Badania na padaczkę Warszawa
Padaczka jest najczęstszą chorobą układu nerwowego, która dotyka dzieci. W wielu przypadkach przyczyna padaczki pozostaje jednak nieznana. Padaczkę może powodować okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego bądź powikłania urazów głowy. Jednak, wiadomo także, że nawet u około 40-60% osób dotkniętych tym schorzeniem pojawiają się predyspozycje genetyczne. [1]
Aby możliwe było skuteczne leczenie padaczki niezbędne jest określenie jej typu oraz przyczyny. Z tego powodu warto zdecydować się na odpowiednią diagnostykę ukierunkowaną na rozpoznania rodzaju padaczki oraz jej przyczyn.
1.Padaczka jakie badania należy wykonać?
2.Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Warszawa- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka jakie badania należy wykonać?
Padaczkę można rozpoznać w sytuacji kiedy napady wystąpiły minimum dwa razy. U dziecka mogą pojawić się jednorazowe drgawki, których przyczyną może być np. gorączką. Takie objawy nie są zaliczane do objawów padaczkowych. Z tego powodu tak duże znaczenie ma odbycie szczegółowego wywiadu z pacjentem lub opiekunem dziecka.
Podstawowym badaniem wykorzystywanym podczas diagnostyki padaczki jest badanie EEG, pokazujące fale mózgowe. Jednak nie w każdym przypadku badanie to może pokazać od razu nieprawidłowości.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Następnymi badaniami, możliwymi do wykonania, pozwalającymi szczegółowo przyjrzeć się funkcjom mózgu są badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
Podczas diagnostyki padaczek duże znaczenie ma również wykluczenie przyczyn genetycznych. A możliwe jest to jedynie dzięki badaniom genetycznym.
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Określenie rodzaju padaczki oraz konkretnych genów, w których mutacje ją wywołują pozwala na celowany, indywidualny dobór leków. Ma to duże znaczenie nie tylko ze względu na poziom skuteczności leczenia i hamowania ataków padaczkowych, ale także zważając na ich bezpieczeństwo.
Występuje wiele genetycznych przyczyn padaczki, najczęstsze wśród nich to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
W aktualnych czasach dostępne są już badania, które w stosunkowo krótkim czasie umożliwiają postawienie diagnozy czy przyczyna napadów związana jest z zmianami w genach. Są to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), dzięki którym możliwe jest poddanie analizie nawet bardzo rzadkich zmian w wielu genach które odpowiedzialne są za napady padaczki jednocześnie. Badania NGS pozwalają na analizę wybranych, określonych genów w kierunku wytypowanych chorób (tzw panele NGS), ale także możliwe jest już sprawdzenie wszystkich poznanych na ten moment genów człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Warszawie – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Istnieje możliwość wykonania panelu NGS 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą genetyczną przyczynę objawów padaczkowych. Technologia NGS pozwala na sprawdzenie wszelkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji które pojawiają się w tych genach, a nie tylko wybranych jak często zdarza się w podstawowych badaniach. W panelu padaczkowym zawarta jest diagnostyka m.in. takich zespołów padaczkowych jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate i dużo innych.
Istnieje także możliwość przeprowadzenia najszerszego badania genetycznego -badania WES (Przeczytaj więcej na temat badania WES), które pozwala na sprawdzenie wszystkich poznanych na ten moment przyczyn genetycznych napadów padaczek.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Warszawy.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne,oferowane przez nasze Laboratorium przeprowadzane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzona jest dzięki licznym certyfikatom. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest konsultowany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej rozmowy. Dzięki temu zyskujemy pewność, że zostanie on zrozumiany w sposób prawidłowy.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz