Kwarantanna z dzieckiem z autyzmem

Kwarantanna z dzieckiem z autyzmem

馃樂 Okres epidemii to nie艂atwy czas dla wszystkich rodzic贸w. Brak mo偶liwo艣ci pos艂ania dziecka do przedszkola, czy szko艂y, konieczno艣膰 nauczania on-line i brak mo偶liwo艣ci sp臋dzania wolnego czasu w gronie r贸wie艣nik贸w dla wszystkich jest trudnym do艣wiadczeniem.

Dla rodzic贸w dzieci z autyzmem jest to czas podw贸jnie ci臋偶ki. Dziecku autystycznemu cz臋sto bardzo ci臋偶ko przetrwa膰 tak膮 izolacj臋. Wiele codziennych schemat贸w musi przesta膰 istnie膰. Nast臋puje wiele zmian. Trudniej te偶 maluchowi wyt艂umaczy膰 przyczyny takiego stanu rzeczy. Co wi臋cej, rodzice z dnia na dzie艅 zostali pozbawieni wsparcia terapeut贸w, psycholog贸w, dost臋pu do lekarzy, bada艅 i plac贸wek terapeutycznych. Dla wielu oznacza to regres terapeutyczny i diagnostyczny.

馃憜 Jak jednak mo偶na wykorzysta膰 ten czas tak aby nie by艂 stracony dla rozwoju dziecka?


Zapraszamy do um贸wienia si臋 na rozmow臋 ze specjalist膮 w kwestii bada艅 na autyzm:

Darmowa konsultacja ze specjalist膮
o badaniach genetycznych
Administratorem danych podanych w formularzu jest TESTDNA sp. z o.o. Sp.k. z siedzib膮: ul. Boche艅skiego 38 A, 40-859 Katowice,
o numerze NIP: 634-282-27-48, REGON: 243413225, e-mail: biuro@testDNA.pl , tel.: 665 761 161. Poka偶 ca艂o艣膰 >>

Przekazane nam dane b臋d膮 wykorzystane w celu:
1) um贸wienia wizyty w plac贸wce testDNA Laboratorium lub u kt贸rego艣 z partner贸w wsp贸艂pracuj膮cych (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) rozporz膮dzenia Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z 27.04.2016 r. w sprawie ochrony os贸b fizycznych w zwi膮zku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przep艂ywu takich danych oraz uchylenia dyrektywy 95/46/WE (Dz. Urz. UE L 2016, Nr 119) 鈥 w dalszej cz臋艣ci RODO);
2) dochodzenia i obrony przed ewentualnymi roszczeniami (podstawa: art. 6 ust. 1 lit. f) RODO);
3) odpowiedzi na zadane nam pytania i weryfikacji to偶samo艣ci osoby (podstawa: art. 6 ust. 1 lit b) RODO;

Podanie danych osobowych jest dobrowolne, jednak偶e mo偶e stanowi膰 warunek udzielenia odpowiedzi na zadane pytania lub realizacj臋 us艂ugi. Dane te mog膮 zosta膰 przekazane podmiotom wsp贸艂pracuj膮cym w celu realizacji zleconej nam us艂ugi. Szczeg贸艂owe informacje nt. przetwarzania danych osobowych znajdziesz tutaj https://badamydzieci.pl/platnosc-za-badanie/polityka-prywatnosci/

Kwarantanna z dzieckiem z autyzmem – na co si臋 przygotowa膰?

馃憠 Dla wielu dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bardzo wa偶na jest codzienna rutyna i utarte schematy post臋powania. Brak mo偶liwo艣ci codziennego wyj艣cia do przedszkola, czy na terapi臋, b膮d藕 po prostu na spacer mocno ten schemat zaburzaj膮. Mo偶e si臋 to wi膮za膰 z atakami agresji, zwi臋kszon膮 emocjonalno艣ci膮, nerwowo艣ci膮. Dodatkowym problemem jest ca艂kowita izolacja w domu je偶eli rodzina jest obj臋ta kwarantann膮 – dziecko z zaburzeniami autystycznymi mo偶e mie膰 problem z zaakceptowaniem takiego stanu rzeczy, ale te偶 z nadmiarem energii kt贸rej nie mo偶e wy艂adowa膰. Tym bardziej, 偶e ci臋偶ko jest mu zrozumie膰 dlaczego rodzice nie pozwalaj膮 mu na normalne 偶ycie i zabraniaj膮 wszelkiej aktywno艣ci na zewn膮trz.

Kwarantanna z dzieckiem z autyzmem

Mog膮 si臋 pojawi膰 napady l臋ku, zwi臋kszone problemy z koncentracj膮 i przyswajaniem wiedzy. Co wi臋cej – ci臋偶ko mu te偶 prawid艂owo odebra膰 emocje rodzic贸w. Dlaczego s膮 nerwowi? Dlaczego nie widuj膮 si臋 z innymi osobami? Kto jest winien tej sytuacji? To mo偶e si臋 obr贸ci膰 r贸wnie偶 w agresj臋 w stosunku do opiekun贸w.

馃憠 Brak kontakt贸w z r贸wie艣nikami to dla wielu dzieci z objawami autyzmu dodatkowy czynnik stresogenny i mog膮cy prowadzi膰 do cofni臋cia si臋 wypracowanych umiej臋tno艣ci. Czasem r贸wie艣nicy to dla dziecka osoby, z kt贸rymi czuje si臋 najlepiej – bo oni nie stawiaj膮 wymaga艅, pozwalaj膮 na naturalne zachowanie. Dziecko potrzebuje tego kontaktu tak samo jak kontaktu z rodzicami. Brak kontaktu z r贸wie艣nikami mo偶e prowadzi膰 do regresu w rozwoju mowy u dziecka autystycznego.

馃憠 Ale nie tylko dziecko potrzebuje wsparcia w tej sytuacji – rodzice tak偶e maj膮 prawo do gorszego samopoczucia. Dlatego warto szuka膰 wsparcia, czy w艣r贸d specjalist贸w, czy w艣r贸d innych rodzic贸w dzieci z podobnymi problemami. A mo偶e to jest ten moment 偶eby lepiej pozna膰 rodzic贸w znajomych dziecka? Wystarczy zadzwoni膰. Mo偶na r贸wnie偶 skorzysta膰 z grup wsparcia na Facebooku czy na r贸偶nych forach, czy porozmawia膰 on-line poprzez komunikatory. Nie b贸jmy si臋 szuka膰 rozwi膮za艅, kt贸re pomog膮 w tym trudnym czasie poczu膰 si臋 cho膰 troch臋 lepiej.

Jak pom贸c sobie i dziecku w czasie epidemii?

鈽 Niestety w tym czasie rodzice musz臋 si臋 uzbroi膰 w dodatkow膮 cierpliwo艣膰. Je艣li jest taka mo偶liwo艣膰, aby chocia偶 jeden z rodzic贸w m贸g艂 zrezygnowa膰 z pracy i na przyk艂ad skorzysta膰 z przys艂uguj膮cego w momencie lockdownu zasi艂ku opieku艅czego, warto j膮 wykorzysta膰. Je偶eli rodzina jest obj臋ta kwarantann膮, mo偶e warto na ten czas zrezygnowa膰 z pracy on-line i skorzysta膰 z wynagrodzenia przys艂uguj膮cego (80% pensji) na ten okres?

Warto ustali膰 schemat dnia na nowo, w zale偶no艣ci od potrzeb dziecka. Wa偶ne 偶eby by艂 on w miar臋 wygodny r贸wnie偶 dla rodzic贸w. Codziennie pobudka i posi艂ki o tej samej godzinie. W mi臋dzyczasie organizowanie zabawy, kt贸re b臋d膮 zbli偶one do tych kt贸re organizuj膮 terapeuci w przedszkolu. Warto by膰 z nimi w tym trudnym czasie w kontakcie.autyzm kwarantanna

馃摬 Nale偶y te偶 zadba膰 o kontakt dziecka z r贸wie艣nikami. Oczywi艣cie nie bezpo艣redni. S膮 na szcz臋艣cie programy dzi臋ki kt贸rym mo偶na bez problemu zorganizowa膰 wirtualne spotkanie z r贸wie艣nikami. W trakcie takiego spotkania zostawmy te偶 dzieci sam na sam – tak aby mia艂y te偶 mo偶liwo艣膰 porozmawia膰 tylko na sw贸j znany spos贸b.

馃憠  Nie wymagajmy te偶 od dziecka w tym czasie zbyt wiele. B膮d藕my wyrozumiali i nie stawiajmy zbyt du偶ych oczekiwa艅 i obci膮偶e艅 (np. nauk膮, 膰wiczeniami).

Nie mo偶na te偶 zapomina膰 o 膰wiczeniach fizycznych. Nawet takich organizowanych w domu. Aktywno艣膰 fizyczna wzmacnia odporno艣膰, co jest szczeg贸lnie wa偶ne w obecnej sytuacji. Ilo艣膰 takiej aktywno艣ci dostosujmy oczywi艣cie do mo偶liwo艣ci dziecka i warunk贸w lokalowych. Pogoda jest coraz 艂adniejsza, wi臋c w tym celu mo偶na te偶 skorzysta膰 z balkonu!

Jak poradzi膰 sobie z brakiem terapii?

馃摬 Tutaj te偶 z pomoc膮 mo偶e przyj艣膰 internet. Wielu terapeut贸w jest dost臋pnych on-line i zaj臋cia mog膮 si臋 przynajmniej w jakim艣 stopniu odbywa膰. Terapeuta mo偶e te偶 mie膰 mo偶liwo艣膰 konsultacji z rodzicami. Jest to szczeg贸lnie potrzebne w momencie, w kt贸rym dziecko b臋dzie przechodzi膰 kryzys i przejawia膰 nowe, niepokoj膮ce zachowania (szczeg贸lnie zwi膮zane z agresj膮 czy autoagresj膮). Warto szczerze porozmawia膰 z terapeut膮 prowadz膮cym dziecko jakie ma mo偶liwo艣ci pomocy w tym trudnym czasie. Je偶eli dziecko do tej pory nie korzysta艂o z takiego wsparcia, mo偶e jest to dobry moment na rozpocz臋cie zaj臋膰 on-line? Konsultacja on-line z terapeut膮 powinna nast膮pi膰 koniecznie, je偶eli obserwujemy regres umiej臋tno艣ci dziecka

Je偶eli obserwujemy, 偶e stan psychiczny dziecka znacznie si臋 pogarsza (pojawiaj膮 si臋 objawy nerwicy, depresji, nasila si臋 agresja), warto skonsultowa膰 si臋 z psychiatr膮, kt贸ry mo偶e zaleci膰 farmakoterapi臋. Leki mog膮 uchroni膰 dziecko w tym trudnym momencie przed ryzykiem, 偶e nasilaj膮ce si臋 objawy zagro偶膮 jego zdrowiu. Psycholodzy i psychiatrzy oferuj膮 mo偶liwo艣膰 konsultacji telefonicznej lub on-line. Je艣li tylko czujemy tak膮 potrzeb臋 – koniecznie korzystajmy z takich opcji.

Jak poradzi膰 sobie z brakiem dost臋pu do lekarzy i bada艅?

Niestety, wielu rodzic贸w dzieci z objawami autyzmu pozosta艂o bez odpowiedzi na pytanie: czy u dziecka jest zdiagnozowany autyzm? Jakie s膮 przyczyny autyzmu u dziecka? Zosta艂a przerwana diagnostyka. Zalicza si臋 do niej proces, w trakcie kt贸rego specjali艣ci decyduj膮 czy dziecko otrzyma diagnoz臋 autyzmu, a je艣li tak to jaki jest to stopie艅 zaburzenia. W trakcie takiej diagnostyki dziecko jest konsultowane z psychologiem lub psychiatr膮 i neurologiem. S膮 r贸wnie偶 wykonywane podstawowe badania neurologiczne, czasem r贸wnie偶 badania obrazowe m贸zgu.

鉂 Niestety na ten moment taka diagnostyka w wi臋kszo艣ci przypadk贸w nie jest mo偶liwa. Trzeba z ni膮 zaczeka膰 do zako艅czenia epidemii i wznowienia dzia艂ania plac贸wek medycznych.

W wielu przypadkach zosta艂y r贸wnie偶 wstrzymane badania i przyj臋cia na oddzia艂y dzieci, kt贸re ju偶 maj膮 diagnoz臋 autyzmu, a lekarze poszukuj膮 innych przyczyn zaburze艅 wymagaj膮cych np. bada艅 klinicznych. Oznacza to cz臋sto odroczenie postawienia finalnej diagnozy (okre艣lenie przyczyny objaw贸w ze spektrum autyzmu), a co za tym idzie – wprowadzenie odpowiedniego, ukierunkowanego leczenia lub post臋powania.

鉂  Jest to szczeg贸lnie niebezpieczne w przypadku podejrzenia u dziecka wrodzonej choroby metabolicznej (o pod艂o偶u genetycznym). Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci bardzo cz臋sto objawiaj膮 si臋 zaburzeniami rozwoju, w tym objawami ze spektrum autyzmu. Wymagaj膮 one natychmiastowego wprowadzenia indywidualnej, specjalistycznej diety. Jest to konieczne, aby zapobiec dalszemu rozwojowi objaw贸w, a nawet stanowi zagra偶aj膮cemu 偶yciu dziecka (tzw. dekompensacji metabolicznej).

Dziecko z chorob膮 metaboliczn膮 potrzebuje ograniczenia niekt贸rych sk艂adnik贸w po偶ywienia, lub suplementacji. Jednak odpowiedniego doboru diety mo偶na dokona膰 dopiero po okre艣leniu na jaki rodzaj choroby metabolicznej dziecko cierpi. A jest ich ponad 600!

Cz臋艣膰 diagnostyki mo偶na przyspieszy膰 i wykona膰 nawet teraz, bez wychodzenia z domukwarantanna autyzm

Du偶膮 cz臋艣膰 diagnostyki przyczyn zaburze艅 autystycznych u dziecka mo偶na wykona膰 bez wizyty w szpitalu czy u lekarza. Mowa tu o diagnostyce genetycznej, w tym diagnostyce wrodzonych chor贸b metabolicznych u dzieci. Takie badania dziecka wykonuje si臋 prywatnie, a pr贸bk膮 jest krew 偶ylna, kt贸r膮 mo偶e pobra膰 piel臋gniarka w domu pacjenta.

馃挕 Szacuje si臋, 偶e oko艂o 1/3 przypadk贸w autyzmu ma pod艂o偶e genetyczne, kt贸re mo偶na zdiagnozowa膰 za pomoc膮 bada艅 DNA, co jest podstaw膮 do wdro偶enia leczenia

Diagnostyka genetyczna dzieci z zaburzeniami autyzmu daje szans臋 na:

馃憠  pewno艣膰 co tak naprawd臋 dolega dziecku (mo偶na nazwa膰 chorob臋 'po imieniu’)

馃憠  wiedz臋, czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia

馃憠  mo偶liwo艣膰 obj臋cia dziecka opiek膮 odpowiedniej poradni specjalistycznej (np. chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego)

馃憠  informacj臋 czy mo偶liwe jest wdro偶enie dodatkowego leczenia

馃憠  wiedz臋 czy dziecko wymaga wprowadzenia indywidualnej diety (w przypadku diagnozy choroby metabolicznej)

馃憠  przypuszczenie w jakim kierunku potoczy si臋 dalszy rozw贸j dziecka i jak najlepiej o niego zadba膰

馃憠  zyskanie informacji, czy jest ryzyko zachorowania u rodze艅stwa ma艂ego pacjenta

Wykonanie bada艅 genetycznych to bardzo du偶y krok naprz贸d w diagnostyce dziecka. Je偶eli w ramach takich test贸w na autyzm uda si臋 okre艣li膰 konkretne zaburzenie prowadz膮ce do rozwoju zaburze艅 u dziecka, zar贸wno lekarze jak i rodzice wiedz膮 dok艂adnie 'na czym stoj膮’ i jak膮 opiek膮 powinno by膰 obj臋te dziecko.

Oferujemy trzy rodzaje bada艅 WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest r贸偶nica mi臋dzy tymi badaniami?porownanie bada艅 wes

 

馃憠 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan膮 cz臋艣膰 DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt贸re b臋dzie mo偶na uzna膰 za przyczyn臋 objaw贸w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne 鈥 ka偶dy gen jest sprawdzany kilkadziesi膮t razy, aby mie膰 pewno艣膰 co do jego budowy. Dzi臋ki temu wynik jest warto艣ciowy dla lekarza genetyka, kt贸ry na jego podstawie mo偶e podstawi膰 diagnoz臋 danej choroby i zadecydowa膰 o dalszym leczeniu.

馃憠Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr贸cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt贸rych dzia艂anie jest dobrze poznane, opisane i mog膮 mie膰 znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si臋 natomiast cz臋艣ci intron贸w, kt贸rych dzia艂ania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa膰 鈥 takie informacje wprowadzi艂yby jedynie zamieszanie i utrudni艂y postawienie rozpoznania.

馃憠Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku bada艅 diagnostycznych. Jest to pierwsze dost臋pne w Polsce badanie o podej艣ciu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej pr贸bki wykonywane jest zar贸wno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawid艂owo艣ci w genach, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za chorob臋 metaboliczn膮 przeprowadzane jest r贸wnie偶 badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umo偶liwia okre艣lenie, czy choroba metaboliczna 鈥瀓est aktywna鈥 i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolit贸w we krwi pacjenta.

馃憠 Bardzo wa偶nym aspektem podczas wyboru badania WES s膮 certyfikaty, kt贸re posiada laboratorium wykonuj膮ce analizy. Dlaczego certyfikaty s膮 tak istotne? Poniewa偶 艣wiadcz膮 o tym, 偶e laboratorium stosuje procedury i wy艣rubowane standardy, kt贸re zapewniaj膮 wiarygodno艣膰 wynik贸w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno艣膰 diagnozy i to, 偶e nic nie zosta艂o przeoczone.
Przeczytaj wi臋cej o istotno艣ci certyfikat贸w oraz na jakie zwr贸ci膰 uwag臋 na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

 

Dowiedz si臋 wi臋cej jak mo偶na zorganizowa膰 BEZPIECZNE POBRANIE PR脫BKI do bada艅 genetycznych w trakcie pandemii.

 

馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):

Badania WES:

wes complexBADANIE WES COMPLEX

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS

wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio


Pozosta艂e badania mo偶liwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:


dieta w autyzmiedieta autyzm
dieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

jak wybra膰 badanie wes


馃捇 Zam贸w badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu um贸wienia dogodnego terminu pobrania pr贸bki – u Ciebie w domu!馃彔):


autyzm dieta

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazuj膮, i偶 przyjmowanie preparat贸w z medyczn膮 marihuan膮 mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umo偶liwia zredukowanie objaw贸w neurologicznych. Poprawa zosta艂a zaobserwowana r贸wnie偶 odno艣nie drgawek u dzieci  i tik贸w. Pozwala ona tak偶e na zminimalizowanie u ma艂ego pacjenta wahania nastroj贸w (zmniejszona ilo艣膰 atak贸w gniewu) oraz zwi臋kszenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacz膮ca poprawa jako艣ci snu).

Przeczytaj wi臋cej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadba膰 o bezpiecze艅stwo stosowania marihuany warto przeprowadzi膰 badania, kt贸re pozwalaj膮 sprawdzi膰 czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwi臋kszenie lub zmniejszenie wra偶liwo艣ci na ten lek.

marihuna medyczna

O co rodzice pytaj膮 najcz臋艣ciej

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?
Po pobraniu pr贸bki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dost臋p do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pe艂ni warto艣ciowy, poniewa偶 zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
Kiedy odb臋dzie si臋 konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymaj膮 Pa艅stwo informacj臋 z Panelu Pacjenta o mo偶liwo艣ci um贸wienia si臋 w dogodnym terminie na konsultacj臋 z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie s膮 odleg艂e i zazwyczaj odbywa si臋 ona w przeci膮gu tygodnia od otrzymania wyniku.
Czy jest mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej?
Tak – wystarczy si臋 z nami skontaktowa膰, a wyja艣nimy jak uzyska膰 mo偶liwo艣膰 p艂atno艣ci ratalnej. Istnieje tak偶e mo偶liwo艣膰 skorzystania z systemu odroczonej p艂atno艣ci.
Ile si臋 czeka na wynik badania na autyzm?
Czas oczekiwania na wynik jest uzale偶niony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest okre艣lony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.
Gdzie mo偶na wykona膰 badanie genetyczne na autyzm?
Badanie genetyczne na autyzm mo偶na wykona膰 w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Pr贸bk臋 do badania mo偶na pobra膰 zar贸wno samodzielnie, jak i mo偶na skorzysta膰 w cenie badania z pomocy mobilnej piel臋gniarki. Kolejn膮 opcj膮 jest udanie si臋 do wybranej plac贸wki medycznej.
Moje dziecko mia艂o wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Jest oko艂o 600 poznanych rodzaj贸w chor贸b metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzaj膮 one nie geny (przyczyny tych zaburze艅), a konkretne substancje we krwi. Ich podwy偶szony lub obni偶ony poziom mo偶e (ale nie musi) 艣wiadczy膰 o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokaza艂y wymierny wynik. Nale偶y r贸wnie偶 sprawdzi膰 ile chor贸b metabolicznych w taki spos贸b zosta艂o wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chor贸b metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygaj膮cym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburze艅 i pokazuje przyczyn臋 – uszkodzony gen, z kt贸rym dziecko przysz艂o na 艣wiat.

Moje dziecko mia艂o wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji nale偶y pozna膰 dok艂adny zakres tych bada艅. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najcz臋艣ciej obejmuje on podstawowe badania: 艂amliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt ma艂o, aby wykluczy膰 genetyczne przyczyny zaburze艅 dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (ca艂ego egzomu) i to w艂a艣nie ono mo偶e by膰 w takiej sytuacji badaniem rozstrzygaj膮cym. Gen贸w, kt贸re mog膮 odpowiada膰 za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysi臋cy i wszystkie one sprawdzane s膮 w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz b臋dzie umia艂 lepiej pom贸c dziecku z autyzmem?
Je偶eli wynik badania wska偶e konkretn膮 przyczyn臋 zaburze艅, b臋dzie mo偶na nareszcie postawi膰 diagnoz臋 na co tak naprawd臋 cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objaw贸w daje przede wszystkim mo偶liwo艣膰 uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chor贸b metabolicznych dziecko pozostaje pod opiek膮 kliniki chor贸b metabolicznych, dietetyka klinicznego).

B臋dzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mie膰 regularnie sprawdzane, a tak偶e jakie badania obrazowe powinny zosta膰 wykonane (dotycz膮ce r贸偶nych narz膮d贸w, kt贸re mog膮 by膰 zagro偶one w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista b臋dzie m贸g艂 wdro偶y膰 ukierunkowane leczenie i post臋powanie.

B臋dzie mo偶na lepiej przewidzie膰 dalszy rozw贸j dziecka i post臋p lub zahamowanie choroby. Rodzice b臋d膮 mogli poszuka膰 specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzysze艅, a tak偶e innych rodzic贸w z dzie膰mi, kt贸re cierpi膮 na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadz膮cy b臋dzie umia艂 zinterpretowa膰 wynik badania?
Je偶eli dziecko jest pod opiek膮 poradni genetycznej to specjalista genetyk b臋dzie m贸g艂 zinterpretowa膰 wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiada膰 takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy b臋dzie ju偶 dok艂adnie wiedzie膰 jakie dzia艂ania wdro偶y膰 (np. specjalista neurolog). Dlatego ka偶dy wynik jest w pierwszej kolejno艣ci interpretowany telefonicznie przez specjalist臋 genetyka pediatr臋.

