Badania na autyzm Łódź

W ostatnim czasie istnieje możliwość zaobserwowania wzrostu ilości dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Nie jest to jednak jednoznaczne z tym, że coraz większa ilość osób ma tego typu zaburzenia. Rodzice posiadają ułatwiony dostęp do specjalistycznych badań, które umożliwiają postawienie prawidłowej diagnozy. Zmieniły się również same kryteria diagnostyczne. Kolejnym czynnikiem jest coraz większa wiedzy lekarzy pediatrów co pozwala na wykrycie już pierwszych objawów autyzmu. Wszystkie te okoliczności przyczyniły się do tego, że można odnieść wrażenie, że autyzm we współczesnych czasach występuje znacznie częściej niż jeszcze kilkanaście bądź kilkadziesiąt lat temu.

W poniższym artykule opisane zostaną zarówno badania na autyzm, które są pomocne dla lekarzy w trakcie prawidłowej diagnozy dziecka, jak również badania na autyzm, których zadaniem jest wskazanie przyczyny pojawiających się u dziecka zaburzeń. Oba rodzaje badań są bardzo ważne ponieważ pozwalają wdrożyć skuteczną terapię i uzyskać dzięki niej pożądane rezultaty. Oba rodzaje badań dostępne są w Łodzi.

Najważniejsze informacje na temat badań na autyzm:

1. Autyzm badania w Łodzi – jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?
2. Autyzm badania genetyczne w Łodzi, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń
3. Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Łodzi

👉 Autyzm badania w Łodzi- jakie testy zrobić dziecku z autyzmem?

Diagnoza autyzmu u dziecka opiera się o badania lekarskie. Wśród nich u pacjenta przeprowadzane są m.in badanie neurologiczne, poszukiwanie cech chorób skórno-nerwowych, poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych) oraz badanie lampą Wooda (urządzenie, które wykorzystywane jest do wstępnej diagnozy dermatologicznej różnego typu zmian skórnych).

Podstawowe badania na autyzm obejmują także testy psychologiczne (testy do badań osób z autyzmem), które polegają na obserwacji zachowania dziecka w różnych okolicznościach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, wśród rówieśników. Pozwalają one na wystawienie oceny technik jakimi dziecko komunikuje się z otaczającym go światem, jego relacji z rówieśnikami oraz dorosłymi, a także poziomu jego przystosowania do różnorodnych sytuacji. W oparciu o uzyskane rezultaty u większości pacjentów zespół specjalistów może postawić diagnozę autyzmu.

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

👉 Autyzm badania genetyczne w Łodzi, które często pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

Kolejnym znaczącym krokiem który warto podjąć po usłyszeniu diagnozy autyzmu jest zlecenie u dziecka badań, których celem jest wyznaczenie przyczyny tych zaburzeń. Autyzm może być powodowany przez nakładające się na siebie czynniki genetyczne i środowiskowe. Z tego powodu w tej grupie badań znajdują się w głównej mierze testy genetyczne m.in:

• Badanie mikromacierzy – ten typ badania na autyzm umożliwia analizę wszelkich chromosomów wykorzystując rozdzielczość której nie można osiągnąć korzystając z innych technik. Jest ona bardzo skuteczna do wykrywania mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą przyczyniać się do zaburzeń ze spektrum autyzmu. Jest możliwość aby zastąpić to badanie testem WES, w którym sprawdzane są także pojedyncze mutacje typu CNV (Uwaga! Nie każde badanie WES sprawdza mutacje CNV – zakres naszego badania je obejmuje!).
• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – przyczyną tych schodzeń są mutacje w genie FMR1. Zespół łamliwego chromosomu X może skutkować upośledzeniem umysłowym o różnym stopniu nasilenia. Oznacza to, że niektóre dzieci będą miały jedynie delikatne problemy podczas nauki, zaś u innych wystąpią poważne zaburzenia intelektualne. Zespół ten stanowi jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn autyzmu.
• Panele autystyczne -przyczyną autyzmu mogą być zmiany w różnych genach. Panele na autyzm analizują wybrane geny, w których mutacje odpowiedzialne są za objawy zaburzeń ze spektrum. Geny, a także konkretne mutacje które zawarte są badaniu zostały wytypowane w oparciu o dane literaturowe. W przypadku paneli pacjenci nie mają wpływu na ich zakres – analizowane są zawsze te same geny i te same mutacje u każdej osoby.
• Badanie całoeksomowe (WES) – jest to najszersze badanie na autyzm. Jego cechą jest wysoka szczegółowość i w sposób podobny jak panele autystyczne umożliwia wykrycie zmian w genach które przyczyniają się do występowania zaburzeń autystycznych. W przypadku badania WES duże znaczenie ma dokładne sprecyzowanie wszystkich objawów które występują u dziecka. Jest to podstawa do wybrania genów i mutacji, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES jest dużo dokładniejsze niż panele autystyczne. Analizą objęta jest dużo większa ilość genów (około 23 000), a dane uzyskane w trakcie badania można poddać ponownej interpretacji w przyszłości w sytuacji gdyby u dziecka pojawiły się inne objawy.

Ważne!

Częstymi zmianami, które powodują autyzm są pojedyncze mutacje typu CNV (zmiana liczby kopii). Ten typ mutacji nie jest dziedziczony od rodziców – powstaje on de novo. Są one wykrywane u około 5-10% pacjentów z zaburzeniami autystycznymi. Dlaczego ma to tak dużą ważność? Wielu rodziców, którzy decydują się na diagnostykę swoich dzieci w kierunku genetycznych przyczyn autyzmu wybiera badanie WES. Wybierając je warto upewnić się, czy w jego zakres wchodzi również analiza tego typu mutacji. Nie w każdym badaniu są one uwzględnione. Badanie WES w trakcie którego nie sprawdza się zmiany liczby kopii (CNV) może uniemożliwić uzyskanie wiarygodnej odpowiedzi na pytanie w kwestii przyczyn autyzmu. Wybierając badanie WES, które w swoim zakresie posiada również pojedyncze mutacje typu CNV rodzic nie ma potrzeby już zlecać badania kariotypu molekularnego, co pozwala na spore oszczędności.

Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny autyzmu:

 

Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.

👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.

👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.

Badanie WES PREMIUM – badane leki

Koszt badania farmakogenetycznego to 1077 zł.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Oba rodzaje badań na autyzm można wykonać w Łodzi.

Zanim wybierzesz najlepsze badanie na autyzm w Łodzi

Rodzice często analizują, jakie badania zrobić dziecku z zaburzeniami autystycznymi. O ile badania umożliwiające postawienie diagnozy autyzmu są dobrze znane wśród lekarzy, o tyle badania genetyczne w niestety często nie. Ponadto powyższy przykład pokazuje że nawet badania o tej samej nazwie np. WES, nie zawsze są identyczne i raportują te same informacje.

 

💻 Zamów badanie na autyzm on-line

(oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki w Łodzi- u Ciebie w domu!🏠):

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700