Badania na autyzm – jakie badania warto wykonać w kierunku diagnostyki autyzmu?

👉 W ostatnich latach dość widoczny jest wzrost ilości dzieci, u których zdiagnozowano zaburzenia ze spektrum autyzmu. Amerykańskie Towarzystwo Autyzmu szacuje, że nawet 1 na 150 dzieci może być dotknięte autyzmem. Czym jest autyzm? To zaburzenie neurorozwojowe występujące zwykle w pierwszych trzech latach życia. Charakteryzuje
się głębokimi zaburzeniami relacji społecznych, deficytami
w werbalnej i niewerbalnej komunikacji oraz stereotypowymi i powtarzającymi się wzorcami zachowań i zainteresowań.[1]

Statystyczny wzrost ilości zdiagnozowanych dzieci z objawami autyzmu może być spowodowany większym dostępem rodziców do specjalistycznych badań na autyzm, które pozwalają na postawienie prawidłowej diagnozy. Zmieniły się także same kryteria diagnostyczne. Większa jest również wiedza lekarzy pediatrów w zakresie wykrywania pierwszych objawów autyzmu. To wszystko spowodowało, że może się wydawać, że autyzm w dzisiejszych czasach występuje znacznie częściej niż jeszcze kilkanaście czy kilkadziesiąt lat temu.

W tym artykule pokażemy zarówno badania na autyzm, które pomagają lekarzowi w prawidłowym zdiagnozowaniu dziecka jak i również badania na autyzm, których celem jest poznanie przyczyny występujących u dziecka zaburzeń. Tak pierwsze jak i drugie są niezwykle ważne ponieważ umożliwiają wprowadzenie odpowiedniej terapii i uzyskanie jej zadowalających efektów.

Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w kwestii badań na autyzm:

Sprawdź badania na autyzm dostępne na rynku

👉  Podstawą zdiagnozowania autyzmu są m.in badania lekarskie. Takie badania na autyzm w zależności od przypadku mogą obejmować m.in:

• badania neurologiczne (EEG, tomografia komputerowa, rezonans) – w celu wykluczenia uszkodzeń mózgu,
• badania dermatologiczne w poszukiwaniu cech chorób skórno-nerwowych, badanie lampą Wooda (urządzeniem do wstępnej diagnozy dermatologicznej różnego rodzaju zmian skórnych)
• poszukiwanie cech tzw. dysmorfii (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych)
• badanie krwi i moczu, np. w kierunku obecności bakterii lub nieprawidłowych metabolitów,
• badania laryngologiczne – w celu sprawdzenia słuchu,
• badania okulistyczne – aby wykluczyć problemy ze wzrokiem,
• badanie genetyczne na autyzm.

👉  Podstawowe badania na autyzm obejmują także testy psychologiczne polegające na obserwacji zachowania dziecka w różnych miejscach: w domu, w przedszkolu lub żłobku, w grupie rówieśniczej. Dzięki temu można ocenić, w jaki sposób dziecko komunikuje się z otoczeniem, jaka jest jego interakcja z rówieśnikami oraz osobami dorosłymi a także jak przystosowuje się do różnego typu sytuacji. Na podstawie uzyskanych wyników zespół specjalistów najczęściej jest w stanie postawić diagnozę autyzmu.

Badania na autyzm – wybierz badania genetyczne, które pozwalają poznać przyczynę zaburzeń

„Autyzm jest złożoną chorobą genetyczną wynikającą z samoistnych wariancji w kilku lub wielu genach.” [1]

Kolejnym krokiem po zdiagnozowaniu autyzmu są badania, których celem jest poznanie przyczyny zaburzeń, jeśli leży ona w genach. Ponieważ autyzm jest spowodowany nakładającymi się na siebie czynnikami genetycznymi i środowiskowymi w tej grupie badań znajdziemy przede wszystkim testy genetyczne w tym:

• Badanie całoeksomowe (WES) – to bardzo szerokie i najnowocześniejsze genetyczne badanie autyzmu u dzieci. Jest bardzo szczegółowe i pozwala na wykrycie zmian w genach mogących być przyczyną zaburzeń autystycznych. W przypadku tego badania bardzo ważne jest określenie wszystkich objawów występujących u dziecka. Na tej podstawie dobierane są geny i mutacje, które zostaną zaraportowane na wyniku. Badanie WES obejmuje dużo większą ilość badanych genów (około 23 000) niż jakikolwiek inny test genetyczny, a uzyskane w trakcie analizy dane można ponownie interpretować w przyszłości jeśli u dziecka pojawiają się inne objawy.

Oferujemy trzy rodzaje badań WES:

Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?

👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.

👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.

Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.

👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym.  W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne.  To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widoczne jest to na podstawie poziomu metabolitów we krwi pacjenta. Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/

• Badanie mikromacierzy – takie badanie na autyzm pozwala na analizę wszystkich chromosomów. Jest ono niezwykle skuteczne w wykrywaniu mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być przyczyną zaburzeń ze spektrum autyzmu (sprawdza bardzo dokładnie 227 genów związanych z tymi zaburzeniami). Podobny zakres zmian sprawdza również badanie WES, który zawiera również badanie pojedynczych mutacji typu CNV (Uwaga! Nie każdy test WES zawiera badanie CNV).

• Badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X (FraX lub Martina-Bella) – jest on spowodowany mutacją w genie FMR1. Ta z kolei prowadzi do upośledzenia umysłowego o zmiennym nasileniu. Oznacza to, że u jednego dziecka mogą to być jedynie łagodne problemy z uczeniem się, a u drugiego poważne zaburzenia intelektualne. Zespół łamliwego chromosomu X jest jedną z częstych genetycznych przyczyn autyzmu.
  

  ---

  W przypadku podejrzenia lub diagnozy autyzmu zawsze warto wykonać diagnostykę genetyczną. Co daje diagnoza genetyczna zaburzeń autystycznych?

  👉 zyskanie pewnej wiedzy z jakim naprawdę zaburzeniem mamy do czynienia,

  👉 wprowadzenie odpowiedniego leczenia objawowego i terapii, które poprawią funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach całkowicie cofną objawy autyzmu,
  👉 wprowadzenie odpowiedniej diety i suplementacji (jeśli przyczyną zaburzeń są choroby metaboliczne u dzieci),
  👉 przewidzenie w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwijać w przyszłości lub czy jest szansa na ich zatrzymanie,
  👉 oszacowanie, czy podobne zaburzenia mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta.

💻 Zamów badanie na autyzm on-line

(oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):

Badania WES:

Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu:

O czym musisz wiedzieć zanim wybierzesz badanie na autyzm

Rodzice często zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. O ile podstawowe badania neurologiczne i psychologiczne pozwalające na postawienie diagnozy autyzmu są dobrze znane lekarzom, o tyle badania genetyczne już często nie.

Przed wyborem badania na autyzm można więc skorzystać z konsultacji z lekarzem genetykiem, który dobierze najodpowiedniejsze badanie w konkretnej sytuacji pacjenta. 

>> Sprawdź KONSULTACJE PRZED GENETYCZNYM BADANIEM NA AUTYZM <<

Najczęściej zadawane pytania:

Przeczytaj także:

1. Padaczka u dziecka 
2. Badania przed szczepieniem 
3. Słaba odporność
4. Badania odporności
5. Choroby metaboliczne
6. Mukowiscydoza 
7. Objawy autyzmu 
8. Przyczyny autyzmu
9. Szczepienia – przeciwwskazania 

Źródła:

[1] M. Z .Lisik, Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatr. Pol. 2014; 48(4): 689–700