Najlepsze badania na padaczkę
Padaczka genetyczna to niestety częsty problem występujący u dzieci. Wynika to z faktu, że epilepsja jest najczęstszą chorobą neurologiczną, która objawia się w wieku dziecięcym. Sprawdź, jakie badania na padaczkę warto wykonać i co dzięki diagnozie genetycznej zyskują rodzice.
Przyczyny padaczki
Spis treści
Przyczyny padaczki u dziecka mogą być różnorodne. Może być ona powodowana przez czynniki środowiskowe, okołoporodowe, ale szacuje się, że nawet u 60% osób, u których występują zaburzenia tego typu związane jest to z mutacjami w genach. Coraz częściej niestety diagnozowana jest padaczka u dzieci – przyczyny jej zazwyczaj nie są jednoznaczne. Dlatego warto przebadać dziecko. Rodzice zadają sobie również często pytanie – czy padaczka jest dziedzina? Czy to ja przyczyniłem się do tego, że u mojego dziecka występują takie objawy? Nie ma jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie. Mutacje będące przyczyną epilepsji mogą zostać odziedziczone po rodzicach (jednak bardzo często mogą oni nie wiedzieć, że mają predyspozycje genetyczne ponieważ u nich objawy mogą nie występować, lub mogą być jedynie nosicielami danej choroby), a także mogą wystąpić de novo (czyli mutacje takie nie występują u rodziców, dopiero u dziecka). Dlatego warto zapamiętać, że jeżeli u dziecka występują drgawki – przyczyny mogą być różne, jednak poznanie ich umożliwia wdrożenie skutecznego leczenia. Np. jeżeli przyczyną padaczek są choroby metaboliczne u dzieci to bardzo ważnym elementem terapii jest odpowiednio dobrana dieta.
Objawy padaczek
Objawy padaczki u dzieci mogą być różnorodne. Są one uzależnione od wielu czynników, między innymi od wieku dziecka. Objawami padaczki u niemowlaka mogą być między innymi zawieszanie się dziecka, napinanie ciałka, wyrzuty rączek lub nóżek (które często kojarzone są z zaburzeniami napięcia mięśniowego) , ale także drgawki. U starszego dziecka mogą to być niekontrolowane gesty (np. podciąganie rękawa), chodzenie bez kontroli nad tym, patrzenie ciągle w jeden punkt. Niestety drgawki u dzieci również się pojawiają. Dlatego bardzo ważne jest, aby rodzice zaobserwowali co wywołuje atak padaczki u ich dzieci, aby mogli szybko zareagować podczas wystąpienia ataku.
Badania na padaczkę
Padaczka – jakie badania najlepiej wykonać? Rodzice często zadają sobie takie pytanie szukając badań dziecka. Po zdiagnozowaniu padaczki u dzieci kolejnym bardzo ważnym krokiem jest poznanie przyczyny zaburzeń. Genetyczne badanie na padaczkę pozwala poznać przyczynę, jeżeli leży ona w genach. Może to być np. zespół Dravet lub nocna padaczka czołowa. Bardzo ważne jest odpowiednie dobranie badania genetycznego padaczki. Najszerszym badaniem jakie jest dostępne jest badanie WES. Jest to badanie całego eksomu, czyli aż 23 tysięcy gemów. Warto wiedzieć, że dzięki tak szerokiemu zakresowi badanie WES pozwala poza przyczynami padaczek sprawdzić również inne niepokojące objawy, czyli takie badanie może być jednocześnie też np. badaniem na autyzm lub badaniem na odporność. Cena badania WES w naszym Laboratorium to 5497zł. Istnieją także inne badania genetyczne dziecka czyli panele z specjalnie wytypowanymi genami, jednak ich zakres jest znacznie węższy, co może spowodować wydłużenie diagnostyki. Takie badanie również zazwyczaj wykonywane jest metodą NGS i cena badania NGS waha się w zależności od ilości sprawdzanych genów.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz