Badania na padaczkę Gdańsk
Choroba neurologiczna, która z największą częstotliwością występuje pośród dzieci to padaczka. Niestety duża ilość cierpiących na nią pacjentów nie ma wystawionej diagnozy dotyczącej przyczyny padaczki. A czynników, które mogą ją powodować jest wiele. Przyczyna może być związana z okołoporodowym uszkodzeniem układu nerwowego, może być to konsekwencja urazów głowy. Wiadomo również, że nawet u około 40-60% pacjentów cierpiących z powodu padaczki występują predyspozycje genetyczne. [1]
W celu umożliwienia doboru skutecznego leczenia napadów padaczkowych konieczne jest doprecyzowanie jej rodzaju, a także powodów z jakich wystąpiła. Dlatego warto zdecydować się na zrealizowanie odpowiedniej diagnostyki, skupiającej się na stwierdzeniu typu padaczki, a także jej przyczyny.
1. Padaczka jakie badania należy wykonać?
2. Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
3. Badania na padaczkę Gdańsk- wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
4. Pewność wyniku badania genetycznego
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Spis treści
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Padaczka jakie badania należy wykonać?
Aby możliwe było wystawienie diagnozy padaczki niezbędnie muszą wystąpić minimum dwa napady. Istnieją pewne sytuacje w których u dziecka mogą pojawiać się jednorazowo drgawki, sytuacją taką jest np. wysoka gorączka. Ten typ napadów nie jest wliczany do objawów padaczki. Dlatego tak duże znaczenie ma zrealizowanie szczegółowego wywiadu lekarskiego z pacjentem bądź opiekunem dziecka.
W trakcie diagnostyki padaczki podstawowym badaniem, z którego korzystają lekarze jest badanie EEG, umożliwiające zobaczenie fal mózgowych. Należy jednak zauważyć, że badanie to nie wskaże nieprawidłowości u wszystkich pacjentów.
Nawet u połowy pacjentów leczonych z powodu padaczki zapis EEG może być prawidłowy. [1]
Kolejnymi badaniami, które możliwe są do zlecenia przez lekarza, pozwalające w dokładny sposób przeanalizować funkcje mózgu są badania neuroobrazowe: rezonans magnetyczny i tomograf głowy.
W trakcie diagnostyki padaczek bardzo dużą wagę ma również wykluczenie przyczyn związanych z mutacjami w genach. Jest to możliwe jedynie dzięki badaniom genetycznym.
Badania na padaczkę – diagnostyka genetyczna
Udział czynników genetycznych w patogenezie padaczek częstych szacuje się na 40–60%. [2] Identyfikacja podłoża molekularnego padaczki jest istotna ze względu na fakt możliwości prognostycznych co do przebiegu choroby i ryzyka jej ponownego wystąpienia w rodzinie, ale także w coraz większej liczbie zespołów możliwości zastosowania odpowiedniej terapii.
Określenie typu padaczki, a również konkretnych mutacji które odpowiadają za jej występowanie umożliwia celowane, indywidualne dobranie leków. Jest to ogromnie ważne nie tylko biorąc pod uwagę stopień skuteczności leczenia oraz hamowania ataków padaczkowych, ale również ze względu na bezpieczeństwo stosowanych leków.
Genetycznych przyczyn padaczki jest naprawdę wiele. Wśród nich, te które najczęściej występują to:
- zespół Dravet
- stwardnienie guzowate
- zespół Retta
- dziecięca padaczka napadów nieświadomości
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci (kilkaset rodzajów)
Dobrą informacją jest to, że w aktualnych czasach jest możliwość, aby zrealizować badania, które umożliwiają w dość krótkim czasie wystawić rozpoznanie czy przyczyna napadów dotyczy mutacji genetycznych. Jest to tzw. badanie NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), pozwalające na przebadanie również tych zmian, które pojawiają się rzadko – w dużej ilości genów, mogących przyczyniać się do pojawiania się ataków padaczki – w jednym czasie. Badania NGS umożliwiają przeanalizowanie konkretnych genów w kierunku sprecyzowanych chorób (tzw. panele NGS), a również umożliwiają zbadanie wszystkich poznanych na ten momentów genów człowieka – badanie całego egzomu (WES).
W chwili obecnej NGS eksomowe [WES] lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin. [1]
Badania na padaczkę w Gdańsku – wybierz najlepsze badania dla Twojego dziecka
Jest możliwość, aby zrealizować panel NGS 132 genów, wytypowanych jako te które stanowią najczęstszą, genetyczną przyczynę padaczek. Technologia NGS umożliwia przeanalizowanie wszystkich patogennych i prawdopodobnie patogennych mutacji, które występują w tych genach, a nie jedynie w wybranych jak często ma miejsce w podstawowych badaniach. W panelu dotyczącym padaczki analizowane są m.in takie zespoły padaczkowe jak Zespół Dravet, dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE), stwardnienie guzowate, a również wiele innych.
Jest również możliwość aby zlecić badanie genetyczne o najszerszym zakresie – czyli badanie WES . Umożliwia ono poddanie analizie wszelkich znanych na ten moment przyczyn genetycznych napadów padaczek.
Oferujemy dwa rodzaje badań WES badające przyczyny padaczki:
Badanie WES STANDARD ORAZ BADANIE WES PREMIUM. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy.
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Badanie te można zrealizować na terenie Gdańska.
Dowiedz się więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
Dr. n. med. Magdalena Anna Janeczko
specjalista pediatra, genetyk
Myślisz o wykonaniu badania na padaczkę?
Chcesz się dowiedzieć więcej na temat dostępnych badań?
Zachęcamy do bezpłatnej konsultacji z nami. Przeprowadzimy z Tobą szczegółowy wywiad zdrowotny i na tej podstawie będziemy mogli dobrać najlepsze badanie dla Was.
Pewność wyniku badania genetycznego
Wszelkie badania genetyczne, które oferowane są przez nasze Laboratorium wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych placówkach. Jakość potwierdza duża ilość certyfikatów. Dodatkowo wszystkie wyniki badań DNA są omawiane przez lekarza genetyka podczas telefonicznej konsultacji. Dzięki temu istnieje pewność, że wynik został zinterpretowany w prawidłowy sposób.
Źródła:
[1] B. Steinborn, Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115
[2] Dorota Hoffman-Zacharska, Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa DOI:10.20966/chn.2017.52.396
[2] https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
[3]https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
Przeczytaj także:
- Przyczyny padaczki u dzieci – jakie mogą być ?
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Diagnoza genetyczna – może uratować życie dziecka
- Badanie WES – jak łatwo je wykonać?
- Badanie FRAX
- Mikromacierze badanie
Zadzwoń teraz