Jakie są objawy obniżonego napięcia mięśniowego u dzieci?
Obniżone napięcie mięśniowe to jedna z najczęściej diagnozowanych u dzieci dolegliwości. Normalizuje się je za pomocą specjalnych ćwiczeń. Większość osób myśli, że jest to wystarczające. Niestety nie w każdym przypadku – obniżone napięcie mięśniowe może być jedynie objawem niebezpiecznej choroby genetycznej. Warto więc wiedzieć, jak je rozpoznać, aby móc w porę zareagować.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Co powoduje objawy obniżonego napięcia mięśniowego?
Przyczyną obniżonego napięcia mięśniowego mogą być czynniki okołoporodowe, środowiskowe lub genetyczne. Do czynników okołoporodowych
zalicza się komplikacje, które miały miejsce w ciąży lub w trakcie porodu np. niedotlenienie dziecka czy przejście przez matkę różyczki w trakcie ciąży. Czynniki środowiskowe to nieprawidłowe wykonywanie czynności pielęgnacyjnych lub opiekuńczych np. niewłaściwy sposób podnoszenia, karmienia czy ubierania dziecka. Z kolei czynniki genetyczne to mutacje w materiale genetycznym dziecka. Wywołują one choroby genetyczne u dziecka, które objawiają się właśnie poprzez obniżone napięcie mięśniowe. Do chorób takich zalicza się zespół łamliwego chromosomu X czy grupę genetycznych chorób metabolicznych (jest ich ponad 600).
Czynniki okołoporodowe, środowiskowe oraz genetyczne prowadzą do zaburzeń pracy układu nerwowego. Wysyła on do mięśni niewłaściwe sygnały nerwowe, co jest bezpośrednią przyczyną obniżonego napięcia mięśniowego.
Obniżone napięcie mięśniowe – objawy
Charakterystyczne objawy obniżonego napięcia mięśniowego to:
• Rzadki płacz
• Bardzo słaba reakcja na bodźce lub jej brak
• Wiotkość i przelewanie się przez ręce
• Problemy przy jedzeniu ze ssaniem i przełykaniem
• Brak chwytania za zabawki czy inne przedmioty
• Brak umiejętności pełzania
• Przewracanie się podczas siedzenia
• Słabe kontrolowanie główki
Pojawić mogą się także trudności podczas wstawania i siadania, zaciśnięte piąstki, napinanie ciała oraz zaburzenia snu. Możemy zauważyć również, że chód dziecka nie jest stabilny – kołysa się ono na boki podczas chodzenia, mocno wypina pupę, szeroko rozstawia stopy na zewnątrz oraz często chodzi na palcach.
Nieleczone objawy obniżonego napięcia mięśniowego – konsekwencje
Nieleczone objawy obniżonego napięcia mięśniowego mogą mieć przykre konsekwencje. Wywołać może ono m.in. wady postawy czy problemy z koordynacją ruchową.
Najgorsze powikłania może spowodować obniżone napięcie mięśniowe, które jest wywołane przez chorobę genetyczną. Doprowadzić ona może m.in. do
niepełnosprawności ruchowej i intelektualnej czy zaburzenia pracy narządów wewnętrznych.
Choroby genetyczne dzieci w wielu przypadkach rozwijają się w ukryciu. Często obniżone napięcie mięśniowe jest jedynym widocznym objawem. Możliwe jest zahamowanie postępowania choroby, ale tylko w przypadkach postawienia szybkiej diagnozy i wdrożenia leczenia.
Procesy diagnostyczne chorób genetycznych na ogół są dość długie. Można je przyspieszyć dzięki wykonaniu badania, w którym dokładnie przeanalizowany zostanie cały materiał genetyczny. Takim badaniem jest np. test WES. Wykonanie go pozwoli na postawienie jednoznacznego rozpoznania. Badanie WES jest nieinwazyjne i bezbolesne. Potrzebny jest do niego jedynie wymaz z policzka lub próbka krwi dziecka. Po około 7 tygodniach od badania wiadome będzie, czy obniżone napięcie mięśniowe wywołane jest mutacją genetyczną.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Porozmawiaj o badaniu genetycznym dla Twojego dziecka:
Objawy obniżonego napięcia mięśniowego – leczenie
Jeśli zauważymy u dziecka objawy obniżonego napięcia mięśniowego, to powinniśmy udać się z nim do gabinetu fizjoterapeuty. Dzięki odpowiednio dobranym ćwiczeniom zaburzone napięcie mięśniowe dziecka będzie stopniowo normalizowane. Czas trwania i skuteczność rehabilitacji napięcia mięśniowego zależna jest od tego, jak szybko została ona rozpoczęta. Wcześnie rozpoczęte ćwiczenia są w tym przypadku najbardziej efektywne.
Fizjoterapeuci najczęściej podczas ćwiczeń stosują metodę NDT Bobath oraz metodę Vojty. Pokazują oni również rodzicom, jak prawidłowo ćwiczyć z dzieckiem w domu oraz jak właściwie wykonywać czynności opiekuńczo-pielęgnacyjne.
W leczeniu dzieci z napięcia mięśniowego szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami napięcia mięśniowego. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Badanie WES w kierunku diagnostyki przyczyn obniżonego napięcia mięśniowego – najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj także:
- Padaczka u dziecka
- Badania przed szczepieniem
- Słaba odporność
- Badania odporności
- Choroby metaboliczne
- Mukowiscydoza
- Objawy autyzmu
- Przyczyny autyzmu
- Szczepienia – przeciwwskazania
Zadzwoń teraz