Czy padaczka to choroba genetyczna?
Padaczka to najczęstsza choroba neurologiczna, która występuje u dzieci. Dlatego rodzice, którzy stają przed tym wyzwaniem często zadają sobie pytanie – co wywołuje atak padaczki? Czego unikać, jakie badania genetyczne dziecka zrobić, jak skutecznie pomóc?
- Przyczyny padaczki
- Padaczka u dzieci
- Objawy padaczki u dzieci
- Padaczka – jakie badania genetyczne najlepiej wykonać
Przyczyny padaczki
Spis treści
Przyczyny padaczki mogą być różne. Mogą powodować ją czynniki środowiskowe, takie jak niedotlenienie mózgu, uraz głowy lub inny wypadek. Jednak u nawet 60% osób z zdiagnozowaną padaczką podczas specjalistycznych badań odkrywane są mutacje genetyczne, które są za nią odpowiedzialne. Dlatego można wysunąć wniosek, że padaczka genetyczna to najczęstszy typ tej choroby. Należy jednak pamiętać, że nawet jeżeli padaczka ma podłoże genetyczne to dalej jest wiele rodzajów padaczki związanych z mutacjami w genach. Dlatego, aby poznać przyczyny epilepsji warto zdecydować się na szczegółowe, dokładne badania. Od typu choroby uzależnione jest odpowiednie leczenie. Przyczyną padaczki u dzieci może być np. zespół Dravet. Zespół Dravet inaczej nazywany jest padaczką lekooporną. W jego przypadku leki, które podawane są zazwyczaj mogą być nawet szkodliwe i powodować silniejsze ataki. Inną przyczyną padaczki mogą być np. choroby metaboliczne u dzieci. Przez odkładanie się w organizmie szkodliwych substancji, może dochodzić do uszkodzenia układu nerwowego i w konsekwencji do ataków padaczkowych. Dlatego w przypadku padaczki ogromne znaczenie ma diagnostyka chorób metabolicznych.
Padaczka u dzieci
Zdrowie dziecka, to najważniejszy aspekt dla wszystkich rodziców. Jeżeli sami cierpią z powodu ataków padaczkowych mogą zastanawiać się czy padaczka jest dziedziczna. Jak już było wspomniane wyżej, znaczna część padaczek związana jest z mutacjami w genach. Więc niestety padaczka u dzieci może być związana z przejęciem mutacji genetycznych od rodziców. Jednak należy pamiętać, że nie koniecznie rodzic musi cierpieć z powodu choroby. Może wystąpić sytuacja, kiedy oby dwoje rodzice są nosicielami zmutowanego genu i przekazali go potomkowi, bądź u dziecka wystąpiła mutacja de novo – dlatego zawsze wskazana jest diagnoza genetyczna.
Objawy padaczki u dzieci
Objawem, który najbardziej kojarzony jest z padaczką są drgawki – u dzieci jednak mogą pojawiać się także inne objawy. Może być to między innymi zawieszanie się, niekontrolowane ruchy (np. podciąganie rękawów lub skubanie). Jeżeli występuje padaczka u niemowlaka – objawy mogą być mylone z innymi zaburzeniami. Może wydawać się, ze dziecko cierpi z powodu nadmiernego napięcia mięśniowego, ponieważ może odrzucać mocno nóżki, rączki oraz główkę lub się prężyć (należy jednak pamiętać, że zaburzenia napięcia mięśniowego mogą być również powodowane przez inne przyczyny i nie koniecznie muszą być związane z padaczką). Objawy padaczki u dzieci za każdym razem powinny skłonić rodzica do skonsultowania tego z lekarzem. Są sytuacje kiedy przyczyny drgawek to nie objaw początku choroby. Taką okolicznością jest np. wysoka gorączka, jednak za każdym razem powinien temu przyjrzeć się lekarz.
Padaczka – jakie badania genetyczne najlepiej wykonać?
Szukając odpowiedzi na pytanie padaczka – jakie badania genetyczne najlepiej wykonać warto zastanowić się co jest najważniejsze. Najważniejsze jest poznanie przyczyny zaburzenia. A im szerszy będzie zakres badania, tym większa szansa, że zostanie to spełnione. Badania na padaczkę można podzielić na dwie grupy. Badania panelowe oraz badania o najszerszym zakresie, czyli badanie eksomu. Podczas badania panelowego sprawdzane są wytypowane geny, które według wiedzy literaturowej mogą przyczyniać się do występowania objawów. Badanie eksomu czyli badanie WES sprawdza jednocześnie wszystkie geny w organizmie człowieka. Mamy ich aż około 23 tysiące. Cena badania WES w naszym laboratorium to 5497zł. Cena może wydawać się wysoka, jednak należy zauważyć, ze badanie to ma naprawdę bardzo szeroki zakres. Dzięki temu pozwala ono sprawdzić również inne niepokojące objawy występujące u dziecka – np. zaburzenia ze spektrum autyzmu (czyli jednocześnie jest badaniem na autyzm), problemy z odpornością (czyli jest jednocześnie badaniem na odporność). Bardzo ważne jest, aby podczas badania genetycznego padaczki odbywała się także konsultacja z lekarzem genetykiem. U nas każdy otrzymany wynik konsultowany jest z Panią Doktor genetyk pediatrą Magdaleną Janeczko. Dzięki temu rodzic, który zdecydował się na genetyczne badanie na padaczkę ma pewność, że poprawnie zrozumiał wynik oraz wie, jak dalej postępować z swoim dzieckiem.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz