Badania na autyzm Wrocław

Ostatnie lata pozwalają zaobserwować zwiększoną ilości dzieci, u których zdiagnozowane zostały zaburzenia ze spektrum autyzmu. Warto jednak wiedzieć, że nie jest to równoznaczne z faktem, że coraz więcej osób cierpi z powodu tego typu zaburzeń. Rodzice aktualnie mają łatwiejszy dostęp do wyspecjalizowanych badań, dzięki którym możliwe jest postawienie prawidłowej diagnozy. Zmiany zaszły także w kryteriach diagnostycznych. Kolejnym powodem jest także ciągle rosnąca wiedza lekarzy pediatrów dzięki czemu możliwe jest wczesne odkrycie już pierwszych objawów autyzmu. Wszystkie te czynniki spowodowały, że może wydawać się, że autyzm w aktualnych czasach występuje dużo częściej niż jeszcze kilkanaście lub kilkadziesiąt lat wcześniej.

Poniżej omówione zostaną zarówno badania na autyzm, które stanowią pomoc dla lekarzy podczas prawidłowej diagnozy pacjenta, jak także test na autyzm, mające na celu wskazanie powodów występujących u dziecka zaburzeń. Oba typy badań są bardzo istotne gdyż umożliwiają wdrożenie skutecznej terapii i uzyskanie dzięki niej lepszych rezultatów. Badania takie można wykonać na terenie Wrocławia.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

1. Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?
2. Autyzm badania genetyczne, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń
3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm we Wrocławiu

👉 Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem we Wrocławiu?

Badania lekarskie są podstawą, na której opiera się diagnoza autyzmu. Podczas niej u dziecka przeprowadzane są m.in badanie neurologiczne, szukanie cech chorób skórno-nerwowych, szukanie cech tzw. dysmorfii (zmiany w wyglądzie narządów zewnętrznych) oraz badanie lampą Wooda (urządzenie, które służy do wstępnej diagnozy dermatologicznej różnorodnych zmian skórnych).

Podczas podstawowych badań na autyzm przeprowadzane są również testy psychologiczne, które umożliwiają obserwację zachowań pacjenta w różnych sytuacjach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, wśród rówieśników. Dzięki nim możliwe jest wystawienie oceny metod dzięki którym dziecko nawiązuje kontakt z otaczającymi go osobami, relacji pomiędzy nim a rówieśnikami oraz dorosłymi, stopnia jego przystosowania do różnych okoliczności. Opierając się o otrzymane rezultaty u większości dzieci zespół specjalistów ma możliwość postawienia diagnozy autyzmu.

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

👉 Autyzm badania genetyczne we Wrocławiu, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

Ważnym krokiem do podjęcia po usłyszeniu diagnozy autyzmu jest przeprowadzenie u dziecka badań, które pozwalają na poznanie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Powodami mogą być nakładające się na siebie czynniki genetyczne i środowiskowe. Dlatego wśród tych badań znajdują się w głównie testy genetyczne m.in:

• Badanie mikromacierzy – ten rodzaj badania na autyzm pozwala na przeanalizowanie wszystkich chromosomów przy wykorzystaniu rozdzielczości niemożliwej do osiągnięcia podczas korzystania z innych technik. Ma ona wysoką skuteczność podczas wykrywania mikrodelecji i mikroduplikacji, mogących przyczyniać się do powstawania zaburzeń autystycznych. Można zastąpić badanie mikromacierzy testem WES, w którym analizowane są również pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie każdy test WES analizuje mutacje CNV – w zakresie naszego badania się one znajdują!).
• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) -zaburzenia te powodowane są przez mutacje w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X może prowadzić do upośledzenia umysłowego w różnym stopniu nasilenia. Czyli niektóre dzieci będą miały jedynie małe kłopoty podczas nauki, zaś u innych mogą wystąpić ciężkie zaburzenia intelektualne. Choroba ta jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
• Panele autystyczne -autyzm może być powodowany przez zmiany w różnych genach. Panele na autyzm poddają analizie wybrane geny, w których mutacje mogą powodować objawy autystyczne. Geny, a również konkretne mutacje które uwzględnione są w badaniu wybierane są opierając się o dane literaturowe. W tym przypadku pacjenci nie mogą wpływać na ich zakres – poddawane analizie są zawsze te same geny i te same mutacje u każdego pacjenta.
• Badanie całoeksomowe (WES) – jest ono najszerszym badaniem na autyzm we Wrocławiu. Cechuje się ono wysoką szczegółowością i w sposób podobny jak w panelach autystycznych pozwala na wykrycie zmian w genach które prowadzą do objawów autyzmu. W przypadku testu WES bardzo ważne jest precyzyjne opisanie wszelkich objawów pojawiających się u dziecka.Na tej podstawie wybierane są geny i mutacje, które raportowane są na wyniku. Badanie WES jest znacznie dokładniejsze niż panele autystyczne. Analizowana jest znacznie większa ilość genów (około 23 000), a dane które uzyskane zostaną podczas badania można poddać ponownej interpretacji w przyszłości jakby u dziecka wystąpiły inne objawy.

Ważne!

Zmianami, które często mogą powodować autyzm są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Tego typu mutacji nie dziedziczy się od rodziców – powstaje on de novo. Wykrywa się je u około 5-10% pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Z jakiego powodu jest to tak ważne? Wielu rodziców, którzy podejmują decyzję o diagnozowaniu swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu zleca badanie WES. Wybierając konkretne warto upewnić się, czy w jego zakresie znajduje się także analiza tego typu mutacji. Nie w każdym badaniu są one sprawdzane. Badanie WES w zakres którego nie wchodzą zmiany liczby kopii (CNV) może nie pozwolić na uzyskanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie dotyczące przyczyn autyzmu. Decydując się na badanie WES, posiadające w swoim zakresie także pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie musi już zlecać badania kariotypu molekularnego, co pozwala pozwala oszczędzić sporo pieniędzy.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm we Wrocławiu

Rodzice często zastanawiają się, które badania zrobić dziecku z autyzmem. Badania, które umożliwiają postawienie diagnozy autyzmu są dobrze poznane przez lekarzy. Niestety jednak badania genetyczne w wielu przypadkach nie. Dodatkowo powyżej przedstawiony przykład pokazuje że nawet badania które mają tę samą nazwę np. WES, nie w każdym przypadku są identyczne i raportują takie same informacje.

 

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700