Światowy Miesiąc Świadomości Autyzmu – wykonaj najszerszą diagnostyką w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu – w promocyjnym pakiecie!

Z okazji Światowego Miesiąca Świadomości Autyzmu przygotowaliśmy specjalny promocyjny pakiet badań.

Przez cały kwiecień 2021 decydując się na wykonanie badania WES STANDARD otrzymasz bezpłatnie analizę w kierunku łamliwego chromosomu X – FRAX (badanie o wartości 347 zł). 

Zadzwoń, porozmawiaj o badaniu WES, a jeśli się na nie zdecydujesz podaj kod promocyjny: ’WES+FRAX’!



💙 Kwiecień to Światowy Miesiąc Świadomości Autyzmu 💙 – a czy Ty masz świadomość jakie badania na autyzm możesz wykonać u swojego dziecka, aby najlepiej o nie zadbać?

👉 Autyzm to zespół objawów. Nie zawsze wiadomo jaka jest ich przyczyna. Podstawowe badania neurologiczne i psychologiczne mogą nie dać Ci szansy na jej poznanie. A często od poznania przyczyny może zależeć dalsze leczenie dziecka.

Wykonanie diagnostyki genetycznej to duży krok na przód. Dzięki badaniom DNA na autyzm masz szansę na poznanie prawdziwej przyczyny zaburzeń intelektualnych i problemów zdrowotnych u dziecka.

Szacuje się, że 30% przypadków objawów ze spektrum autyzmu może mieć podłoże genetyczne

Dzięki badaniom genetycznym na autyzm masz szansę:

👉 zyskać pewność co tak naprawdę dolega Twojemu dziecku (nazwać chorobę 'po imieniu’)

👉 upewnić się czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia

👉 dowiedzieć się, czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia

👉 zyskać wiedzę czy dziecko wymaga wprowadzenia indywidualnej diety (w przypadku diagnozy choroby metabolicznej)

👉 przewidzieć w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka i jak najlepiej o niego zadbać

👉 zyskać informację, czy jest ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjent

Badanie WES STANDARD:

Analiza całego eksomu – genów pacjenta, pod kątem zmian, które mogą dawać objawy autystyczne, zespołu Aspergera i powodować zaburzenia rozwoju intelektualnego.  

⭐ Najnowocześniejsza technologia – NGS (sekwencjonowania nowej generacji)

⭐ Raportowane są  tzw. ‚VUS’  – czyli zmiany bardzo rzadkie zmiany w genach

Badanie obejmuje zmiany CNV – mikrodelecje i mikroduplikacje 

Analiza zmian w DNA mitochondrialnym

⭐ Możliwość sprawdzenia genów stanowiących ryzyko chorób nie związanych z występującymi objawami

📲 Każdy wynik jest  konsultowany z doświadczonym lekarzem genetykiem 

⏰ Wynik badania jest wydawany maksymalnie w 10 tygodni 

 Badanie FRAX (zespół łamliwego chromosomu X) – bezpłatnie!

Wraz z wiekiem objawy łamliwego chromosomu X nasilają się i stają się coraz bardziej wyraźne. 20-35% dzieci z zespołem FRAX spełnia kryteria diagnozy autyzmu❗ 

Zespół łamliwego chromosomu X stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1) (zakres niemożliwy do sprawdzenia w badaniu WES) o wartości 347 zł!

⏰ Wynik badania jest wydawany maksymalnie w 4 tygodnie.


PRZED wzięciem udziału w Promocji, zapoznaj się z Regulaminem: https://badamydzieci.pl/uncategorized/www-badamydzieci-pl-regulamin-wesfrax/


Zamów wizytę domową

Zamów wizytę pielęgniarki, która pobierze próbkę krwi do badania u Ciebie w domu.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷

💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania:

🏠 Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?
Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 

👉 Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?
W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

❗ Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

👉 Co konkretnie da mi wynik badania genetycznego w kierunku autyzmu?
W zależności od wybranego badania lub pakietu badań, wynik będzie pokazywał (lub wykluczy) możliwe przyczyny genetyczne zaburzeń dziecka. Wykonanie badania genetycznego daje szansę na:

  • zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia
  • wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii
  • wprowadzenie odpowiedniej diety (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne)
  • przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie
  • oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta

📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem.

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko

specjalista pediatra, genetyk

Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz może wydać dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z dzieckiem.


👉 Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?
❗ W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym.

💙 Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku?
Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?
Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

📲Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?
❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

🙍‍♂ Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?
Wykluczenie przyczyn genetycznych nie oznacza, że dziecko nie cierpi na objawy ze spektrum autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem, na które może wpływać wiele czynników – w tym czynniki środowiskowe, takie jak dieta, rozwój w życiu płodowym, czy powikłania przy porodzie.
💉 Czy w przypadku wyboru pakietu badań (kilku badań) trzeba pobrać więcej próbek?
W przypadku badania WES STANDARD: nie – jedna próbka krwi wystarczy do wykonania kilku badań.

W przypadku badania WES PREMIUM: tak – potrzebne są dwie próbki krwi.

💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?
W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.
💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?
Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 OPCJA REKOMENDOWANA W TRAKCIE EPIDEMII.

👉 Jak otrzymam wynik badania?
Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.
📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?
Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, oddzwaniamy do Państwa w przeciągu 2-3 dni roboczych, aby ustalić dogodny termin konsultacji. Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Wyniki, które wskazują na podejrzenie choroby wrodzonej są konsultowane w pierwszej kolejności.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?
Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej.
🕒 Ile się czeka na wynik?
Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta.

Przeczytaj też:

💙Badanie WES cena

💙Badanie FRAX

💙Badania profilaktyczne u dzieci

💙Badania genetyczne noworodka

💙Autyzm test