Padaczka u niemowlaka objawy

👉 Zwykle padaczka kojarzy nam się z drgawkami i utratą przytomności (tzw. napad toniczno-kloniczny). Tymczasem w taki sposób padaczka manifestuje się najczęściej u osób dorosłych natomiast objawy padaczki u niemowlaka mogą być zupełnie inne np. powtarzające się drżenia rączki czy nagłe szarpnięcia mięśniowe. Jakich jeszcze objawów padaczki możemy spodziewać się u najmłodszych pacjentów?

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:

Czym jest napad padaczki i jaka jest jego przyczyna?

👉 Napad padaczki jest nagłym ale przejściowym zaburzeniem czynności mózgu spowodowanym nadmiernym, gwałtownym wyładowaniem elektrycznym w komórkach nerwowych. Można to porównać do toczącej się w głowie pacjenta burzy. W tym czasie mózg nie odbiera żadnych bodźców z zewnątrz.

Objawy padaczki u noworodka i objawy padaczki u niemowlaka – jak wyglądają?

👉 Objawy padaczki u noworodka mogą manifestować się w różny sposób. Źródła naukowe wymieniają ponad 100 różnych objawów padaczki u dzieci. Może to być np. chwilowe zamyślenie. Dziecko może mieć napad zupełnie bez drgawek. Czasem są to powtarzające się drżenia rączki. Innym przykładem objawów padaczki u niemowlaka są tak zwane „napady zgięciowe”. W ich przebiegu dziecko nagle przyciąga głowę do klatki, a ręce rozchyla na boki. Może wystąpić w tym czasie nawet 20-30 nagłych szarpnięć mięśniowych. Sytuacja może powtarzać się kilka razy w ciągu dnia. Tego typu napady są bardzo niebezpieczne ponieważ źle wpływają na rozwój poznawczy dziecka. Jeśli się powtarzają może dojść nawet do cofnięcia w rozwoju, co objawia się utratą dotychczasowych umiejętności takich jak chociażby gaworzeniem czy mowa.

👉  Objawy padaczki u noworodka mogą przebiegać również z drgawkami poszczególnych części ciała  np. drganie palca. Jest to spowodowane tym, że napady zwykle rozpoczynają się ogniskowo (w jednym miejscu w mózgu). Dopiero, kiedy bodziec rozprzestrzeni się po powierzchni mózgu mamy do czynienia z drgawkami całego ciała z utratą przytomności.

👉   Najważniejszym objawem padaczki u niemowlaka jest brak reakcji dziecka na bodźce zewnętrzne. Może się to objawiać tym, że nie słyszy ono jak rodzic je woła i nie można z nim nawiązać żadnego kontaktu. Nie reaguje na żadne bodźce płynące z otoczenia. Dziecko po prostu jakby „zawiesza się”.

👉 Objawami padaczki u niemowlaka mogą być też duży niepokój, krzyk, nadmierna bladość lub zaczerwienienie twarzy, ślinotok, nadmierna potliwość oraz odruchy wymiotne.

Jaka może być przyczyna padaczki?

Przyczyny padaczki u dzieci są zróżnicowane. Należy podkreślić, że ryzyko wystąpienia padaczki u dzieci w wieku do lat 5 jest statystycznie większe niż w populacji ogólnej. Nagłe wyładowania elektryczne w komórkach nerwowych mogą pojawić się np. na skutek uszkodzenia mózgu powstałego jeszcze w życiu płodowych lub podczas porodu. Innym powodem padaczki jest niedotlenienie mózgu, do którego doszło podczas narodzin lub w czasie ciąży.

👉 Do niedotlenienia mózgu dziecka podczas ciąży może dojść wówczas, gdy np. przyszła mama miała dużą niedokrwistość i niski poziom hemoglobiny we krwi. W takiej sytuacji brakuje nośnika przenoszącego tlen do komórek ciała w tym też do mózgu. Inne choroby występujące u ciężarnej, które mogą prowadzić do niedotlenienia mózgu dziecka to np. różyczka, wirus opryszczki albo cukrzyca.

Dość częstą przyczyną padaczki są też wrodzone choroby genetyczne. ❗ Szacuje się, że nawet 60% przypadków epilepsji jest spowodowana zmianami w genach. Co ważne na pojawienie się wrodzonej choroby genetycznej u dziecka nie zawsze ma wpływ fakt, czy takie choroby występowały wcześniej w rodzinie. Często bowiem pojawiają się one u dzieci, których zarówno rodzice, jak i inni członkowie rodziny są całkowicie zdrowi.

