Badania na padaczkę Katowice
Choroba o podłożu neurologicznym, najczęściej występująca wśród dzieci to padaczka. Jednak duża część pacjentów, która cierpi z jej powodu nie ma postawionego rozpoznania dotyczącego przyczyny padaczki. A czynników, mogących ją powodować jest dużo. Jej podłożem może być okołoporodowe uszkodzenie układu nerwowego, może być ona również konsekwencją urazów głowy. Należy jednak pamiętać, że nawet u około 40-60% pacjentów u których występują objawy padaczki mają predyspozycje zapisane w genach. [1]
Aby możliwe było wybranie skutecznego leczenia ataków padaczki niezbędne jest określenie jej typu, a również przyczyn z jakich się pojawiła. Z tego powodu warto rozważyć zrealizowanie szczegółowej diagnostyki, mającej na celu określenie rodzaju padaczki, a również powodów jej wystąpienia.
1. Padaczka jakie badania należy wykonać?
2. Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Katowice- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka – jakie badania należy wykonać?
Diagnozy padaczki możliwa jest do wystawienia dopiero w momencie kiedy wystąpiły minimum dwa ataki. Występują pewne okoliczności w trakcie których u dziecka mogą występować jednorazowo drgawki. Takie okoliczności to np. wysoka temperatura. Tego rodzajów ataków nie zalicza się do objawów padaczki. Z tego powodu tak ważne jest odbycie dokładnego wywiadu lekarskiego z pacjentem lub opiekunem dziecka.
Podczas diagnostyki padaczki podstawowym badaniem, wykorzystywanym przez lekarzy jest badanie EEG, pozwalające na zobaczenie fal mózgowych. Warto jednak wiedzieć, że badanie to nie pokaże nieprawidłowości u wszystkich osób.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Lekarze mogą również zlecić kolejne badania, które umożliwiają w szczegółowy sposób poddać analizie funkcje mózgu. Są to badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
W przebiegu diagnostyki padaczek ogromne znaczenie ma także wykluczenie przyczyn, które związane są z mutacjami genetycznymi. Umożliwiają to jedynie badania genetyczne.
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Sprecyzowanie rodzaju padaczki, a także konkretnych mutacji które odpowiedzialne są za jej pojawienie się pozwala na celowany, indywidualny wybór leków. Ma to bardzo dużą wagę nie tylko pod względem stopnia skuteczności leczenia oraz hamowania napadów padaczki, ale także ze względu na poziom bezpieczeństwa wykorzystywanych leków.
Przyczyn padaczki o podłożu genetycznym jest dużo. Te, które najczęściej występują to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
Warto wiedzieć, że aktualne czasy pozwalają na zrealizowanie badania, pozwalającego w stosunkowo krótkim czasie postawić diagnozę czy przyczyna napadów związana jest z mutacjami w genach. Są to tzw. badania NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), które umożliwiają przebadanie także tych zmian, które występują rzadko – w dużej ilości genów, które mogą skutkować pojawianiem się napadów padaczkowych – w jednym momencie. Badania NGS pozwalają na przebadanie konkretnych genów w dotyczących konkretnych chorób (tzw. panele NGS), a także pozwalają na przeanalizowanie wszelkich poznanych w tym momencie genów człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Katowicach – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Istnieje możliwość, aby zdecydować się na panel NGS 132 genów, które zostały wytypowane jako te stanowiące najczęstszą, genetyczną przyczynę padaczek. Technologia NGS pozwala na przebadanie wszelkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji, które pojawiają się w tych genach, a nie tylko w wybranych jak często jest w podstawowych badaniach. W panelu związanym z padaczkami sprawdzane są m.in takie zespoły padaczkowe jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate, a także wiele innych.
Istnieje także możliwość zlecenia badania genetycznego które ma najszerszy zakres – czyli badania WES . Pozwala ono na przebadanie wszystkich poznanych w tym momencie przyczyn genetycznych ataków padaczek.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Katowic.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Wszystkie badania genetyczne, które znajdują się w ofercie naszego Laboratorium wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych jednostkach. Jakość jest potwierdzona przez dużą ilość certyfikatów. Ponadto wszystkie wyniki badań DNA są omawiane przez lekarza genetyka w trakcie rozmowy telefonicznej. Dzięki temu jest pewność, że wynik został zinterpretowany w odpowiedni sposób.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz