Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?
Rodzice, którzy stanęli przed wyzwaniem wychowania dziecka z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zastanawiają się, jakie badania mu zrobić, a szczególnie jakie badania genetyczne na autyzm wykonać. W poniższym artykule omawiamy, dlaczego warto zdecydować się na takie badania, oraz jakie najlepiej wybrać.
- Jakie są przyczyny autyzmu?
- Nowoczesne metody leczenia autyzmu
- Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?
Jakie są przyczyny autyzmu?
Spis treści
Jeżeli u dziecka zaczynają pojawiać się objawy autyzmu takie jak wyobcowanie, zachowania stereotypowe, nieodpowiedni rozwój mowy, problemy z wyrażaniem uczuć za każdym razem ogromne znaczenie ma szybkie postawienie diagnozy. Pierwszym etapem jest wizyta w poradni psychologiczno- pedagogicznej, gdzie grupa ekspertów będzie w stanie na podstawie obserwacji i badań postawić rozpoznanie. Kolejnym krokiem za każdym razem powinno być stwierdzenie przyczyny autyzmu, ponieważ od tego uzależniona jest terapia oraz jej skuteczność. Jednak niestety nie wszyscy lekarze stawiają sobie pytanie – autyzm – skąd się bierze? Przyczyny można podzielić na 3 grupy – związane z urazem mechanicznym – np. niedotlenieniem podczas porodu, przyczyny społeczne związane z nieodpowiednim wzorcem zachowania oraz przyczyny genetyczne. W artykule skupimy się na genetycznych przyczynach autyzmu u dzieci ponieważ to ich rozpoznanie często przyskwarza lekarzom problemu oraz to w ich przypadku leczenie może często być inne niż u pozostałych pacjentów. Szacuje się, że około 30% dzieci z zaburzeniami ze spektrum ma w genotypie mutacje odpowiedzialne za to. Grupą chorób, które mogą dawać symptomy z tej grupy są choroby metaboliczne u dzieci. Jest to grupa ponad 600 chorób, które poprzez uszkodzenia odśrodkowego układu nerwowego mogą objawiać się właśnie zaburzeniami w zachowaniu. Dlatego tak ważne jest, aby u dziecka zrobić z autyzmem zrobić badania metaboliczne. Ponieważ choroby te mogą dawać bardzo podobne objawy najlepiej jest zrobić szeroką diagnostykę genetyczną pozwalającą jednocześnie rozpoznać wiele, a najlepiej wszystkie z nich. Mówiąc o tej grupie chorób warto zaznaczyć, że nie muszą się one wcale objawiać zaburzeniami ze strony układu pokarmowego, jak większość osób kojarzy, a objawami mogą być np. zaburzenia napięcia mięśniowego, wysypki, problemu ze snem. Z tego powodu często trudno je rozpoznać oraz wytypować, jakie powinno być odpowiednie leczenie. Specjalistyczne badania genetyczne dziecka autystycznego pozwalają je rozpoznać, a także inne przyczyny, jak mutacje w genach które w bazach opisywane są po prostu jako takie, które prowadzą do tego typu zaburzeń. Omawiając przyczyny genetyczne, nie można zapomnieć o bardzo częstej przyczynie, szczególnie u chłopców – czyli o zespole łamliwego chromosomu X. Omawiając przyczyny autyzmu należy jednoznacznie podkreślić, że nie ma żadnych naukowych dowodów na istnienie czegoś takiego jak autyzm poszczepienny. Zazwyczaj rodzice mogą zaobserwować pierwsze wyraźne objawy autyzmu w podobnym czasie jak dziecku podawane są kontrowersyjne szczepionki i dlatego zjawiska te są ze sobą łączone. Jednak jeżeli rodzice stawiają sobie pytanie szczepić czy nie obawiając się autyzmu, odpowiedź brzmi – szczepić pod odpowiednim przygotowaniu do tego.
Nowoczesne metody leczenia autyzmu
Poznanie przyczyn zaburzenia, ma szczególne znaczenie pod względem doboru odpowiedniego leczenia autyzmu. W Internecie można znaleźć wiele porad odnośnie jak leczyć autyzm, jednak należy zauważyć, że u każdego dziecka terapia powinna być dostosowana indywidualnie. Dieta dla dzieci z autyzmem która wyklucza gluten, laktozę i cukier (znana w środowisku jako dieta 3x bez) nie jest poparta żadnymi badaniami naukowymi. Dodatkowo warto zauważyć, ze jeżeli dziecko nie ma problemów z przyswajaniem i trawieniem tych pokarmów może ona prowadzić do niedoborów. Dieta w autyzmie jest niekiedy niezbędna, ale poparta musi być ona odpowiednimi badaniami. Może być np. konieczność odstawienia wszelkiego białka lub owoców – w sytuacji gdy dziecko cierpi na jedną z chorób metabolicznych. Nowoczesne metody leczenia autyzmu opierają się na poznaniu przyczyny, szczegółowym wywiadzie i odpowiednim doborze technik. Mogą one łączyć zajęcia z terapeutami, zajęcia z zwierzętami, zajęcia integracji sensorycznej jak i alternatywne formy zajęciowe. Leczenie farmakologiczne autyzmu zazwyczaj skupia się na łagodzeniu konkretnych objawów, jak autoagresja lub problemy ze snem. Nie ma on na celu wyleczenia autyzmu tylko poprawę komfortu życia pacjenta i umożliwienie mu skorzystania z odpowiednich terapii. Dlatego tak ważne jest poznanie przyczyny, ponieważ pozwala to także przewidzieć przyszłe objawy i im zapobiec. Dzięki temu rokowania w autyzmie dziecięcym są znacznie lepsze. Wspominając o leczeniu autyzmu warto również wspomnieć, że u wielu dzieci autyzm łączy się z padaczką. Odpowiednio dobrane badanie pozwoli poznać przyczynę autyzmu i będzie jednocześnie badaniem na padaczkę. A wielu przypadkach oba zaburzenia może powodować ta sama choroba. Często objawy padaczki u dzieci spowodowane są przez wspomniane wcześniej choroby metaboliczne. Ważne jest oby obserwować dziecka, a badania zlecić jak najwcześniej aby móc wykorzystać najnowsze metody leczenia autyzmu, jak i niekiedy padaczki.
Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?
Na rynku dostępne jest wiele badań genetycznych autyzmu. Różnią się one między sobą zakresem, ceną oraz czasem realizacji. Niestety rodzic, który stanął przed 
diagnozą autyzmu u swojego dziecka w wielu przypadkach musi samodzielnie szukać pomocy i informacji jak najlepiej pomóc. Lekarze często nie są w stanie odpowiednio doradzić, ponieważ dziedzina ta się ciągle rozwija i każdego dnia pojawiają się nowe doniesienia. Badania na autyzm można podzielić na 3 grupy: badania ukierunkowane na konkretne choroby lub mutacje w genach, badania panelowe oraz badania, które sprawdzają wszystkie geny w organizmie dziecka. Decyzja o wyborze badania uzależniona powinna być od możliwości opiekunów. Do pierwszej grupy badań można zaliczyć badanie FRAX które pozwala upewnić się, czy przyczyną zaburzeń nie jest zespół łamliwego chromosomu X. Jest to także jedno z najtańszych badań jakie dostępne są na rynku. Badania panelowe pozwalają jednak na trochę szerszą diagnozę genetyczną. Umożliwiają za jednym razem sprawdzić od kilku do kilkuset specjalnie wytypowanych genów, które mogą przyczyniać się do objawów autyzmu. Do badań panelowych można również zaliczyć badanie mikromacierzy. Badanie to sprawdza mikrodelecje oraz mikroduplikacje w genach dziecka – mogą one przyczyniać się do zaburzeń rozwojowych. Jednak najlepszym badaniem kierowanym dla dzieci z autyzmem jest badanie WES. Jest to najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku. Sprawdzane są w nim aż 23 tysiące genów, jest to badanie eksomu, czyli części kodujących w genach. Dzięki temu badaniu możliwe jest za jednym razem sprawdzenie wszystkich chorób metabolicznych, genów opisanych jako te które mogą powodować autyzm oraz genów odpowiedzialnych za zaburzenia rozwoju. Przeprowadzenie takiego badania genetycznego dziecka jest bardzo proste. Próbka do badania może być 1 ml krwi żylnej lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Cena badania WES to 5497zł. Może wydawać się ona wysoka, jednak warto wiedziec, że jeżeli zsumuje się ceny za panele i pojedyncze badania to cena wyjdzie znacznie wyższa, a zakres znacznie mniejszy. Dlatego decydując się na wybór testu na autyzm warto rozpatrzyć wszystkie opcje i przemyśleć jak dalej będzie wyglądała diagnostyka dziecka.
Przeczytaj też:
Zadzwoń teraz