Triada zaburzeń autystycznych, czyli najczęstsze objawy autyzmu
Triada autystyczna to trzy obszary objawów, z którymi borykają się osoby w spektrum autyzmu. W jej skład wchodzą problemy z interakcjami społecznymi, zaburzenia mowy i komunikacji oraz ograniczone i sztywne zainteresowania i zachowania. Aby zaburzenia diagnostyczne mogły zostać zdiagnozowane, u pacjenta muszą wystąpić przynajmniej dwa z trzech elementów triady objawów autyzmu.
Zapraszamy do umówienia się na darmową konsultację ze specjalistą odnośnie badań na autyzm:
Spis treści:
Triada autyzmu – zaburzenia mowy i komunikacji
Autyzm triada – problemy w interakcjach społecznych
Autyzm triada zaburzeń – ograniczone zainteresowania i zachowania
Autyzm – triada zaburzeń a diagnoza
Triada autyzmu – zaburzenia mowy i komunikacji
Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bardzo często mają kłopoty z mówieniem i komunikowaniem się z innymi. Trudności te mogą przyjmować różne formy. Najczęstsze z nich to:
• Opóźniony rozwój mowy
• Echolalia, czyli powtarzanie usłyszanych słów, a nawet całych zdań. Powtarzane zwroty dziecko mogło usłyszeć w domu, szkole, a nawet telewizji. Dziecko autystyczne może zacząć powtarzać je od razu lub dopiero po kilku godzinach, a nawet dniach.
• Niekomunikowanie swoich potrzeb
• Rzadka gestykulacja i mimika lub jej całkowity brak
• Problemy z właściwym używaniem części mowy. Najczęściej dzieci autystyczne mają problem z poprawnym użyciem zaimków oraz odmianą czasowników i rzeczowników.
• Dosłowne rozumienie sarkazmu i metafor
• Problemy w posługiwaniu się intonacją i akcentem
• Tworzenie neologizmów, czyli nowych słów
Autyzm triada – problemy w interakcjach społecznych
W skład triady autyzmu wchodzą również problemy w interakcjach społecznych. Relacje międzyludzkie mogą powodować u autystyków duży
dyskomfort. Ich rozmówcy również mogą nie rozumieć niektórych ich zachowań, takich jak:
• Reagowanie nieadekwatne do sytuacji
• Niechęć do nawiązywania kontaktu
• Brak reakcji na próby kontaktu
• Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego
• Unikanie wszelkich form kontaktu fizycznego np. podania ręki, przybicia piątki czy przytulenia
• Nierozumienie kontekstu sytuacyjnego wypowiedzi
• Brak zrozumienia dla emocji i intencji innych osób
• Nieodczytywanie wyrazu twarzy drugiej osoby
• Zbyt słabe lub zbyt silne okazywanie emocji
Autyzm triada zaburzeń – ograniczone zainteresowania i zachowania
Ostatnim elementem triady autystycznej są powtarzalne i ograniczone zainteresowania i zachowania. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bardzo przywiązują się do rutyny, schematów zachowań oraz przedmiotów. Przejawiają przez to ogromną niechęć do wszelkich zmian. Wyprowadzić je z równowagi może nawet niewielka zmiana np. kanapka z dżemem brzoskwiniowym zamiast jabłkowego czy zmiana drogi do przedszkola. Każda zmiana może wywoływać silne reakcje emocjonalne oraz zachowania agresywne i autoagresywne.
Ograniczone zachowania dzieci autystycznych możemy zauważyć nawet podczas zabawy. Autystycy bawią się tylko określoną grupą zabawek dla autystów i podczas zabawy skupiają się tylko na określonych właściwościach danego przedmiotu. Używają także zabawki w bardzo prosty sposób, ponieważ nie potrafią bawić się w “na niby”.
Ograniczone zachowania można dostrzec także w wypowiedziach dzieci w spektrum autyzmu. Są one bardzo powtarzalne i stereotypowe. Autystycy wypowiadają się często w bardzo podobny sposób i używają bardzo ograniczonego zasobu słów.
Autyzm – triada zaburzeń a diagnoza
Jakiekolwiek objawy z triady autystycznej są przesłanką do rozpoczęcia procesu diagnostycznego w kierunku autyzmu. W jego skład powinna wchodzić:
• Konsultacja u lekarza psychiatry, pediatry, psychologa dziecięcego oraz pedagoga. Konieczna może być też wizyta u m.in. logopedy, terapeuty zaburzeń integracji sensorycznej, fizjoterapeuty czy neurologa. Jest to zależne od potrzeb dziecka.
• Wywiad z rodzicami dziecka
• Obserwacja dziecka przez wymienionych specjalistów
• Testy psychologiczne i pedagogiczne np. test PEP-R czy badanie przesiewowe M-CHAT
• Badanie wzroku i słuchu
• Badanie genetyczne – mutacje w genach są prawdopodobnie jednym z czynników wywołujących autyzm. Dzięki badaniu genetycznemu dziecka można więc jednoznacznie zdiagnozować lub wykluczyć autyzm. Polecanym testem genetycznym w takim przypadku jest badanie WES. Jest to nieinwazyjne badanie, które wykonuje się na podstawie wymazu z policzka lub próbki krwi.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Najczęściej zadawane pytania:
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.
- zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
- wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
- wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
- przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
- oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta
📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.
📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷
Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.
Przeczytaj także:
- Autyzm poszczepienny – czy istnieje?
- Badania na autyzm
- Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
- Badania genetyczne padaczka
- Badanie FRAX
- Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
- Mukowiscydoza
Zadzwoń teraz