Badania na autyzm Łódź

W ostatnim czasie istnieje mo┼╝liwo┼Ť─ç zaobserwowania wzrostu ilo┼Ťci dzieci, u kt├│rych zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Nie jest to jednak jednoznaczne z tym, ┼╝eautyzm badania ┼ü├│d┼║ coraz wi─Öksza ilo┼Ť─ç os├│b ma tego typu zaburzenia. Rodzice posiadaj─ů u┼éatwiony dost─Öp do specjalistycznych bada┼ä, kt├│re umo┼╝liwiaj─ů postawienie prawid┼éowej diagnozy. Zmieni┼éy si─Ö r├│wnie┼╝ same kryteria diagnostyczne. Kolejnym czynnikiem jest coraz wi─Öksza wiedzy lekarzy pediatr├│w co pozwala na wykrycie ju┼╝ pierwszych objaw├│w autyzmu. Wszystkie te okoliczno┼Ťci przyczyni┼éy si─Ö do tego, ┼╝e mo┼╝na odnie┼Ť─ç wra┼╝enie, ┼╝e autyzm we wsp├│┼éczesnych czasach wyst─Öpuje znacznie cz─Ö┼Ťciej ni┼╝ jeszcze kilkana┼Ťcie b─ůd┼║ kilkadziesi─ůt lat temu.

W poni┼╝szym artykule opisane zostan─ů zar├│wno badania na autyzm, kt├│re s─ů pomocne dla lekarzy w trakcie prawid┼éowej diagnozy dziecka, jak r├│wnie┼╝ badania na autyzm, kt├│rych zadaniem jest wskazanie przyczyny pojawiaj─ůcych si─Ö u dziecka zaburze┼ä. Oba rodzaje bada┼ä s─ů bardzo wa┼╝ne poniewa┼╝ pozwalaj─ů wdro┼╝y─ç skuteczn─ů terapi─Ö i uzyska─ç dzi─Öki niej po┼╝─ůdane rezultaty. Oba rodzaje bada┼ä dost─Öpne s─ů w ┼üodzi.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

  1. Autyzm badania w ┼üodzi – jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?
  2. Autyzm badania genetyczne w ┼üodzi, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼ä
  3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Łodzi

­čĹë Autyzm badania w ┼üodzi- jakie testy zrobi─ç dziecku z autyzmem?

Diagnoza autyzmu u dziecka opiera si─Ö o badania lekarskie. W┼Ťr├│d nich u pacjenta przeprowadzane s─ů m.in badanie neurologiczne, poszukiwanie cech chor├│b sk├│rno-nerwowych, poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygl─ůd narz─ůd├│w zewn─Ötrznych) oraz badanie lamp─ů Wooda (urz─ůdzenie, kt├│re wykorzystywane jest do wst─Öpnej diagnozy dermatologicznej r├│┼╝nego typu zmian sk├│rnych).

Podstawowe badania na autyzm obejmuj─ů tak┼╝e testy psychologiczne (testy do bada┼ä os├│b z autyzmem), kt├│re polegaj─ů na obserwacji zachowania dziecka w r├│┼╝nych okoliczno┼Ťciach: w domu, w przedszkolu lub ┼╝┼éobku, w┼Ťr├│d r├│wie┼Ťnik├│w. Pozwalaj─ů one na wystawienie oceny technik jakimi dziecko komunikuje si─Ö z otaczaj─ůcym go ┼Ťwiatem, jego relacji z r├│wie┼Ťnikami oraz doros┼éymi, a tak┼╝e poziomu jego przystosowania do r├│┼╝norodnych sytuacji. W oparciu o uzyskane rezultaty u wi─Ökszo┼Ťci pacjent├│w zesp├│┼é specjalist├│w mo┼╝e postawi─ç diagnoz─Ö autyzmu.

ÔÇ×Autyzm jest z┼éo┼╝on─ů chorob─ů genetyczn─ů wynikaj─ůc─ů z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.ÔÇŁ [1]

­čĹë Autyzm badania genetyczne w ┼üodzi, kt├│re cz─Östo pozwalaj─ů pozna─ç przyczyn─Ö zaburze┼äBadania na autyzm ┼ü├│d┼║

Kolejnym znacz─ůcym krokiem kt├│ry warto podj─ů─ç po us┼éyszeniu diagnozy autyzmu jest zlecenie u dziecka bada┼ä, kt├│rych celem jest wyznaczenie przyczyny tych zaburze┼ä. Autyzm mo┼╝e by─ç powodowany przez nak┼éadaj─ůce si─Ö na siebie czynniki genetyczne i ┼Ťrodowiskowe. Z tego powodu w tej grupie bada┼ä znajduj─ů si─Ö w g┼é├│wnej mierze testy genetyczne m.in:

  • Badanie mikromacierzy – ten typ badania na autyzm umo┼╝liwia analiz─Ö wszelkich chromosom├│w wykorzystuj─ůc rozdzielczo┼Ť─ç kt├│rej nie mo┼╝na osi─ůgn─ů─ç korzystaj─ůc z innych technik. Jest ona bardzo skuteczna do wykrywania mikrodelecji i mikroduplikacji, kt├│re mog─ů przyczynia─ç si─Ö do zaburze┼ä ze spektrum autyzmu. Jest mo┼╝liwo┼Ť─ç aby zast─ůpi─ç to badanie testem WES, w kt├│rym sprawdzane s─ů tak┼╝e pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie ka┼╝de badanie WES sprawdza mutacje CNV – zakres naszego badania je obejmuje!).
  • Badanie w kierunku zespo┼éu ┼éamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – przyczyn─ů tych schodze┼ä s─ů mutacje w genie FMR1. Zesp├│┼é ┼éamliwego chromosomu X mo┼╝e skutkowa─ç upo┼Ťledzeniem umys┼éowym o r├│┼╝nym stopniu nasilenia. Oznacza to, ┼╝e niekt├│re dzieci b─Öd─ů mia┼éy jedynie delikatne problemy podczas nauki, za┼Ť u innych wyst─ůpi─ů powa┼╝ne zaburzenia intelektualne. Zesp├│┼é ten stanowi jedn─ů z najcz─Östszych genetycznych przyczyn autyzmu.
  • Panele autystyczne -przyczyn─ů autyzmu mog─ů by─ç zmiany w r├│┼╝nych genach. Panele na autyzm analizuj─ů wybrane geny, w kt├│rych mutacje odpowiedzialne s─ů za objawy zaburze┼ä ze spektrum. Geny, a tak┼╝e konkretne mutacje kt├│re zawarte s─ů badaniu zosta┼éy wytypowane w oparciu o dane literaturowe. W przypadku paneli pacjenci nie maj─ů wp┼éywu na ich zakres – analizowane s─ů zawsze te same geny i te same mutacje u ka┼╝dej osoby.
  • Badanie ca┼éoeksomowe (WES) – jest to najszersze badanie na autyzm. Jego cech─ů jest wysoka szczeg├│┼éowo┼Ť─ç i w spos├│b podobny jak panele autystyczne umo┼╝liwia wykrycie zmian w genach kt├│re przyczyniaj─ů si─Ö do wyst─Öpowania zaburze┼ä autystycznych. W przypadku badania WES du┼╝e znaczenie ma dok┼éadne sprecyzowanie wszystkich objaw├│w kt├│re wyst─Öpuj─ů u dziecka. Jest to podstawa do wybrania gen├│w i mutacji, kt├│re zostan─ů zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest du┼╝o dok┼éadniejsze ni┼╝ panele autystyczne. Analiz─ů obj─Öta jest du┼╝o wi─Öksza ilo┼Ť─ç gen├│w (oko┼éo 23 000), a dane uzyskane w trakcie badania mo┼╝na podda─ç ponownej interpretacji w przysz┼éo┼Ťci w sytuacji gdyby u dziecka pojawi┼éy si─Ö inne objawy.

Wa┼╝ne!

Cz─Östymi zmianami, kt├│re powoduj─ů autyzm s─ů pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Ten typ mutacji nie jest dziedziczony od rodzic├│w – powstaje on de novo. S─ů one wykrywane u oko┼éo 5-10% pacjent├│w z zaburzeniami autystycznymi. Dlaczego ma to tak du┼╝─ů wa┼╝no┼Ť─ç? Wielu rodzic├│w, kt├│rzy decyduj─ů si─Ö na diagnostyk─Ö swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu wybiera badanie WES. Wybieraj─ůc je warto upewni─ç si─Ö, czy w jego zakres wchodzi r├│wnie┼╝ analiza tego typu mutacji. Nie w ka┼╝dym badaniu s─ů one uwzgl─Ödnione. Badanie WES w trakcie kt├│rego nie sprawdza si─Ö zmiany liczby kopii (CNV) mo┼╝e uniemo┼╝liwi─ç uzyskanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie w kwestii przyczyn autyzmu. Wybieraj─ůc badanie WES, kt├│re w swoim zakresie posiada r├│wnie┼╝ pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie ma potrzeby ju┼╝ zleca─ç badania kariotypu molekularnego, co pozwala na spore oszcz─Ödno┼Ťci.

Oferujemy dwa rodzaje bada┼ä WES badaj─ůce przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest r├│┼╝nica mi─Ödzy tymi badaniami?

wes premium

­čĹë Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznan─ů cz─Ö┼Ť─ç DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, kt├│re b─Ödzie mo┼╝na uzna─ç za przyczyn─Ö objaw├│w. Badanie WES jest bardzo precyzyjne ÔÇô ka┼╝dy gen jest sprawdzany kilkadziesi─ůt razy, aby mie─ç pewno┼Ť─ç co do jego budowy. Dzi─Öki temu wynik jest warto┼Ťciowy dla lekarza genetyka, kt├│ry na jego podstawie mo┼╝e podstawi─ç diagnoz─Ö danej choroby i zadecydowa─ç o dalszym leczeniu.