Taka konsultacja mo偶e zosta膰 przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadz膮cym (np. pediatr膮, neurologiem).

Czy je偶eli w rodzinie nie by艂o autyzmu to jest sens wykonywa膰 badania genetyczne?
Nie zawsze jest tak, 偶e rodzice, rodze艅stwo czy dziadkowie osoby chorej musz膮 mie膰 objawy autyzmu, aby stwierdzi膰 偶e objawy dziecka maj膮 pod艂o偶e genetyczne. W rodzinie mogli by膰 do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych gen贸w. Co wi臋cej, cz臋艣膰 mutacji odpowiadaj膮cych za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, kt贸re nie s膮 dziedziczne.

Nie mo偶na wi臋c wykluczy膰 genetycznego pod艂o偶a autyzmu tylko na podstawie faktu, 偶e do tej pory ta choroba nie objawia艂a si臋 w rodzinie. Nie wyklucza to te偶 ryzyka, ze wadliwe geny zostan膮 przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy je偶eli badanie genetyczne nic nie wyka偶e to znaczy, 偶e moje dziecko nie ma autyzmu?
W Laboratorium testDNA dost臋pny jest szeroki zakres bada艅 genetycznych na autyzm.

  1. WES COMPLEX
  2. WES PREMIUM
  3. WES STANDARD
  4. BADANIE MIKROMACIERZY
  5. BADANIE FRAX
Jakie s膮 dost臋pne badania genetyczne na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Jakie s膮 pr贸bki do badania genetycznego na autyzm?
Rodzaj pr贸bki do badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew 偶ylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew 偶ylna

BADANIE FRAX: krew 偶ylna

Co w sytuacji je偶eli pobrana pr贸bka nie b臋dzie si臋 nadawa膰 do analizy?
W rzadkich przypadkach mo偶e by膰 konieczne ponowne pobranie pr贸bki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczaj膮cej jako艣ci materia艂u, zanieczyszczenia materia艂u, problem贸w technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych op艂at.
Jak nale偶y przygotowa膰 dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba by膰 na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent du偶o pi艂 i by艂 nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niekt贸rych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wk艂ucia) mo偶e powsta膰 krwiak, bardzo rzadko mo偶e doj艣膰 do uszkodzenia nerw贸w.

Mo偶liwe, 偶e w trakcie pobrania krwi konieczne b臋dzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u kt贸rych niemo偶liwe b臋dzie pobranie krwi z 偶y艂y od艂okciowej, mo偶liwe jest wk艂ucie si臋 w nietypowe miejsca (u dzieci jest to cz臋sta g艂贸wka).  Mo偶e si臋 r贸wnie偶 zdarzy膰, 偶e zajdzie potrzeba kilkukrotnego wk艂ucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobra艅 krwi u dzieci i nie nale偶y si臋 tym niepokoi膰.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, kt贸ry ma do艣wiadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodk贸w.  Osoba pobieraj膮ca krew zawsze stara si臋 to zrobi膰 w spos贸b jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla ma艂ego pacjenta.  Ilo艣膰 krwi do badania nie jest du偶a, dlatego najcz臋艣ciej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Piel臋gniarki, kt贸re wsp贸艂pracuj膮 z nami przestrzegaj膮 wszelkich zasad bezpiecze艅stwa i higieny, a zestaw do pobrania pr贸bki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm
Cena badania genetycznego na autyzm uzale偶niona jest od tego na jakie badanie zdecyduje si臋 pacjent:

WES COMPLEX 鈥 5297z艂

WES PREMIUM 鈥 6297z艂

WES STANDARD 鈥 5997z艂

BADANIE MIKROMACIERZY 鈥 2600z艂

BADANIE FRAX 鈥 347z艂


Przeczytaj te偶:

馃挋Badanie WES cena

馃挋Badanie FRAX

馃挋Badania profilaktyczne u dzieci

馃挋Badania genetyczne noworodka

馃挋Autyzm test