Autyzm leczenie farmakologiczne – jakie jest dostępne?

Leczenie autyzmu to kwestia bardzo indywidualna. Dlaczego? Ponieważ nie ma dwóch dzieci autystycznych z identycznymi objawami. Do dzisiaj też nie jest poznana jedna konkretna przyczyna tych zaburzeń. W niektórych przypadkach za autyzm będą odpowiadać uszkodzenia okołoporodowe, czy przebyte infekcje matki podczas ciąży. U innych dzieci przyczyną autyzmu będą uszkodzenia układu nerwowego i mózgu w rezultacie przebytych infekcji wirusowych.

❗ W ok. 30% przypadkach przyczyna autyzmu u dzieci leży w genach (najczęściej we wrodzonych wadach metabolizmu i innych zespołach genetycznych jak zespół Retta, zespół łamliwego chromosomu X). Obecnie uznaje się, że ryzyko rozwoju objawów ze spektrum  autyzmu potęgują również czynniki środowiskowe jak spożywanie przetworzonej żywności, zanieczyszczenie powietrza i inne.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Autyzm leczenie farmakologiczne – co tak naprawdę leczy?

Leczenie farmakologiczne autyzmu nie jest leczeniem przyczynowym. Oznacza to, że nie zlikwiduje przyczyny zaburzeń (jak mutacje w genach, czy uszkodzenia układu nerwowego). Może jednak wpłynąć na siłę i zakres występujących u dziecka objawów. A ten jest u każdego dziecka autystycznego inny. Powszechnie u dzieci autystycznych występują: zaburzenia mowy, zaburzenia komunikacji interpersonalnej, stereotypowe zachowania. Mogą się również pojawić inne zaburzenia psychiczne i psychiatryczne. Leczenie farmakologiczne autyzmu jest nastawione na ich ograniczenie i zapewnienie dziecku jak najlepszego standardu życia.

❗ Należy pamiętać, że wprowadzenie jakichkolwiek farmaceutyków powinno się odbywać pod opieką lekarza prowadzącego, a w przypadku wielu leków – pod opieką lekarza psychiatry!

Autyzm leczenie farmakologiczne – jakie objawy leczy?

Leczenie farmakologiczne autyzmu jest możliwe jeżeli u dziecka pojawiają się poniższe objawy:

👉 Zachowania destrukcyjne jak agresja i autoagresja – w przypadku tego typu zaburzeń stosuje się Rysperydon oraz arypiprazol. Leki te pomagają 'wyciszyć’ chorego i uchronić przed niebezpiecznymi zachowaniami.

👉 Zaburzenia snu – u dzieci z objawami autyzmu po konsultacji z lekarzem można zastosować melatoninę – hormon snu.

👉 Zaburzenia lękowe, zaburzenia obsesyjno – kompulsywne i depresja – lekarz może wskazać na lek z grupy selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI).

👉 Tiki – jeśli przeszkadzają w codziennym życiu, aby je zminimalizować stosuje się leki przeciwpsychotyczne.

👉 Nadpobudliwość i ADHD – możliwe jest zastosowanie leków takich jak metylofenidat (lek pierwszego wyboru) lub atomoksetyna.

Przy doborze leczenia farmakologicznego autyzmu, lekarz prowadzący musi wziąć pod uwagę możliwe działania niepożądane.

Autyzm leczenie farmakologiczne – czy to jedyna możliwość leczenia autyzmu?

Wszystko zależy od przyczyny zaburzeń. W niektórych przypadkach da się ją jednoznacznie określić i 'nazwać chorobę po imieniu’ –  wtedy można wprowadzić określone postępowanie. Tak jest w szczególności w przypadkach, w których przyczyna zaburzeń autystycznych leży w genach. Można to sprawdzić wykonując badania genetyczne autyzmu. Szczególną grupą chorób genetycznych, które wymagają indywidualnego leczenia są wrodzone choroby metaboliczne u dzieci.

👉 Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej (szczególnie jeśli jest postawiona na wczesnym etapie rozwoju autyzmu) daje szansę na wprowadzenie leczenia opierającego się na indywidualnej diecie. Jest to szansa na zatrzymanie rozwoju zaburzeń, nie dopuszczenie do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, a w niektórych przypadkach – nawet cofnięcie się obecnie występujących objawów.

👉 Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to choroby genetyczne powodujące uszkodzenia układu nerwowego, w skutek czego możliwe są zaburzenia rozwoju intelektualnego oraz objawy ze spektrum autyzmu. Ratunkiem jest indywidualna dieta – ograniczenie niektórych składników z pożywiania (np. białka zwierzęcego, fruktozy, fenyloalaniny), wprowadzenie odpowiedniej suplementacji (np. karnityną lub biotyną). Taka dieta musi być przestrzegana często do końca życia i prowadzona pod ścisłym nadzorem lekarza.

👉 Dieta dla dzieci z autyzmem o podłożu metabolicznym nie jest tożsama z niektórymi 'modnymi’ dietami eliminacyjnymi (np. '3XBEZ: cukru, laktozy, glutenu’) stosowanymi u dzieci z autyzmem. Należy pamiętać, że nigdy nie należy wykluczać żadnych składników z diety dziecka bez konsultacji z lekarzem lub dietetykiem.

☝ Niezależnie jednak od przyczyny zaburzeń, w leczeniu autyzmu zawsze wskazane jest unikanie niebezpiecznych czynników środowiskowych, takich jak zanieczyszczenie powietrza, spożywanie żywności przetworzonej, czy przebywanie dziecka w dymie papierosowym.

Autyzm – w jaki sposób sprawdzić czy przyczyna leży w genach?

Należy wykonać szerokie badania genetyczne dziecka. Najlepiej wybrać takie, które swoim zakresem obejmują wszystkie choroby metaboliczne (a znamy około 600 tego typu zaburzeń) jak i inne możliwe zespoły genetyczne powodujące objawy autyzmu. Badania genetyczne pozwalają sprawdzić takie przyczyny autyzmu jak:

• wrodzone choroby metaboliczne,
• łamliwy chromosom X,
• mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach
• stwardnienie guzowate
• zespół Sotosa
• Zespół Cowdena
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza
• Neurofibromatoza typu1
• Zespół Jouberta
• Zespół Timothy
• Zespół DiGeorge`a
• Zespół Williamsa i Beurena
• Zespół Cri Du Chat
• Zespół Charge

Można wykonać jeden szeroki pakiet badań obejmujący swoim zakresem wszystkie możliwe genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Dowiedz się więcej: Najszerszy pakiet  badań genetycznych dziecka autystycznego

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza