Zespół DiGeorge’a – co to za choroba?
Zespół DiGeorge’a to rzadka choroba wywołana mutacjami genetycznymi. Nazywa się ją również zespołem mikrodelecji 22q11.2. Zespół DiGeorge’a występuje w przypadku 1 na 3000-5000 urodzeń. Chorobę tę można wykryć dzięki wykonaniu badania genetycznego jeszcze na etapie ciąży.
Zapraszamy do umówienia się na niezobowiązującą rozmowę ze specjalistą ds. chorób rzadkich:
Zespół DiGeorge’a – przyczyny
Spis treści
Zespół DiGeorge’a powstaje na skutek braku części długiego ramienia chromosomu 22. Skutkiem tego jest brak około 30-40 genów, które pełnią w organizmie człowieka różne funkcje. Nasilenie objawów chorobowych zależne jest od ilości brakujących genów.
W 90% zespół DiGeorge’a powstaje de novo. Oznacza to, że choroba nie jest dziedziczona po rodzicach. W pozostałych 10% rodzic chory na zespół DiGeorge’a przekazał chorobę swojemu potomstwu.
Zespół DiGeorge’a – objawy
Zespół DiGeorge’a ma bardzo różnorodne spektrum objawów. Nie każdy pacjent doświadcza więc każdego symptomu choroby. Najczęściej jednak
zespół DiGeorge’a rozpoznaje się poprzez wystąpienie następujących objawów:
• Wrodzonych wad serca, a szczególnie tetralogii Fallota, przerwanego łuku aorty, wspólnego pienia tętniczego oraz ubytku przegrody międzykomorowej
• Dysmorfii twarzy – małe małżowiny uszne, małe usta, szeroko rozstawione, migdałowate oczy, zmarszczka nakątna, długi i okrągły nos oraz podłużny kształt twarzy. Może dojść także do rozszczepu wargi i podniebienia.
• Zaburzeń mowy
• Zaburzeń endokrynologicznych np. niedoczynności przytarczyc
• Zaburzeń immunologicznych oraz zaburzeń pracy grasicy. Powodują one spadek poziomu limfocytów T, czego konsekwencją mogą być choroby autoimmunologiczne np. reumatodialne zapalenie stawów.
• Zaburzeń ssania i połykania
Zespół DiGeorge’a – diagnoza
Zespół DiGeorge’a może zostać zdiagnozowany już w życiu płodowym dzięki badaniom prenatalnym. Podwyższone ryzyko zachorowania wykryć może
nieinwazyjny test prenatalny NIFTY pro. W takim przypadku konieczne będzie jednak potwierdzenie wyniku testu w badaniu inwazyjnym.
Zespół DiGeorge’a może zostać jednoznacznie potwierdzony lub wykluczony w kompleksowym badaniu genetycznym np. teście WES. Jest to jedno z najbardziej wiarygodnych badań genetycznych na rynku. Wykonuje się je za pomocą nowoczesnej technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Test WES można wykonać jeszcze w ciąży lub po urodzeniu dziecka. Jeśli zdecydujemy się na to badanie przed porodem, to potrzebna będzie próbka płynu owodniowego. Z kolei po porodzie test WES wykonać można na próbce pobranej krwi lub wymazie z policzka. W badaniu oprócz zespołu DiGeorge’a można wykryć także inne wady genetyczne.
Po wykonaniu badań, w których zespół DiGeorge’a zostanie potwierdzony, konieczne może być odwiedzenie następujących specjalistów:
• Kardiologa – w celu zdiagnozowania lub wykluczenia wad serca
• Immunologa – w celu wykonania diagnostyki zaburzeń funkcjonowania układu odpornościowego oraz grasicy
• Endokrynologa – w celu zdiagnozowania lub wykluczenia zaburzeń endokrynologicznych
Konieczne mogą być także konsultacje u innych specjalistów m.in. chirurga dziecięcego, laryngologa, gastroenterologa oraz neurologa.
Zespół DiGeorge’a – leczenie
Zespół DiGeorge’a jest chorobą genetyczną, więc nie jest możliwe jej całkowite wyleczenie. U chorych w celu łagodzenia objawów choroby stosuje się
jednak leczenie chirurgiczne, farmakologiczne oraz terapię.
Leczenie chirurgiczne stosowane jest najczęściej u pacjentów z rozszczepioną wargą lub podniebieniem. Zabieg ten ułatwić ma chorym połykanie, ssanie oraz mowę. Leczenie chirurgiczne konieczne może być także u chorych z wadami serca. Konieczność zastosowania tej formy leczenia oceniana jest indywidualnie przez lekarza.
Leczenie farmakologiczne wprowadza się u chorych z nieprawidłowo funkcjonującym układem immunologicznym. Konieczna może być także modyfikacja kalendarza szczepień.
Pacjenci z zespołem DiGeorge’a uczęszczają także na różnego rodzaju terapie. Najczęstsze z nich to:
• Terapia logopedyczna
• Terapia rehabilitacyjna
• Terapia psychologiczna
Chorzy powinni pamiętać także o stosowaniu diety bogatej w witaminę D3 oraz wapń.
Oferujemy trzy rodzaje badań WES:
Badanie WES STANDARD, BADANIE WES PREMIUM oraz badanie WES COMPLEX. Jaka jest różnica między tymi badaniami?
👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu.
👉Badania WES PREMIUM oraz WES COMPLEX to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach.
Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania.
👉Badanie WES COMPLEX to innowacja na rynku badań diagnostycznych. Jest to pierwsze dostępne w Polsce badanie o podejściu tzw. multiomicznym. W trakcie jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest zarówno bardzo szerokie badanie WES oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne. To badanie z kolei umożliwia określenie, czy choroba metaboliczna „jest aktywna” i jak bardzo jest zaawansowana. Widzimy to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.
👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone.
Przeczytaj więcej o istotności certyfikatów oraz na jakie zwrócić uwagę na stronie: https://badamydzieci.pl/porady/certyfikaty-badanie-wes/
💻 Zamów badanie on-line (oddzwonimy do Ciebie w celu umówienia dogodnego terminu pobrania próbki – u Ciebie w domu!🏠):
Najczęściej zadawane pytania odnośnie badań WES w kierunku zespołu DiGeorge’a
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz