Autyzm dziecięcy rokowania – mogą zależeć od czasu postawienia diagnozy

💡🧩 Autyzm dziecięcy to spektrum zaburzeń, które u każdego dziecka mogą się pojawić w różnym wieku i obejmować różne objawy. Z jednej strony objawy autyzmu mogą dotyczyć zaburzeń w funkcjonowaniu społecznym i wręcz unikaniem kontaktu z ludźmi. Z drugiej strony mogą obejmować tzw. stereotypowe zachowania, czyli maniakalne powtarzanie wykonywanych czynności, czy ruchów, a także opór wobec wszelkich zmian.

Rokowanie autyzmu – jego rozwoju i postępowania u dziecka jest wiec ciężkie, ponieważ nie ma jednego schematu rozwoju tego typu zaburzeń. Wiadomo jednak, że im wcześniej postawiona prawidłowa diagnoza autyzmu, tym więcej można zrobić dla stanu zdrowia dziecka. A niestety – w wielu przypadkach objawy są tak niespecyficzne, że zamiast otrzymania diagnozy, rodzice są potraktowani lekceważąco. Nie należy się poddawać – jeżeli rodziców coś niepokoi w zachowaniu czy stanie zdrowia dziecka, powinni dążyć do postawienia prawidłowego rozpoznania jak najszybciej.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm;

Autyzm dziecięcy rokowania – co można zrobić?

🧩 Rokowania w przypadku autyzmu niestety nie zawsze są korzystne. Nie ma jednej terapii, czy ukierunkowanego leczenia autyzmu, które 'uzdrowi’ dziecko i sprawi że zacznie się zachowywać jak 'neurotypowi’  rówieśnicy. Pewnych zachowań nie będzie się dało zmienić i nie powinno się też na dziecku z autyzmem wymuszać zmiany całego siebie.

👉 Natomiast w pomyślnym rokowaniu autyzmu ogromne znaczenie ma terapia, fizjoterapia, ale także diagnostyka która pozwala na dojście do przyczyn zaburzeń. U 1/3 dzieci z autyzmem da się tą przyczynę określić. Szacuje się, że u około 30% dzieci z autyzmem przyczyna zaburzeń ma podłoże genetyczne.

Autyzm dziecięcy rokowania – co daje wczesna diagnoza?

👉 Wczesna diagnoza autyzmu oznacza określenie, czy dziecko można zaliczyć do grupy autystyków. Najczęściej jest stawiana przez psychologa i neurologa, bo wykonaniu podstawowych badań. Jednym z badań na podstawie którego stawia się diagnozę autyzmu jest test M-CHAT-R/F, który rozwiązują rodzice i osoba z zewnątrz (np. lekarz). Samo postawienie diagnozy autyzmu nie jest jednak równoznaczne z odpowiedzią na pytanie – dlaczego moje dziecko nie rozwija się prawidłowo? W wielu przypadkach rodzice tej odpowiedzi nie uzyskają, ale jeśli przyczyna leży w genach, to na podstawie badań będzie można ją precyzyjnie określić i oszacować na przykład ryzyko zachorowania u rodzeństwa. A także wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne (w przypadku chorób metabolicznych).

❗ Co daje postawienie wczesnej diagnozy autyzmu? Lepsze rokowanie dla dziecka. Dzięki postawieniu diagnozy autyzmu przed 2 rokiem życia, dzięki odpowiedniej terapii i wsparcia pedagogów i psychologów, można nadgonić opóźnienie w rozwoju dziecka. Szczególnie jeśli dotyczy ono sfery mowy. W tym przypadku każdy miesiąc terapii jest na wagę złota. Odwlekanie diagnozy może znacznie pogorszyć rokowania autyzmu i zagrozić dalszemu funkcjonowaniu dziecka. Terapia autyzmu głównie opiera się na zabawie i stymulacji odpowiednich zachowań, w podobny sposób co dzieci zdrowych, jednak z dużo większym natężeniem.

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy autyzm objawia się u dziecka agresją lub autoagresją, konieczne będzie wprowadzenie leczenia farmakologicznego.

Autyzm dziecięcy rokowania a poznanie przyczyny genetycznej zaburzeń

Co daje w rokowaniu autyzmu stwierdzenie, że jego przyczyna leży w genach? Przede wszystkim:

👉 zyskanie pewności co tak naprawdę dolega dziecku (nazwanie choroby 'po imieniu). Jest wiele zespółów genetycznych, które powodują zaburzenia ze spektrum autyzmu. Jest to między innymi zespół Sotosa, zespół Cowdena, Zespół Smitha Lemliego i Opitza, zespół DiGeorge`a,  zespół Retta i wiele innych. Przyczyną autyzmu mogą być również mutacje w pojedynczych genach, czy nieprawidłowa budowa chromosów (np. łamliwy chromosom X)

👉 wiedza czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia.

👉 informację czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia. Jest to szczególnie ważne jeżeli przyczyną autyzmu okazuje się wrodzona choroba metaboliczna. Jeżeli zostanie ona wykryta odpowiednio wcześnie (nawet w pierwszych miesiącach życia dziecka), rokowania często są bardzo dobre i dzięki wprowadzeniu indywidualnie dobranej diety, można całkowicie zapobiec zaburzeniom w rozwoju dziecka, ale także innym niebezpiecznym powikłaniom.

👉 przewidzenie w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka i jak najlepiej o niego zadbać.  Mając pewną wiedzę o tym jaka jest przyczyna zaburzeń można precyzyjniej określić dalsze rokowania oraz to jakich objawów możemy się spodziewać u dziecka.

👉 zyskanie informacji, czy jest ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta

Warto więc przeprowadzić pełną diagnostykę dziecka – od określenia czy faktycznie cierpi na autyzm, po próbę poznania przyczyny zaburzeń. Tylko w taki sposób można wpłynąć na rokowania autyzmu u dziecka i zapewnić mu najlepszy możliwy w danym przypadku rozwój.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Masz pytania dotyczące diagnostyki genetycznej autyzmu? Zadzwoń:

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj też:

💙Badanie WES cena

💙Badanie FRAX

💙Badania profilaktyczne u dzieci

💙Badania genetyczne noworodka

💙Autyzm test