­čĹë WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Opr├│cz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, kt├│rych dzia┼éanie jest dobrze poznane, opisane i mog─ů mie─ç znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija si─Ö natomiast cz─Ö┼Ťci intron├│w, kt├│rych dzia┼éania nauka na razie nie potrafi zinterpretowa─ç ÔÇô takie informacje wprowadzi┼éyby jedynie zamieszanie i utrudni┼éy postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje wi─Öc najwi─Öksz─ů szans─Ö na odkrycie przyczyny problem├│w zdrowotnych i wprowadzenie leczenia ÔÇô w szybkim czasie. Ka┼╝da wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwy┼╝szej pewno┼Ťci wyniku. Jest to najnowocze┼Ťniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

­čĹë Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o kt├│rych wiadomo ┼╝e mog─ů powodowa─ç rozw├│j objaw├│w choroby wrodzonej i mog─ů by─ç podstaw─ů do postawienia diagnozy.

­čĹë Do badania WES PREMIUM jest mo┼╝liwo┼Ť─ç dokupienia badania wra┼╝liwo┼Ťci na leki. W badaniu sprawdzana jest wra┼╝liwo┼Ť─ç pacjenta na 89 substancji leczniczych, kt├│re zawarte s─ů w ponad 550 lekach dost─Öpnych na polskim rynku. W┼Ťr├│d nich znajduj─ů si─Ö leki przeciwb├│lowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburze┼ä neurologicznych, kardiologiczne, znieczulaj─ůce, psychiatryczne. Dzi─Öki takiej wiedzy stosowanie lek├│w jest bezpieczniejsze, a terapia du┼╝o skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.

­čĹë Bardzo wa┼╝nym aspektem podczas wyboru badania WES s─ů certyfikaty, kt├│re posiada laboratorium wykonuj─ůce analizy. Dlaczego certyfikaty s─ů tak istotne? Poniewa┼╝ ┼Ťwiadcz─ů o tym, ┼╝e laboratorium stosuje procedury i wy┼Ťrubowane standardy, kt├│re zapewniaj─ů wiarygodno┼Ť─ç wynik├│w. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewno┼Ť─ç diagnozy i to, ┼╝e nic nie zosta┼éo przeoczone.
Przeczytaj wi─Öcej o istotno┼Ťci certyfikat├│w oraz na jakie zwr├│ci─ç uwag─Ö na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Oba rodzaje badań na autyzm można wykonać w Łodzi.

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Łodzi

badania na autyzm Łódź

Rodzice cz─Östo analizuj─ů, jakie badania zrobi─ç dziecku z zaburzeniami autystycznymi. O ile badania umo┼╝liwiaj─ůce postawienie diagnozy autyzmu s─ů dobrze znane w┼Ťr├│d lekarzy, o tyle badania genetyczne w niestety cz─Östo nie. Ponadto powy┼╝szy przyk┼éad pokazuje ┼╝e nawet badania o tej samej nazwie np. WES, nie zawsze s─ů identyczne i raportuj─ů te same informacje.

 

badanie autyzmu u dzieci, badanie autyzmu Łódź

Bezpłatne konsultacje

My┼Ťlisz o badaniu genetycznym , ale nie wiesz, kt├│re badanie dla dziecka b─Ödzie odpowiednie?
Zadzwo┼ä lub napisz do nas na czacie. Konsultant medyczny przeprowadzi z Tob─ů szczeg├│┼éowy wywiad zdrowotny i podpowie, jakie rozwi─ůzanie b─Ödzie najlepsze dla Twojego dziecka.

banerek kontakt Łódź

­čĺ╗ Zam├│w badanie na autyzm on-line

(oddzwonimy do Ciebie w celu um├│wienia dogodnego terminu pobrania pr├│bki w ┼üodzi- u Ciebie w domu!­čĆá):

BADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARDBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIOBADANIE WES STANDARD TRIO PLUSBADANIE WES STANDARD TRIO PLUS
wes premiumwes premiumwes premium plus farmakowes premium plus farmakowes premium triowes premium trio

dieta w autyzmiedieta autyzmdieta autyzmdieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta przy autyzmiedieta a autyzm

Przeczytaj tak┼╝e:

  1. Padaczka u dziecka 
  2. Badania przed szczepieniem 
  3. S┼éaba odporno┼Ť─ç
  4. Badania odporno┼Ťci
  5. Choroby metaboliczne
  6. Mukowiscydoza 
  7. Objawy autyzmu 
  8. Przyczyny autyzmu
  9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne pod┼éo┼╝e zaburze┼ä ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689ÔÇô700