

馃憠 Metoda 3i – edukacja poprzez zabaw臋.

馃憠 Metoda ESDM – stosowanie zabaw rozwojowych w bardzo wczesnym momencie (od 1 roku 偶ycia).

馃憠 Metoda Opcji – opiera si臋 na ca艂kowitej akceptacji dziecka przez opiekuna i po艣wi臋caniu maksimum czasu na zabaw臋 z dzieckiem, co buduje wi臋藕 emocjonaln膮.

馃憠 Model DIR – metoda buduj膮ca relacj臋 emocjonaln膮 rodzica z dzieckiem poprzez zabaw臋 na pod艂odze i 'pod膮偶anie’ za dzieckiem.

馃憠 Metoda Rozwoju Relacji – skupia si臋 na budowaniu inteligencji dynamicznej – budowaniu wi臋zi emocjonalnej z bliskimi.

馃憠 TEACCH  – jest to ca艂o艣ciowy, interdyscyplinarny program terapeutyczny przygotowuj膮cy dziecko do samodzielnego 偶ycia. W program w艂膮czona jest rodzina chorego.

Wybrane terapie wspomagaj膮ce:

馃憠 Biofeedback [1]  – metoda wykorzystuj膮c膮 najnowsze odkrycia z zakresu medycyny oraz techniki komputerowej, polegaj膮ca na treningu zmian fal m贸zgowych.

馃憠 Fizjoterapia – czyli terapia ruchowa.

馃憠 Dogoterapia, hipoterapia – terapie oparte o kontakt dziecka ze zwierz臋tami.

馃憠Muzykoterapia – stymulowanie emocji dziecka za pomoc膮 muzyki.

馃憠 Terapia Metod膮 Tomatisa jest form膮 stymulacji m贸zgu, podczas kt贸rej zmienia si臋 s艂uch i stymuluje si臋 nerw przedsionkowy za pomoc膮 wyspecjalizowanego sprz臋tu. Celem terapii jest poprawa koordynacji s艂uchowej, pami臋ci i zwi臋kszenie koncentracji. [1]

Nowoczesne metody leczenia autyzmu – leczenie farmakologiczneNowoczesne metody leczenia autyzmu

馃憠 Leczenie farmakologiczne autyzmu nie zlikwiduje przyczyny zaburze艅 (jak mutacje w genach, czy uszkodzenia uk艂adu nerwowego). Wp艂ywa jednak na si艂臋 i zakres wyst臋puj膮cych u dziecka objaw贸w. Leczenie farmakologiczne autyzmu jest nastawione na ograniczenie problem贸w takich jak:

  • zachowania destrukcyjne jak agresja i autoagresja, nadpobudliwo艣膰 i ADHD, tiki
  • zaburzenia snu
  • zaburzenia l臋kowe, zaburzenia obsesyjno – kompulsywne i depresja

鉂 Autyzm – leczenie farmakologiczne powinno si臋 odbywa膰 pod opiek膮 lekarza prowadz膮cego, a w przypadku wielu lek贸w – pod opiek膮 lekarza psychiatry!

Nowoczesne metody leczenia autyzmu –  dieta

Dieta u dzieci z objawami autyzmu jest niezwykle istotna. Przede wszystkim ze wzgl臋du na fakt, 偶e spo偶ywanie niezdrowej, przetworzonej 偶ywno艣ci przez dziecko jest uznawane za jeden z czynnik贸w 艣rodowiskowych mog膮cych zaburza膰 jego rozw贸j.  Dieta dziecka autystycznego powinna by膰 wi臋c przede wszystkim zdrowa i zbilansowana z wykluczeniem 偶ywno艣ci przetworzonej.

Nowoczesne metody leczenia autyzmu

Wiele dzieci z objawami autyzmu cierpi r贸wnolegle na zaburzenia ze strony uk艂adu pokarmowego. Wa偶ne jest wi臋c dopasowanie diety, kt贸ra tego typu zaburzenia zminimalizuje, co wp艂ynie na popraw臋 samopoczucia dziecka, a tym samym popraw臋 jego funkcjonowania, zwi臋kszenie koncentracji i zdolno艣ci poznawczych. 

Indywidualna dieta, np. dieta eliminacyjna powinna by膰 wprowadzona je偶eli dziecko cierpi na nietolerancje pokarmowe (potwierdzone odpowiednimi badaniami, w tym badaniami genetycznymi).

Szczeg贸ln膮 grup膮 chor贸b genetycznych, kt贸re wymagaj膮 indywidualnej, restrykcyjnej diety s膮 wrodzone choroby metaboliczne u dzieci autystycznych.

Choroby metaboliczne mog膮 by膰 bezpo艣redni膮, pierwotn膮 przyczyn膮 rozwoju objaw贸w autyzmu u dziecka鉂

馃憠 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczeg贸lnie je艣li jest postawiona na wczesnym etapie rozwoju autyzmu) daje szans臋 na wprowadzenie leczenia opieraj膮cego si臋 na indywidualnej diecie. Jest to szansa na zatrzymanie rozwoju zaburze艅, nie dopuszczenie do ci臋偶kiej niepe艂nosprawno艣ci intelektualnej, a w niekt贸rych przypadkach – nawet cofni臋cie si臋 obecnie wyst臋puj膮cych objaw贸w.

馃憠 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne powoduj膮ce uszkodzenia uk艂adu nerwowego, w skutek czego mo偶liwe s膮 zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz objawy ze spektrum autyzmu. Ratunkiem jest indywidualna dieta – ograniczenie niekt贸rych sk艂adnik贸w z po偶ywiania (np. bia艂ka zwierz臋cego, fruktozy, fenyloalaniny), wprowadzenie odpowiedniej suplementacji (np. karnityn膮 lub biotyn膮). Taka dieta musi by膰 przestrzegana cz臋sto do ko艅ca 偶ycia i prowadzona pod 艣cis艂ym nadzorem lekarza.

馃憠 Dieta dla dzieci z autyzmem o pod艂o偶u metabolicznym nie jest to偶sama z niekt贸rymi 'modnymi’ dietami eliminacyjnymi (np. '3XBEZ: cukru, laktozy, glutenu’) stosowanymi u dzieci z autyzmem. Nale偶y pami臋ta膰, 偶e nigdy nie nale偶y wyklucza膰 偶adnych sk艂adnik贸w z diety dziecka bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

鈽 Niezale偶nie jednak od przyczyny zaburze艅, w leczeniu autyzmu zawsze wskazane jest unikanie niebezpiecznych czynnik贸w 艣rodowiskowych, takich jak zanieczyszczenie powietrza, spo偶ywanie 偶ywno艣ci przetworzonej, czy przebywanie dziecka w dymie papierosowym.

Autyzm – w jaki spos贸b sprawdzi膰 czy przyczyna le偶y w genach?Nowoczesne metody leczenia autyzmu

Nale偶y wykona膰 szerokie badania genetyczne dziecka. Najlepiej wybra膰 takie, kt贸re swoim zakresem obejmuj膮 wszystkie choroby metaboliczne (a znamy oko艂o 600 tego typu zaburze艅) jak i inne mo偶liwe zespo艂y genetyczne powoduj膮ce objawy autyzmu. Badania genetyczne pozwalaj膮 sprawdzi膰 takie przyczyny autyzmu jak:

Mo偶na wykona膰 jeden szeroki pakiet bada艅 obejmuj膮cy swoim zakresem wszystkie mo偶liwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci.

 

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 


馃憠 Dowiedz si臋 wi臋cej: Najszerszy pakiet  bada艅 genetycznych dziecka autystycznego


My艣lisz o wykonaniu bada艅 na autyzm?

Zach臋camy do bezp艂atnej konsultacji:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj膮, i偶 przyjmowanie preparat贸w z medyczn膮 marihuan膮 mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umo偶liwia zredukowanie objaw贸w neurologicznych. Poprawa zosta艂a zaobserwowana r贸wnie偶 odno艣nie drgawek u dzieci  i tik贸w. Pozwala ona tak偶e na zminimalizowanie u ma艂ego pacjenta wahania nastroj贸w (zmniejszona ilo艣膰 atak贸w gniewu) oraz zwi臋kszenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacz膮ca poprawa jako艣ci snu).

Przeczytaj wi臋cej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba膰 o bezpiecze艅stwo stosowania marihuany warto przeprowadzi膰 badania, kt贸re pozwalaj膮 sprawdzi膰 czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi臋kszenie lub zmniejszenie wra偶liwo艣ci na ten lek.

marihuna medyczna


Nowoczesne metody leczenia autyzmu – nie wszystkie s膮 bezpieczne!

鉂 Wielu rodzic贸w, zniech臋conych brakiem oczekiwanych rezultat贸w tradycyjnych terapii si臋ga po metody leczenia autyzmu z pogranicza medycyny. Najcz臋艣ciej s膮 to metody, kt贸rych dzia艂ania nie udowodniono naukowo, mog膮ce powodowa膰 wiele niebezpiecznych skutk贸w ubocznych, kt贸rych konsekwencji nie mo偶na obecnie oszacowa膰. Do tego typu metod mo偶na zaliczy膰 chelatacj臋 (rzekome usuwanie metali ci臋偶kich z organizmu), stosowanie do偶ylnie lub doustnie bardzo du偶ych dawek witamin lub podawanie hormon贸w. Do tego typu dzia艂a艅 nale偶膮 r贸wnie偶 drastyczne diety eliminacyjne stosowane bez konsultacji z lekarzem. Nigdy nie nale偶y wprowadza膰 leczenia dziecka 'na w艂asn膮 r臋k臋’ bez konsultacji z lekarzem i terapeut膮!

馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozosta艂e badania mo偶liwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

Najcz臋艣ciej zadawane pytania:

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu pr贸bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 – uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym. Gen贸w, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysi臋cy i wszystkie one sprawdzane s膮 w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z autyzmem?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie. Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

BADANIE MIKROMACIERZY 鈥 2600z艂

BADANIE FRAX 鈥 347z艂


Przeczytaj tak偶e:

  1. Autyzm poszczepienny 鈥 czy istnieje? 
  2. Badania na autyzm
  3. Szczepienia przeciwwskazania 鈥 jakie mog膮 by膰?
  4. Badania genetyczne padaczka
  5. Badanie FRAX
  6. Dziecko ci膮gle choruje 鈥 co zrobi膰?
  7. Mukowiscydoza

     

殴r贸d艂a:

https://www.fundacjameritum.com/dla-dzieci-i-mlodziezy

https://www.pomocautyzm.org/metody-terapii-autyzmu