Objawy padaczki u niemowlaka zawsze powinny skłonić rodzica do konsultacji ze specjalistą. Pomocne jest wówczas nagranie filmu obrazującego potencjalny napad padaczkowy. To pomoże lekarzowi ustalić, czy faktycznie mamy do czynienia z epilepsją.

Jeśli specjalista nie ustalił do tej pory przyczyny padaczki warto sięgnąć po specjalistyczne badania genetyczne.

❗ Tak jak już wyżej zostało powiedziane wrodzone choroby genetyczne mogą odpowiadać nawet za 1/4 przypadków padaczki u dzieci. Co ważne w przypadku wielu z nich dostępne jest leczenie.

Bardzo istotne jest to, aby choroba wrodzona powodująca napady padaczkowe została jak najszybciej wykryta. W tym wypadku czas ma ogromne znaczenie. Im dłużej przyczyna nie zostanie zdiagnozowana tym w organizmie dziecka dojdzie do większych uszkodzeń. Uszkodzenia te natomiast mogą być już nieodwracalne.

Kiedy objawy padaczki u niemowlaka mogą być skutkiem choroby metabolicznej?

🍎 Choroby metaboliczne u dzieci to grupa chorób, w przypadku których organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać pożywienia tak, aby czerpać z niego korzyści w postaci witamin i minerałów, a usuwać zbędne produkty przemiany materii. Na skutek tego dochodzi do gromadzenia w narządach takich jak m.in mózg, serce, nerki, wątroba itp. zbędnych produktów przemiany materii.

Choroby metabolicznej bardzo często nie widać od razu po urodzeniu. Dopiero w momencie, kiedy do diety dziecka zostaje włączony pokarm, którego maluch nie potrafi prawidłowo przetworzyć pojawiają się objawy. Jednym z takich objawów mogą być m.in napady padaczki.

Wrodzone choroby metaboliczne są nie tylko przyczyną epilepsji ale także innych zaburzeń neurologicznych takich jak zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.

Kiedy objawy padaczki u niemowlaka mogą być spowodowane chorobą metaboliczną?

• jeśli lekarz nie jest w stanie przyporządkować epilepsji do żadnego z klasycznych zespołów: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
• jeśli napady epilepsji mioklonicznej postępują
• jeśli współistnieją i postępują objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów
• jeśli w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczna diagnostyka padaczki

Jeśli chcą Państwo sprawdzić, czy napady padaczki u dziecka mogą być spowodowane zmianami w genach, to dysponujemy już dziś odpowiednimi testami, które można w łatwy a nawet bezbolesny sposób wykonać, nawet bez wychodzenia z domu.

Zachęcamy do kontaktu telefonicznego z nami:

W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Państwem szczegółowy wywiad zdrowotny. Dzięki temu będzie mógł dobrać badanie właściwe dla Państwa dziecka uwzględniając jego objawy, wykonane już wcześniej badania itp.

✔ Możemy Państwu zaproponować kompleksowy panel padaczkowy obejmujący  sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z epilepsją. Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych zmian występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce w standardowych badaniach. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.

✔ Inną możliwością, na którą decyduje się wielu rodziców jest badanie genetyczne WES.

⭐ Jest to obecnie najszersze i najdokładniejsze badanie pozwalające na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach, które mogą być przyczyną epilepsji ale też innych objawów występujących u dziecka. Dodatkowo w tym badaniu istnieje możliwość sprawdzenia, czy przyczyną padaczki może być jedna z 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych.

Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).

• zakres badania obejmuje analizę egzomu człowieka oraz zmiany CNV (mikrodelecje i mikroduplikacje, które badane są standardowo w osobnym teście – tzw. kariotypu molekularnego – tylko z próbki krwi),
• próbka do badania: wymaz z policzka lub krew (umawiamy Państwa na pobranie próbki do badania poprzez pielęgniarkę mobilną, w domu pacjenta
• czas oczekiwania na wynik: do 10 tygodni
• jeżeli pacjent wyraża zgodę, może uzyskać informację o ryzyku zachorowania na inne schorzenia genetyczne niezwiązane z obecnymi objawami lub rodzinnym obciążeniem genetycznym,
• do raz wykonanej analizy genów można powrócić przyszłości (bez konieczności ponownego pobrania próbek). Dzięki temu można sprawdzić, czy stan wiedzy medycznej nie uległ zmianie i czy nie stwierdzono nowych mutacji, które mogą być przyczyną niepokojących objawów.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to  pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Pewność wyniku badania genetycznego ⭐⭐⭐⭐⭐

Wszystkie proponowane przez nas badania genetyczne wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Często zadawane pytania:

Przeczytaj także:

• Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
• Mikromacierze badanie
• Badanie WES
• Badanie FRAX