Kwarantanna z dzieckiem z autyzmem

😷 Okres epidemii to niełatwy czas dla wszystkich rodziców. Brak możliwości posłania dziecka do przedszkola, czy szkoły, konieczność nauczania on-line i brak możliwości spędzania wolnego czasu w gronie rówieśników dla wszystkich jest trudnym doświadczeniem.

Dla rodziców dzieci z autyzmem jest to czas podwójnie ciężki. Dziecku autystycznemu często bardzo ciężko przetrwać taką izolację. Wiele codziennych schematów musi przestać istnieć. Następuje wiele zmian. Trudniej też maluchowi wytłumaczyć przyczyny takiego stanu rzeczy. Co więcej, rodzice z dnia na dzień zostali pozbawieni wsparcia terapeutów, psychologów, dostępu do lekarzy, badań i placówek terapeutycznych. Dla wielu oznacza to regres terapeutyczny i diagnostyczny.

👆 Jak jednak można wykorzystać ten czas tak aby nie był stracony dla rozwoju dziecka?

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Kwarantanna z dzieckiem z autyzmem – na co się przygotować?

👉 Dla wielu dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bardzo ważna jest codzienna rutyna i utarte schematy postępowania. Brak możliwości codziennego wyjścia do przedszkola, czy na terapię, bądź po prostu na spacer mocno ten schemat zaburzają. Może się to wiązać z atakami agresji, zwiększoną emocjonalnością, nerwowością. Dodatkowym problemem jest całkowita izolacja w domu jeżeli rodzina jest objęta kwarantanną – dziecko z zaburzeniami autystycznymi może mieć problem z zaakceptowaniem takiego stanu rzeczy, ale też z nadmiarem energii której nie może wyładować. Tym bardziej, że ciężko jest mu zrozumieć dlaczego rodzice nie pozwalają mu na normalne życie i zabraniają wszelkiej aktywności na zewnątrz.

Mogą się pojawić napady lęku, zwiększone problemy z koncentracją i przyswajaniem wiedzy. Co więcej – ciężko mu też prawidłowo odebrać emocje rodziców. Dlaczego są nerwowi? Dlaczego nie widują się z innymi osobami? Kto jest winien tej sytuacji? To może się obrócić również w agresję w stosunku do opiekunów.

👉 Brak kontaktów z rówieśnikami to dla wielu dzieci z objawami autyzmu dodatkowy czynnik stresogenny i mogący prowadzić do cofnięcia się wypracowanych umiejętności. Czasem rówieśnicy to dla dziecka osoby, z którymi czuje się najlepiej – bo oni nie stawiają wymagań, pozwalają na naturalne zachowanie. Dziecko potrzebuje tego kontaktu tak samo jak kontaktu z rodzicami. Brak kontaktu z rówieśnikami może prowadzić do regresu w rozwoju mowy u dziecka autystycznego.

👉 Ale nie tylko dziecko potrzebuje wsparcia w tej sytuacji – rodzice także mają prawo do gorszego samopoczucia. Dlatego warto szukać wsparcia, czy wśród specjalistów, czy wśród innych rodziców dzieci z podobnymi problemami. A może to jest ten moment żeby lepiej poznać rodziców znajomych dziecka? Wystarczy zadzwonić. Można również skorzystać z grup wsparcia na Facebooku czy na różnych forach, czy porozmawiać on-line poprzez komunikatory. Nie bójmy się szukać rozwiązań, które pomogą w tym trudnym czasie poczuć się choć trochę lepiej.

Jak pomóc sobie i dziecku w czasie epidemii?

☝ Niestety w tym czasie rodzice muszę się uzbroić w dodatkową cierpliwość. Jeśli jest taka możliwość, aby chociaż jeden z rodziców mógł zrezygnować z pracy i na przykład skorzystać z przysługującego w momencie lockdownu zasiłku opiekuńczego, warto ją wykorzystać. Jeżeli rodzina jest objęta kwarantanną, może warto na ten czas zrezygnować z pracy on-line i skorzystać z wynagrodzenia przysługującego (80% pensji) na ten okres?

Warto ustalić schemat dnia na nowo, w zależności od potrzeb dziecka. Ważne żeby był on w miarę wygodny również dla rodziców. Codziennie pobudka i posiłki o tej samej godzinie. W międzyczasie organizowanie zabawy, które będą zbliżone do tych które organizują terapeuci w przedszkolu. Warto być z nimi w tym trudnym czasie w kontakcie.

📲 Należy też zadbać o kontakt dziecka z rówieśnikami. Oczywiście nie bezpośredni. Są na szczęście programy dzięki którym można bez problemu zorganizować wirtualne spotkanie z rówieśnikami. W trakcie takiego spotkania zostawmy też dzieci sam na sam – tak aby miały też możliwość porozmawiać tylko na swój znany sposób.

👉  Nie wymagajmy też od dziecka w tym czasie zbyt wiele. Bądźmy wyrozumiali i nie stawiajmy zbyt dużych oczekiwań i obciążeń (np. nauką, ćwiczeniami).

Nie można też zapominać o ćwiczeniach fizycznych. Nawet takich organizowanych w domu. Aktywność fizyczna wzmacnia odporność, co jest szczególnie ważne w obecnej sytuacji. Ilość takiej aktywności dostosujmy oczywiście do możliwości dziecka i warunków lokalowych. Pogoda jest coraz ładniejsza, więc w tym celu można też skorzystać z balkonu!

Jak poradzić sobie z brakiem terapii?

📲 Tutaj też z pomocą może przyjść internet. Wielu terapeutów jest dostępnych on-line i zajęcia mogą się przynajmniej w jakimś stopniu odbywać. Terapeuta może też mieć możliwość konsultacji z rodzicami. Jest to szczególnie potrzebne w momencie, w którym dziecko będzie przechodzić kryzys i przejawiać nowe, niepokojące zachowania (szczególnie związane z agresją czy autoagresją). Warto szczerze porozmawiać z terapeutą prowadzącym dziecko jakie ma możliwości pomocy w tym trudnym czasie. Jeżeli dziecko do tej pory nie korzystało z takiego wsparcia, może jest to dobry moment na rozpoczęcie zajęć on-line? Konsultacja on-line z terapeutą powinna nastąpić koniecznie, jeżeli obserwujemy regres umiejętności dziecka

Jeżeli obserwujemy, że stan psychiczny dziecka znacznie się pogarsza (pojawiają się objawy nerwicy, depresji, nasila się agresja), warto skonsultować się z psychiatrą, który może zalecić farmakoterapię. Leki mogą uchronić dziecko w tym trudnym momencie przed ryzykiem, że nasilające się objawy zagrożą jego zdrowiu. Psycholodzy i psychiatrzy oferują możliwość konsultacji telefonicznej lub on-line. Jeśli tylko czujemy taką potrzebę – koniecznie korzystajmy z takich opcji.

Jak poradzić sobie z brakiem dostępu do lekarzy i badań?

Niestety, wielu rodziców dzieci z objawami autyzmu pozostało bez odpowiedzi na pytanie: czy u dziecka jest zdiagnozowany autyzm? Jakie są przyczyny autyzmu u dziecka? Została przerwana diagnostyka. Zalicza się do niej proces, w trakcie którego specjaliści decydują czy dziecko otrzyma diagnozę autyzmu, a jeśli tak to jaki jest to stopień zaburzenia. W trakcie takiej diagnostyki dziecko jest konsultowane z psychologiem lub psychiatrą i neurologiem. Są również wykonywane podstawowe badania neurologiczne, czasem również badania obrazowe mózgu.

❗ Niestety na ten moment taka diagnostyka w większości przypadków nie jest możliwa. Trzeba z nią zaczekać do zakończenia epidemii i wznowienia działania placówek medycznych.

W wielu przypadkach zostały również wstrzymane badania i przyjęcia na oddziały dzieci, które już mają diagnozę autyzmu, a lekarze poszukują innych przyczyn zaburzeń wymagających np. badań klinicznych. Oznacza to często odroczenie postawienia finalnej diagnozy (określenie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu), a co za tym idzie – wprowadzenie odpowiedniego, ukierunkowanego leczenia lub postępowania.

❗  Jest to szczególnie niebezpieczne w przypadku podejrzenia u dziecka wrodzonej choroby metabolicznej (o podłożu genetycznym). Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci bardzo często objawiają się zaburzeniami rozwoju, w tym objawami ze spektrum autyzmu. Wymagają one natychmiastowego wprowadzenia indywidualnej, specjalistycznej diety. Jest to konieczne, aby zapobiec dalszemu rozwojowi objawów, a nawet stanowi zagrażającemu życiu dziecka (tzw. dekompensacji metabolicznej).

❗Dziecko z chorobą metaboliczną potrzebuje ograniczenia niektórych składników pożywienia, lub suplementacji. Jednak odpowiedniego doboru diety można dokonać dopiero po określeniu na jaki rodzaj choroby metabolicznej dziecko cierpi. A jest ich ponad 600!

Część diagnostyki można przyspieszyć i wykonać nawet teraz, bez wychodzenia z domu

Dużą część diagnostyki przyczyn zaburzeń autystycznych u dziecka można wykonać bez wizyty w szpitalu czy u lekarza. Mowa tu o diagnostyce genetycznej, w tym diagnostyce wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci. Takie badania dziecka wykonuje się prywatnie, a próbką jest krew żylna, którą może pobrać pielęgniarka w domu pacjenta.

💡 Szacuje się, że około 1/3 przypadków autyzmu ma podłoże genetyczne, które można zdiagnozować za pomocą badań DNA, co jest podstawą do wdrożenia leczenia

Diagnostyka genetyczna dzieci z zaburzeniami autyzmu daje szansę na:

👉  pewność co tak naprawdę dolega dziecku (można nazwać chorobę 'po imieniu’)

👉  wiedzę, czy konieczna jest indywidualnie dobrana terapia

👉  możliwość objęcia dziecka opieką odpowiedniej poradni specjalistycznej (np. chorób metabolicznych, dietetyka klinicznego)

👉  informację czy możliwe jest wdrożenie dodatkowego leczenia

👉  wiedzę czy dziecko wymaga wprowadzenia indywidualnej diety (w przypadku diagnozy choroby metabolicznej)

👉  przypuszczenie w jakim kierunku potoczy się dalszy rozwój dziecka i jak najlepiej o niego zadbać

👉  zyskanie informacji, czy jest ryzyko zachorowania u rodzeństwa małego pacjenta

Wykonanie badań genetycznych to bardzo duży krok naprzód w diagnostyce dziecka. Jeżeli w ramach takich testów na autyzm uda się określić konkretne zaburzenie prowadzące do rozwoju zaburzeń u dziecka, zarówno lekarze jak i rodzice wiedzą dokładnie 'na czym stoją’ i jaką opieką powinno być objęte dziecko.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Dowiedz się więcej jak można zorganizować BEZPIECZNE POBRANIE PRÓBKI do badań genetycznych w trakcie pandemii.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu: