Obniżona odporność, niska odporność – jak poznać jej przyczyny? Kiedy potrzebne jest dodatkowe leczenie?
👉 Obniżona odporność to problem, który dotyczy zarówno dzieci, jak i dorosłych. Niska odporność może się objawiać w różny sposób, np. poprzez częste infekcje o ciężkim przebiegu, liczne objawy alergiczne, czy przewlekłe i nawracające choroby skóry lub jamy ustnej. Jak wzmocnić odporność i kiedy potrzebne jest dodatkowe leczenie? Wszystko zależy od tego, jaka jest przyczyna obniżonej odporności.
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą dotyczącą zaburzeń odporności:
Obniżona odporność – z czego może wynikać niska odporność?
Dzięki licznym badaniom naukowym obecnie znamy wiele przyczyn niskiej odporności. Obniżona odporność może wynikać z:
- alergii – występowanie alergii jest powiązane z nieprawidłowym działaniem układu immunologicznego, narażanie organizmu na patogeny może sprawić, że układ immunologiczny będzie atakować własne komórki,
- braku wystarczającej ilości snu – nawet jeśli stosujesz zdrową dietę, jeśli śpisz za mało, może to spowodować niską odporność,
- obecności chorób przewlekłych, takich jak cukrzyca czy białaczka,
- nieprzestrzegania higieny osobistej – niehigieniczny tryb życia (niemycie rąk, brak ruchu, spożywanie w nadmiernej ilości żywności przetworzonej i alkoholu, palenie papierów) może powodować niską odporność,
- pierwotnych niedoborów odporności – to genetycznie uwarunkowane choroby, które mogą wystąpić zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Ponieważ PNO wymagają ukierunkowanego leczenia, ich diagnoza jest niezwykle ważna,
- stosowania antybiotyków – antybiotyki zabijają bakterie, jednocześnie osłabiając układ immunologiczny.
Obniżona odporność – jak sprawdzić, czy niska odporność wynika z wrodzonego niedoboru odporności?
Obniżona odporność może wynikać z wrodzonego niedoboru odporności (inaczej zwanego też pierwotnym niedoborem odporności lub PNO).
❗ To grupa około 300 chorób wrodzonych, które zakłócają funkcjonowanie układu immunologicznego❗
Wrodzone niedobory odporności (inaczej pierwotne niedobory immunologiczne) wcale nie są takie rzadkie, ich częstotliwość występowania porównywalna z częstotliwością występowania chorób przewlekłych, takich jak np. cukrzyca typu I [1].
☝ Szacuje się, że około 80% osób z wrodzonym niedoborem odporności nie ma postawionej prawidłowej diagnozy [2].
Wynika to z tego, że PNO są trudne do wykrycia i mogą występować w różnych okresach życia, ze zmiennym nasileniem. Niektóre z PNO mają łagodny przebieg, inne z kolei (np. zespół SCID) mogą się rozwinąć bardzo gwałtownie i zagrozić życiu pacjenta. PNO mogą także podszywać się pod inne choroby i dawać niespecyficzne objawy. Dlatego tak ważne są badania immunologiczne u dzieci.
Kiedy niska odporność u dziecka lub osoby dorosłej może być spowodowana wrodzonym niedoborem odporności? Może o tym świadczyć:
- brak przyrostu masy ciała, opóźnione wzrastanie,
- brak skuteczności antybiotykoterapii (mimo stosowania przez dwa miesiące),
- konieczność stosowania antybiotyków dożylnych,
- nawracające ropnie skórne lub ropnie narządowe,
- podatność na ciężkie zakażenia, takie jak posocznica, zapalenie mózg czy zapalenie skóry,
- przewlekła grzybica skóry lub jamy ustnej,
- wywiad rodzinny, wskazujący na PNO [3],
- zapalenie płuc – co najmniej 2 w ciągu roku,
- zapalenie uszu – co najmniej 2 w ciągu roku,
- zapalenie zatok – co najmniej 2 w ciągu roku.
