Drgawki u dziecka – co oznaczają i kiedy należy podejrzewać padaczkę?

👉 Drgawki to inaczej konwulsje. Słowo to oznacza nagłe skurcze mięśni, które pojawiają się mimowolnie. Podczas drgawek może dojść do zaburzeń świadomości lub wymiotów. Drgawki powstają kiedy w mózgu dziecka dochodzi do nieprawidłowych wyładowań pomiędzy neuronami. Przyczyny u drgawek u dzieci są zróżnicowane, zawsze jednak należny do nich dojść. Drgawki u dzieci trwają zazwyczaj kilka minut. Skurcze mogą obejmować całe ciało, ale również pojedyncze kończyny, a nawet pojedyncze palce.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Napady drgawek u dzieci – co je powoduje?

👉 Drgawki u dzieci mogą wystąpić na wskutek nieprawidłowego działania układu nerwowego i mózgu, ale również pod wpływem określonego czynnika. Drgawki u dzieci bardzo często pojawiają się pod wpływem wysokiej temperatury (gorączki). Taka reakcja na gorączkę najczęściej mija wraz z wiekiem i jest związana z faktem, że organizm nie jest w stanie jeszcze prawidłowo zareagować na wysoka temperaturę.

👉 Napady drgawek u dziecka mogą być spowodowane zakażeniem wirusowym lub bakteryjnym (np. tężcem), które atakuje układ nerwowy.

👉 Inną przyczyną drgawek u niemowląt czy dzieci, są urazy mechaniczne mózgu (w tym urazy okołoporodowe) oraz niedotlenienie mózgu.

👉 Drgawki u dziecka także występować jako objaw poważniejszych schorzeń: padaczki, cukrzycy.

👉 Drgawki u dziecka mogą się również pojawić w przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych i mogą być ich pierwszym niepokojącym objawem wymagającym natychmiastowej diagnostyki i wdrożenia leczenia. Tylko wczesna diagnoza choroby metabolicznej pozwala na dalszy prawidłowy rozwój i zapobiegnięcie ciężkim powikłaniom.

Drgawki u dzieci – zawsze skonsultuj się z lekarzem

U większości dzieci drgawki są powiązane z wysoką temperaturą w przebiegu infekcji. Jeżeli tak się stanie, zawsze jak najszybciej poinformuj o tym lekarza pediatrę. Zdecyduje on czy należy podjąć diagnostykę w kierunku poważniejszych przyczyn napadów drgawek i ewentualnego rozpoznania padaczki. Zawsze u dziecka z drgawkami powinny zostać wykonane podstawowe badania krwi dziecka.

Warto jednak przemyśleć wykonanie badania EEG, czy badań obrazowych (np. tomograf), a także badań genetycznych na padaczkę – szczególnie w kierunku chorób metabolicznych, które mogą być bardzo podstępne. Takich chorób nie da się zdiagnozować dzięki podstawowym badaniom krwi. Ponieważ są one wywołane zmianami w genach dziecka, tylko sprawdzenie ich bezpośredniej przyczyny – czyli właśnie genów, daje szansę na pewną diagnozę i odpowiednie leczenie. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci leczy się głównie dietą, musi być ona jednak wprowadzona jak najwcześniej. W przeciwnym razie może dojść do nieodwracalnych uszkodzeń w układzie nerwowym dziecka.

☝ Bardzo ważne jest, aby zrobić wszystko by dowiedzieć się co powoduje drgawki u dziecka. Dlaczego? Ponieważ często od przyczyny ataków zależy dalszy sposób  ewentualnego leczenia dziecka!

Jest to bardzo istotne szczególnie w przypadku padaczki u dzieci, u których wdrażane jest leczenie farmakologiczne. Dobór odpowiednich leków w wieku przypadkach można przyspieszyć (ominąć metodę prób i błędów) i uniknąć objawów niepożądanych oraz przyspieszyć skuteczność leczenia. 

☝ Warto też pamiętać, że w przypadku niektórych leków stosowanych np. w zespole Dravet (zespół genetyczny powodujący ataki padaczki u małych dzieci), pacjent może skorzystać z przysługującej mu refundacji dopiero, gdy choroba jest potwierdzona.

Drgawki u dziecka – jak wykluczyć wrodzoną chorobę metaboliczną?

👉 Diagnozowanie padaczki u noworodków i dzieci rozpoczyna się w sytuacji, kiedy ataki nastąpiły co najmniej dwa razy.

👉 Bardzo ważne badania, których nie można pominąć w trakcie diagnozowania epilepsji u dziecka to badania genetyczne padaczki. Dzięki nim można w 100% wykluczyć niebezpieczne wrodzone choroby metaboliczne i inne genetyczne przyczyny napadów. 

Drgawki u dzieci – dlaczego diagnostyka genetyczna jest kluczowa?

Zidentyfikowanie zmian w genach, które wywołują drgawki u niemowląt i dzieci to szansa na celowany, indywidualny dobór leków lub w przypadku chorób metabolicznych – wprowadzenia diety lub sumplementacji.

Padaczka u dzieci może być wywoływana przez wiele schorzeń genetycznych, w tym:

• zespół Dravet (wywołuje często wczesną padaczkę u noworodka)
• stwardnienie guzowate (również może się objawiać padaczką u niemowlaka)
• zespół Retta
• grupę wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (ok 600 rodzajów – objawy mogą powodować zarówno padaczkę u niemowląt jak i u dzieci)

❗ Badania genetyczne na epilepsję u dzieci pozwalają na stosunkowo szybkie sprawdzenie czy przyczyną padaczki nie są  zmiany w genach.

❓Kiedy wykonanie badań genetycznych jest szczególnie wskazane ❓

• kiedy specjalista nie jest w stanie przyporządkować drgawek u dziecka do żadnego z klasycznych zespołów,
• obserwuje się brak pozytywnej reakcji na leczenie farmakologiczne,
• kiedy napady drgawek postępują,
• kiedy u dziecka występują inne objawy, nie związane z układem nerwowym (co może wskazywać na uszkodzenie innych narządów),
• kiedy występują równocześnie z drgawkami objawy autyzmu u dziecka,
• kiedy w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne i inne zaburzenia genetyczne

Porozmawiaj o badaniach:  

Drgawki u noworodków i dzieci – jakie badania genetyczne są dostępne?

👉 W kierunku poznania przyczyn padaczki u dzieci najlepszym testem jest badanie WES. Jest to test genetyczny, który analizuje wszystkie geny dziecka pod kątem niepokojących objawów. Badanie WES jest wykonywane technologią NGS (sekwencjonowania nowej generacji) co pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach dziecka, które jednak mogą prowadzić do wystąpienia objawów.

⭐ Badanie WES wykonuje się zawsze indywidualnie – przed wykonaniem analizy należy bardzo szczegółowo opisać stan zdrowia dziecka. Geny są analizowane pod kątem występujących objawów, ale także pod kątem ryzyka zachorowania na schorzenia, które jeszcze się nie ujawniły (np. ryzyko do zakrzepicy, gromadzenia się żelaza lub miedzi, podwyższonego poziomu cholesterolu, ryzyko zaburzeń odporności). Wielu takim schorzeniom można zapobiegać.

W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami [padaczkowymi]. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]

W badaniu WES sprawdzane są m.in. takie genetyczne przyczyny padaczki jak:

• około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych
• zespół Retta
• stwardnienie guzowate
• zespół Dravet

🔔 Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).🔔

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie  – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).

📣 „Sekwencjonowanie następnej generacji w ujęciu panelowym i/lub eksomowym wraz z analizą  interpretacją identyfikowanych wariantów DNA, zarówno w znanych jak i w genach, do tej pory nie kojarzonych z patologią padaczek, staje się obecnie standardem w badaniach diagnostycznych padaczki, a w szczególności właśnie wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych.” [4]

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne dzieci, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Często zadawane pytania

Źródła:

Przeczytaj także:

• Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ? 
• Choroby metaboliczne  u dzieci
• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Mikromacierze badanie
• Badanie WES
• Badanie FRAX