Badania na autyzm Poznań

W ostatnich latach mo┼╝na zauwa┼╝y─ç, ┼╝e zwi─Ökszy┼éa si─Ö ilo┼Ť─ç dzieci, ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Niekoniecznie jednak musi to oznacza─ç, ┼╝eautyzm badania Pozna┼ä coraz wi─Öksza ilo┼Ť─ç os├│b ma zaburzenia tego typu. Aktualnie rodzice posiadaj─ů u┼éatwiony dost─Öp do specjalistycznych bada┼ä, kt├│re pozwalaj─ů na postawienie prawid┼éowej diagnozy – i coraz wi─Öcej dzieci tak─ů diagnoz─Ö otrzymuje. Dosz┼éo do zmian r├│wnie┼╝ w kryteriach diagnostycznych. Kolejn─ů przyczyn─ů jest r├│wnie┼╝ coraz wi─Öksza wiedza lekarzy pediatr├│w co pozwala na wczesne wykrywanie ju┼╝ pierwszych objaw├│w autyzmu. Wszystkie te okoliczno┼Ťci przyczyni┼éy si─Ö do tego, ┼╝e mo┼╝na odnie┼Ť─ç wra┼╝enie, ┼╝e autyzm aktualnie wyst─Öpuje znacznie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jeszcze kilkana┼Ťcie lub kilkadziesi─ůt lat temu.

W poni┼╝szym artykule zostan─ů om├│wione badania na autyzm, kt├│re s─ů pomocne dla lekarzy w trakcie prawid┼éowej diagnozy pacjenta, a tak┼╝e badania na autyzm, kt├│rych celem jest pokazanie przyczyn pojawiaj─ůcych si─Ö u dziecka zaburze┼ä. Oba rodzaje bada┼ä maj─ů du┼╝─ů istotno┼Ť─ç poniewa┼╝ pozwalaj─ů na wdro┼╝enie skutecznej terapii kt├│ra pozwala na uzyskanie zadowalaj─ůcych rezultat├│w. Badania tego typu mo┼╝na przeprowadzi─ç na terenie Poznania.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

  1. Autyzm badania – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem w Poznaniu?
  2. Autyzm badania genetyczne w Poznaniu, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä
  3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Poznaniu

­čĹë Autyzm badania – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem w Poznaniu?

Diagnoza autyzmu oparta jest o badania lekarskie. W ich trakcie u dziecka przeprowadzane s─ů m.in badanie neurologiczne, poszukiwanie cech chor├│b sk├│rno-nerwowych, poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygl─ůd narz─ůd├│w zewn─Ötrznych) oraz badanie lamp─ů Wooda (urz─ůdzenie, s┼éu┼╝─ůce do pocz─ůtkowej diagnostyki dermatologicznej r├│┼╝nych zmian sk├│rnych).

W trakcie podstawowych bada┼ä na autyzm odbywaj─ů si─Ö tak┼╝e testy psychologiczne, kt├│re pozwalaj─ů zaobserwowa─ç zachowania pacjenta w r├│┼╝nych okoliczno┼Ťciach: w domu, w przedszkolu lub ┼╝┼éobku, w grupie r├│wie┼Ťniczej. Umo┼╝liwiaj─ů one wystawienie oceny technik wykorzystywanych przez dziecko do nawi─ůzywania kontakt├│w z osobami w jego otoczeniu, relacji w jakich pozostaje z r├│wie┼Ťnikami oraz osobami doros┼éymi, stopnia w jaki jest przystosowany do r├│┼╝nych sytuacji. W oparciu o uzyskane rezultaty u wi─Ökszo┼Ťci pacjent├│w zesp├│┼é specjalist├│w mo┼╝e postawi─ç diagnoz─Ö autyzmu.

ÔÇ×Autyzm jest z┼éo┼╝on─ů chorob─ů genetyczn─ů wynikaj─ůc─ů z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.ÔÇŁ [1]

­čĹë Autyzm badania genetyczne w Poznaniu, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼äBadania na autyzm Pozna┼ä

Kolejnym wa┼╝nym krokiem, po us┼éyszeniu diagnozy, jest wykonanie u dziecka bada┼ä, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝liwe jest poznanie przyczyny objaw├│w ze spektrum autyzmu. Przyczynami tymi mog─ů by─ç nak┼éadaj─ůce si─Ö na siebie czynniki genetyczne i ┼Ťrodowiskowe. Z tego powodu w┼Ťr├│d tych bada┼ä s─ů w g┼é├│wnie testy genetyczne na autyzm m.in:

  • Badanie mikromacierzy – ten typ badania na autyzm umo┼╝liwia przeanalizowanie wszelkich chromosom├│w korzystaj─ůc z rozdzielczo┼Ťci kt├│rej nie mo┼╝na osi─ůgn─ů─ç w trakcie korzystania z innych metod. Badanie to ma wysok─ů skuteczno┼Ť─ç w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, kt├│re mog─ů powodowa─ç wyst─Öpowanie zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Istnieje mo┼╝liwo┼Ť─ç zast─ůpienia badania mikromacierzy testem WES, w trakcie kt├│rego analizowane s─ů tak┼╝e pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie w ka┼╝dym badaniu WES poddawane analizie s─ů mutacje CNV – w zakresie oferowanego przez nas badania s─ů one!).
  • Badanie w kierunku zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) -przyczyn─ů tych zaburze┼ä s─ů mutacje w genie FMR1. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X mo┼╝e skutkowa─ç upo┼Ťledzeniem umys┼éowym o r├│┼╝nym stopniu nasilenia. Oznacza to, ┼╝e u niekt├│rych dzieci wyst─ůpi─ů tylko niewielkie problemy z nauk─ů, jednak u innych mo┼╝e wyst─ůpi─ç ci─Ö┼╝kie zaburzenie intelektualne. Choroba ta stanowi jedn─ů z najcz─Östszych genetycznych przyczyn autyzmu.
  • Panele autystyczne -przyczyn─ů autyzmu mog─ů by─ç mutacje w r├│┼╝nych genach. W panelach na autyzm poddawane analizie s─ů wybrane geny, w kt├│rych mutacje przyczynia─ç si─Ö mog─ů do objaw├│w autystycznych. Geny, a tak┼╝e konkretne mutacje kt├│re brane pod uwag─Ö s─ů w badaniu typowane s─ů w oparciu o dane literaturowe. W przypadku tego typu badania pacjenci nie maj─ů mo┼╝liwo┼Ťci wp┼éywania na jego zakres – badane s─ů zawsze takie same geny i takie same mutacje u ka┼╝dego pacjenta.
  • Badanie ca┼éoeksomowe (WES) – najszersze badaniem na autyzm. Jego cech─ů jest wysoka szczeg├│┼éowo┼Ť─ç. Podobnie jak w panelach autystycznych umo┼╝liwia ono wskazanie mutacji w genach kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do wyst─Öpowania objaw├│w autyzmu. Podczas zlecania badania WES bardzo istotne dok┼éadne sprecyzowanie wszelkich objaw├│w kt├│re wyst─Öpuj─ů u dziecka. Stanowi to podstaw─Ö do wybierania gen├│w i mutacji, kt├│re zostan─ů zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest du┼╝o dok┼éadniejsze ni┼╝ panele autystyczne. Poddawane analizie jest znacznie wi─Öcej gen├│w (oko┼éo 23 000), a dane kt├│re s─ů uzyskane w trakcie badania mo┼╝na ponownie zinterpretowa─ç w przysz┼éo┼Ťci w sytuacji gdyby u dziecka pojawi┼éy si─Ö inne objawy.

Wa┼╝ne!

Zmianami, kt├│re w wielu przypadkach mog─ů powodowa─ç autyzm s─ů pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Ten typ mutacji nie jest dziedziczony od rodzic├│w – powstaj─ů one de novo. S─ů one diagnozowane u oko┼éo 5-10% pacjent├│w z zaburzeniami autystycznymi. Dlaczego ma to tak du┼╝e znaczenie? Du┼╝o rodzic├│w, podejmuj─ůcych decyzj─Ö o badaniu swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu wybiera badanie WES. Szukaj─ůc konkretnego warto upewni─ç si─Ö, czy s─ů badanie w nim tak┼╝e tego typu mutacje. Nie ka┼╝de badanie ma je w swoim zakresie. Badanie WES kt├│re nie analizuje zmian liczby kopii (CNV) mo┼╝e nie umo┼╝liwi─ç uzyskania wiarygodnej odpowiedzi na pytanie w kwestii przyczyn autyzmu. Wybieraj─ůc badanie WES, kt├│re posiada w swoim zakresie r├│wnie┼╝ pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie ma potrzeby ju┼╝ zlecania kariotypu molekularnego, co umo┼╝liwia oszcz─Ödzenie sporej sumy pieni─Ödzy.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Poznaniu

badania na autyzm Poznań

Rodzice cz─Östo analizuj─ů, jakie badania zrobi─ç dziecku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Badania, kt├│re pozwalaj─ů na postawienie diagnozy s─ů dobrze znane w┼Ťr├│d lekarzy. Niestety badania genetyczne w wielu przypadkach nie. Dodatkowo powy┼╝ej opisany przyk┼éad pokazuje ┼╝e nawet badania kt├│re nazywaj─ů si─Ö tak samo np. WES, nie zawsze s─ů identyczne i rodzic uzyska dzi─Öki nim takie same informacje.

 

badanie autyzmu u dzieci Poznań

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt├│re badanie dla dziecka b─Ödzie odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt Poznań

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

autyzm leczenieleczenie autyzmuautyzm jak leczy─çautyzm jak leczy─çmetody leczenia autyzmumetody leczenia autyzmuleczenie autyzmu u dzieci

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689ÔÇô700