Badania na autyzm Warszawa

W ostatnich latach zaobserwować można wzrost liczby dzieci, u których zdiagnozowane zostały zaburzenia ze spektrum autyzmu. Przyczyną tego może niekoniecznie być fakt, że coraz większa ilość dzieci ma tego typu zaburzenia, natomiast to, że rodzice mają większy dostęp do specjalistycznych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy. Zmiany zaszły także w samych kryteriach diagnostycznych. Zwiększyła się również wiedza lekarzy pediatrów dotycząca wykrywania pierwszych objawów autyzmu. To wszystko przyczyniło się do tego, że można odnieść wrażenie, że autyzm w dzisiejszych czasach występuje znacznie częściej niż jeszcze kilkanaście czy kilkadziesiąt lat wcześniej.

W tym artykule opisane zostaną zarówno badania na autyzm, które są pomocne dla lekarzy w prawidłowym zdiagnozowaniu dziecka, jak i także badania na autyzm, których zadaniem jest wskazanie przyczyny występujących u dziecka zaburzeń. Tak pierwsze jak i drugie mają ogromne znaczenie ponieważ pozwalają na wprowadzenie skutecznej terapii i uzyskanie dzięki niej zadowalających efektów. Oba typy badań można przeprowadzić w Warszawie.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

Spis treści

👉 Autyzm badania Warszawa – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?

Podstawą do postawienia diagnozy autyzmu są m.in badania lekarskie. W zakres takich badań na autyzm wchodzą m.in badanie neurologiczne, poszukiwanie cech chorób skórno-nerwowych, poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych) oraz badanie lampą Wooda (urządzenie wykorzystywane do wstępnej diagnozy dermatologicznej różnego typu zmian skórnych).

W trakcie takich podstawowych testów na autyzm przeprowadzane są także testy psychologiczne, które polegają na obserwacji zachowania dziecka w różnych miejscach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, w grupie rówieśniczej. Pozwalają one na ocenę sposobu w jaki dziecko komunikuje się z otoczeniem, jaka jest jego relacja z rówieśnikami oraz osobami dorosłymi, a również jak przystosowuje się do różnych sytuacji. W oparciu o uzyskane wyniki zespół specjalistów zazwyczaj jest w stanie postawić diagnozę autyzmu.

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

👉 Autyzm badania genetyczne w Warszawie, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

Kolejnym krokiem który warto podjąć po usłyszeniu diagnozy autyzmu są badania, których celem jest wskazanie przyczyny zaburzeń. Ponieważ autyzm może być powodowany nakładającymi się na siebie czynnikami genetycznymi i środowiskowymi w tej grupie badań znajdują się przede wszystkim testy genetyczne w tym:

Badanie mikromacierzy – takie badanie na autyzm umożliwia analizę wszelkich chromosomów przy rozdzielczości niemożliwej do osiągnięcia w innych metodach. Ma ono niezwykłą skuteczność w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą przyczyniać się do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Badanie to może zostać zastąpione testem genetycznym WES, który uwzględnia także badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie każdy test WES zawiera badanie CNV – nasz je bada!).
Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – zaburzenia te związane są z mutacją w genie FMR1. Może prowadzić ona do upośledzenia umysłowego o zmiennym nasileniu. Oznacza to, że niektóre dzieci mogą mieć jedynie delikatne problemy z uczeniem się, a inne zaś poważne zaburzenia intelektualne. Zespół łamliwego chromosomu X stanowi jedną z częstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
Panele autystyczne – przyczyną autyzmu mogą być zmiany w różnych genach. W zakresie paneli na autyzm znajduje się analiza wybranych genów, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie zaburzeń ze spektrum. Geny, a także konkretne mutacje wchodzące w zakres badania zostały wytypowane w oparciu o dane literaturowe. W przypadku tego badania pacjenci nie mają wpływu na jego zakres – analizowane są zawsze te same geny i te same mutacje u każdej osoby.
Badanie całoeksomowe (WES) – jest to najszersze badanie na autyzm. Jest ono bardzo szczegółowe i podobnie jak panele autystyczne umożliwia wykrycie zmian w genach które mogą przyczynia się do zaburzeń autystycznych. W przypadku tego badania ogromne znacznie ma określenie wszystkich objawów które występują u dziecka. Na tej podstawie wybierane są geny i mutacje, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES ma znacznie wyższą dokładność niż panel autystyczny. W jego zakresie jest dużo większą ilość badanych genów (około 23 000), a uzyskane podczas analiz dane można ponownie interpretować w przyszłości w sytuacji gdyby u dziecka pojawiły się inne objawy.

Ważne!

Częstymi zmianami, które obserwowane są w autyzmie są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Ten typ mutacji nie jest dziedziczony po rodzicach – powstaje on de novo. Diagnozowane są one u około 5-10% pacjentów z autyzmem. Dlaczego ma to takie znaczenie? Wielu rodziców, którzy diagnozują swoje dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu zleca badanie WES (więcej o tym badaniu przeczytasz tutaj…). Decydując się na nie warto upewnić się, czy obejmuje ono także raportowanie tego typu mutacji. Nie zawsze tak jest. Badanie WES w którym nie sprawdzane są zmiany liczby kopii (CNV) może nie dać wiarygodnej odpowiedzi na pytanie, o to jaka jest przyczyna autyzmu. Wybierając test WES, który zawiera również pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie musi już przeprowadzać badania kariotypu molekularnego, co pozwala dużo zaoszczędzić.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Oba badania WES są dostępne w Warszawie.

👉 Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Warszawie

Rodzice często analizują, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. O ile badania umożliwiające postawienie diagnozy autyzmu są dobrze znane lekarzom, o tyle badania genetyczne niestety często nie. Poza tym jak widać na powyższym przykładzie badania o takiej samej nazwie np. badanie WES, nie zawsze są identyczne i obejmują te same informacje.

Bezpłatne konsultacje

Myślisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, które badanie dla dziecka będzie odpowiednie?
Zadzwoń lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwiązanie będzie najlepsze dla Twojego dziecka.