Badania na autyzm Warszawa

W ostatnich latach zaobserwowa─ç mo┼╝na wzrost liczby dzieci, u kt├│rych zdiagnozowane zosta┼éy zaburzenia ze spektrum autyzmu. Przyczyn─ů tego mo┼╝e niekoniecznie by─ç fakt, ┼╝eautyzm badania Warszawa coraz wi─Öksza ilo┼Ť─ç dzieci ma tego typu zaburzenia, natomiast to, ┼╝e rodzice maj─ů wi─Ökszy dost─Öp do specjalistycznych bada┼ä, kt├│re umo┼╝liwiaj─ů postawienie prawid┼éowej diagnozy. Zmiany zasz┼éy tak┼╝e w samych kryteriach diagnostycznych. Zwi─Ökszy┼éa si─Ö r├│wnie┼╝ wiedza lekarzy pediatr├│w dotycz─ůca wykrywania pierwszych objaw├│w autyzmu. To wszystko przyczyni┼éo si─Ö do tego, ┼╝e mo┼╝na odnie┼Ť─ç wra┼╝enie, ┼╝e autyzm w dzisiejszych czasach wyst─Öpuje znacznie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jeszcze kilkana┼Ťcie czy kilkadziesi─ůt lat wcze┼Ťniej.

W tym artykule opisane zostan─ů zar├│wno badania na autyzm, kt├│re s─ů pomocne dla lekarzy w prawid┼éowym zdiagnozowaniu dziecka, jak i tak┼╝e badania na autyzm, kt├│rych zadaniem jest wskazanie przyczyny wyst─Öpuj─ůcych u dziecka zaburze┼ä. Tak pierwsze jak i drugie maj─ů ogromne znaczenie poniewa┼╝ pozwalaj─ů na wprowadzenie skutecznej terapii i uzyskanie dzi─Öki niej zadowalaj─ůcych efekt├│w. Oba typy bada┼ä mo┼╝na przeprowadzi─ç w Warszawie.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

  1. Autyzm badania Warszawa – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?
  2. Autyzm badania genetyczne w Warszawie, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä
  3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Warszawie

­čĹë Autyzm badania Warszawa – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?

Podstaw─ů do postawienia diagnozy autyzmu s─ů m.in badania lekarskie. W zakres takich bada┼ä na autyzm wchodz─ů m.in badanie neurologiczne, poszukiwanie cech chor├│b sk├│rno-nerwowych, poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygl─ůd narz─ůd├│w zewn─Ötrznych) oraz badanie lamp─ů Wooda (urz─ůdzenie wykorzystywane do wst─Öpnej diagnozy dermatologicznej r├│┼╝nego typu zmian sk├│rnych).

W trakcie takich podstawowych test├│w na autyzm przeprowadzane s─ů tak┼╝e testy psychologiczne, kt├│re polegaj─ů na obserwacji zachowania dziecka w r├│┼╝nych miejscach: w domu, w przedszkolu lub ┼╝┼éobku, w grupie r├│wie┼Ťniczej. Pozwalaj─ů one na ocen─Ö sposobu w jaki dziecko komunikuje si─Ö z otoczeniem, jaka jest jego relacja z r├│wie┼Ťnikami oraz osobami doros┼éymi, a r├│wnie┼╝ jak przystosowuje si─Ö do r├│┼╝nych sytuacji. W oparciu o uzyskane wyniki zesp├│┼é specjalist├│w zazwyczaj jest w stanie postawi─ç diagnoz─Ö autyzmu.

ÔÇ×Autyzm jest z┼éo┼╝on─ů chorob─ů genetyczn─ů wynikaj─ůc─ů z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.ÔÇŁ [1]

­čĹë Autyzm badania genetyczne w Warszawie, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼äBadania na autyzm Warszawa

Kolejnym krokiem kt├│ry warto podj─ů─ç po us┼éyszeniu diagnozy autyzmu s─ů badania, kt├│rych celem jest wskazanie przyczyny zaburze┼ä. Poniewa┼╝ autyzm mo┼╝e by─ç powodowany nak┼éadaj─ůcymi si─Ö na siebie czynnikami genetycznymi i ┼Ťrodowiskowymi w tej grupie bada┼ä znajduj─ů si─Ö przede wszystkim testy genetyczne w tym:

  • Badanie mikromacierzy – takie badanie na autyzm umo┼╝liwia analiz─Ö wszelkich chromosom├│w przy rozdzielczo┼Ťci niemo┼╝liwej do osi─ůgni─Öcia w innych metodach. Ma ono niezwyk┼é─ů skuteczno┼Ť─ç w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Badanie to mo┼╝e zosta─ç zast─ůpione testem genetycznym WES, kt├│ry uwzgl─Ödnia tak┼╝e badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie ka┼╝dy test WES zawiera badanie CNV – nasz je bada!).
  • Badanie w kierunku zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – zaburzenia te zwi─ůzane s─ů z mutacj─ů w genie FMR1. Mo┼╝e prowadzi─ç ona do upo┼Ťledzenia umys┼éowego o zmiennym nasileniu. Oznacza to, ┼╝e niekt├│re dzieci mog─ů mie─ç jedynie delikatne problemy z uczeniem si─Ö, a inne za┼Ť powa┼╝ne zaburzenia intelektualne. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X stanowi jedn─ů z cz─Östszych genetycznych przyczyn autyzmu.
  • Panele autystyczne – przyczyn─ů autyzmu mog─ů by─ç zmiany w r├│┼╝nych genach. W zakresie paneli na autyzm znajduje si─Ö analiza wybranych gen├│w, kt├│rych mutacje odpowiedzialne s─ů za wyst─ůpienie zaburze┼ä ze spektrum. Geny, a tak┼╝e konkretne mutacje wchodz─ůce w zakres badania zosta┼éy wytypowane w oparciu o dane literaturowe. W przypadku tego badania pacjenci nie maj─ů wp┼éywu na jego zakres – analizowane s─ů zawsze te same geny i te same mutacje u ka┼╝dej osoby.
  • Badanie ca┼éoeksomowe (WES) – jest to najszersze badanie na autyzm. Jest ono bardzo szczeg├│┼éowe i podobnie jak panele autystyczne umo┼╝liwia wykrycie zmian w genach kt├│re mog─ů przyczynia si─Ö do zaburze┼ä autystycznych. W przypadku tego badania ogromne znacznie ma okre┼Ťlenie wszystkich objaw├│w kt├│re wyst─Öpuj─ů u dziecka. Na tej podstawie wybierane s─ů geny i mutacje, kt├│re zostan─ů zaraportowane na wyniku. Badanie WES ma znacznie wy┼╝sz─ů dok┼éadno┼Ť─ç ni┼╝ panel autystyczny. W jego zakresie jest du┼╝o wi─Öksz─ů ilo┼Ť─ç badanych gen├│w (oko┼éo 23 000), a uzyskane podczas analiz dane mo┼╝na ponownie interpretowa─ç w przysz┼éo┼Ťci w sytuacji gdyby u dziecka pojawi┼éy si─Ö inne objawy.

Wa┼╝ne!

Cz─Östymi zmianami, kt├│re obserwowane s─ů w autyzmie s─ů pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Ten typ mutacji nie jest dziedziczony po rodzicach – powstaje on de novo. Diagnozowane s─ů one u oko┼éo 5-10% pacjent├│w z autyzmem. Dlaczego ma to takie znaczenie? Wielu rodzic├│w, kt├│rzy diagnozuj─ů swoje dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu zleca badanie WES (wi─Öcej o tym badaniu przeczytasz tutaj…). Decyduj─ůc si─Ö na nie warto upewni─ç si─Ö, czy obejmuje ono tak┼╝e raportowanie tego typu mutacji. Nie zawsze tak jest. Badanie WES w kt├│rym nie sprawdzane s─ů zmiany liczby kopii (CNV) mo┼╝e nie da─ç wiarygodnej odpowiedzi na pytanie, o to jaka jest przyczyna autyzmu. Wybieraj─ůc test WES, kt├│ry zawiera r├│wnie┼╝ pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie musi ju┼╝ przeprowadza─ç badania kariotypu molekularnego, co pozwala du┼╝o zaoszcz─Ödzi─ç.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Oba badania WES s─ů dost─Öpne w Warszawie.

­čĹë Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Warszawie

badania na autyzm Warszawa

Rodzice cz─Östo analizuj─ů, jakie badania zrobi─ç dziecku z autyzmem. O ile badania umo┼╝liwiaj─ůce postawienie diagnozy autyzmu s─ů dobrze znane lekarzom, o tyle badania genetyczne niestety cz─Östo nie. Poza tym jak wida─ç na powy┼╝szym przyk┼éadzie badania o takiej samej nazwie np. badanie WES, nie zawsze s─ů identyczne i obejmuj─ů te same informacje.

 

badanie autyzmu u dzieci Warszawa

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt├│re badanie dla dziecka b─Ödzie odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt Warszawa

 

­čĺ╗ Zam├│w badanie na autyzm on-line

(oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki w Warszawie- u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

dieta w autyzmiedieta autyzmdieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689ÔÇô700