Przykłady chorób metabolicznych
Choroby metaboliczne to duża grupa chorób, które powodują nieprawidłowości w reakcjach metabolicznych. Ich objawy i przebieg mogą się od siebie
różnić. Warto więc poznać przykłady chorób metabolicznych, aby móc zauważyć potencjalne objawy i odpowiednio zareagować.
Zapraszamy do umówienia się na rozmowę ze specjalistą w sprawie badań genetycznych:
Fenyloketonuria
Spis treści
Przykładem wrodzonej choroby metabolicznej najczęściej występującej u dzieci jest fenyloketonuria. Powoduje ona zaburzenia przetwarzania fenyloalaniny, czyli aminokwasu, który znajduje się w rybach oraz mięsie.
Fenyloketonuria bardzo negatywnie wpływa na układ nerwowy oraz mózg. Bez fenyloalaniny nie będą mogły powstać ważne dla jego działania neuroprzekaźniki. Nieprzetworzona fenyloalanina odłoży się w mózgu, co może powodować zaburzenia zachowania, wybuchy agresji oraz zaburzenia rozwoju.
Fenyloketonurię powodują mutacje w genie PAH. Choroba ta musi zostać zdiagnozowana jak najszybciej, ponieważ nawet mleko matki może być dla dziecka szkodliwe.
Fenyloketonurii, tak jak innych chorób metabolicznych, nie da się wyleczyć. Pacjenci muszą stosować specjalną dietę ubogą w fenyloalaninę. Najczęściej muszą oni spożywać specjalne produkty i mieszanki białkowe, aby utrzymać bezpieczny dla nich poziom fenyloalaniny.
Fruktozemia
Fruktozemia, to wrodzona nietolerancja fruktozy, czyli cukru, który znajduje się głównie w owocach. Objawy tej choroby metabolicznej najczęściej
zaczynają się pojawiać w trakcie rozszerzania diety dziecka o warzywa i owoce. Najczęstsze z nich to:
- Wymioty
- Biegunka
- Spadek cukru we krwi
- Ból brzucha
- Wzdęcia
Fruktozemia to choroba spowodowana nieprawidłowościami w genie ALDOB. Nie powoduje ona żadnych powikłań, jeśli z diety chorego zostaną wykluczone produkty zawierające fruktozę. W innym wypadku może dojść do uszkodzenia wątroby, nerek, a nawet śmierci.
Hemochromatoza
Hemochromatoza to wrodzona choroba metaboliczna, która powoduje pobieranie zbyt dużej ilości żelaza z pożywienia. W konsekwencji odkłada się ono w narządach wewnętrznych m.in. w wątrobie i prowadzi do ich uszkodzenia.
Hemochromatoza powodowana jest przez mutacje w genie HFE. Może się ona objawiać poprzez przewlekłe zmęczenie, bóle stawów oraz powiększenie wątroby.
Chorzy na hemochromatozę muszą przestrzegać odpowiedniej diety ubogiej w żelazo. Ograniczyć muszą więc przede wszystkim alkohol i czerwone mięso.
Galaktozemia
Galaktozemia to przykład wrodzonej choroby metabolicznej. Wiąże się ona z zaburzeniami przetwarzania galaktozy w glukozę, przez co organizm nie może dostarczyć do komórek odpowiedniej ilości energii.
Galaktozemię mogą powodować mutacje w czterech różnych genach (GALT, GALK, GALE, GALM). Od tego, w którym genie pojawiły się nieprawidłowości, zależy przebieg choroby.
Galaktozemia może objawiać się wymiotami, biegunką oraz powiększeniem wątroby. Jeśli choroba wywołana jest mutacją w genie GALK, to może pojawić się także zaćma.
Chorzy na galaktozemię ze swojej diety muszą wykluczyć produkty z galaktozą i laktozą. Nie mogą więc oni spożywać m.in. mleka, nabiału, podrobów zwierzęcych oraz roślin strączkowych. W innym wypadku może dojść do groźnych powikłań.
Przykłady chorób metabolicznych a diagnoza
Diagnoza wrodzonej choroby metabolicznej jest niezależna od tego, z jakim jej rodzajem mamy do czynienia. Jej podstawa jest zawsze taka sama – są nią badania genetyczne. Tylko one są w stanie sprawdzić, czy w materiale genetycznym pacjenta doszło do nieprawidłowości.
Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę
Decydując się na wykonanie badania genetycznego (szczególnie badania genetycznego dziecka) , warto wybrać test, który przeanalizuje wszystkie geny pacjenta. Dobrym wyborem będzie więc test WES lub jego rozszerzone wersja – test WES premium. Są to nowoczesne badania genetyczne, które wykonuje się za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Analizie poddaje się w nich cały materiał genetyczny człowieka (w wersji WES standard części eksomowe genów, a w wersji WES premium części ekosmowe i intronowe) Badania WES wykonuje się na podstawie próbki krwi lub wymazu z policzka. Są one czułe i precyzyjne, dlatego często używa się ich w diagnozie wrodzonych chorób metabolicznych.
Diagnostyka metaboliczna – badanie WES i WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów sekwencji kodujących genów) oraz analizę 22 000 INTRONÓW – nieznanych dotąd części genów, które mogą być przyczyną około 11% zachorowań na znane nam zaburzenia genetyczne.
- Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS) – w genach związanych z objawami pacjenta.
- Analiza zmian CNV (z próbki krwi)
- Analiza mtDNA – jeżeli istnieją wskazania kliniczne (decyduje diagnosta)
- NOWOŚĆ raport wrażliwości na leki!
👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza.
Badanie WES PREMIUM – badane leki
Koszt badania farmakogenetycznego to 997zł.
- Cena: 6 297 zł (bez badania farmakogenetycznego)
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem
- Czas oczekiwania na wynik: 5 tygodni!
- Możliwość płatności ratalnej
Badanie WES obejmuje sekwencjonowanie całego egzomu (ok. 23 000 genów). Badanie raportuje zmiany patogeniczne, prawdopodobnie patogeniczne i o nieokreślonej patogeniczności (VUS).
- Cena: 5 997 zł
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem pediatrą
- Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni
- Możliwość płatności ratalnej
- Analiza zmian CNV (z próbki krwi i wymazu z policzka)
- Analiza mtDNA
- raport zmian niezwiązanych z objawami (zmiany patogeniczne z bazy ClinVar)
Przeczytaj więcej na temat: Sekwencjonowanie genomu cena
On-line, poprzez sklep: wybierz badanie
W przypadku badań wymagających pobrania krwi oddzwonimy do Państwa w celu umówienia dogodnego terminu i miejsca pobrania.
Poprzez formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę
Oddzwonimy do Państwa w celu potwierdzenia umówienia wizyty.
Telefonicznie: 576 997 525 Rejestracja telefoniczna czynna 7 dni w tygodniu
Pisemnie: biuro@badamydzieci.pl Pisemnie: Facebook MessengerJeśli zastanawiasz się nad wykonaniem badania u Twojego dziecka, skontaktuj się z naszym Konsultantem Medycznym:
Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany.
Najczęściej zadawane pytania
W DOMU:
- Próbkę do badania (krew żylną, suchą kroplę krwi lub wymaz z policzka) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta.
- Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla pacjenta!
- W przypadku WYMAZU Z POLICZKA oraz SUCHEJ KROPLI KRWI próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego.
W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE
- Współpracujemy z ponad 300 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania.
W Laboratorium testDNA dostępne są następujące badania WES:
- Badanie WES COMPLEX
- Badanie WES PREMIUM
- Badanie WES PREMIUM TRIO
- Badanie WES STANDARD
- Badanie WES STANDARD TRIO
- Badanie WES PREKONCEPCJA
- Badanie WES PROFILAKTYKA
- Badanie na Łamliwy Chromosom X (Fra-X)
- Badanie Mikromacierzy (kariotyp molekularny)
- Badania genetyczne płodu po poronieniu
- Badanie na trombofilię wrodzoną
- Badanie na hemochromatozę
- Badanie mutacji czynnika V Leiden
- Badanie wrażliwości na marihuanę leczniczą
- Badanie genu CFTR
- Badanie na alergię ALEX
- Badanie kariotypu
- Badanie KIR
- Badanie HLA-C
- Badanie PAI-1
- Badanie mutacji genu protrombiny
- Badanie na celiakię
- Badanie na nietolerancję laktozy
- Badanie polimorfizmów w genie MTHFR
- Badanie immunofenotypu
- Badanie Nifty
- Badania na ojcostwo
- Badania na pokrewieństwo
Najpopularniejszymi próbkami są wymaz z policzka, sucha kropla krwi i krew żylna.
Dotyczy to zarówno próbki krwi, wymazu z policzka i suchej kropli krwi.
Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów.
Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić.
Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo.
Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo.
SUCHA KROPLA KRWI – tak, ponieważ sucha kropla krwi jest idealnym nośnikiem DNA. Próbka może być przechowywana nawet przez kilkanaście dni w temperaturze pokojowej. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki.
Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu.
PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce.
Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa.
Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu.
W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać.
NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ!
Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę.
Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU.
Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy.
Zadzwoń teraz