Badania na padaczkę Łódź
Chorobą układu nerwowego, dotykającą dzieci która najczęściej występuje jest padaczka. Niestety u dużej ilości pacjentów przyczyna padaczki pozostaje nierozpoznana. Padaczka może być powodowana przez okołoporodowe uszkodzenie układu nerwowego lub może być ona konsekwencją urazów głowy. Wiadomo także, że u nawet około 40-60% osób których dotyczy ten problemem pojawiają się predyspozycje genetyczne. [1]
Aby możliwe było wdrożenie skutecznego leczenia padaczki niezbędne jest zdefiniowanie jej typu oraz przyczyny wystąpienia. Z tego powodu warto zrealizować odpowiednią diagnostykę, która skupi się na zdiagnozowaniu rodzaju padaczki, a również jej przyczyny.
1. Padaczka jakie badania należy wykonać?
2. Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Łódź- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka jakie badania należy wykonać?
Diagnozę padaczki można wystawić w momencie gdy napady wystąpiły co najmniej dwa razy. U dziecka mogą pojawić się jednorazowe drgawki, których przyczyną jest np. gorączką. Ten typ objawów nie jest wliczany do objawów padaczkowych. Z tego powodu tak duże znaczenie ma zrealizowanie szczegółowej rozmowy z pacjentem lub opiekunem dziecka.
Podstawowym badaniem, wykorzystywanym podczas diagnostyki padaczki jest badanie EEG, pokazujące fale mózgowe. Jednak warto wiedzieć, że nie u każdego pacjenta badanie to pokaże od razu nieprawidłowości.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Następnymi badaniami, możliwymi do zrealizowania, które pozwalają w dokładny sposób przyjrzeć się funkcjom mózgu są badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
Podczas diagnostyki padaczek duże znaczenie ma również wykluczenie przyczyn dotyczących mutacji w genach. A możliwe jest to jedynie dzięki badaniom genetycznym.
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Określenie rodzaju padaczki, a także konkretnych mutacji w genach, które się do niej przyczyniają pozwala na celowany, indywidualny dobór leków. Ma to ogromne zacznie nie tylko zważając na poziom skuteczności leczenia i hamowania ataków padaczkowych, a także biorąc pod uwagę bezpieczeństwo stosowanych leków.
Istnieje możliwość wyróżnienia dużej ilości genetycznych przyczyn padaczki. Te z nich, które najczęściej występują to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
W aktualnych czasach istnieje już możliwość zrealizowania badań, dzięki którym w dość krótkim czasie możliwe jest postawienie rozpoznania czy przyczyna objawów związana jest z mutacjami w genach. Są to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), które pozwalają na przeanalizowanie nawet tych zmian, które występują rzadko w dużej ilości genów które mogą przyczyniać się do napadów padaczki w jednym momencie. Badania NGS pozwalają na sprawdzenie wytypowanych genów w kierunku konkretnych chorób (tzw. panele NGS), a także jest możliwe aby przebadać wszystkie znane w tym momencie geny człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Łodzi – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Istnieje możliwość zrealizowania panelu NGS 132 genów, które zostały wytypowane jako najczęstsza, genetyczna przyczyna napadów padaczkowych. Technologia NGS pozwala na przeanalizowanie wszelkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji które pojawiają się w tych genach, a nie tylko wybranych jak często jest sprawdzane w podstawowych badaniach. W panelu padaczkowym zawarta jest m.in diagnostyka takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate oraz wiele innych.
Istnieje także możliwość aby zrealizować badanie genetyczne które ma najszerszy zakres – czyli badanie WES (Przeczytaj więcej na temat badania WES). Dzięki niemu możliwe jest przeanalizowanie wszystkich poznanych w tym momencie przyczyn genetycznych napadów padaczek.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Łodzi.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne,oferowane w naszym Laboratorium wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych punktach. Jakość jest potwierdzona dzięki dużej ilości certyfikatów. Dodatkowo wszystkie wyniki badań DNA są następnie omawiane przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej rozmowy. Dzięki temu zostaje uzyskana pewność, że wynik zostanie zrozumiany w prawidłowy sposób.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz