Zespół Westa (padaczka Westa, czy też syndrom Westa) – poznanie przyczyny to podstawa leczenia
⚡ Zespół Westa to zespół objawów padaczkowych, które pojawiają się u najmłodszych dzieci. Pierwsze objawy najczęściej występują do 12 miesiąca życia i częściej dotyczą chłopców. Zespół Westa nie jest chorobą samą w sobie, a zespołem objawów. Diagnoza zespołu Westa powinna skłonić lekarzy i rodziców do poszukiwania przyczyny występujących objawów. Przyczyny zespołu Westa są bardzo różne – od wrodzonych wad w budowie w mózgu, przez przebyte infekcje, po zmiany w genach.
⚡ Zespół Westa wymaga wczesnego wprowadzenia dobrze dobranego leczenia, które zapobiegnie rozwojowi ciężkich powikłań. Aby leczenie było skuteczne, konieczne jest poznanie przyczyny padaczki Westa.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych na padaczkę:
Zespół Westa – objawy u dzieci
👉 Najczęstszym objawem syndromu Westa są tzw. 'napady zgięciowe’. Jest to rodzaj napadów padaczkowych. Napady tego typu polegają na tym, że dziecko zaczyna zginać i prostować ręce i nogi. Czasami może to wyglądać jak 'wyrzut’ kończyn w przód lub skłon całego tułowia. Takich zgięć w jednym napadzie może być kilkadziesiąt. Jeżeli nie są one bardzo gwałtowne, mogą być pomylone na przykład z odruchem Moro u niemowlaka, co niestety w wielu przypadkach znacznie opóźnia moment diagnozy zespołu Westa. Wychwycenie pierwszych objawów jest tym trudniejsze, że najczęściej występują one podczas snu dziecka. U niektórych dzieci takie napady podczas snu są naturalne i niegroźne i nazywane są łagodnymi miokloniami przysennymi, które przechodzą z wiekiem. Jak rozróżnić pozornie normalne zachowanie dziecka z groźnym zespołem Westa? Nocny napad warto nagrać i jak najszybciej pokazać lekarzowi pediatrze i neurologowi. Warto, aby zostało wykonane badanie EEG, które sprawdzi czy nie ma nieprawidłowości w zapisie czynności mózgu, które sugerują zespół Westa.
Nieprawidłowa czynność mózgu może prowadzić do zaburzeń w rozwoju intelektualnym i w przyszłości niepełnosprawności. Dlatego wczesna diagnoza i poznanie przyczyny zespołu Westa jest kluczowa dla wprowadzenia skutecznego leczenia.
👉 Oprócz napadów zgięciowych, w syndromie Westa mogą wystąpić: ślinotok, zaburzenia świadomości, mdłości i wymioty, niepokój, czy nadmierna potliwość. Mogą również wystąpić zaburzenia napięcia mięśniowego prowadzącym do problemów z raczkowaniem i chodzeniem.
Zespół Westa – najpierw należy poznać jego przyczynę
Tak jak pisaliśmy na początku artykułu – padaczka Westa to wspólna nazwa dla zespołu objawów padaczki. Ich przyczyna może być jednak bardzo różna. W niektórych przypadkach nie uda się jej wykryć, ale zawsze należy zrobić wszystko aby mieć pewność co powoduje chorobę Westa. Od tego zależy rodzaj leczenia ratującego życie.
Przyczyny padaczki Westa są możliwe do poznania nawet w 80% przypadków, mogą nimi być: [1]:
choroby skórno – mięśniowe (np. stwardnienie rozsiane)
wrodzone nieprawidłowości w budowie mózgu (mózg nie został prawidłowo ukształtowany w życiu płodowym)
uraz głowy i guzy mózgu
przebyte infekcje (np. zapalenie opon mózgowych)
krwawienie śródmózgowe i niedotlenienie
przyczyny genetyczne
☝️ Niezwykle istotne jest prawidłowe rozpoznanie genetycznej przyczyny padaczki Westa. Padaczkę w zespole Westa mogą powodować zmiany w genach:
ARX, CDLK5, FOXG1, GRI1, GRIN2, MAGI2, MEF2C, SPTAN1, STXBP1
powodujące wrodzone choroby metaboliczne u dzieci (600 rodzajów)
powodujące choroby mitochondrialne
związane z neurofibromatozami
powodujące zespół Charge, Downa, czy Millera Diekera
Padaczka Zespół Westa – możliwe leczenie
Leczenie zespołu Westa zależy od zidentyfikowanej przyczyny napadów. Opiera się ono w większości przypadków na wprowadzeniu odpowiednich leków – farmaceutyków, które mają zminimalizować, a nawet całkowicie wyciszyć napady. Niestety – bez poznania przyczyny dobór leków może być przypadkowy i minie sporo czasu zanim zostanie dobrany lek najbardziej dla danego pacjenta skuteczny.
☝️ Jest to szczególnie ważne, jeżeli przyczyną zespołu Westa jest padaczka genetyczna. W wielu przypadkach genetycznych przyczyn padaczki dobór farmaceutyków musi być bardzo ostrożny – tak żeby nie zaszkodzić, a pomóc dziecku. Diagnoza genetyczna pomaga więc w natychmiastowym wprowadzaniu celowanego i maksymalnie bezpiecznego leczenia.
W niektórych przypadkach, po wyczerpaniu innych form leczenia, lekarze mogą zaproponować stymulację nerwu błędnego lub leczenie operacyjne.
Zespół Westa leczenie w przypadku choroby metabolicznej
☝️ Jeżeli przyczyną choroby Westa jest jedna z 600 wrodzonych chorób metabolicznych, podstawą leczenia musi być indywidualna dieta eliminacyjna lub suplementacja. Dziecko dotknięte wrodzoną chorobą metaboliczną nie przetwarza prawidłowo substancji z pożywienia. W dużym uproszczeniu – kumulują się one w komórkach układu nerwowego prowadząc do jego mikro uszkodzeń. A to może powodować objawy zespołu Westa.
W każdej chorobie metabolicznej dieta wygląda nieco inaczej – w jednych należy wykluczyć białko zwierzęce, w innych np. fruktozę obecną w owocach, fenyloalaninę czy galaktozę obecną w nabiale. W jeszcze innych należy wprowadzić suplementację, np. biotyną lub keratyną. Dlatego poznanie dokładnego typu choroby metabolicznej jest bardzo ważne i możliwe dzięki badaniom genetycznym dziecka.
Zespół Westa – konsekwencje braku leczenia
Wyciszenie napadów padaczkowych to nie jedyny cel leczenia. Im więcej napadów ma dziecko – tym większe ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu. A to może prowadzić do regresu rozwoju intelektualnego i trwałej niepełnosprawności intelektualnej. Dziecko może nie być w stanie samodzielnie funkcjonować w przyszłości. Leczenie może temu zapobiec i pomóc w zadbaniu o jak najlepszy rozwój pacjenta.
Padaczka Westa – jak poznać przyczynę?
Aby poznać przyczynę padaczki Westa, należy się udać do lekarza neurologa oraz genetyka. Dziecku zostaną wykonane badania: EEG, rezonans lub tomograf (badania obrazowe), które pokażą czy w mózgu nie ma nieprawidłowości w budowie. Lekarz powinien zalecić również badania krwi oraz przeprowadzić szczegółowy wywiad lekarski. Powinien on obejmować zarówno kwestie zdrowia matki w trakcie ciąży, wyniki badań prenatalnych jak i wszelkie problemy zdrowotne po urodzeniu – infekcje, upadki. Lekarz powinien również zadać pytanie o choroby występujące w rodzinie.
☝️ Genetyczne przyczyny syndromu Westa sprawdza się wykonując kompleksowe testy DNA.
Syndrom Westa – warto wykonać badanie WES w kierunku genetycznego podłoża zaburzeń
W przypadku zespołu Westa bardzo dobrym badaniem jest test WES. Jest to najszersze badanie genetyczne na padaczkę, wykonywane w celu wykrycia genetycznych przyczyn zespołów padaczkowych.
Badanie WES sprawdza wszystkie znane geny pod kątem występujących u pacjenta objawów. W przypadku zespołu Westa, badanie WES może jednoznacznie wskazać przyczynę i maksymalnie przyspieszyć leczenie syndromu Westa.
Badanie WES sprawdza takie przyczyny choroby Westa jak:
mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialnych za wystąpienie padaczki
około 600 rodzajów wrodzonych chorób metabolicznych
neurofibromatozę
zespół Charge
- Badanie WES można wykonać komfortowo, w zaciszu domowym – z wymazu z policzka lub przy pomocy mobilnej pielęgniarki, która przyjedzie do pacjenta i pobierze próbkę krwi.
- Wyniki każdego badania WES są omawiane przez doświadczonego lekarza genetyka pediatrę.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
👉 W celu poznania przyczyny padaczki można również wykonać badanie o węższym zakresie – tzw. panel NGS. Zawiera on analizę 132 wybranych genów, które stanowią najczęstszą przyczynę padaczek.
Więcej informacji na temat badania WES uzyskasz podczas bezpłatnej rozmowy z konsultantem medycznym:
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook Messenger
Podczas leczenia często wykorzystywana jest marihuana lecznicza. Szczególnie dotyczy to pacjentów, którzy słabo reagowali na inne terapie. Zastosowanie marihuany leczniczej umożliwia zminimalizowanie ilości drgawek oraz tików nerwowych u pacjentów.
Dodatkowo marihuana lecznicza u pacjentów z padaczką pozwala doprowadzić do wielu pozytywnych zmian w funkcjonowaniu. Dzięki niej może zostać poprawiona jakość snu, apetyt, a także codzienne zachowanie i zdolności poznawcze.
Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej.
Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek.
Często zadawane pytania
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerPielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
Możesz też umówić wizytę w placówce medycznej.
Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicami pacjenta, pacjentem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem).
Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka pediatrę, dzięki czemu pacjent nie będzie mieć wątpliwości co do jego znaczenia. Zostanie także poinformowany jak powinno przebiegać dalsze postępowanie.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Po przeprowadzonej konsultacji lekarz wystawi pisemne zalecenia dotyczące dalszego postępowania.
Dodatkowo warto wiedzieć, że badania w poradni metaboliczne bardzo często są badaniami biochemicznymi, a nie genetycznymi. Aby dostać pewną diagnozę choroby metabolicznej niezbędne jest, żeby pacjent miał wykrytą mutację w genie, która odpowiada za daną chorobę.
Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu.
Najszerszym badaniem w tym kierunku jest badanie WES (całego egzomu) i to właśnie ono może być w takiej sytuacji badaniem rozstrzygającym. Wszystkie geny, które mogą przyczyniać się do występowania padaczki sprawdzane są w badaniu WES.
Będzie wiadomo jakie parametry z krwi pacjent powinien mieć regularnie sprawdzane, a także jakie badania obrazowe powinny zostać wykonane (dotyczące różnych narządów, które mogą być zagrożone w przebiegu wykrytego schorzenia genetycznego). Specjalista będzie mógł wdrożyć ukierunkowane leczenie i postępowanie.
Będzie można lepiej przewidzieć postęp lub zahamowanie choroby.
- WES COMPLEX – sucha kropla krwi
- WES PREMIUM – sucha kropla krwi, krew żylna
- WES STANDARD – sucha kropla krwi, krew żylna, wymaz z policzka
- BADANIE FRAX – krew żylna
- BADANIE MIKROMACIERZY – krew żylna
Dotyczy to zarówno próbki krwi, suchej kropli krwi jak i wymazu z policzka.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Pobranie suchej kropli krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać siniak.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Wyniki naszych badań są omawiane (bezpłatnie) przez naszego specjalistę – lekarza genetyka i pediatrę. Dzięki temu mają Państwo pewność, że rezultat badania będzie dla Państwa zrozumiały. Dodatkowo lekarz po zakończonej konsultacji wystawi dalsze zalecenia dotyczące diagnostyki czy postępowania z pacjentem (czas trwania konsultacji: do 30 minut).
Badanie WES COMPLEX: 7-10 tygodni
Badanie WES PREMIUM: 7 tygodni
Badanie WES STANDARD: 10 tygodni
Badanie FRAX: 4 tygodnie
Badanie mikromacierzy: 6 tygodni
- Badanie WES można wykonać z suchej kropli krwi. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium.
- W przypadku badań wymagających pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Zobacz też:
Źródła:
[1] A. Sawicka, Padaczka pierwszego roku (z wyłączeniem okresu noworodkowego) – korelacje kliniczno – encefalograficzne, Gdańsk 2018
Zadzwoń teraz