Uroda dzieci z autyzmem – jak rozpoznać autystyka?

Autyzm to zaburzenie, które występuje średnio u 4 na 10 000 dzieci. Wywołuje on objawy związane z mową i komunikacją, relacjami międzyludzkimi oraz zachowaniami i zainteresowaniami dziecka. Do symptomów, po których można rozpoznać dziecko autystyczne, należy m.in. opóźniony rozwój mowy, unikanie kontaktu fizycznego czy nietolerowanie zmian. Wśród listy objawów autystycznych nie znajdziemy cech wyglądu fizycznego.

Umów się na darmową rozmowę ze specjalistą dotyczącą badań na autyzm:

Autyzm – wygląd

Zaburzenia ze spektrum autyzmu nie wpływają w żaden sposób na wygląd fizyczny. Dzieci autystyczne nie różnią się pod względem cech fizycznych od innych dzieci. Nie posiadają one żadnych charakterystycznych cech budowy ciała czy twarzy.

Zastanawiając się nad tym, czy nasze dziecko jest autystyczne, powinniśmy się skupić przede wszystkim na jego zachowaniach. Charakterystyczna uroda dzieci z autyzmem odnosi się wyłącznie do nich. Zawiera się w niej triada autystyczna, czyli:

• Zaburzenia mowy i komunikacji
• Trudności w kontaktach międzyludzkich
• Sztywne i ograniczone zachowania i zainteresowania

Zaburzenia mowy i komunikacji

Charakterystycznym elementem urody dzieci z autyzmem są zaburzenia mowy i komunikacji. Mogą one przybierać różną formę. Najczęściej u dzieci autystycznych można zauważyć:

• Opóźnienie rozwoju mowy
• Powtarzanie usłyszanych słów (echolalia)
• Brak umiejętności używania sarkazmu i używania go
• Nierozumienie kontekstu sytuacyjnego
• Tworzenie nowych słów
• Brak gestykulacji
• Problemy z wyrażaniem swoich potrzeb i emocji

Zaburzenia mowy i komunikacji u autystyków mogą przybierać różną formę. U niektórych dzieci są one bardziej nasilone, a u innych mniej. Każdy niepokojący objaw warto więc skonsultować z lekarzem.

Kłopoty w relacjach międzyludzkich

Dzieci autystyczne często są postrzegane jako osoby izolujące się od społeczeństwa. Taka właśnie jest uroda dzieci z autyzmem. Trudności w relacjach z innymi ludźmi są jednym z najczęstszych objawów zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Kłopoty w relacjach międzyludzkich najczęściej przejawiają się przez niechęć do kontaktu fizycznego. Dzieci z autyzmem mogą mieć trudności nawet z przybiciem piątki czy podaniem ręki. Mają one także problem ze zrozumieniem emocji i intencji innych osób, utrzymywaniem kontaktu wzrokowego czy odczytywaniem wyrazu twarzy.

Sztywne zainteresowania i zachowania

Uroda dzieci z autyzmem jest najbardziej widoczna w sztywnych zainteresowaniach i zachowaniach. Przejawiają się one szczególnie poprzez nietolerowanie zmian. Autystyków z równowagi wyprowadzić może nawet niewielka zmiana w codziennej rutynie np. podanie na obiad kurczaka w formie kotleta, a nie nuggetsów czy zmiana trasy do przedszkola.

Dzieci autystyczne mają również bardzo sztywne zainteresowania. Gdy jakiś temat ich zaciekawi, to zajmują się nim cały czas. Mogą bawić się tylko konkretną zabawką lub szukać cały czas informacji na pewien konkretny temat.
Uroda dzieci z autyzmem przejawia się także w zabawie. Autystycy z reguły bawią się w bardzo powtarzalny sposób. Nie potrafią również używać w zabawie wyobraźni, dlatego nie bawią się w “na niby”.

Uroda dzieci z autyzmem a diagnoza

Powyższe przykłady pokazują, że uroda dzieci z autyzmem jest bardzo charakterystyczna. Mimo tego wymienione symptomy czasem są bardzo trudne do rozpoznania. Każdy niepokojący objaw warto więc skonsultować z lekarzem, który skieruje nas na diagnozę w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Proces diagnostyczny zaburzeń ze spektrum autyzmu nie należy do łatwych. Składa się na niego wiele elementów – konsultacje u specjalistów, obserwacje i różnorodne badania. Mimo tego lekarz może nie być w stanie postawić jednoznacznej diagnozy autyzmu.

Proces diagnostyczny można znacznie przyspieszyć wykonując badanie genetyczne WES. Autyzm jest zaburzeniem, które ma podłoże wieloczynnikowe, a jednym z czynników najprawdopodobniej są zmiany w genach. Wykonanie badania genetycznego dla dzieci może więc jednoznacznie stwierdzić, czy dziecko jest autystyczne.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania:

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania o badania na autyzm:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza 

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu: