Epilepsja u dzieci – przyczyny
Przyczyny epilepsji u dzieci mogą być różne np. infekcja zakaźna taka jak zapalenie opon mózgowych czy zapalenie mózgu, zaburzenia metaboliczne powstające w przebiegu chorób metabolicznych, guz mózgu, wady naczyń krwionośnych itp.
Dość częstą przyczyną epilepsji u dzieci są również zmiany w genach, które można wykryć przy pomocy specjalistycznych badań genetycznych dziecka.
⚡ Dotyczy to nawet 80% pacjentów z takim problemem. Co ważne, choć ustalenie przyczyny epilepsji nie jest łatwe, to w przypadku genetycznych predyspozycji można bardzo szybko ustalić, czy faktycznie to zmiany w genach odpowiadają za występowanie drgawek u dziecka i dzięki odpowiedniej diagnozie ustalić najlepszy plan leczenia.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
✅ Dlaczego tak ważne jest ustalenie przyczyny epilepsji
👉 Ustalenie faktycznej przyczyny epilepsji jest podstawą skutecznego leczenia. Inne leczenie zostanie zaproponowane pacjentowi, u którego występują zmiany metaboliczne powodujące drgawki, a zupełnie inne pacjentowi cierpiącemu na Zespół Dravet. Dlatego właściwe wykrycie przyczyny epilepsji stanowi klucz do skutecznego leczenia. Warto też podkreślić, że w przypadku niektórych chorób takich jak np. Zespół Dravet lekarz zanim zastosuje najskuteczniejsze i refundowane w tym wypadku leczenie musi mieć pewne potwierdzenie choroby. Nie może zapisać pacjentowi leku „na próbę”, aby móc sprawdzić, czy zadziała.
✅ Kiedy przyczyna epilepsji leży w genach?
Czy padaczka jest dziedziczna? Nawet 60% przypadków epilepsji może mieć swoje źródło w genach. Bardzo szkodliwy i w wielu przypadkach opóźniający właściwą diagnostykę jest mit, że jeśli w 
rodzinie nie występowały choroby genetyczne lub nikt inny nie borykał się z takim problemem, to można wykluczyć podłoże genetyczne padaczki. To błąd! Każdy z nas dziedziczy połowę materiału genetycznego od ojca i połowę od matki. Oboje rodzice mogą więc być po prostu bezobjawowymi nosicielami danej choroby i u nich nigdy nie rozwiną się jej objawy. Natomiast przekazanie dziecku dwóch kopii wadliwego genu (jedna pochodzi w tym wypadku od ojca, a druga od matki) spowoduje rozwinięcie się objawów u potomstwa. Nie mamy na to żadnego wpływu.
Istnieją także choroby genetyczne powodowane przez zmiany w genach powstające w sposób tak zwany „de novo” czyli po prostu nie są one dziedziczone po rodzicach. Tak jest chociażby z Zespołem Dravet. Dlatego jedynym sposobem wykluczenia tzw. padaczki genetycznej jest przeprowadzenie odpowiednich badań genetycznych opartych o analizę DNA.
✅ Wrodzone choroby metaboliczne jako przyczyna epilepsji
🍎 Choroby metaboliczne są grupą schorzeń, w przypadku których organizm dziecka nie potrafi prawidłowo przetwarzać pożywienia tak, aby czerpać z niego korzyści w postaci witamin i minerałów, a usuwać zbędne produkty przemiany materii. W przypadku chorób metabolicznych dziecko najczęściej po urodzeniu nie wykazuje objawów, które mogłyby sugerować, że dzieje się coś niepokojącego. Dopiero w momencie, kiedy do diety dziecka zostaje włączony pokarm, którego maluch nie potrafi prawidłowo przetworzyć pojawiają się objawy. Nie zawsze jednak występują one od razu. Zdarza się, że choroba ujawnia się dopiero po latach. W tym czasie jednak dochodzi do dużych uszkodzeń w organizmie. Zgromadzone toksyczne substancje powodują uszkodzenie wątroby, nerek, trzustki, serca a także mózgu. To z kolei może powodować drgawki.
Wrodzone choroby metaboliczne są nie tylko przyczyną epilepsji ale także innych zaburzeń neurologicznych takich jak zaburzenia napięcia mięśniowego (wzmożone lub osłabione) czy zaburzenia w rozwoju psychoruchowym.
Epilepsja może być czasem pierwszym objawem choroby metabolicznej, która do tej pory rozwijała się w ukryciu. W przypadku tych chorób niezwykle istotny jest czas. To właśnie od czasu, jaki upłynie do postawienia właściwej diagnozy uzależnione jest dalsze rokowanie. Im dłużej dziecko będzie spożywało szkodliwy pokarm, tym większe uszkodzenia nastąpią w organizmie. Większość z nich niestety jest nieodwracalnych. Szybkie postawienie diagnozy może uratować więc zdrowie i życie dziecka.
Kiedy przyczyną epilepsji może być choroba metaboliczna:
- jeśli lekarz nie jest w stanie przyporządkować epilepsji do żadnego z klasycznych zespołów: nietypowy obraz EEG, brak reakcji na leki przeciwpadaczkowe
- jeśli napady epilepsji mioklonicznej postępują
- jeśli współistnieją i postępują objawy neurologiczne oraz uszkodzenia innych narządów
- jeśli w rodzinie występowały genetyczne choroby metaboliczne
✅ Jakie badania wykonać, aby sprawdzić, czy przyczyna epilepsji u dziecka leży w genach?
Zanim dokonają Państwo decyzji, które badanie wybrać zachęcamy do kontaktu z nami. W trakcie rozmowy nasz konsultant medyczny przeprowadzi z Państwem szczegółowy wywiad zdrowotny. Dzięki temu będzie mógł dobrać badanie właściwe dla Państwa dziecka uwzględniając jego objawy, wykonane już wcześniej badania itp.
Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:
👉 Możemy Państwu zaproponować kompleksowy panel padaczkowy obejmujący sekwencjonowanie aż 132 genów ściśle związanych z epilepsją Dzięki wykorzystaniu technologii NGS możliwe jest sprawdzenie wszystkich patogenicznych i prawdopodobnie patogennych zmian występujących w tych genach, a nie tylko wybranych jak ma to często miejsce. Panel padaczkowy obejmuje m.in. diagnostykę takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i wiele innych.
👉 Inną możliwością, na którą decyduje się wielu rodziców jest badanie genetyczne WES. Jest to obecnie najbardziej szerokie i dokładne badanie pozwalające na wykrycie nawet bardzo rzadkich zmian w genach, które mogą być przyczyną epilepsji ale też innych objawów występujących u dziecka. Dodatkowo w tym badaniu istnieje możliwość sprawdzenia, czy przyczyną padaczki może być wrodzona choroba metaboliczna.
❗ Badanie WES zamyka genetyczną diagnostykę padaczki – ponieważ sprawdza wszystkie znane geny człowieka (ok. 23 000).
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
✅ Pewność wyniku badania genetycznego
Wszystkie proponowane przez nas badania genetyczne wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Źródła:
[1] https://www.mp.pl/neurologia/aktualnosci/96765,padaczka-najczestsza-choroba-neurologiczna-dzieci
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[4] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Mikromacierze badanie
- Badanie WES
- Badanie FRAX
Zadzwoń teraz