Triada zaburzeń autystycznych, czyli najczęstsze objawy autyzmu

Triada autystyczna to trzy obszary objawów, z którymi borykają się osoby w spektrum autyzmu. W jej skład wchodzą problemy z interakcjami społecznymi, zaburzenia mowy i komunikacji oraz ograniczone i sztywne zainteresowania i zachowania. Aby zaburzenia diagnostyczne mogły zostać zdiagnozowane, u pacjenta muszą wystąpić przynajmniej dwa z trzech elementów triady objawów autyzmu.

Zapraszamy do umówienia się na darmową konsultację ze specjalistą odnośnie badań na autyzm:

Triada autyzmu – zaburzenia mowy i komunikacji

Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bardzo często mają kłopoty z mówieniem i komunikowaniem się z innymi. Trudności te mogą przyjmować różne formy. Najczęstsze z nich to:

• Opóźniony rozwój mowy
• Echolalia, czyli powtarzanie usłyszanych słów, a nawet całych zdań. Powtarzane zwroty dziecko mogło usłyszeć w domu, szkole, a nawet telewizji. Dziecko autystyczne może zacząć powtarzać je od razu lub dopiero po kilku godzinach, a nawet dniach.
• Niekomunikowanie swoich potrzeb
• Rzadka gestykulacja i mimika lub jej całkowity brak
• Problemy z właściwym używaniem części mowy. Najczęściej dzieci autystyczne mają problem z poprawnym użyciem zaimków oraz odmianą czasowników i rzeczowników.
• Dosłowne rozumienie sarkazmu i metafor
• Problemy w posługiwaniu się intonacją i akcentem
• Tworzenie neologizmów, czyli nowych słów

Autyzm triada – problemy w interakcjach społecznych

W skład triady autyzmu wchodzą również problemy w interakcjach społecznych. Relacje międzyludzkie mogą powodować u autystyków duży dyskomfort. Ich rozmówcy również mogą nie rozumieć niektórych ich zachowań, takich jak:

• Reagowanie nieadekwatne do sytuacji
• Niechęć do nawiązywania kontaktu
• Brak reakcji na próby kontaktu
• Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego
• Unikanie wszelkich form kontaktu fizycznego np. podania ręki, przybicia piątki czy przytulenia
• Nierozumienie kontekstu sytuacyjnego wypowiedzi
• Brak zrozumienia dla emocji i intencji innych osób
• Nieodczytywanie wyrazu twarzy drugiej osoby
• Zbyt słabe lub zbyt silne okazywanie emocji

Autyzm triada zaburzeń – ograniczone zainteresowania i zachowania

Ostatnim elementem triady autystycznej są powtarzalne i ograniczone zainteresowania i zachowania. Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu bardzo przywiązują się do rutyny, schematów zachowań oraz przedmiotów. Przejawiają przez to ogromną niechęć do wszelkich zmian. Wyprowadzić je z równowagi może nawet niewielka zmiana np. kanapka z dżemem brzoskwiniowym zamiast jabłkowego czy zmiana drogi do przedszkola. Każda zmiana może wywoływać silne reakcje emocjonalne oraz zachowania agresywne i autoagresywne.

Ograniczone zachowania dzieci autystycznych możemy zauważyć nawet podczas zabawy. Autystycy bawią się tylko określoną grupą zabawek dla autystów i podczas zabawy skupiają się tylko na określonych właściwościach danego przedmiotu. Używają także zabawki w bardzo prosty sposób, ponieważ nie potrafią bawić się w “na niby”.

Ograniczone zachowania można dostrzec także w wypowiedziach dzieci w spektrum autyzmu. Są one bardzo powtarzalne i stereotypowe. Autystycy wypowiadają się często w bardzo podobny sposób i używają bardzo ograniczonego zasobu słów.

Autyzm – triada zaburzeń a diagnoza

Jakiekolwiek objawy z triady autystycznej są przesłanką do rozpoczęcia procesu diagnostycznego w kierunku autyzmu. W jego skład powinna wchodzić:

• Konsultacja u lekarza psychiatry, pediatry, psychologa dziecięcego oraz pedagoga. Konieczna może być też wizyta u m.in. logopedy, terapeuty zaburzeń integracji sensorycznej, fizjoterapeuty czy neurologa. Jest to zależne od potrzeb dziecka.
• Wywiad z rodzicami dziecka
• Obserwacja dziecka przez wymienionych specjalistów
• Testy psychologiczne i pedagogiczne np. test PEP-R czy badanie przesiewowe M-CHAT
• Badanie wzroku i słuchu
• Badanie genetyczne – mutacje w genach są prawdopodobnie jednym z czynników wywołujących autyzm. Dzięki badaniu genetycznemu dziecka można więc jednoznacznie zdiagnozować lub wykluczyć autyzm. Polecanym testem genetycznym w takim przypadku jest badanie WES. Jest to nieinwazyjne badanie, które wykonuje się na podstawie wymazu z policzka lub próbki krwi.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę

W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci  i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu).

Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. 

Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj także:

1. Autyzm poszczepienny – czy istnieje? 
2. Badania na autyzm
3. Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być?
4. Badania genetyczne padaczka
5. Badanie FRAX
6. Dziecko ciągle choruje – co zrobić?
7. Mukowiscydoza 

💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

---

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu: