Autyzm u dzieci przyczyny – jakie mogą być?

Autyzm to rodzaj zaburzenia, który może objawiać się szerokim zakresem objawów. Ponieważ może być to związane z wieloma chorobami, ich wytypowanie i zdiagnozowanie jest bardzo ciężkie. Naprzeciw wychodzą nowoczesne badania genetyczne.

Zapraszamy do umówienia się na darmową konsultację ze specjalistą odnośnie badań WES:

Przyczyny autyzmu u dziecka mogą być zapisana w genach

Ocenia się, że u minimum 35% dzieci z objawami autyzmu przyczyna może leżeć w genach!

Genetyczne przyczyny autyzmu to inaczej choroby wrodzone. Mogą one się długo rozwijać bezobjawowo, a dziecko może się wydawać pozornie zdrowie. Przy wielu chorobach wrodzonych nie muszą występować zmiany w wyglądzie dziecka (tzw. cechy dysmorfii). Pierwszym objawem takich chorób mogą być właśnie zaburzenia rozwoju intelektualnego i emocjonalnego.

Autyzm objawia się całym spektrum różnych nieprawidłowości. Może wystąpić sytuacja, że dziecko nie mówi lub ma problemy z mową. Innym objawem może być problem z relacjami międzyludzkimi – dziecko nie robi „papa”, nie posyła buziaków, nie przynosi rodzicom zabawek, nie uśmiecha się, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego z rodzicami, nie chce się przytulać… Może także woleć bawić się w samotności. Innymi przejawami są np. wybredność w kwestiach jedzeniowych, a także niechęć do przebywania w tłumie i hałasu. Pojawiać mogą się również inne, niepokojące symptomy związane z opóźnionym rozwojem. Jeżeli zaobserwowaliście takie zachowania u swojego dziecka, problem może mieć swój początek w genach. Dzięki poznaniu przyczyny, przy pomocy badań genetycznych, będzie można pomóc dziecku i wesprzeć jego rozwój w najlepszy możliwy sposób.

Autyzm u dzieci przyczyny – można je sprawdzić jeśli są spowodowane genami

Mimo ciągłego rozwoju medycyny do dnia dzisiejszego nieznana jest jednoznaczna przyczyna autyzmu. Charakterystyczne dla tego zaburzenia objawy może dawać duża liczba różnego typu chorób. Jednak wiadomo już, że jednym z ważnych etapów diagnostyki dzieci autystycznych jest konsultacja genetyczna. Jak można wyczytać w książce Spektrum autyzmu – Postępy w diagnozie i terapii:

„Dziecko z ASD (ang. Autism Spectrum Disorder) wymaga, oprócz rzetelnej diagnozy psychologicznej, psychiatrycznej i neurologicznej, konsultacji w poradni genetycznej”[1].

Współczesne badania genetyczne pozwalają na  zbadanie setek przyczyn genetycznych zaburzeń w jednym badaniu. Najważniejsze jest to, że ich wczesne wykrycie w niektórych przypadkach pozwala na wprowadzenie odpowiedniego postępowania, a nawet cofnięcia się niepokojących objawów. Chorobami genetycznymi, które dają szansę na wprowadzenie dodatkowego leczenia autyzmu są na przykład choroby metaboliczne.

Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu, oprócz kilkuset chorób metabolicznych są m.in: zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).

Diagnozuje się również m.in.:

• mikrodelecjei mikroduplikacje, czyli zmiany na chromosomach
• stwardnienie guzowate
• zespół Sotosa
• Zespół Cowdena
• Zespół Smitha Lemliego i Opitza
• Neurofibromatoza typu1
• Zespół Jouberta
• Zespół Timothy
• Zespół DiGeorge`a
• Zespół Williamsa i Beurena
• Zespół Cri Du Chat
• Zespół Charge

„Po postawieniu rozpoznania klinicznego zastosowanie testów genetycznych może być pomocne w lepszym zrozumieniu unikalnej etiologii u szczególnego pacjenta. Postawienie „genetycznej” diagnozy może służyć kilku celom, takim jak: nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami dotkniętymi tą samą chorobą poprzez grupy wsparcia, zmniejszenie poczucia winy, bardziej precyzyjne określenie ryzyka powtórzenia choroby u kolejnych dzieci, dostęp do specyficznych metod leczenia.” [4]

Sprawdź przyczyny autyzmu u dziecka wykonując najnowocześniejsze badania genetyczne!

W naszej ofercie znajdziecie Państwo praktycznie wszystkie możliwe do wykonania badania genetyczne w kierunku określenia przyczyny autyzmu. Wynik badania genetycznego daje rodzicom i lekarzom:

• wiedzę z jakim zaburzeniem tak naprawdę mamy do czynienia
• możliwość przewidzenia jak będzie przebiegał dalszy rozwój dziecka i dostosowanie najlepszej terapii
• w przypadku niektórych chorób – możliwość wprowadzenia dodatkowego leczenia
• oszacowanie ryzyka wystąpienia autyzmu u rodzeństwa badanego dziecka

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Pewność wyniku badania genetycznego

Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

Przyczyny autyzmu u dziecka z genetyczną chorobą metaboliczną

Dzięki szerokim badaniom genetycznym możecie uzyskać wiedzę, czy dziecko nie choruje np. na jedną z kilkuset chorób metabolicznych, które mogą prowadzić do niepokojących zaburzeń i nieprawidłowości rozwoju. Choroba metaboliczna to taka, w której przebiegu organizm dziecka nie produkuje enzymów, które są odpowiedzialne za odpowiednie przyswajanie oraz wydalanie niektórych substancji dostarczanych do organizmu wraz z jedzeniem. Takie substancje stają się toksyczne i mogą odkładać się w nadmiarze, prowadząc do uszkodzenia różnych organów. Szczególnie zagrożony uszkodzeniami jest mózg oraz układ nerwowy. Uszkodzenia te powstają na poziom komórek i nie można ich wykryć podczas badań neurologicznych (takich jak tomograf, czy rezonans). Tymczasem takie uszkodzenia dają objawy charakterystyczne dla dzieci z autyzmem.

„U 5% dzieci z objawami autyzmu, ich przyczyną jest nieleczona choroba metaboliczna’.

Według bazy Human Phenotype Ontology (HPO) istnieje szeroka grupa chorób genetycznych, które objawiają się autyzmem. Wśród nich znajdują się niedobór kreatyny oraz fenyloketonuria.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Źródła:

[1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[2] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem- zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[3] E. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań 2017.

[4]  M.Z.Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700

Przeczytaj także:

• Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
• Badania przed szczepieniem 
• Badanie FRAX
• Badania genetyczne padaczka
• Przyczyny autyzmu
• Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
• Mikromacierze Badanie