Diagnoza autyzmu – co tak naprawdę oznacza?

Diagnozie autyzmu często towarzyszy lęk rodziców – wielu z nich odwleka moment wizyty u specjalisty. To błąd ponieważ wiele badań wskazuje na to, że im wcześniejszy moment postawienia diagnozy autyzmu, tym większe szanse na wsparcie rozwoju dziecka. W niektórych przypadkach możliwa jest sytuacja, że dzięki odpowiedniej terapii, a także dodatkowemu leczeniu, dziecko dorówna poziomem rozwoju swoim rówieśnikom. Oczywiście – diagnoza autyzmu to dla wielu rodziców przykra wiadomość. Oznacza zakończenie pewnego etapu poszukiwań odpowiedzi na pytanie dlaczego dziecko nie rozwija się tak jak jego rówieśnicy. Jak stawia się diagnozę autyzmu? W jakich przypadkach jest niezbędna? I czy sama wiedza o tym, że dziecko cierpi na spektrum objawów autyzmu to koniec diagnostyki? W tym artykule postaramy się odpowiedzieć na te pytania.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Diagnoza autyzmu – jak się ją stawia?

W Polsce diagnozę autyzmu stawia zespół specjalistów: neurolog, psychiatra i psycholog dziecięcy. Rodzic może się zwrócić o pomoc do wyspecjalizowanych ośrodków i centrów terapeutycznych. Postawienie diagnozy autyzmu nie odbywa się podczas jednej wizyty lekarskiej, konieczne są zróżnicowane badania na autyzm. Przed postawieniem diagnozy autyzmu dziecko musi zostać poddane obserwacji specjalistów. Wykonuje się wyspecjalizowane testy do badania osób z autyzmem: ocenia się jego rozwój intelektualny, emocjonalny, umiejętność budowania relacji z dorosłymi i rówieśnikami (np. w trakcie zabawy). Neurolog z kolei podczas podstawowego badania stwierdza, czy u dziecka nie występują nieprawidłowości związane z układem nerwowym. Oprócz oceny układu nerwowego, warto również sprawdzić u dziecka słuch, wzrok, a także skonsultować się z logopedą. Wartościowe są również badania obrazowe (tomograf, rezonans lub EEG), które pokażą czy dziecko nie ma nieprawidłowości w budowie mózgu. W trakcie diagnostyki autyzmu obowiązkowe powinny być również badania genetyczne dziecka, sprawdzające czy tak dziecko nie cierpi tak naprawdę na zaburzenie genetyczne. Diagnoza autyzmu powinna określić na jaki rodzaj zaburzeń autystycznych dziecko cierpi (np. rozróżnienie z zespołem Aspergera).

Diagnoza autyzmu – jakich dzieci dotyczy?

Objawy ze spektrum autyzmu można podejrzewać u dzieci, które:

• nie reagują na głos
• nie nawiązują kontaktu wzrokowego
• mają opóźniona motorykę (nie siadają, nie chodzą)
• preferują samotne zabawy, nie mają ochoty włączania w nie rówieśników czy rodziców
• nie lubią bliskiego dotyku (nawet ze strony rodziców)
• maja opóźniony rozwój mowy
• mają nieprawidłowe napięcie mięśniowe
• są zbyt aktywne lub zbyt spokojne
• są agresywne

Często pierwsze objawy autyzmu nie są bardzo nasilone. Lekarz pierwszego kontaktu podczas wizyty może je przeoczyć. To rodzice przebywają z dziećmi cały czas i mają możliwość wnikliwej obserwacji jego rozwoju. Dlatego jeśli coś Cię niepokoi w zachowaniu dziecka – nie czekaj, zgłoś się do specjalistów. Oprócz ustalenia czy dziecko należy do dzieci z zaburzeniami autystycznymi i wymaga specjalnej terapii, należy również zrobić wszystko, aby ustalić przyczynę tych problemów.

Diagnoza autyzmu – co dalej?

Diagnoza autyzmu to nie wyrok – to pierwszy krok do zadbania o dalszy rozwój dziecka. Natomiast na pewno bardzo istotne jest to, aby na samej diagnozie zaburzeń autystycznych nie poprzestać. Po ustaleniu rodzaju zaburzeń dziecka należy zrobić dalszy krok i sprawdzić co je spowodowało. To znaczy – dlaczego dziecko nie rozwija się prawidłowo?  Dlaczego to takie ważne? Od tego zależy sposób dalszego leczenia autyzmu u dziecka. Dobór odpowiedniej terapii, a także szansa na dodatkowe ukierunkowane leczenie. Nie zawsze uda się dowiedzieć dlaczego akurat Twoje dziecko cierpi na zaburzenia rozwoju, ponieważ przyczyna może leżeć w wielu czynnikach na raz. W wielu przypadkach jednak jest to możliwe.

Co może być przyczyną zaburzeń autystycznych?

• okołoporodowe uszkodzenia mózgu lub układu nerwowego (czy poród był powikłany? czy poród był kleszczowy?)
• przedwczesny poród i niedotlenienie mózgu
• infekcje i zakażenia matki w tracie ciąży (czy w trakcie ciąży mama przechodziła np. toksoplazmozę?)
• wg niektórych źródeł również cesarskie cięcie i brak kontaktu 'skin to skin’ z matką w pierwszych godzinach po urodzeniu
• powypadkowe uszkodzenia mózgu lub układu (czy dziecko miało uraz głowy, uczestniczyło w wypadku?)
• zaburzenia genetyczne – nawet u 35% dzieci z autyzmem (czy wyniki badań genetycznych są prawidłowe? czy w rodzinie występowały już podobne zaburzenia?)
• wiele się również mówi o czynnikach środowiskowych takich jak zanieczyszczanie powietrza, czy środki chemiczne i substancje zawarte w żywności.

Sprawdzenie przyczyn genetycznych w trakcie diagnozy autyzmu jest kluczowe!

Genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci są setki. Wykrycie u dziecka genu odpowiedzialnego za autyzm lub choroby genetycznej wywołującej objawy ze spektrum autyzmu, daje pewną informację z czym tak naprawdę mamy do czynienia. Dla wielu tego typu zaburzeń są określone konkretne ścieżki dalszego postępowania, a nawet leczenia dającego szansę na dalszy prawidłowy rozwój dziecka (tak się dzieje np. w genetycznych chorobach metabolicznych, w których podstawą leczenia jest dieta. Zobacz: Autyzm badania metaboliczne). Dzięki konkretnej wiedzy z jakim podłożem autyzmu przychodzi nam się zmierzyć możemy również lepiej ocenić dalszy rozwój dziecka oraz oszacować szansę na poprawę funkcjonowania. W przypadku wielu zaburzeń genetycznych, które prowadzą do rozwoju autyzmu, mogą się również pojawić objawy towarzyszące: padaczki, problemy gastryczne, nieprawidłowości w wyglądzie i budowie ciała, zaburzenia napięcia mięśniowego i wiele innych. Warto wiedzieć o tym wcześniej i zrobić wszystko, aby zapobiec pogłębianiu się problemów zdrowotnych.

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

Badania genetyczne autyzm – zobacz co możesz wykonać

U dzieci z autyzmem należy wykonać jak najszersze badania, aby postawić pewną diagnozę genetyczną i nie przegapić żadnego zaburzenia mogącego powodować niepokojące objawy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Jak otrzymam wynik badania na autyzm?

Po pobraniu próbki do badania na autyzm, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line.  Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny.  O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem.

Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem?

Po publikacji wyniku w Panelu Klienta, otrzymają Państwo informację z Panelu Pacjenta o możliwości umówienia się w dogodnym terminie na konsultację z lekarzem genetykiem, Terminy konsultacji nie są odległe i zazwyczaj odbywa się ona w przeciągu tygodnia od otrzymania wyniku.

Czy jest możliwość płatności ratalnej?

Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje także możliwość skorzystania z systemu odroczonej płatności.

Ile się czeka na wynik badania na autyzm?

Czas oczekiwania na wynik jest uzależniony od rodzaju wybranego badania. Termin otrzymania wyniku jest określony w Panelu Klienta. Jednak maksymalny czas oczekiwania na wynik badania to 10 tygodni.

Gdzie można wykonać badanie genetyczne na autyzm?

Badanie genetyczne na autyzm można wykonać w dowolnym, najwygodniejszym dla pacjenta miejscu. Próbkę do badania można pobrać zarówno samodzielnie, jak i można skorzystać w cenie badania z pomocy mobilnej pielęgniarki. Kolejną opcją jest udanie się do wybranej placówki medycznej.

Moje dziecko miało wykonywane badania metaboliczne w szpitalu/poradni metabolicznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Jest około 600 poznanych rodzajów chorób metabolicznych. Badania metaboliczne wykonywane standardowo w ramach NFZ to badania biochemiczne. Sprawdzają one nie geny (przyczyny tych zaburzeń), a konkretne substancje we krwi. Ich podwyższony lub obniżony poziom może (ale nie musi) świadczyć o chorobie metabolicznej.

Czasami choroba jeszcze nie jest na tyle aktywna, aby badania biochemiczne pokazały wymierny wynik. Należy również sprawdzić ile chorób metabolicznych w taki sposób zostało wykluczonych. Badanie genetyczne (w sytuacji chorób metabolicznych – badanie WES) jest badaniem rozstrzygającym – sprawdza wszystkie rodzaje tych zaburzeń i pokazuje przyczynę – uszkodzony gen, z którym dziecko przyszło na świat.

Moje dziecko miało wykonywane badania genetyczne w szpitalu/poradni genetycznej. Czy to wystarczy?

W takiej sytuacji należy poznać dokładny zakres tych badań. Niestety w standardzie diagnostyki refundowanej przez NFZ jest on niewielki. Najczęściej obejmuje on podstawowe badania: łamliwego chromosomu X (FRAX) i badanie mikromacierzy aCGH (kariotyp molekularny). Jest to jednak zbyt mało, aby wykluczyć genetyczne przyczyny zaburzeń dziecka.

Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Genów, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu jest kilka tysięcy i wszystkie one sprawdzane są w badaniu WES.

Czy na podstawie wyniku lekarz będzie umiał lepiej pomóc dziecku z autyzmem?

Jeżeli wynik badania wskaże konkretną przyczynę zaburzeń, będzie można nareszcie postawić diagnozę na co tak naprawdę cierpi dziecko. Poznanie przyczyny objawów daje przede wszystkim możliwość uzyskania opieki lekarza odpowiedniej specjalizacji (np. w przypadku chorób metabolicznych dziecko pozostaje pod opieką kliniki chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego).

Będzie wiadomo jakie parametry z krwi dziecko powinno mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.

Będzie można lepiej przewidzieć dalszy rozwój dziecka i postęp lub zahamowanie choroby. Rodzice będą mogli poszukać specjalistycznego wsparcia Fundacji lub Stowarzyszeń, a także innych rodziców z dziećmi, które cierpią na to samo zaburzenie.

Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania?

Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania genetycznego. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę.

Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).

Czy jeżeli w rodzinie nie było autyzmu to jest sens wykonywać badania genetyczne?

Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy autyzmu, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za zaburzenia rozwoju intelektualnego to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne.

Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża autyzmu tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.

Czy jeżeli badanie genetyczne nic nie wykaże to znaczy, że moje dziecko nie ma autyzmu?

W Laboratorium testDNA dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych na autyzm.

1. WES COMPLEX
2. WES PREMIUM
3. WES STANDARD
4. BADANIE MIKROMACIERZY
5. BADANIE FRAX

Jakie są dostępne badania genetyczne na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Jakie są próbki do badania genetycznego na autyzm?

Rodzaj próbki do badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od rodzaju badania.

WES COMPLEX: sucha kropla krwi

WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna

BADANIE MIKROMACIERZY: krew żylna

BADANIE FRAX: krew żylna

Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy?

W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat.

Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi?

Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony.

Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.

Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka).  Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia.  Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.

Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków.  Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i  przyjazny dla małego pacjenta.  Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.

Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!

Ile kosztuje badanie genetyczne na autyzm

Cena badania genetycznego na autyzm uzależniona jest od tego na jakie badanie zdecyduje się pacjent:

WES COMPLEX – 5297zł

WES PREMIUM – 6297zł

WES STANDARD – 5997zł

BADANIE MIKROMACIERZY – 2600zł

BADANIE FRAX – 347zł