Badania na autyzm Wrocław

Ostatnie lata pozwalaj─ů zaobserwowa─ç zwi─Ökszon─ů ilo┼Ťci dzieci, u kt├│rych zdiagnozowane zosta┼éy zaburzenia ze spektrum autyzmu. Warto jednak wiedzie─ç, ┼╝e nie jest to r├│wnoznaczne z faktem, ┼╝eautyzm badania Wroc┼éaw coraz wi─Öcej os├│b cierpi z powodu tego typu zaburze┼ä. Rodzice aktualnie maj─ů ┼éatwiejszy dost─Öp do wyspecjalizowanych bada┼ä, dzi─Öki kt├│rym mo┼╝liwe jest postawienie prawid┼éowej diagnozy. Zmiany zasz┼éy tak┼╝e w kryteriach diagnostycznych. Kolejnym powodem jest tak┼╝e ci─ůgle rosn─ůca wiedza lekarzy pediatr├│w dzi─Öki czemu mo┼╝liwe jest wczesne odkrycie ju┼╝ pierwszych objaw├│w autyzmu. Wszystkie te czynniki spowodowa┼éy, ┼╝e mo┼╝e wydawa─ç si─Ö, ┼╝e autyzm w aktualnych czasach wyst─Öpuje du┼╝o cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jeszcze kilkana┼Ťcie lub kilkadziesi─ůt lat wcze┼Ťniej.

Poni┼╝ej om├│wione zostan─ů zar├│wno badania na autyzm, kt├│re stanowi─ů pomoc dla lekarzy podczas prawid┼éowej diagnozy pacjenta, jak tak┼╝e test na autyzm, maj─ůce na celu wskazanie powod├│w wyst─Öpuj─ůcych u dziecka zaburze┼ä. Oba typy bada┼ä s─ů bardzo istotne gdy┼╝ umo┼╝liwiaj─ů wdro┼╝enie skutecznej terapii i uzyskanie dzi─Öki niej lepszych rezultat├│w. Badania takie mo┼╝na wykona─ç na terenie Wroc┼éawia.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

  1. Autyzm badania – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?
  2. Autyzm badania genetyczne, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä
  3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm we Wrocławiu

­čĹë Autyzm badania – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem we Wroc┼éawiu?

Badania lekarskie s─ů podstaw─ů, na kt├│rej opiera si─Ö diagnoza autyzmu. Podczas niej u dziecka przeprowadzane s─ů m.in badanie neurologiczne, szukanie cech chor├│b sk├│rno-nerwowych, szukanie cech tzw. dysmorfii (zmiany w wygl─ůdzie narz─ůd├│w zewn─Ötrznych) oraz badanie lamp─ů Wooda (urz─ůdzenie, kt├│re s┼éu┼╝y do wst─Öpnej diagnozy dermatologicznej r├│┼╝norodnych zmian sk├│rnych).

Podczas podstawowych bada┼ä na autyzm przeprowadzane s─ů r├│wnie┼╝ testy psychologiczne, kt├│re umo┼╝liwiaj─ů obserwacj─Ö zachowa┼ä pacjenta w r├│┼╝nych sytuacjach: w domu, w przedszkolu lub ┼╝┼éobku, w┼Ťr├│d r├│wie┼Ťnik├│w. Dzi─Öki nim mo┼╝liwe jest wystawienie oceny metod dzi─Öki kt├│rym dziecko nawi─ůzuje kontakt z otaczaj─ůcymi go osobami, relacji pomi─Ödzy nim a r├│wie┼Ťnikami oraz doros┼éymi, stopnia jego przystosowania do r├│┼╝nych okoliczno┼Ťci. Opieraj─ůc si─Ö o otrzymane rezultaty u wi─Ökszo┼Ťci dzieci zesp├│┼é specjalist├│w ma mo┼╝liwo┼Ť─ç postawienia diagnozy autyzmu.

ÔÇ×Autyzm jest z┼éo┼╝on─ů chorob─ů genetyczn─ů wynikaj─ůc─ů z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.ÔÇŁ [1]

­čĹë Autyzm badania genetyczne we Wroc┼éawiu, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼äBadania na autyzm Wroc┼éaw

Wa┼╝nym krokiem do podj─Öcia po us┼éyszeniu diagnozy autyzmu jest przeprowadzenie u dziecka bada┼ä, kt├│re pozwalaj─ů na poznanie przyczyny zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Powodami mog─ů by─ç nak┼éadaj─ůce si─Ö na siebie czynniki genetyczne i ┼Ťrodowiskowe. Dlatego w┼Ťr├│d tych bada┼ä znajduj─ů si─Ö w g┼é├│wnie testy genetyczne m.in:

  • Badanie mikromacierzy – ten rodzaj badania na autyzm pozwala na przeanalizowanie wszystkich chromosom├│w przy wykorzystaniu rozdzielczo┼Ťci niemo┼╝liwej do osi─ůgni─Öcia podczas korzystania z innych technik. Ma ona wysok─ů skuteczno┼Ť─ç podczas wykrywania mikrodelecji i mikroduplikacji, mog─ůcych przyczynia─ç si─Ö do powstawania zaburze┼ä autystycznych. Mo┼╝na zast─ůpi─ç badanie mikromacierzy testem WES, w kt├│rym analizowane s─ů r├│wnie┼╝ pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie ka┼╝dy test WES analizuje mutacje CNV – w zakresie naszego badania si─Ö one znajduj─ů!).
  • Badanie w kierunku zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) -zaburzenia te powodowane s─ů przez mutacje w genie FMR1. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X mo┼╝e prowadzi─ç do upo┼Ťledzenia umys┼éowego w r├│┼╝nym stopniu nasilenia. Czyli niekt├│re dzieci b─Öd─ů mia┼éy jedynie ma┼ée k┼éopoty podczas nauki, za┼Ť u innych mog─ů wyst─ůpi─ç ci─Ö┼╝kie zaburzenia intelektualne. Choroba ta jest jedn─ů z najcz─Östszych genetycznych przyczyn autyzmu.
  • Panele autystyczne -autyzm mo┼╝e by─ç powodowany przez zmiany w r├│┼╝nych genach. Panele na autyzm poddaj─ů analizie wybrane geny, w kt├│rych mutacje mog─ů powodowa─ç objawy autystyczne. Geny, a r├│wnie┼╝ konkretne mutacje kt├│re uwzgl─Ödnione s─ů w badaniu wybierane s─ů opieraj─ůc si─Ö o dane literaturowe. W tym przypadku pacjenci nie mog─ů wp┼éywa─ç na ich zakres – poddawane analizie s─ů zawsze te same geny i te same mutacje u ka┼╝dego pacjenta.
  • Badanie ca┼éoeksomowe (WES) – jest ono najszerszym badaniem na autyzm we Wroc┼éawiu. Cechuje si─Ö ono wysok─ů szczeg├│┼éowo┼Ťci─ů i w spos├│b podobny jak w panelach autystycznych pozwala na wykrycie zmian w genach kt├│re prowadz─ů do objaw├│w autyzmu. W przypadku testu WES bardzo wa┼╝ne jest precyzyjne opisanie wszelkich objaw├│w pojawiaj─ůcych si─Ö u dziecka.Na tej podstawie wybierane s─ů geny i mutacje, kt├│re raportowane s─ů na wyniku. Badanie WES jest znacznie dok┼éadniejsze ni┼╝ panele autystyczne. Analizowana jest znacznie wi─Öksza ilo┼Ť─ç gen├│w (oko┼éo 23 000), a dane kt├│re uzyskane zostan─ů podczas badania mo┼╝na podda─ç ponownej interpretacji w przysz┼éo┼Ťci jakby u dziecka wyst─ůpi┼éy inne objawy.

Wa┼╝ne!

Zmianami, kt├│re cz─Östo mog─ů powodowa─ç autyzm s─ů pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Tego typu mutacji nie dziedziczy si─Ö od rodzic├│w – powstaje on de novo. Wykrywa si─Ö je u oko┼éo 5-10% pacjent├│w z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Z jakiego powodu jest to tak wa┼╝ne? Wielu rodzic├│w, kt├│rzy podejmuj─ů decyzj─Ö o diagnozowaniu swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu zleca badanie WES. Wybieraj─ůc konkretne warto upewni─ç si─Ö, czy w jego zakresie znajduje si─Ö tak┼╝e analiza tego typu mutacji. Nie w ka┼╝dym badaniu s─ů one sprawdzane. Badanie WES w zakres kt├│rego nie wchodz─ů zmiany liczby kopii (CNV) mo┼╝e nie pozwoli─ç na uzyskanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie dotycz─ůce przyczyn autyzmu. Decyduj─ůc si─Ö na badanie WES, posiadaj─ůce w swoim zakresie tak┼╝e pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie musi ju┼╝ zleca─ç badania kariotypu molekularnego, co pozwala pozwala oszcz─Ödzi─ç sporo pieni─Ödzy.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm we Wrocławiu

badania na autyzm Wrocław

Rodzice cz─Östo zastanawiaj─ů si─Ö, kt├│re badania zrobi─ç dziecku z autyzmem. Badania, kt├│re umo┼╝liwiaj─ů postawienie diagnozy autyzmu s─ů dobrze poznane przez lekarzy. Niestety jednak badania genetyczne w wielu przypadkach nie. Dodatkowo powy┼╝ej przedstawiony przyk┼éad pokazuje ┼╝e nawet badania kt├│re maj─ů t─Ö sam─ů nazw─Ö np. WES, nie w ka┼╝dym przypadku s─ů identyczne i raportuj─ů takie same informacje.

 

badanie autyzmu u dzieci Wrocław

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt├│re badanie dla dziecka b─Ödzie odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt Wrocław

­čĺ╗ Zam├│w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki – u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

autyzm leczenieleczenie autyzmuautyzm jak leczy─çautyzm jak leczy─çmetody leczenia autyzmumetody leczenia autyzmuleczenie autyzmu u dzieci

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689ÔÇô700