Badania na padaczkę Poznań
Chorobą neurologiczną, która najczęściej występuje wśród dzieci jest padaczka. Niestety wielu pacjentów nie ma postawionej diagnozy która dotyczy przyczyny padaczki. A powodować ją może okołoporodowe uszkodzenie układu nerwowego, może być ona konsekwencją urazów głowy. Ale również wiadomo, że nawet u około 40-60% osób zmagających się z tym schorzeniem występują predyspozycje genetyczne. [1]
Aby możliwy był wybór skutecznego leczenia ataków padaczkowych niezbędne jest sprecyzowanie jej typu, a również czynników dlaczego się pojawiła. Z tego powodu warto podjąć decyzję o przeprowadzeniu odpowiedniej diagnostyki, która będzie się skupiać na określeniu typu padaczki oraz jej przyczyny.
1. Padaczka jakie badania należy wykonać?
2. Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Poznań- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka jakie badania należy wykonać?
Do postawienia diagnozy padaczki koniecznie jest aby wystąpiły co najmniej dwa napady. Występują okoliczności w których u dziecka mogą pojawić się jednorazowo drgawki, które spowodowane mogą być np. wysoką temperaturą. Tego typu ataków nie wlicza się do objawów padaczki. Z tego powodu tak ważne jest zrealizowanie precyzyjnego wywiadu lekarskiego z pacjentem lub opiekunem dziecka.
Podczas diagnostyki padaczki podstawowym badaniem, wykorzystywanym przez lekarzy jest badanie EEG, dzięki któremu można zobaczyć fale mózgowe. Warto jednak wiedzieć, że wynik badania nie u wszystkich pacjentów będzie nieprawidłowy.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Następnymi badaniami, możliwymi do zlecenia przez lekarzy, które umożliwiają w szczegółowy sposób przyjrzeć się funkcjom mózgu są badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
Podczas diagnostyki padaczek duże znaczenie ma także wykluczenie przyczyn dotyczących mutacji genetycznych. A pozwalają na to jedynie badania genetyczne.
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Sprecyzowanie rodzaju padaczki, a także konkretnych mutacji odpowiedzialnych za nią pozwala na celowane, indywidualne wybranie leków. Ma to bardzo duże znaczenie nie tylko zważając na stopień skuteczności leczenia oraz hamowania ataków padaczkowych, ale także ze względu na bezpieczeństwo wykorzystywanych leków.
Istnieje możliwość wyróżnienia dużej ilości genetycznych przyczyn padaczek. Najczęściej występujące z nich to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
Na szczęście w aktualnych czasach istnieje możliwość, zrealizowania badania, pozwalającego w dość krótkim czasie postawić rozpoznanie czy przyczyna objawów związana jest z mutacjami w genach. Jest to tzw. badanie NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), umożliwiające przebadanie nawet tych zmian, które występują rzadko – w dużej ilości genów, które mogą przyczyniać się do występowania napadów padaczki – w jednym momencie. Testy NGS pozwalają na przebadanie konkretnych genów w kierunku określonych chorób (tzw. panele NGS), a także pozwalają na sprawdzenie wszelkich poznanych w tym momencie genów człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Poznaniu – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Istnieje możliwość, zrealizowania panelu NGS 132 genów, które zostały wytypowane jako te będące najczęstszą, genetyczną przyczyną padaczek. Technologia NGS pozwala na przeanalizowanie wszelkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji, które pojawiają się w tych genach, a nie tylko w wybranych jak często jest się w podstawowych badaniach. W panelu który dotyczy padaczki sprawdza się m.in takie zespoły padaczkowe jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate, a także dużo innych.
Istnieje także możliwość aby zrealizować badanie genetyczne które ma najszerszy zakres – czyli badanie WES . Pozwala ono poddać analizie wszystkie znane w tym momencie przyczyny genetyczne ataków padaczkowych.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Poznania.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Badania genetyczne, oferowane w naszym Laboratorium realizowane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych jednostkach. Jakość zostaje potwierdzona przez dużą ilość certyfikatów. Dodatkowo wszystkie wyniki badań DNA są omawiane przez lekarza genetyka w trakcie rozmowy telefonicznej . Umożliwia to uzyskanie pewności, że wynik został zinterpretowany w odpowiedni sposób.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz