Pierwsze objawy padaczki u dzieci – DIAGNOZA schorzenia
Padaczka jest chorobą, która często objawia się inaczej u osób dorosłych, a inaczej u dzieci. U niemowląt choroba ta często nie objawi się poprzez
atak drgawek, ale raczej poprzez np. szarpnięcia mięśniowe. Jest to dla małych dzieci bardzo niebezpieczne schorzenie, które może mieć bardzo przykre skutki. Jak więc rozpoznać pierwszej objawy padaczki u dzieci? Sprawdź!
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Padaczka – co ją powoduje?
Padaczka to schorzenie o charakterze neurologicznym. Objawia się ono przez napady padaczkowe, które są skutkiem nagłych wyładowań elektrycznych w komórkach nerwowych. W trakcie napadu do ludzkiego mózgu nie docierają żadne bodźce z zewnątrz, dlatego z chorym nie ma wtedy kontaktu.
Padaczka u niemowląt może być spowodowana m.in. niedotlenieniem mózgu w trakcie życia płodowego lub porodu czy jego uszkodzeniem. W większości przypadków jednak nie jest to przyczyną problemów. Najczęściej podłoże padaczki leży w genach dziecka. Szacuje się, że przyczyną padaczki jest choroba genetyczna aż w 60% przypadków. Dzieje się tak również w rodzinach, w których wcześniej nigdy nie wystąpiła żadna choroba genetyczna.
Pierwsze objawy padaczki u niemowląt
Pierwsze objawy padaczki u małych dzieci są zupełnie inne niż objawy padaczki u osób dorosłych. Napady padaczkowe u dzieci wyglądają całkowicie
inaczej. Charakterystyczne dla napadu epileptycznego u dorosłych są drgawki. Z kolei podczas napadu padaczkowego u małych dzieci mogą pojawić się:
- Drżenia rączek
- Napady zgięciowe, czyli nagłe przyciąganie głowy do klatki piersiowej i rozchylanie rąk na boki. Podczas napadu zgięciowego dochodzi do około 20-30 szarpnięć mięśniowych.
- Drgawki, ale jedynie poszczególnych części ciała np. jednej kończyny czy jednego palca
Niemowlę z padaczką może doświadczać takich napadów nawet kilka razy dziennie. Epilepsja u niemowlaka może objawiać się poprzez “wyłączenie” (dziecko wygląda wtedy, jakby było zamyślone), brak reakcji na bodźce zewnętrzne np. mowę czy światło, krzyk, ogólny niepokój, ślinotok, wzmożoną potliwość, odruch wymiotny oraz bladość lub zaczerwienienie twarzy.
Pierwsze objawy padaczki u dzieci można również zaobserwować podczas zasypiania i snu. U niemowląt często występują gwałtowne skurcze mięśni. Może być to jednak normalne fizjologiczne zachowanie. Aby sprawdzić, czy jest to objaw padaczki, wystarczy delikatnie przytrzymać drgającą rączkę lub nóżkę dziecka. Jeśli skurcze nie ustępują mimo przytrzymania, to może świadczyć to o padaczce.
Padaczka jest bardzo niebezpiecznym schorzeniem dla niemowlaków. Może ona bardzo niekorzystnie wpłynąć na rozwój poznawczy dziecka. Mogą pojawić się przez nią np. problemy z mową.
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pierwsze objawy padaczki u dzieci a diagnoza
Jeśli u dziecka zauważymy jakiekolwiek objawy padaczkowe, to powinniśmy je niezwłocznie skonsultować z lekarzem. Bardzo ważny jest tutaj czas,
ponieważ nieleczona padaczka może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Można więc spróbować nagrać dziecko podczas napadu, aby ułatwić lekarzowi diagnozę.
Warto także dowiedzieć się, jakie czynniki odpowiadają za napady padaczkowe naszego dziecka. W tym celu na początku zaleca się wykonanie badań genetycznych dziecka, ponieważ istnieje największa szansa, że przyczyna epilepsji leży w genach.
Najlepszym badaniem w takim przypadku jest badanie WES.
Jest to nowoczesne badanie, które analizuje wszystkie geny człowieka. Badanie WES wykonuje się za pomocą technologii NGS. Jest to badanie bardzo czułe, dzięki sprawdzaniu każdego genu kilka razy. Próbką do badania WES może być pobrana krew żylna lub wymaz z policzka. Wymaz z policzka można nawet pobrać samodzielnie w domu za pomocą specjalnego zestawu i odesłać kurierem. Pobranie próbki jest więc proste i bezproblemowe.
Badanie tego typu wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ ludzki materiał genetyczny jest niezmienny. Wykonanie tak precyzyjnego badania, jak badanie WES skutkuje właściwym rozpoznaniem, a ono daje szanse na dobrze dobrane leczenie i poprawę jakości życia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Dziecku z objawami padaczkowymi powinno zostać wykonane badanie EEG.
Pierwsze objawy padaczki u dzieci a inne schorzenia
W niektórych przypadkach objawy padaczkowe nie wskazują tylko na epilepsję, ale także na inne schorzenia. Poprzez padaczkę objawiają się choroby metaboliczne. Są to schorzenia o podłożu genetycznym, które powodują nieprawidłowy przebieg reakcji metabolicznych, co przekłada się na
niewłaściwe przetwarzanie pożywienia. Chorobą taką jest np. fruktozemia.
Choroby metaboliczne często objawiają się mało charakterystycznie m.in. poprzez objawy padaczkowe. Dlatego tym bardziej ważne jest wykonanie badań genetycznych. Jeśli chcemy sprawdzić, czy nie mamy do czynienia z chorobą metaboliczną, to powinniśmy wykonać badanie WES.
Często zadawane pytania odnośnie badań na padaczkę:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Aktualny cennik dostępny na: https://badamydzieci.pl/sklep/
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz