Zespół Dravet – badanie genetyczne to pewność diagnozy
Zespół Dravet (inaczej ciężka padaczka miokloniczna niemowląt) początkowo nie daje żadnych objawów dlatego też jego diagnostyka bywa utrudniona. Nie zawsze choroba przebiega też w sposób „książkowy”. Oznacza to, że nie każde dziecko ma wyraźne i charakterystyczne objawy, które pozwalają lekarzowi odpowiednio szybko stwierdzić, w jakim kierunku powinna iść diagnostyka dziecka. Tymczasem zdiagnozowanie Zespołu Dravet daje lekarzowi szansę na dobór właściwego leczenia o największej skuteczności i unikanie leków niewskazanych przy tej postaci padaczki.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Zespół Dravet – czym jest?
Zespół Dravet to podstępna choroba genetyczna, ponieważ początkowo nic nie wskazuje na jego występowanie. Dziecko przychodząc na świat rozwija się zupełnie normalnie. Pierwszy napad padaczki ma miejsce zwykle przed 1 rokiem życia (średnio 5,5 miesiąca życia) dziecka. [1] Pojawia się najczęściej podczas gorączki, gorącej kąpieli czy po szczepieniu (w badaniach klinicznych potwierdzono, że sama szczepionka nie powoduje zespołu Dravet, ale może prowadzić do podwyższenia temperatury ciała i tym samym stanowić czynnik wyzwalający drgawki, niemniej jednak sam Zespół Dravet nie stanowi przeciwwskazania do szczepień). Inne czynniki, które mogą być przyczyną ataków padaczki są stres, brak snu, wysiłek fizyczny, nadmierna ekspozycja na światło, patrzenie na wzory geometryczne.
Zespół Dravet – przyczyny
Zespół Dravet jest odmianą padaczki dziedzicznej. To znaczy, że do jego wystąpienia konieczne jest posiadanie pewnych zmian w genach. Za ok. 80 % przypadków zespołu Dravet odpowiada mutacja genu SCN1A. Za pozostałe 20% przypadków – mutacje genów SCN9A, SCN2B, PCDH19, GABRG2 oraz GABRA1 i STXBP1. Choć choroba ma tło dziedziczne, to w 80% przypadków zmiany w genie następują spontanicznie, już po zapłodnieniu. Nie są więc one odziedziczone po rodzicach. To ważne ponieważ wiele osób unika badań genetycznych ze względu na to, że w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych. Tymczasem wiele z nich powstaje właśnie spontanicznie. Mogą więc przydarzyć się każdemu.
Zespół Dravet – badanie genetyczne to pewność diagnozy
Zapytaj o badanie na zespół Dravet:
Ponieważ zespół Dravet jest chorobą o podłożu genetycznym można go wykryć wykonują badanie genetyczne dziecka. Najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja genu SCN1A. Właściwa diagnoza jest w tym wypadku szczególnie ważna! Nie mając świadomości, że dziecko cierpi na Zespół Dravet lekarz porusza się po omacku. Może stosować leki przeciwpadaczkowe, które w przypadku tej choroby są przeciwwskazane ponieważ wręcz prowokują drgawki. Na świecie już po drugim epizodzie drgawek gorączkowych zaleca się diagnostykę w kierunku Zespołu Dravet. Z kolei w Polsce szacuje się, że nawet 2 000 dzieci nie jest prawidłowo zdiagnozowanych i tym samym nie ma szansy na skuteczne leczenie.
Najlepszym sposobem na sprawdzenie wszystkich genów związanych z zespołem Dravet jest badanie WES. Jest to szerokie badanie wszystkich znanych genów człowieka w kierunku objawów padaczki, w tym zespołu Dravet.
Pozwala to na postawienie pewnej diagnozy i wprowadzenie bezpiecznego i skutecznego leczenia.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
Zespół Dravet – objawy
Po narodzinach dziecko cierpiące na zespół Dravet wydają się całkowicie zdrowe. Dopiero w okolicach 1 roku życia (6-8 miesiąc po narodzinach) można u niego zaobserwować pierwsze oznaki choroby. W przebiegu zespołu Dravet występują:
- jednostronne lub uogólnione kloniczne napady padaczkowe – forma napadów może być bardzo różna, od ciężkich, trwających nawet 30 min, ataków drgawek, po krótkotrwałe utraty świadomości (tzw. „wyłączenia”, w których dziecko wydaje się po prostu zamyślone).
- problemy z poruszaniem się;
- zaburzenia równowagi;
- wady postawy (nieprawidłowy chód, skierowanie kończyn do środka)
- zaburzenia integracji sensorycznej;
- bezsenność;
- niepełnosprawność intelektualna;
- zachowania autystyczne;
- upośledzenie rozwoju mowy;
- skłonność do infekcji;
- napady autoagresji.
Oczywiście powyższe objawy nie występują u każdego dziecka. Niektóre dzieci mogą mieć wszystkie z wymienionych wyżej objawów a inne zaledwie kilka. Przebieg choroby jest zawsze indywidualny.
Zespół Dravet – leczenie
Najskuteczniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi w leczeniu napadów padaczkowych w przebiegu Zespołu Dravet są stosowane razem: kwas walproinowy, klobazam i stiripentol[3]. Pomocniczo zalecana jest również dieta ketogenna.
- fenytoina
- fosfenytoina
- karbamazepina
- oxcarbazapine
- lamotrygina
- wigabatryna
- rufinamid
- tiagabina.
Oprócz farmakoterapii leczenie Zespołu Dravet powinno obejmować również rehabilitację ruchową, wspomaganie mowy, terapię zaburzeń rozwojowych itp.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Przeczytaj także:
- Przeciwwskazania do szczepień – czy istnieją?
- Przyczyny padaczki u dzieci
- Choroby metaboliczne u dzieci
- Badania przesiewowe noworodków – możesz je rozszerzyć!
- Chcesz poznać przyczyny autyzmu? Problem może leżeć w wadliwych genach!
- Słaba odporność – czy jest niebezpieczna?
- Jak bezpiecznie szczepić dziecko?
- Mukowiscydoza u dzieci
- Badania przed szczepieniem – upewnij się jak bezpiecznie szczepić dziecko wykonując kompleksowe badanie
- Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem
Źródła.
[1] E. Szczepanik, I. Terczyńska, D. Hoffmann-Zacharska, Spektrum zespołów padaczkowych i padaczek uogólnionych z drgawkami gorączkowymi plus (GEfS+) zależnych od mutacji w genie SCN1A, „Neurologia Dziecięca” 2009, 18, 36.
[2] D. Hoffmann-Zacharska, Prezentacja: Zespoły padaczkowe. Geneza, podłoże molekularne. Choroby neurodegeracyjne o późnym wieku zachorowania. Problemy etyczne diagnostyki chorób genetycznych. Dostępne z: https://www.ibb.waw.pl/sites/default/files/Zespoły padaczkowe.pdf
[3] W. Służewski, M. Służewska-Niedźwiedź, Leki sieroce — wigabatryna, felbamat, stiripentol, rufinamid — w leczeniu zespołów padaczkowych u dzieci, „Polski Przegląd Neurologiczny” 2012, 8, 1.
Zadzwoń teraz