Badania na autyzm Poznań

W ostatnich latach można zauważyć, że zwiększyła się ilość dzieci, ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Niekoniecznie jednak musi to oznaczać, że coraz większa ilość osób ma zaburzenia tego typu. Aktualnie rodzice posiadają ułatwiony dostęp do specjalistycznych badań, które pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy – i coraz więcej dzieci taką diagnozę otrzymuje. Doszło do zmian również w kryteriach diagnostycznych. Kolejną przyczyną jest również coraz większa wiedza lekarzy pediatrów co pozwala na wczesne wykrywanie już pierwszych objawów autyzmu. Wszystkie te okoliczności przyczyniły się do tego, że można odnieść wrażenie, że autyzm aktualnie występuje znacznie częściej niż jeszcze kilkanaście lub kilkadziesiąt lat temu.

W poniższym artykule zostaną omówione badania na autyzm, które są pomocne dla lekarzy w trakcie prawidłowej diagnozy pacjenta, a także badania na autyzm, których celem jest pokazanie przyczyn pojawiających się u dziecka zaburzeń. Oba rodzaje badań mają dużą istotność ponieważ pozwalają na wdrożenie skutecznej terapii która pozwala na uzyskanie zadowalających rezultatów. Badania tego typu można przeprowadzić na terenie Poznania.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

1. Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem w Poznaniu?
2. Autyzm badania genetyczne w Poznaniu, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń
3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Poznaniu

👉 Autyzm badania – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem w Poznaniu?

Diagnoza autyzmu oparta jest o badania lekarskie. W ich trakcie u dziecka przeprowadzane są m.in badanie neurologiczne, poszukiwanie cech chorób skórno-nerwowych, poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych) oraz badanie lampą Wooda (urządzenie, służące do początkowej diagnostyki dermatologicznej różnych zmian skórnych).

W trakcie podstawowych badań na autyzm odbywają się także testy psychologiczne, które pozwalają zaobserwować zachowania pacjenta w różnych okolicznościach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, w grupie rówieśniczej. Umożliwiają one wystawienie oceny technik wykorzystywanych przez dziecko do nawiązywania kontaktów z osobami w jego otoczeniu, relacji w jakich pozostaje z rówieśnikami oraz osobami dorosłymi, stopnia w jaki jest przystosowany do różnych sytuacji. W oparciu o uzyskane rezultaty u większości pacjentów zespół specjalistów może postawić diagnozę autyzmu.

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

👉 Autyzm badania genetyczne w Poznaniu, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

Kolejnym ważnym krokiem, po usłyszeniu diagnozy, jest wykonanie u dziecka badań, dzięki którym możliwe jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Przyczynami tymi mogą być nakładające się na siebie czynniki genetyczne i środowiskowe. Z tego powodu wśród tych badań są w głównie testy genetyczne na autyzm m.in:

• Badanie mikromacierzy – ten typ badania na autyzm umożliwia przeanalizowanie wszelkich chromosomów korzystając z rozdzielczości której nie można osiągnąć w trakcie korzystania z innych metod. Badanie to ma wysoką skuteczność w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą powodować występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Istnieje możliwość zastąpienia badania mikromacierzy testem WES, w trakcie którego analizowane są także pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie w każdym badaniu WES poddawane analizie są mutacje CNV – w zakresie oferowanego przez nas badania są one!).
• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) -przyczyną tych zaburzeń są mutacje w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X może skutkować upośledzeniem umysłowym o różnym stopniu nasilenia. Oznacza to, że u niektórych dzieci wystąpią tylko niewielkie problemy z nauką, jednak u innych może wystąpić ciężkie zaburzenie intelektualne. Choroba ta stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
• Panele autystyczne -przyczyną autyzmu mogą być mutacje w różnych genach. W panelach na autyzm poddawane analizie są wybrane geny, w których mutacje przyczyniać się mogą do objawów autystycznych. Geny, a także konkretne mutacje które brane pod uwagę są w badaniu typowane są w oparciu o dane literaturowe. W przypadku tego typu badania pacjenci nie mają możliwości wpływania na jego zakres – badane są zawsze takie same geny i takie same mutacje u każdego pacjenta.
• Badanie całoeksomowe (WES) – najszersze badaniem na autyzm. Jego cechą jest wysoka szczegółowość. Podobnie jak w panelach autystycznych umożliwia ono wskazanie mutacji w genach które mogą przyczyniać się do występowania objawów autyzmu. Podczas zlecania badania WES bardzo istotne dokładne sprecyzowanie wszelkich objawów które występują u dziecka. Stanowi to podstawę do wybierania genów i mutacji, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest dużo dokładniejsze niż panele autystyczne. Poddawane analizie jest znacznie więcej genów (około 23 000), a dane które są uzyskane w trakcie badania można ponownie zinterpretować w przyszłości w sytuacji gdyby u dziecka pojawiły się inne objawy.

Ważne!

Zmianami, które w wielu przypadkach mogą powodować autyzm są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Ten typ mutacji nie jest dziedziczony od rodziców – powstają one de novo. Są one diagnozowane u około 5-10% pacjentów z zaburzeniami autystycznymi. Dlaczego ma to tak duże znaczenie? Dużo rodziców, podejmujących decyzję o badaniu swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu wybiera badanie WES. Szukając konkretnego warto upewnić się, czy są badanie w nim także tego typu mutacje. Nie każde badanie ma je w swoim zakresie. Badanie WES które nie analizuje zmian liczby kopii (CNV) może nie umożliwić uzyskania wiarygodnej odpowiedzi na pytanie w kwestii przyczyn autyzmu. Wybierając badanie WES, które posiada w swoim zakresie również pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie ma potrzeby już zlecania kariotypu molekularnego, co umożliwia oszczędzenie sporej sumy pieniędzy.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Poznaniu

Rodzice często analizują, jakie badania zrobić dziecku z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Badania, które pozwalają na postawienie diagnozy są dobrze znane wśród lekarzy. Niestety badania genetyczne w wielu przypadkach nie. Dodatkowo powyżej opisany przykład pokazuje że nawet badania które nazywają się tak samo np. WES, nie zawsze są identyczne i rodzic uzyska dzięki nim takie same informacje.

 

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700