❗ Jeśli zaobserwowali Państwo przynajmniej dwie z powyższych oznak, może to świadczyć o tym, że niska odporność wynika z wrodzonego niedoboru odporności.❗
Niska odporność – wrodzone niedobory odporności to zaburzenia zapisane w naszych genach
Obniżona odporność wynikająca z wrodzonego niedoboru odporności stanowi bezwzględne przeciwwskazanie do szczepienia żywymi szczepionkami (np. BCG lub szczepionka MMR), niska odporność wywołana PNO wiąże się także z poważnymi powikłaniami (sepsa, nowotwory, zapalenie opon mózgowych). Z tego też powodu wrodzone niedobory odporności wymagają ukierunkowanego leczenia (nawet przez całe życie). By było ono jednak możliwe, lekarz musi mieć pewność, z czym ma do czynienia i poprawnie zdiagnozować chorobę.
🔔 Ponieważ wrodzone niedobory odporności to zaburzenia, których bezpośrednią przyczyną są zmiany w genach, najszybszym i najskuteczniejszym sposobem na ich zdiagnozowanie są badania genetyczne dziecka.
⭐ Wśród nich, najszerszym badaniem genetycznym, które wykonuje się nie tylko w kierunku zaburzeń odporności, ale i po to, by wykryć inne choroby genetyczne (np. choroby metaboliczne u dzieci), jest badanie WES.
Obniżona odporność – poznaj naszą ofertę badań genetycznych, które pomogą wykryć wrodzony niedobór odporności
Zachęcamy do kontaktu, by wykonać badania genetyczne w celu określenia przyczyny obniżonej odporności.
Porozmawiaj o badaniu dla Twojego dziecka:
⭐ Dysponujemy profesjonalnymi, przeszkolonymi i merytorycznymi konsultantami medycznymi, którzy przeprowadzają dokładny wywiad zdrowotny, a następnie doradzają, jakie badania DNA wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Posiadamy w ofercie wiele różnych badań NGS (badania DNA korzystające z nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji).
U nas wykonają Państwo także to najbardziej zaawansowane spośród dostępnych na rynku badań DNA, czyli test WES. Badanie WES (inaczej też zwane badanie eksomu, badanie całoeksomowe) sprawdza wszystkie znane geny człowieka pod kątem niebezpiecznych zmian.
👉 Test analizuje aż 23 000 różnych genów, w tym także te związane z 300 rodzajami wrodzonych niedoborów odporności.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Pewność badań genetycznych
⭐⭐⭐⭐⭐
Proponowane przez nas badania genetyczne wykonywane są przez najlepszych specjalistów. Próbki trafiają do analizy do renomowanych ośrodków zajmujących się genomiką. Jakość wykonywanych przez nas testów DNA potwierdzają liczne certyfikaty, w tym między innymi GEDNAP (German DNA Profiling Group) czy UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Scheme for Molecular Genetics). Wynik badania jest dostępny w panelu pacjenta online oraz omawiany (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza pediatrę – genetyka.
Badania DNA, które posiadamy w ofercie, mogą Państwo wykonać samodzielnie w domu (bez umawiania wizyty w przychodni), możliwe jest także zamówienie wizyty domowej (w cenie badania). Dzięki łatwej dostępności testów genetycznych diagnoza PNO, a także późniejsze leczenie obniżonej odporności jest o wiele łatwiejsze. Dla pacjentów oznacza to realne szanse na poprawę zdrowia oraz jakości życia.
Najczęściej zadawane pytania
Różne rodzaje wrodzonych niedoborów odporności wymagają innej terapii. Jednak poznanie przyczyny to zawsze szansa na indywidualną terapię.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
WES COMPLEX
WES PREMIUM
WES STANDARD
WES PROFILAKTYKA – badanie przeznaczone dla dzieci u których jeszcze nie wystąpiły niepokojące objawy
WES COMPLEX: sucha kropla krwi
WES PREMIUM: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES STANDARD: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
WES PROFILAKTYKA: sucha kropla krwi, wymaz z policzka, krew żylna
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka!
Zobacz też:
💜Badania genetyczne na padaczkę
Źródła:
- https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwot-niedobory-odpornosci-u-dzieci
- „Pierwotne Niedobory Odporności- stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce”; Pex PharmaSequence, Warszawa, październik 2017.
- https://journals.viamedica.pl/forum_reumatologiczne/article/download/43333/30590.
Zadzwoń teraz